Single alleleRat Genome Database

Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV623710 (Single allele) Homo sapiens

Symbol: CV623710
Name: Single allele
RGD ID: 14698285
Condition: Neurodevelopmental disorder [RCV000787403]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 04/09/2019
Review Status: no assertion criteria provided
Related Genes: AAMP   ABCA12   ABCB6   ABI2   ACADL   ACSL3   ADAM23   ALS2   ANKAR   ANKRD44   ANKZF1   AOX1   AP1S3   ARPC2   ASIC4   ASNSD1   ATG9A   ATIC   BARD1   BCS1L   BMPR2   BOLL   BZW1   C2CD6   C2orf66   C2orf69   C2orf80   C2orf88   CARF   CASP10   CASP8   CATIP   CAVIN2   CCDC140   CCDC150   CCNYL1   CD28   CDK15   CDK5R2   CFAP65   CFLAR   CHPF   CLK1   CMKLR2   CNOT9   CNPPD1   COL3A1   COL5A2   COQ10B   CPO   CPS1   CREB1   CRYBA2   CRYGA   CRYGB   CRYGC   CRYGD   CTDSP1   CTLA4   CXCR1   CXCR2   CYP20A1   CYP27A1   DES   DIRC1   DIRC3   DNAH7   DNAJB2   DNPEP   DYTN   EEF1B2   EPHA4   ERBB4   FAM117B   FAM124B   FAM126B   FARSB   FASTKD2   FEV   FLACC1   FN1   FTCDNL1   FZD5   FZD7   GLB1L   GLS   GMPPA   GPBAR1   GTF3C3   GULP1   HECW2   HIBCH   HSPD1   HSPE1   ICA1L   ICOS   IDH1   IGFBP2   IGFBP5   IHH   IKZF2   INHA   INO80D   INPP1   KANSL1L   KCNE4   KCTD18   KLF7   LANCL1   MAIP1   MAP2   MARCHF4   MARS2   MDH1B   METTL21A   MFSD6   MIR26B   MIR375   MOB4   MOGAT1   MPP4   MREG   MRPL44   MSTN   MYL1   MYO1B   NAB1   NABP1   NBEAL1   NDUFB3   NDUFS1   NEMP2   NHEJ1   NIF3L1   NOP58   NRP2   OBSL1   ORC2   ORMDL1   OSGEPL1   PARD3B   PAX3   PCGEM1   PECR   PGAP1   PIKFYVE   PLCD4   PLCL1   PLEKHM3   PMS1   PNKD   PPIL3   PRKAG3   PTH2R   PTPRN   RAPH1   RESP18   RETREG2   RFTN2   RNF25   RPE   RPL37A   RUFY4   SATB2   SCG2   SERPINE2   SF3B1   SGO2   SGPP2   SLC11A1   SLC23A3   SLC39A10   SLC40A1   SLC4A3   SMARCAL1   SPAG16   SPATS2L   SPEG   STAT1   STAT4   STK11IP   STK16   STK17B   STK36   STRADB   SUMO1   TMBIM1   TMEFF2   TMEM169   TMEM198   TMEM237   TNP1   TNS1   TRAK2   TTLL4   TUBA4A   TYW5   UNC80   USP37   VIL1   VWC2L   WDFY1   WDR12   WDR75   WNT10A   WNT6   XRCC5   ZDBF2   ZFAND2B   ZNF142  
Variant Type: duplication (SO:1000035)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
HGVS Name(s): NC_000002.11:g.188926928_225298653dup
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh372188,926,928 - 225,298,653CLINVAR
Cytogenetic Map22q32.1-36.2CLINVAR



Disease Annotations     Click to see Annotation Detail View

Additional References at PubMed
PMID:25741868  


Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV000787403 CLINVAR
MedGen C1535926 CLINVAR
NCBI Gene AAMP CLINVAR
  ABCA12 CLINVAR
  ABCB6 CLINVAR
  ABI2 CLINVAR
  ACADL CLINVAR
  ACSL3 CLINVAR
  ADAM23 CLINVAR
  ALS2 CLINVAR
  ANKAR CLINVAR
  ANKRD44 CLINVAR
  ANKZF1 CLINVAR
  AOX1 CLINVAR
  AP1S3 CLINVAR
  ARPC2 CLINVAR
  ASIC4 CLINVAR
  ASNSD1 CLINVAR
  ATG9A CLINVAR
  ATIC CLINVAR
  BARD1 CLINVAR
  BCS1L CLINVAR
  BMPR2 CLINVAR
  BOLL CLINVAR
  BZW1 CLINVAR
  C2CD6 CLINVAR
  C2orf66 CLINVAR
  C2orf69 CLINVAR
  C2orf80 CLINVAR
  C2orf88 CLINVAR
  CARF CLINVAR
  CASP10 CLINVAR
  CASP8 CLINVAR
  CATIP CLINVAR
  CAVIN2 CLINVAR
  CCDC140 CLINVAR
  CCDC150 CLINVAR
  CCNYL1 CLINVAR
  CD28 CLINVAR
  CDK15 CLINVAR
  CDK5R2 CLINVAR
  CFAP65 CLINVAR
  CFLAR CLINVAR
  CHPF CLINVAR
  CLK1 CLINVAR
  CNOT9 CLINVAR
  CNPPD1 CLINVAR
  COL3A1 CLINVAR
  COL5A2 CLINVAR
  COQ10B CLINVAR
  CPO CLINVAR
  CPS1 CLINVAR
  CREB1 CLINVAR
  CRYBA2 CLINVAR
  CRYGA CLINVAR
  CRYGB CLINVAR
  CRYGC CLINVAR
  CRYGD CLINVAR
  CTDSP1 CLINVAR
  CTLA4 CLINVAR
  CXCR1 CLINVAR
  CXCR2 CLINVAR
  CYP20A1 CLINVAR
  CYP27A1 CLINVAR
  DES CLINVAR
  DIRC1 CLINVAR
  DIRC3 CLINVAR
  DNAH7 CLINVAR
  DNAJB2 CLINVAR
  DNPEP CLINVAR
  DYTN CLINVAR
  EEF1B2 CLINVAR
  EPHA4 CLINVAR
  ERBB4 CLINVAR
  FAM117B CLINVAR
  FAM124B CLINVAR
  FAM126B CLINVAR
  FARSB CLINVAR
  FASTKD2 CLINVAR
  FEV CLINVAR
  FLACC1 CLINVAR
  FN1 CLINVAR
  FTCDNL1 CLINVAR
  FZD5 CLINVAR
  FZD7 CLINVAR
  GLB1L CLINVAR
  GLS CLINVAR
  GMPPA CLINVAR
  GPBAR1 CLINVAR
  GPR1 CLINVAR
  GTF3C3 CLINVAR
  GULP1 CLINVAR
  HECW2 CLINVAR
  HIBCH CLINVAR
  HSPD1 CLINVAR
  HSPE1 CLINVAR
  ICA1L CLINVAR
  ICOS CLINVAR
  IDH1 CLINVAR
  IGFBP2 CLINVAR
  IGFBP5 CLINVAR
  IHH CLINVAR
  IKZF2 CLINVAR
  INHA CLINVAR
  INO80D CLINVAR
  INPP1 CLINVAR
  KANSL1L CLINVAR
  KCNE4 CLINVAR
  KCTD18 CLINVAR
  KLF7 CLINVAR
  LANCL1 CLINVAR
  MAIP1 CLINVAR
  MAP2 CLINVAR
  MARCHF4 CLINVAR
  MARS2 CLINVAR
  MDH1B CLINVAR
  METTL21A CLINVAR
  MFSD6 CLINVAR
  MIR26B CLINVAR
  MIR375 CLINVAR
  MOB4 CLINVAR
  MOGAT1 CLINVAR
  MPP4 CLINVAR
  MREG CLINVAR
  MRPL44 CLINVAR
  MSTN CLINVAR
  MYL1 CLINVAR
  MYO1B CLINVAR
  NAB1 CLINVAR
  NABP1 CLINVAR
  NBEAL1 CLINVAR
  NDUFB3 CLINVAR
  NDUFS1 CLINVAR
  NEMP2 CLINVAR
  NHEJ1 CLINVAR
  NIF3L1 CLINVAR
  NOP58 CLINVAR
  NRP2 CLINVAR
  OBSL1 CLINVAR
  ORC2 CLINVAR
  ORMDL1 CLINVAR
  OSGEPL1 CLINVAR
  PARD3B CLINVAR
  PAX3 CLINVAR
  PCGEM1 CLINVAR
  PECR CLINVAR
  PGAP1 CLINVAR
  PIKFYVE CLINVAR
  PLCD4 CLINVAR
  PLCL1 CLINVAR
  PLEKHM3 CLINVAR
  PMS1 CLINVAR
  PNKD CLINVAR
  PPIL3 CLINVAR
  PRKAG3 CLINVAR
  PTH2R CLINVAR
  PTPRN CLINVAR
  RAPH1 CLINVAR
  RESP18 CLINVAR
  RETREG2 CLINVAR
  RFTN2 CLINVAR
  RNF25 CLINVAR
  RPE CLINVAR
  RPL37A CLINVAR
  RUFY4 CLINVAR
  SATB2 CLINVAR
  SCG2 CLINVAR
  SERPINE2 CLINVAR
  SF3B1 CLINVAR
  SGO2 CLINVAR
  SGPP2 CLINVAR
  SLC11A1 CLINVAR
  SLC23A3 CLINVAR
  SLC39A10 CLINVAR
  SLC40A1 CLINVAR
  SLC4A3 CLINVAR
  SMARCAL1 CLINVAR
  SPAG16 CLINVAR
  SPATS2L CLINVAR
  SPEG CLINVAR
  STAT1 CLINVAR
  STAT4 CLINVAR
  STK11IP CLINVAR
  STK16 CLINVAR
  STK17B CLINVAR
  STK36 CLINVAR
  STRADB CLINVAR
  SUMO1 CLINVAR
  TMBIM1 CLINVAR
  TMEFF2 CLINVAR
  TMEM169 CLINVAR
  TMEM198 CLINVAR
  TMEM237 CLINVAR
  TNP1 CLINVAR
  TNS1 CLINVAR
  TRAK2 CLINVAR
  TTLL4 CLINVAR
  TUBA4A CLINVAR
  TYW5 CLINVAR
  UNC80 CLINVAR
  USP37 CLINVAR
  VIL1 CLINVAR
  VWC2L CLINVAR
  WDFY1 CLINVAR
  WDR12 CLINVAR
  WDR75 CLINVAR
  WNT10A CLINVAR
  WNT6 CLINVAR
  XRCC5 CLINVAR
  ZDBF2 CLINVAR
  ZFAND2B CLINVAR
  ZNF142 CLINVAR
OMIM 106195 CLINVAR
  118190 CLINVAR
  118930 CLINVAR
  120180 CLINVAR
  120190 CLINVAR
  123660 CLINVAR
  123670 CLINVAR
  123680 CLINVAR
  123690 CLINVAR
  123810 CLINVAR
  123890 CLINVAR
  125660 CLINVAR
  135600 CLINVAR
  138280 CLINVAR
  146731 CLINVAR
  146734 CLINVAR
  146928 CLINVAR
  146929 CLINVAR
  147263 CLINVAR
  147380 CLINVAR
  147700 CLINVAR
  157130 CLINVAR
  157655 CLINVAR
  160780 CLINVAR
  177010 CLINVAR
  180480 CLINVAR
  186760 CLINVAR
  190231 CLINVAR
  191110 CLINVAR
  193040 CLINVAR
  194364 CLINVAR
  600076 CLINVAR
  600141 CLINVAR
  600239 CLINVAR
  600258 CLINVAR
  600266 CLINVAR
  600543 CLINVAR
  600555 CLINVAR
  600558 CLINVAR
  600597 CLINVAR
  600655 CLINVAR
  600726 CLINVAR
  600799 CLINVAR
  600800 CLINVAR
  600836 CLINVAR
  601182 CLINVAR
  601469 CLINVAR
  601593 CLINVAR
  601723 CLINVAR
  601731 CLINVAR
  601762 CLINVAR
  601763 CLINVAR
  601773 CLINVAR
  601788 CLINVAR
  601912 CLINVAR
  601951 CLINVAR
  602070 CLINVAR
  602188 CLINVAR
  602371 CLINVAR
  602841 CLINVAR
  603410 CLINVAR
  603488 CLINVAR
  603599 CLINVAR
  603647 CLINVAR
  603710 CLINVAR
  603764 CLINVAR
  603839 CLINVAR
  604083 CLINVAR
  604139 CLINVAR
  604155 CLINVAR
  604224 CLINVAR
  604558 CLINVAR
  604653 CLINVAR
  604663 CLINVAR
  604719 CLINVAR
  604727 CLINVAR
  604865 CLINVAR
  604888 CLINVAR
  604976 CLINVAR
  605323 CLINVAR
  605443 CLINVAR
  605452 CLINVAR
  605590 CLINVAR
  605734 CLINVAR
  605778 CLINVAR
  605843 CLINVAR
  605939 CLINVAR
  606165 CLINVAR
  606234 CLINVAR
  606268 CLINVAR
  606352 CLINVAR
  606423 CLINVAR
  606442 CLINVAR
  606530 CLINVAR
  606537 CLINVAR
  606575 CLINVAR
  606597 CLINVAR
  606622 CLINVAR
  606715 CLINVAR
  606728 CLINVAR
  607150 CLINVAR
  607172 CLINVAR
  607333 CLINVAR
  607334 CLINVAR
  607586 CLINVAR
  607652 CLINVAR
  607775 CLINVAR
  607800 CLINVAR
  608148 CLINVAR
  608165 CLINVAR
  608208 CLINVAR
  608262 CLINVAR
  608307 CLINVAR
  608733 CLINVAR
  609023 CLINVAR
  609035 CLINVAR
  609207 CLINVAR
  609361 CLINVAR
  609414 CLINVAR
  609563 CLINVAR
  609576 CLINVAR
  609690 CLINVAR
  609728 CLINVAR
  609803 CLINVAR
  609816 CLINVAR
  610061 CLINVAR
  610073 CLINVAR
  610147 CLINVAR
  610268 CLINVAR
  610364 CLINVAR
  610405 CLINVAR
  610690 CLINVAR
  610991 CLINVAR
  611173 CLINVAR
  611290 CLINVAR
  611367 CLINVAR
  611655 CLINVAR
  611849 CLINVAR
  612054 CLINVAR
  612103 CLINVAR
  612152 CLINVAR
  612173 CLINVAR
  612204 CLINVAR
  612322 CLINVAR
  612425 CLINVAR
  612636 CLINVAR
  612721 CLINVAR
  612827 CLINVAR
  613314 CLINVAR
  613474 CLINVAR
  613476 CLINVAR
  613817 CLINVAR
  613833 CLINVAR
  614270 CLINVAR
  614308 CLINVAR
  614423 CLINVAR
  615117 CLINVAR
  615257 CLINVAR
  615495 CLINVAR
  615536 CLINVAR
  615781 CLINVAR
  615811 CLINVAR
  615950 CLINVAR
  616014 CLINVAR
  616147 CLINVAR
  616497 CLINVAR
  616620 CLINVAR
  616742 CLINVAR
  617059 CLINVAR
  617245 CLINVAR
  617267 CLINVAR
  617541 CLINVAR
  618080 CLINVAR
  618215 CLINVAR
  618403 CLINVAR
  618510 CLINVAR
  618738 CLINVAR
  619186 CLINVAR
  619207 CLINVAR
  619219 CLINVAR
  619252 CLINVAR
  619353 CLINVAR
  619387 CLINVAR