GRCh37/hg19 12q13.2-14.1(chr12:55552371-62126304)x3Rat Genome Database
Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV803737 (GRCh37/hg19 12q13.2-14.1(chr12:55552371-62126304)x3) Homo sapiens

Symbol: CV803737
Name: GRCh37/hg19 12q13.2-14.1(chr12:55552371-62126304)x3
RGD ID: 25322142
Condition: not provided [RCV001006505]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 06/05/2018
Review Status: no assertion criteria provided
Related Genes: AGAP2   ANKRD52   APOF   ARHGAP9   ARHGEF25   ATP23   ATP5F1B   AVIL   B4GALNT1   BAZ2A   BLOC1S1   CD63   CDK2   CDK4   CNPY2   COQ10A   CS   CTDSP2   CYP27B1   DCTN2   DDIT3   DGKA   DNAJC14   DTX3   EEF1AKMT3   ERBB3   ESYT1   GDF11   GLI1   GLS2   GPR182   HSD17B6   IKZF4   IL23A   INHBC   INHBE   ITGA7   KIF5A   LRIG3   LRP1   MARCHF9   MARS1   MBD6   METTL1   METTL7B   MIP   MIR26A2   MIR616   MMP19   MYL6   MYL6B   MYO1A   NAB2   NABP2   NACA   NDUFA4L2   NEMP1   NXPH4   OR10A7   OR10P1   OR2AP1   OR6C1   OR6C2   OR6C3   OR6C4   OR6C6   OR6C65   OR6C68   OR6C70   OR6C74   OR6C75   OR6C76   ORMDL2   OS9   PA2G4   PAN2   PIP4K2C   PMEL   PRIM1   PTGES3   PYM1   R3HDM2   RAB5B   RBMS2   RDH16   RDH5   RNF41   RPL41   RPS26   SARNP   SDR9C7   SHMT2   SLC16A7   SLC39A5   SMARCC2   SPRYD4   STAC3   STAT2   STAT6   SUOX   TAC3   TAFA2   TIMELESS   TSFM   TSPAN31   ZBTB39   ZC3H10  
Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh371255,552,371 - 62,126,304CLINVAR
Cytogenetic Map1212q13.2-14.1CLINVAR




Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV001006505 CLINVAR
MedGen CN517202 CLINVAR
NCBI Gene AGAP2 CLINVAR
  ANKRD52 CLINVAR
  APOF CLINVAR
  ARHGAP9 CLINVAR
  ARHGEF25 CLINVAR
  ATP23 CLINVAR
  ATP5F1B CLINVAR
  AVIL CLINVAR
  B4GALNT1 CLINVAR
  BAZ2A CLINVAR
  BLOC1S1 CLINVAR
  CD63 CLINVAR
  CDK2 CLINVAR
  CDK4 CLINVAR
  CNPY2 CLINVAR
  COQ10A CLINVAR
  CS CLINVAR
  CTDSP2 CLINVAR
  CYP27B1 CLINVAR
  DCTN2 CLINVAR
  DDIT3 CLINVAR
  DGKA CLINVAR
  DNAJC14 CLINVAR
  DTX3 CLINVAR
  EEF1AKMT3 CLINVAR
  ERBB3 CLINVAR
  ESYT1 CLINVAR
  GDF11 CLINVAR
  GLI1 CLINVAR
  GLS2 CLINVAR
  GPR182 CLINVAR
  HSD17B6 CLINVAR
  IKZF4 CLINVAR
  IL23A CLINVAR
  INHBC CLINVAR
  INHBE CLINVAR
  ITGA7 CLINVAR
  KIF5A CLINVAR
  LRIG3 CLINVAR
  LRP1 CLINVAR
  MARCHF9 CLINVAR
  MARS1 CLINVAR
  MBD6 CLINVAR
  METTL1 CLINVAR
  METTL7B CLINVAR
  MIP CLINVAR
  MIR26A2 CLINVAR
  MIR616 CLINVAR
  MMP19 CLINVAR
  MYL6 CLINVAR
  MYL6B CLINVAR
  MYO1A CLINVAR
  NAB2 CLINVAR
  NABP2 CLINVAR
  NACA CLINVAR
  NDUFA4L2 CLINVAR
  NEMP1 CLINVAR
  NXPH4 CLINVAR
  OR10A7 CLINVAR
  OR10P1 CLINVAR
  OR2AP1 CLINVAR
  OR6C1 CLINVAR
  OR6C2 CLINVAR
  OR6C3 CLINVAR
  OR6C4 CLINVAR
  OR6C6 CLINVAR
  OR6C65 CLINVAR
  OR6C68 CLINVAR
  OR6C70 CLINVAR
  OR6C74 CLINVAR
  OR6C75 CLINVAR
  OR6C76 CLINVAR
  ORMDL2 CLINVAR
  OS9 CLINVAR
  PA2G4 CLINVAR
  PAN2 CLINVAR
  PIP4K2C CLINVAR
  PMEL CLINVAR
  PRIM1 CLINVAR
  PTGES3 CLINVAR
  PYM1 CLINVAR
  R3HDM2 CLINVAR
  RAB5B CLINVAR
  RBMS2 CLINVAR
  RDH16 CLINVAR
  RDH5 CLINVAR
  RNF41 CLINVAR
  RPL41 CLINVAR
  RPS26 CLINVAR
  SARNP CLINVAR
  SDR9C7 CLINVAR
  SHMT2 CLINVAR
  SLC16A7 CLINVAR
  SLC39A5 CLINVAR
  SMARCC2 CLINVAR
  SPRYD4 CLINVAR
  STAC3 CLINVAR
  STAT2 CLINVAR
  STAT6 CLINVAR
  SUOX CLINVAR
  TAC3 CLINVAR
  TAFA2 CLINVAR
  TIMELESS CLINVAR
  TSFM CLINVAR
  TSPAN31 CLINVAR
  ZBTB39 CLINVAR
  ZC3H10 CLINVAR
OMIM 102910 CLINVAR
  107760 CLINVAR
  107770 CLINVAR
  116953 CLINVAR
  118950 CLINVAR
  123829 CLINVAR
  125855 CLINVAR
  126337 CLINVAR
  138450 CLINVAR
  154050 CLINVAR
  155550 CLINVAR
  155740 CLINVAR
  156560 CLINVAR
  162330 CLINVAR
  165220 CLINVAR
  176635 CLINVAR
  179514 CLINVAR
  181035 CLINVAR
  190151 CLINVAR
  600536 CLINVAR
  600556 CLINVAR
  601233 CLINVAR
  601234 CLINVAR
  601444 CLINVAR
  601478 CLINVAR
  601512 CLINVAR
  601617 CLINVAR
  601734 CLINVAR
  601807 CLINVAR
  601873 CLINVAR
  602145 CLINVAR
  602381 CLINVAR
  602387 CLINVAR
  602821 CLINVAR
  603654 CLINVAR
  603701 CLINVAR
  603887 CLINVAR
  603936 CLINVAR
  604466 CLINVAR
  604637 CLINVAR
  604723 CLINVAR
  605307 CLINVAR
  605476 CLINVAR
  605580 CLINVAR
  605682 CLINVAR
  605861 CLINVAR
  606092 CLINVAR
  606239 CLINVAR
  606365 CLINVAR
  606623 CLINVAR
  606887 CLINVAR
  607061 CLINVAR
  607376 CLINVAR
  608711 CLINVAR
  608730 CLINVAR
  608870 CLINVAR
  609506 CLINVAR
  609677 CLINVAR
  609769 CLINVAR
  609930 CLINVAR
  609931 CLINVAR
  610049 CLINVAR
  610074 CLINVAR
  610215 CLINVAR
  610576 CLINVAR
  612031 CLINVAR
  612104 CLINVAR
  613057 CLINVAR
  613142 CLINVAR
  613315 CLINVAR
  613336 CLINVAR
  613397 CLINVAR
  614489 CLINVAR
  615258 CLINVAR
  615521 CLINVAR
  616496 CLINVAR
  616670 CLINVAR
  617104 CLINVAR
  617447 CLINVAR
  617496 CLINVAR