GRCh37/hg19 8p23.3-q24.3(chr8:158048-146295771)x3Rat Genome Database
Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV675379 (GRCh37/hg19 8p23.3-q24.3(chr8:158048-146295771)x3) Homo sapiens

Symbol: CV675379
Name: GRCh37/hg19 8p23.3-q24.3(chr8:158048-146295771)x3
RGD ID: 14975327
Condition: not provided [RCV000848478]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 09/18/2018
Review Status: no assertion criteria provided
Related Genes: AARD   ABRA   AC124242.1   ADAM18   ADAM2   ADAM28   ADAM32   ADAM7   ADAM9   ADAMDEC1   ADCK5   ADCY8   ADGRA2   ADGRB1   ADHFE1   ADRA1A   ADRB3   AGO2   AGPAT5   ALKAL1   ANGPT1   ANGPT2   ANK1   ANKRD46   ANXA13   AP3M2   ARC   ARFGEF1   ARHGAP39   ARHGEF10   ARMC1   ASAH1   ASAP1   ASAP1-IT1   ASH2L   ASPH   ATAD2   ATP6V0D2   ATP6V1B2   ATP6V1C1   ATP6V1H   AZIN1   BAALC   BAG4   BHLHE22   BIN3   BLK   BMP1   BNIP3L   BOP1   BPNT2   BRF2   C8orf17   C8orf33   C8orf34   C8orf37   C8orf44   C8orf44-SGK3   C8orf48   C8orf58   C8orf74   C8orf76   C8orf82   C8orf86   CA1   CA13   CA2   CA3   CA8   CALB1   CCAR2   CCDC166   CCDC25   CCN3   CCN4   CCNE2   CDCA2   CDH17   CEBPD   CHCHD7   CHD7   CHMP4C   CHMP7   CHRAC1   CHRNA2   CHRNA6   CHRNB3   CIBAR1   CLDN23   CLN8   CLU   CLVS1   CNBD1   CNGB3   CNOT7   COL14A1   COL22A1   COLEC10   COMMD5   COPS5   COX6C   CPA6   CPNE3   CPQ   CPSF1   CRH   CRISPLD1   CSGALNACT1   CSMD1   CSMD3   CSPP1   CTHRC1   CTSB   CYC1   CYHR1   CYP11B1   CYP11B2   CYP7A1   CYP7B1   CYRIB   DCAF13   DCAF4L2   DCSTAMP   DCTN6   DDHD2   DECR1   DEFA1   DEFA1B   DEFA3   DEFA4   DEFA5   DEFA6   DEFB1   DEFB103A   DEFB103B   DEFB104A   DEFB104B   DEFB105A   DEFB105B   DEFB106A   DEFB106B   DEFB107A   DEFB107B   DEFB130A   DEFB134   DEFB135   DEFB136   DEFB4A   DEFB4B   DENND3   DEPTOR   DERL1   DGAT1   DKK4   DLC1   DLGAP2   DMTN   DNAAF11   DNAJC5B   DOCK5   DOK2   DPY19L4   DPYS   DPYSL2   DSCC1   DUSP26   DUSP4   E2F5   EBAG9   EBF2   EEF1D   EFCAB1   EFR3A   EGR3   EIF3E   EIF3H   EIF4EBP1   ELOC   ELP3   EMC2   ENPP2   ENTPD4   ENY2   EPHX2   EPPK1   ERI1   ERICH1   ERICH5   ERLIN2   ESCO2   ESRP1   EXOSC4   EXT1   EXTL3   EYA1   FABP12   FABP4   FABP5   FABP9   FAM110B   FAM135B   FAM167A   FAM83A   FAM83H   FAM86B1   FAM86B2   FAM91A1   FBXL6   FBXO16   FBXO25   FBXO32   FBXO43   FDFT1   FER1L6   FGF17   FGF20   FGFR1   FGL1   FHIP2B   FNTA   FOXH1   FSBP   FUT10   FZD3   FZD6   GATA4   GDAP1   GDF6   GEM   GFRA2   GFUS   GGH   GINS4   GLI4   GML   GNRH1   GOLGA7   GOT1L1   GPAA1   GPAT4   GPIHBP1   GPR20   GPT   GRHL2   GRINA   GSDMC   GSDMD   GSR   GTF2E2   HAS2   HAS2-AS1   HEY1   HGH1   HGSNAT   HHLA1   HMBOX1   HNF4G   HOOK3   HR   HSF1   HTRA4   IDO1   IDO2   IKBKB   IL7   IMPA1   INTS10   INTS8   INTS9   JPH1   JRK   KAT6A   KBTBD11   KCNB2   KCNK9   KCNQ3   KCNS2   KCNU1   KCNV1   KCTD9   KHDRBS3   KIF13B   KIFC2   KLF10   KLHL38   LACTB2   LAPTM4B   LEPROTL1   LETM2   LGI3   LINC00293   LINC00536   LINC01602   LINC02904   LINC02906   LONRF1   LOXL2   LPL   LRATD2   LRP12   LRRC14   LRRC24   LRRC69   LRRCC1   LSM1   LY6D   LY6E   LY6H   LY6K   LY96   LYN   LYNX1   LYPD2   LYPLA1   LZTS1   MAF1   MAFA   MAK16   MAL2   MAPK15   MATN2   MBOAT4   MCM4   MCMDC2   MCPH1   MED30   MFHAS1   MFSD3   MICU3   MIR1234   MIR124-1   MIR320A   MIR661   MMP16   MOS   MROH1   MROH5   MROH6   MRPL13   MRPL15   MRPS28   MSC   MSR1   MSRA   MTBP   MTDH   MTERF3   MTFR1   MTMR7   MTMR9   MTSS1   MTUS1   MYBL1   MYC   MYOM2   NAPRT   NAT1   NAT2   NBN   NCALD   NCOA2   NDRG1   NDUFAF6   NDUFB9   NECAB1   NEFL   NEFM   NEIL2   NIPAL2   NKAIN3   NKX2-6   NKX3-1   NKX6-3   NPBWR1   NPM2   NRBP2   NRG1   NSD3   NSMAF   NSMCE2   NTAQ1   NUDCD1   NUDT18   NUGGC   OC90   ODF1   OPLAH   OPRK1   OSGIN2   OSR2   OTUD6B   OXR1   PABPC1   PAG1   PARP10   PBK   PCAT1   PCM1   PCMTD1   PDE7A   PDGFRL   PDLIM2   PDP1   PEBP4   PENK   PEX2   PHF20L1   PHYHIP   PI15   PINX1   PIP4P2   PIWIL2   PKHD1L1   PKIA   PLAG1   PLAT   PLEC   PLEKHA2   PLEKHF2   PLPBP   PLPP5   PMP2   PNMA2   PNOC   POLB   POLR2K   POLR3D   POMK   POP1   POTEA   POU5F1B   PPDPFL   PPP1R16A   PPP1R3B   PPP1R42   PPP2CB   PPP2R2A   PPP3CC   PRDM14   PREX2   PRKDC   PRSS51   PRSS55   PSCA   PSD3   PSKH2   PTDSS1   PTK2   PTK2B   PTP4A3   PUF60   PURG   PVT1   PXDNL   PYCR3   R3HCC1   RAB11FIP1   RAB2A   RAD21   RAD54B   RALYL   RB1CC1   RBIS   RBM12B   RBPMS   RDH10   RDH10-AS1   RECQL4   REEP4   RGS20   RGS22   RHOBTB2   RHPN1   RIDA   RIMS2   RIPK2   RMDN1   RNF122   RNF139   RNF170   RNF19A   RP1   RP1L1   RPL30   RPL7   RPL8   RPS20   RRM2B   RRS1   RSPO2   RUNX1T1   SAMD12   SARAF   SBSPON   SCARA3   SCARA5   SCRIB   SCRT1   SCX   SDC2   SDCBP   SDR16C5   SFRP1   SFTPC   SGCZ   SGK3   SH2D4A   SHARPIN   SLA   SLC10A5   SLC18A1   SLC20A2   SLC25A32   SLC25A37   SLC26A7   SLC30A8   SLC35G5   SLC39A14   SLC39A4   SLC45A4   SLC52A2   SLC7A13   SLC7A2   SLCO5A1   SLURP1   SMIM18   SMIM19   SNAI2   SNHG6   SNORD87   SNTB1   SNTG1   SNX16   SNX31   SORBS3   SOX17   SOX7   SPAG1   SPAG11A   SPAG11B   SPATC1   SPIDR   SQLE   ST18   ST3GAL1   STAR   STAU2   STC1   STK3   STMN2   STMN4   SULF1   SYBU   TACC1   TAF2   TATDN1   TBC1D31   TCEA1   TCF24   TCIM   TDRP   TERF1   TEX15   TG   TGS1   THAP1   THEM6   TIGD5   TM2D2   TMEM249   TMEM64   TMEM65   TMEM67   TMEM68   TMEM70   TMEM71   TMEM74   TNFRSF10A   TNFRSF10B   TNFRSF10C   TNFRSF10D   TNFRSF11B   TNKS   TONSL   TOP1MT   TOX   TP53INP1   TPD52   TRAM1   TRAPPC9   TRHR   TRIB1   TRIM35   TRIM55   TRIQK   TRMT12   TRMT9B   TRPA1   TRPS1   TSNARE1   TSPYL5   TTI2   TTPA   TUSC3   UBE2V2   UBE2W   UBR5   UBR5-AS1   UBXN2B   UBXN8   UNC5D   UQCRB   USP17L1   USP17L2   USP17L3   USP17L4   USP17L7   USP17L8   UTP23   VCPIP1   VDAC3   VIRMA   VPS13B   VPS28   VPS37A   VXN   WASHC5   WRN   WWP1   XKR4   XKR5   XKR6   XKR9   XPO7   YTHDF3   YWHAZ   ZBTB10   ZC2HC1A   ZC3H3   ZDHHC2   ZFAND1   ZFAT   ZFHX4   ZFP41   ZFPM2   ZHX1   ZHX1-C8orf76   ZHX2   ZMAT4   ZNF16   ZNF250   ZNF251   ZNF34   ZNF395   ZNF517   ZNF572   ZNF596   ZNF623   ZNF696   ZNF7   ZNF703   ZNF704   ZNF705B   ZNF705D   ZNF705G   ZNF706   ZNF707  
Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh378158,048 - 146,295,771CLINVAR
Cytogenetic Map88p23.3-q24.3CLINVAR




Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV000848478 CLINVAR
MedGen CN517202 CLINVAR
NCBI Gene 100130232 CLINVAR
  101929066 CLINVAR
  AARD CLINVAR
  ABRA CLINVAR
  ADAM18 CLINVAR
  ADAM2 CLINVAR
  ADAM28 CLINVAR
  ADAM32 CLINVAR
  ADAM7 CLINVAR
  ADAM9 CLINVAR
  ADAMDEC1 CLINVAR
  ADCK5 CLINVAR
  ADCY8 CLINVAR
  ADGRA2 CLINVAR
  ADGRB1 CLINVAR
  ADHFE1 CLINVAR
  ADRA1A CLINVAR
  ADRB3 CLINVAR
  AGO2 CLINVAR
  AGPAT5 CLINVAR
  ALKAL1 CLINVAR
  ANGPT1 CLINVAR
  ANGPT2 CLINVAR
  ANK1 CLINVAR
  ANKRD46 CLINVAR
  ANXA13 CLINVAR
  AP3M2 CLINVAR
  ARC CLINVAR
  ARFGEF1 CLINVAR
  ARHGAP39 CLINVAR
  ARHGEF10 CLINVAR
  ARMC1 CLINVAR
  ASAH1 CLINVAR
  ASAP1 CLINVAR
  ASAP1-IT1 CLINVAR
  ASH2L CLINVAR
  ASPH CLINVAR
  ATAD2 CLINVAR
  ATP6V0D2 CLINVAR
  ATP6V1B2 CLINVAR
  ATP6V1C1 CLINVAR
  ATP6V1H CLINVAR
  AZIN1 CLINVAR
  BAALC CLINVAR
  BAG4 CLINVAR
  BHLHE22 CLINVAR
  BIN3 CLINVAR
  BLK CLINVAR
  BMP1 CLINVAR
  BNIP3L CLINVAR
  BOP1 CLINVAR
  BRF2 CLINVAR
  C8orf17 CLINVAR
  C8orf31 CLINVAR
  C8orf33 CLINVAR
  C8orf34 CLINVAR
  C8orf37 CLINVAR
  C8orf44 CLINVAR
  C8orf44-SGK3 CLINVAR
  C8orf48 CLINVAR
  C8orf58 CLINVAR
  C8orf74 CLINVAR
  C8orf76 CLINVAR
  C8orf82 CLINVAR
  C8orf86 CLINVAR
  C8orf87 CLINVAR
  CA1 CLINVAR
  CA13 CLINVAR
  CA2 CLINVAR
  CA3 CLINVAR
  CA8 CLINVAR
  CALB1 CLINVAR
  CCAR2 CLINVAR
  CCDC166 CLINVAR
  CCDC25 CLINVAR
  CCN3 CLINVAR
  CCN4 CLINVAR
  CCNE2 CLINVAR
  CDCA2 CLINVAR
  CDH17 CLINVAR
  CEBPD CLINVAR
  CHCHD7 CLINVAR
  CHD7 CLINVAR
  CHMP4C CLINVAR
  CHMP7 CLINVAR
  CHRAC1 CLINVAR
  CHRNA2 CLINVAR
  CHRNA6 CLINVAR
  CHRNB3 CLINVAR
  CLDN23 CLINVAR
  CLN8 CLINVAR
  CLU CLINVAR
  CLVS1 CLINVAR
  CNBD1 CLINVAR
  CNGB3 CLINVAR
  CNOT7 CLINVAR
  COL14A1 CLINVAR
  COL22A1 CLINVAR
  COLEC10 CLINVAR
  COMMD5 CLINVAR
  COPS5 CLINVAR
  COX6C CLINVAR
  CPA6 CLINVAR
  CPNE3 CLINVAR
  CPQ CLINVAR
  CPSF1 CLINVAR
  CRH CLINVAR
  CRISPLD1 CLINVAR
  CSGALNACT1 CLINVAR
  CSMD1 CLINVAR
  CSMD3 CLINVAR
  CSPP1 CLINVAR
  CTHRC1 CLINVAR
  CTSB CLINVAR
  CYC1 CLINVAR
  CYHR1 CLINVAR
  CYP11B1 CLINVAR
  CYP11B2 CLINVAR
  CYP7A1 CLINVAR
  CYP7B1 CLINVAR
  DCAF13 CLINVAR
  DCAF4L2 CLINVAR
  DCSTAMP CLINVAR
  DCTN6 CLINVAR
  DDHD2 CLINVAR
  DECR1 CLINVAR
  DEFA1 CLINVAR
  DEFA1B CLINVAR
  DEFA3 CLINVAR
  DEFA4 CLINVAR
  DEFA5 CLINVAR
  DEFA6 CLINVAR
  DEFB1 CLINVAR
  DEFB103A CLINVAR
  DEFB103B CLINVAR
  DEFB104A CLINVAR
  DEFB104B CLINVAR
  DEFB105A CLINVAR
  DEFB105B CLINVAR
  DEFB106A CLINVAR
  DEFB106B CLINVAR
  DEFB107A CLINVAR
  DEFB107B CLINVAR
  DEFB130A CLINVAR
  DEFB134 CLINVAR
  DEFB135 CLINVAR
  DEFB136 CLINVAR
  DEFB4A CLINVAR
  DEFB4B CLINVAR
  DENND3 CLINVAR
  DEPTOR CLINVAR
  DERL1 CLINVAR
  DGAT1 CLINVAR
  DKK4 CLINVAR
  DLC1 CLINVAR
  DLGAP2 CLINVAR
  DMTN CLINVAR
  DNAJC5B CLINVAR
  DOCK5 CLINVAR
  DOK2 CLINVAR
  DPY19L4 CLINVAR
  DPYS CLINVAR
  DPYSL2 CLINVAR
  DSCC1 CLINVAR
  DUSP26 CLINVAR
  DUSP4 CLINVAR
  E2F5 CLINVAR
  EBAG9 CLINVAR
  EBF2 CLINVAR
  EEF1D CLINVAR
  EFCAB1 CLINVAR
  EFR3A CLINVAR
  EGR3 CLINVAR
  EIF3E CLINVAR
  EIF3H CLINVAR
  EIF4EBP1 CLINVAR
  ELOC CLINVAR
  ELP3 CLINVAR
  EMC2 CLINVAR
  ENPP2 CLINVAR
  ENTPD4 CLINVAR
  ENY2 CLINVAR
  EPHX2 CLINVAR
  EPPK1 CLINVAR
  ERI1 CLINVAR
  ERICH1 CLINVAR
  ERICH5 CLINVAR
  ERLIN2 CLINVAR
  ESCO2 CLINVAR
  ESRP1 CLINVAR
  EXOSC4 CLINVAR
  EXT1 CLINVAR
  EXTL3 CLINVAR
  EYA1 CLINVAR
  FABP12 CLINVAR
  FABP4 CLINVAR
  FABP5 CLINVAR
  FABP9 CLINVAR
  FAM110B CLINVAR
  FAM135B CLINVAR
  FAM160B2 CLINVAR
  FAM167A CLINVAR
  FAM49B CLINVAR
  FAM83A CLINVAR
  FAM83H CLINVAR
  FAM86B1 CLINVAR
  FAM86B2 CLINVAR
  FAM91A1 CLINVAR
  FAM92A CLINVAR
  FBXL6 CLINVAR
  FBXO16 CLINVAR
  FBXO25 CLINVAR
  FBXO32 CLINVAR
  FBXO43 CLINVAR
  FDFT1 CLINVAR
  FER1L6 CLINVAR
  FGF17 CLINVAR
  FGF20 CLINVAR
  FGFR1 CLINVAR
  FGL1 CLINVAR
  FNTA CLINVAR
  FOXH1 CLINVAR
  FSBP CLINVAR
  FUT10 CLINVAR
  FZD3 CLINVAR
  FZD6 CLINVAR
  GATA4 CLINVAR
  GDAP1 CLINVAR
  GDF6 CLINVAR
  GEM CLINVAR
  GFRA2 CLINVAR
  GGH CLINVAR
  GINS4 CLINVAR
  GLI4 CLINVAR
  GML CLINVAR
  GNRH1 CLINVAR
  GOLGA7 CLINVAR
  GOT1L1 CLINVAR
  GPAA1 CLINVAR
  GPAT4 CLINVAR
  GPIHBP1 CLINVAR
  GPR20 CLINVAR
  GPT CLINVAR
  GRHL2 CLINVAR
  GRINA CLINVAR
  GSDMC CLINVAR
  GSDMD CLINVAR
  GSR CLINVAR
  GTF2E2 CLINVAR
  HAS2 CLINVAR
  HAS2-AS1 CLINVAR
  HEY1 CLINVAR
  HGH1 CLINVAR
  HGSNAT CLINVAR
  HHLA1 CLINVAR
  HMBOX1 CLINVAR
  HNF4G CLINVAR
  HOOK3 CLINVAR
  HR CLINVAR
  HSF1 CLINVAR
  HTRA4 CLINVAR
  IDO1 CLINVAR
  IDO2 CLINVAR
  IKBKB CLINVAR
  IL7 CLINVAR
  IMPA1 CLINVAR
  IMPAD1 CLINVAR
  INTS10 CLINVAR
  INTS8 CLINVAR
  INTS9 CLINVAR
  JPH1 CLINVAR
  JRK CLINVAR
  KAT6A CLINVAR
  KBTBD11 CLINVAR
  KCNB2 CLINVAR
  KCNK9 CLINVAR
  KCNQ3 CLINVAR
  KCNS2 CLINVAR
  KCNU1 CLINVAR
  KCNV1 CLINVAR
  KCTD9 CLINVAR
  KHDRBS3 CLINVAR
  KIF13B CLINVAR
  KIFC2 CLINVAR
  KLF10 CLINVAR
  KLHL38 CLINVAR
  LACTB2 CLINVAR
  LAPTM4B CLINVAR
  LEPROTL1 CLINVAR
  LETM2 CLINVAR
  LGI3 CLINVAR
  LINC00293 CLINVAR
  LINC00536 CLINVAR
  LINC01602 CLINVAR
  LONRF1 CLINVAR
  LOXL2 CLINVAR
  LPL CLINVAR
  LRATD2 CLINVAR
  LRP12 CLINVAR
  LRRC14 CLINVAR
  LRRC24 CLINVAR
  LRRC6 CLINVAR
  LRRC69 CLINVAR
  LRRCC1 CLINVAR
  LSM1 CLINVAR
  LY6D CLINVAR
  LY6E CLINVAR
  LY6H CLINVAR
  LY6K CLINVAR
  LY96 CLINVAR
  LYN CLINVAR
  LYNX1 CLINVAR
  LYPD2 CLINVAR
  LYPLA1 CLINVAR
  LZTS1 CLINVAR
  MAF1 CLINVAR
  MAFA CLINVAR
  MAK16 CLINVAR
  MAL2 CLINVAR
  MAPK15 CLINVAR
  MATN2 CLINVAR
  MBOAT4 CLINVAR
  MCM4 CLINVAR
  MCMDC2 CLINVAR
  MCPH1 CLINVAR
  MED30 CLINVAR
  MFHAS1 CLINVAR
  MFSD3 CLINVAR
  MICU3 CLINVAR
  MIR1234 CLINVAR
  MIR124-1 CLINVAR
  MIR320A CLINVAR
  MIR661 CLINVAR
  MMP16 CLINVAR
  MOS CLINVAR
  MROH1 CLINVAR
  MROH5 CLINVAR
  MROH6 CLINVAR
  MRPL13 CLINVAR
  MRPL15 CLINVAR
  MRPS28 CLINVAR
  MSC CLINVAR
  MSR1 CLINVAR
  MSRA CLINVAR
  MTBP CLINVAR
  MTDH CLINVAR
  MTERF3 CLINVAR
  MTFR1 CLINVAR
  MTMR7 CLINVAR
  MTMR9 CLINVAR
  MTSS1 CLINVAR
  MTUS1 CLINVAR
  MYBL1 CLINVAR
  MYC CLINVAR
  MYOM2 CLINVAR
  NAPRT CLINVAR
  NAT1 CLINVAR
  NAT2 CLINVAR
  NBN CLINVAR
  NCALD CLINVAR
  NCOA2 CLINVAR
  NDRG1 CLINVAR
  NDUFAF6 CLINVAR
  NDUFB9 CLINVAR
  NECAB1 CLINVAR
  NEFL CLINVAR
  NEFM CLINVAR
  NEIL2 CLINVAR
  NIPAL2 CLINVAR
  NKAIN3 CLINVAR
  NKX2-6 CLINVAR
  NKX3-1 CLINVAR
  NKX6-3 CLINVAR
  NPBWR1 CLINVAR
  NPM2 CLINVAR
  NRBP2 CLINVAR
  NRG1 CLINVAR
  NSD3 CLINVAR
  NSMAF CLINVAR
  NSMCE2 CLINVAR
  NUDCD1 CLINVAR
  NUDT18 CLINVAR
  NUGGC CLINVAR
  OC90 CLINVAR
  ODF1 CLINVAR
  OPLAH CLINVAR
  OPRK1 CLINVAR
  OSGIN2 CLINVAR
  OSR2 CLINVAR
  OTUD6B CLINVAR
  OXR1 CLINVAR
  PABPC1 CLINVAR
  PAG1 CLINVAR
  PARP10 CLINVAR
  PBK CLINVAR
  PCAT1 CLINVAR
  PCM1 CLINVAR
  PCMTD1 CLINVAR
  PDE7A CLINVAR
  PDGFRL CLINVAR
  PDLIM2 CLINVAR
  PDP1 CLINVAR
  PEBP4 CLINVAR
  PENK CLINVAR
  PEX2 CLINVAR
  PHF20L1 CLINVAR
  PHYHIP CLINVAR
  PI15 CLINVAR
  PINX1 CLINVAR
  PIP4P2 CLINVAR
  PIWIL2 CLINVAR
  PKHD1L1 CLINVAR
  PKIA CLINVAR
  PLAG1 CLINVAR
  PLAT CLINVAR
  PLEC CLINVAR
  PLEKHA2 CLINVAR
  PLEKHF2 CLINVAR
  PLPBP CLINVAR
  PLPP5 CLINVAR
  PMP2 CLINVAR
  PNMA2 CLINVAR
  PNOC CLINVAR
  POLB CLINVAR
  POLR2K CLINVAR
  POLR3D CLINVAR
  POMK CLINVAR
  POP1 CLINVAR
  POTEA CLINVAR
  POU5F1B CLINVAR
  PPDPFL CLINVAR
  PPP1R16A CLINVAR
  PPP1R3B CLINVAR
  PPP1R42 CLINVAR
  PPP2CB CLINVAR
  PPP2R2A CLINVAR
  PPP3CC CLINVAR
  PRDM14 CLINVAR
  PREX2 CLINVAR
  PRKDC CLINVAR
  PRSS51 CLINVAR
  PRSS55 CLINVAR
  PSCA CLINVAR
  PSD3 CLINVAR
  PSKH2 CLINVAR
  PTDSS1 CLINVAR
  PTK2 CLINVAR
  PTK2B CLINVAR
  PTP4A3 CLINVAR
  PUF60 CLINVAR
  PURG CLINVAR
  PVT1 CLINVAR
  PXDNL CLINVAR
  PYCR3 CLINVAR
  R3HCC1 CLINVAR
  RAB11FIP1 CLINVAR
  RAB2A CLINVAR
  RAD21 CLINVAR
  RAD54B CLINVAR
  RALYL CLINVAR
  RB1CC1 CLINVAR
  RBIS CLINVAR
  RBM12B CLINVAR
  RBPMS CLINVAR
  RDH10 CLINVAR
  RDH10-AS1 CLINVAR
  RECQL4 CLINVAR
  REEP4 CLINVAR
  RGS20 CLINVAR
  RGS22 CLINVAR
  RHOBTB2 CLINVAR
  RHPN1 CLINVAR
  RIDA CLINVAR
  RIMS2 CLINVAR
  RIPK2 CLINVAR
  RMDN1 CLINVAR
  RNF122 CLINVAR
  RNF139 CLINVAR
  RNF170 CLINVAR
  RNF19A CLINVAR
  RP1 CLINVAR
  RP1L1 CLINVAR
  RPL30 CLINVAR
  RPL7 CLINVAR
  RPL8 CLINVAR
  RPS20 CLINVAR
  RRM2B CLINVAR
  RRS1 CLINVAR
  RSPO2 CLINVAR
  RUNX1T1 CLINVAR
  SAMD12 CLINVAR
  SARAF CLINVAR
  SBSPON CLINVAR
  SCARA3 CLINVAR
  SCARA5 CLINVAR
  SCRIB CLINVAR
  SCRT1 CLINVAR
  SCX CLINVAR
  SDC2 CLINVAR
  SDCBP CLINVAR
  SDR16C5 CLINVAR
  SFRP1 CLINVAR
  SFTPC CLINVAR
  SGCZ CLINVAR
  SGK3 CLINVAR
  SH2D4A CLINVAR
  SHARPIN CLINVAR
  SLA CLINVAR
  SLC10A5 CLINVAR
  SLC18A1 CLINVAR
  SLC20A2 CLINVAR
  SLC25A32 CLINVAR
  SLC25A37 CLINVAR
  SLC26A7 CLINVAR
  SLC30A8 CLINVAR
  SLC35G5 CLINVAR
  SLC39A14 CLINVAR
  SLC39A4 CLINVAR
  SLC45A4 CLINVAR
  SLC52A2 CLINVAR
  SLC7A13 CLINVAR
  SLC7A2 CLINVAR
  SLCO5A1 CLINVAR
  SLURP1 CLINVAR
  SMIM18 CLINVAR
  SMIM19 CLINVAR
  SNAI2 CLINVAR
  SNHG6 CLINVAR
  SNORD87 CLINVAR
  SNTB1 CLINVAR
  SNTG1 CLINVAR
  SNX16 CLINVAR
  SNX31 CLINVAR
  SORBS3 CLINVAR
  SOX17 CLINVAR
  SOX7 CLINVAR
  SPAG1 CLINVAR
  SPAG11A CLINVAR
  SPAG11B CLINVAR
  SPATC1 CLINVAR
  SPIDR CLINVAR
  SQLE CLINVAR
  ST18 CLINVAR
  ST3GAL1 CLINVAR
  STAR CLINVAR
  STAU2 CLINVAR
  STC1 CLINVAR
  STK3 CLINVAR
  STMN2 CLINVAR
  STMN4 CLINVAR
  SULF1 CLINVAR
  SYBU CLINVAR
  TACC1 CLINVAR
  TAF2 CLINVAR
  TATDN1 CLINVAR
  TBC1D31 CLINVAR
  TCEA1 CLINVAR
  TCF24 CLINVAR
  TCIM CLINVAR
  TDRP CLINVAR
  TERF1 CLINVAR
  TEX15 CLINVAR
  TG CLINVAR
  TGS1 CLINVAR
  THAP1 CLINVAR
  THEM6 CLINVAR
  TIGD5 CLINVAR
  TM2D2 CLINVAR
  TMEM249 CLINVAR
  TMEM64 CLINVAR
  TMEM65 CLINVAR
  TMEM67 CLINVAR
  TMEM68 CLINVAR
  TMEM70 CLINVAR
  TMEM71 CLINVAR
  TMEM74 CLINVAR
  TNFRSF10A CLINVAR
  TNFRSF10B CLINVAR
  TNFRSF10C CLINVAR
  TNFRSF10D CLINVAR
  TNFRSF11B CLINVAR
  TNKS CLINVAR
  TONSL CLINVAR
  TOP1MT CLINVAR
  TOX CLINVAR
  TP53INP1 CLINVAR
  TPD52 CLINVAR
  TRAM1 CLINVAR
  TRAPPC9 CLINVAR
  TRHR CLINVAR
  TRIB1 CLINVAR
  TRIM35 CLINVAR
  TRIM55 CLINVAR
  TRIQK CLINVAR
  TRMT12 CLINVAR
  TRMT9B CLINVAR
  TRPA1 CLINVAR
  TRPS1 CLINVAR
  TSNARE1 CLINVAR
  TSPYL5 CLINVAR
  TSTA3 CLINVAR
  TTI2 CLINVAR
  TTPA CLINVAR
  TUSC3 CLINVAR
  UBE2V2 CLINVAR
  UBE2W CLINVAR
  UBR5 CLINVAR
  UBR5-AS1 CLINVAR
  UBXN2B CLINVAR
  UBXN8 CLINVAR
  UNC5D CLINVAR
  UQCRB CLINVAR
  USP17L1 CLINVAR
  USP17L2 CLINVAR
  USP17L3 CLINVAR
  USP17L4 CLINVAR
  USP17L7 CLINVAR
  USP17L8 CLINVAR
  UTP23 CLINVAR
  VCPIP1 CLINVAR
  VDAC3 CLINVAR
  VIRMA CLINVAR
  VPS13B CLINVAR
  VPS28 CLINVAR
  VPS37A CLINVAR
  VXN CLINVAR
  WASHC5 CLINVAR
  WDYHV1 CLINVAR
  WRN CLINVAR
  WWP1 CLINVAR
  XKR4 CLINVAR
  XKR5 CLINVAR
  XKR6 CLINVAR
  XKR9 CLINVAR
  XPO7 CLINVAR
  YTHDF3 CLINVAR
  YWHAZ CLINVAR
  ZBTB10 CLINVAR
  ZC2HC1A CLINVAR
  ZC3H3 CLINVAR
  ZDHHC2 CLINVAR
  ZFAND1 CLINVAR
  ZFAT CLINVAR
  ZFHX4 CLINVAR
  ZFP41 CLINVAR
  ZFPM2 CLINVAR
  ZHX1 CLINVAR
  ZHX1-C8orf76 CLINVAR
  ZHX2 CLINVAR
  ZMAT4 CLINVAR
  ZNF16 CLINVAR
  ZNF250 CLINVAR
  ZNF251 CLINVAR
  ZNF34 CLINVAR
  ZNF395 CLINVAR
  ZNF517 CLINVAR
  ZNF572 CLINVAR
  ZNF596 CLINVAR
  ZNF623 CLINVAR
  ZNF696 CLINVAR
  ZNF7 CLINVAR
  ZNF703 CLINVAR
  ZNF704 CLINVAR
  ZNF705B CLINVAR
  ZNF705D CLINVAR
  ZNF705G CLINVAR
  ZNF706 CLINVAR
  ZNF707 CLINVAR
OMIM 103070 CLINVAR
  104221 CLINVAR
  108345 CLINVAR
  109691 CLINVAR
  112264 CLINVAR
  114050 CLINVAR
  114107 CLINVAR
  114750 CLINVAR
  114800 CLINVAR
  114815 CLINVAR
  116810 CLINVAR
  116898 CLINVAR
  118455 CLINVAR
  118502 CLINVAR
  118508 CLINVAR
  120324 CLINVAR
  122560 CLINVAR
  123980 CLINVAR
  124080 CLINVAR
  124090 CLINVAR
  125220 CLINVAR
  125305 CLINVAR
  130592 CLINVAR
  131330 CLINVAR
  132811 CLINVAR
  133435 CLINVAR
  134635 CLINVAR
  136350 CLINVAR
  137020 CLINVAR
  138200 CLINVAR
  138251 CLINVAR
  138300 CLINVAR
  138480 CLINVAR
  140580 CLINVAR
  142445 CLINVAR
  142460 CLINVAR
  146660 CLINVAR
  147435 CLINVAR
  152760 CLINVAR
  153622 CLINVAR
  158378 CLINVAR
  159405 CLINVAR
  162250 CLINVAR
  162280 CLINVAR
  164958 CLINVAR
  165120 CLINVAR
  165140 CLINVAR
  165196 CLINVAR
  165280 CLINVAR
  170715 CLINVAR
  170993 CLINVAR
  171885 CLINVAR
  173370 CLINVAR
  174760 CLINVAR
  176916 CLINVAR
  178620 CLINVAR
  179509 CLINVAR
  180467 CLINVAR
  182878 CLINVAR
  184420 CLINVAR
  185430 CLINVAR
  187280 CLINVAR
  188450 CLINVAR
  188545 CLINVAR
  189964 CLINVAR
  190060 CLINVAR
  190080 CLINVAR
  191305 CLINVAR
  191330 CLINVAR
  193002 CLINVAR
  194526 CLINVAR
  194531 CLINVAR
  222745 CLINVAR
  600026 CLINVAR
  600164 CLINVAR
  600299 CLINVAR
  600415 CLINVAR
  600434 CLINVAR
  600471 CLINVAR
  600472 CLINVAR
  600576 CLINVAR
  600582 CLINVAR
  600617 CLINVAR
  600621 CLINVAR
  600730 CLINVAR
  600758 CLINVAR
  600788 CLINVAR
  600899 CLINVAR
  600951 CLINVAR
  600967 CLINVAR
  601031 CLINVAR
  601060 CLINVAR
  601099 CLINVAR
  601147 CLINVAR
  601157 CLINVAR
  601185 CLINVAR
  601212 CLINVAR
  601250 CLINVAR
  601262 CLINVAR
  601282 CLINVAR
  601288 CLINVAR
  601384 CLINVAR
  601385 CLINVAR
  601408 CLINVAR
  601425 CLINVAR
  601445 CLINVAR
  601459 CLINVAR
  601509 CLINVAR
  601533 CLINVAR
  601558 CLINVAR
  601636 CLINVAR
  601653 CLINVAR
  601658 CLINVAR
  601667 CLINVAR
  601872 CLINVAR
  601878 CLINVAR
  601908 CLINVAR
  601922 CLINVAR
  601956 CLINVAR
  601993 CLINVAR
  602019 CLINVAR
  602041 CLINVAR
  602056 CLINVAR
  602064 CLINVAR
  602108 CLINVAR
  602150 CLINVAR
  602155 CLINVAR
  602210 CLINVAR
  602215 CLINVAR
  602217 CLINVAR
  602223 CLINVAR
  602232 CLINVAR
  602262 CLINVAR
  602302 CLINVAR
  602307 CLINVAR
  602370 CLINVAR
  602419 CLINVAR
  602463 CLINVAR
  602470 CLINVAR
  602486 CLINVAR
  602487 CLINVAR
  602573 CLINVAR
  602638 CLINVAR
  602643 CLINVAR
  602667 CLINVAR
  602682 CLINVAR
  602713 CLINVAR
  602728 CLINVAR
  602747 CLINVAR
  602906 CLINVAR
  602953 CLINVAR
  603001 CLINVAR
  603017 CLINVAR
  603026 CLINVAR
  603043 CLINVAR
  603046 CLINVAR
  603048 CLINVAR
  603097 CLINVAR
  603210 CLINVAR
  603258 CLINVAR
  603303 CLINVAR
  603395 CLINVAR
  603398 CLINVAR
  603409 CLINVAR
  603455 CLINVAR
  603509 CLINVAR
  603562 CLINVAR
  603611 CLINVAR
  603612 CLINVAR
  603613 CLINVAR
  603614 CLINVAR
  603621 CLINVAR
  603625 CLINVAR
  603628 CLINVAR
  603682 CLINVAR
  603693 CLINVAR
  603711 CLINVAR
  603725 CLINVAR
  603775 CLINVAR
  603780 CLINVAR
  603884 CLINVAR
  603912 CLINVAR
  603937 CLINVAR
  603970 CLINVAR
  604068 CLINVAR
  604109 CLINVAR
  604141 CLINVAR
  604156 CLINVAR
  604166 CLINVAR
  604177 CLINVAR
  604207 CLINVAR
  604258 CLINVAR
  604289 CLINVAR
  604386 CLINVAR
  604436 CLINVAR
  604522 CLINVAR
  604546 CLINVAR
  604584 CLINVAR
  604598 CLINVAR
  604611 CLINVAR
  604679 CLINVAR
  604712 CLINVAR
  604764 CLINVAR
  604775 CLINVAR
  604782 CLINVAR
  604819 CLINVAR
  604850 CLINVAR
  604900 CLINVAR
  604912 CLINVAR
  604913 CLINVAR
  604941 CLINVAR
  604997 CLINVAR
  605030 CLINVAR
  605080 CLINVAR
  605168 CLINVAR
  605190 CLINVAR
  605243 CLINVAR
  605262 CLINVAR
  605266 CLINVAR
  605301 CLINVAR
  605352 CLINVAR
  605368 CLINVAR
  605417 CLINVAR
  605438 CLINVAR
  605558 CLINVAR
  605599 CLINVAR
  605609 CLINVAR
  605744 CLINVAR
  605767 CLINVAR
  605772 CLINVAR
  605776 CLINVAR
  605795 CLINVAR
  605858 CLINVAR
  605874 CLINVAR
  605920 CLINVAR
  605927 CLINVAR
  605933 CLINVAR
  605953 CLINVAR
  605966 CLINVAR
  605993 CLINVAR
  606027 CLINVAR
  606033 CLINVAR
  606059 CLINVAR
  606109 CLINVAR
  606110 CLINVAR
  606119 CLINVAR
  606140 CLINVAR
  606143 CLINVAR
  606185 CLINVAR
  606188 CLINVAR
  606204 CLINVAR
  606229 CLINVAR
  606260 CLINVAR
  606387 CLINVAR
  606393 CLINVAR
  606396 CLINVAR
  606449 CLINVAR
  606461 CLINVAR
  606462 CLINVAR
  606469 CLINVAR
  606491 CLINVAR
  606505 CLINVAR
  606551 CLINVAR
  606560 CLINVAR
  606598 CLINVAR
  606602 CLINVAR
  606604 CLINVAR
  606611 CLINVAR
  606630 CLINVAR
  606663 CLINVAR
  606722 CLINVAR
  606823 CLINVAR
  606837 CLINVAR
  606863 CLINVAR
  606888 CLINVAR
  606939 CLINVAR
  606940 CLINVAR
  607013 CLINVAR
  607059 CLINVAR
  607076 CLINVAR
  607083 CLINVAR
  607117 CLINVAR
  607119 CLINVAR
  607187 CLINVAR
  607193 CLINVAR
  607268 CLINVAR
  607281 CLINVAR
  607310 CLINVAR
  607338 CLINVAR
  607350 CLINVAR
  607352 CLINVAR
  607359 CLINVAR
  607553 CLINVAR
  607577 CLINVAR
  607591 CLINVAR
  607599 CLINVAR
  607620 CLINVAR
  607702 CLINVAR
  607722 CLINVAR
  607733 CLINVAR
  607738 CLINVAR
  607773 CLINVAR
  607817 CLINVAR
  607825 CLINVAR
  607837 CLINVAR
  607843 CLINVAR
  607882 CLINVAR
  607909 CLINVAR
  608073 CLINVAR
  608113 CLINVAR
  608136 CLINVAR
  608143 CLINVAR
  608164 CLINVAR
  608177 CLINVAR
  608216 CLINVAR
  608302 CLINVAR
  608384 CLINVAR
  608397 CLINVAR
  608399 CLINVAR
  608413 CLINVAR
  608479 CLINVAR
  608486 CLINVAR
  608511 CLINVAR
  608519 CLINVAR
  608576 CLINVAR
  608581 CLINVAR
  608714 CLINVAR
  608736 CLINVAR
  608737 CLINVAR
  608739 CLINVAR
  608813 CLINVAR
  608861 CLINVAR
  608892 CLINVAR
  608915 CLINVAR
  608933 CLINVAR
  608989 CLINVAR
  609067 CLINVAR
  609076 CLINVAR
  609098 CLINVAR
  609110 CLINVAR
  609172 CLINVAR
  609185 CLINVAR
  609203 CLINVAR
  609327 CLINVAR
  609349 CLINVAR
  609353 CLINVAR
  609453 CLINVAR
  609461 CLINVAR
  609483 CLINVAR
  609494 CLINVAR
  609520 CLINVAR
  609543 CLINVAR
  609562 CLINVAR
  609564 CLINVAR
  609589 CLINVAR
  609684 CLINVAR
  609708 CLINVAR
  609722 CLINVAR
  609747 CLINVAR
  609864 CLINVAR
  609884 CLINVAR
  609927 CLINVAR
  609934 CLINVAR
  610012 CLINVAR
  610026 CLINVAR
  610029 CLINVAR
  610081 CLINVAR
  610085 CLINVAR
  610186 CLINVAR
  610200 CLINVAR
  610210 CLINVAR
  610237 CLINVAR
  610303 CLINVAR
  610312 CLINVAR
  610323 CLINVAR
  610387 CLINVAR
  610421 CLINVAR
  610453 CLINVAR
  610469 CLINVAR
  610541 CLINVAR
  610575 CLINVAR
  610596 CLINVAR
  610611 CLINVAR
  610613 CLINVAR
  610626 CLINVAR
  610633 CLINVAR
  610635 CLINVAR
  610657 CLINVAR
  610686 CLINVAR
  610700 CLINVAR
  610772 CLINVAR
  610795 CLINVAR
  610874 CLINVAR
  610899 CLINVAR
  610928 CLINVAR
  610931 CLINVAR
  611083 CLINVAR
  611130 CLINVAR
  611145 CLINVAR
  611210 CLINVAR
  611238 CLINVAR
  611244 CLINVAR
  611292 CLINVAR
  611297 CLINVAR
  611306 CLINVAR
  611351 CLINVAR
  611352 CLINVAR
  611353 CLINVAR
  611394 CLINVAR
  611436 CLINVAR
  611492 CLINVAR
  611552 CLINVAR
  611568 CLINVAR
  611605 CLINVAR
  611654 CLINVAR
  611745 CLINVAR
  611770 CLINVAR
  611781 CLINVAR
  611798 CLINVAR
  611828 CLINVAR
  611871 CLINVAR
  611885 CLINVAR
  611927 CLINVAR
  611940 CLINVAR
  611941 CLINVAR
  611952 CLINVAR
  611966 CLINVAR
  611990 CLINVAR
  612021 CLINVAR
  612129 CLINVAR
  612139 CLINVAR
  612182 CLINVAR
  612202 CLINVAR
  612215 CLINVAR
  612216 CLINVAR
  612392 CLINVAR
  612418 CLINVAR
  612461 CLINVAR
  612473 CLINVAR
  612641 CLINVAR
  612722 CLINVAR
  612757 CLINVAR
  612792 CLINVAR
  612872 CLINVAR
  612959 CLINVAR
  612963 CLINVAR
  612974 CLINVAR
  613203 CLINVAR
  613296 CLINVAR
  613326 CLINVAR
  613468 CLINVAR
  613483 CLINVAR
  613543 CLINVAR
  613716 CLINVAR
  613895 CLINVAR
  613935 CLINVAR
  613945 CLINVAR
  614010 CLINVAR
  614112 CLINVAR
  614243 CLINVAR
  614277 CLINVAR
  614353 CLINVAR
  614426 CLINVAR
  614440 CLINVAR
  614477 CLINVAR
  614648 CLINVAR
  614649 CLINVAR
  614721 CLINVAR
  614768 CLINVAR
  614796 CLINVAR
  614903 CLINVAR
  614930 CLINVAR
  614968 CLINVAR
  615003 CLINVAR
  615093 CLINVAR
  615144 CLINVAR
  615199 CLINVAR
  615208 CLINVAR
  615215 CLINVAR
  615216 CLINVAR
  615247 CLINVAR
  615384 CLINVAR
  615563 CLINVAR
  615650 CLINVAR
  615666 CLINVAR
  615739 CLINVAR
  615791 CLINVAR
  615880 CLINVAR
  615904 CLINVAR
  616043 CLINVAR
  616122 CLINVAR
  616123 CLINVAR
  616196 CLINVAR
  616306 CLINVAR
  616408 CLINVAR
  616447 CLINVAR
  616466 CLINVAR
  616609 CLINVAR
  616615 CLINVAR
  616635 CLINVAR
  616904 CLINVAR
  616930 CLINVAR
  616931 CLINVAR
  616992 CLINVAR
  617007 CLINVAR
  617042 CLINVAR
  617045 CLINVAR
  617155 CLINVAR
  617246 CLINVAR
  617256 CLINVAR
  617265 CLINVAR
  617273 CLINVAR
  617503 CLINVAR
  617545 CLINVAR
  617720 CLINVAR
  617791 CLINVAR
  617978 CLINVAR
  618041 CLINVAR
  618072 CLINVAR
  618073 CLINVAR
  618299 CLINVAR
  618311 CLINVAR
  618368 CLINVAR
  618576 CLINVAR
  618582 CLINVAR
  618602 CLINVAR
  618610 CLINVAR
  618616 CLINVAR
  618621 CLINVAR
  618640 CLINVAR
  618669 CLINVAR
  618754 CLINVAR
  618785 CLINVAR
  618794 CLINVAR
  618921 CLINVAR
  618923 CLINVAR
  619015 CLINVAR
  619049 CLINVAR
  619088 CLINVAR
  619100 CLINVAR