Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV600103 (GRCh37/hg19 6p25.3-q27(chr6:108666-170980171)x3) Homo sapiens

Symbol: CV600103
Name: GRCh37/hg19 6p25.3-q27(chr6:108666-170980171)x3
Condition: not provided [RCV000745403]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 01/05/2017
Review Status: no assertion criteria provided
Related Genes: AARS2   ABCC10   ABCF1   ABHD16A   ABRACL   ABT1   ACAT2   ACOT13   ADAT2   ADGB   ADGRB3   ADGRF1   ADGRF2   ADGRF4   ADGRF5   ADGRG6   ADTRP   AFDN   AFG1L   AGER   AGPAT1   AGPAT4   AHI1   AIF1   AIG1   AIRN   AK9   AKAP12   AKAP7   AKIRIN2   ALDH5A1   ALDH8A1   AMD1   ANKRD6   ANKRD66   ANKS1A   APOBEC2   APOM   ARFGEF3   ARG1   ARHGAP18   ARID1B   ARMC12   ARMC2   ARMT1   ASCC3   ASF1A   ATAT1   ATF6B   ATG5   ATP6V1G2   ATXN1   B3GALT4   B3GAT2   BACH2   BAG2   BAG6   BAK1   BCKDHB   BCLAF1   BEND3   BEND6   BICRAL   BLOC1S5   BMP5   BMP6   BNIP5   BPHL   BRD2   BRPF3   BTBD9   BTN1A1   BTN2A1   BTN2A2   BTN3A1   BTN3A2   BTN3A3   BTNL2   BVES   BYSL   C2   C4A   C4B   C6orf118   C6orf120   C6orf132   C6orf136   C6orf141   C6orf15   C6orf163   C6orf201   C6orf223   C6orf226   C6orf47   C6orf52   C6orf58   C6orf62   C6orf89   C6orf99   CAGE1   CALHM4   CALHM5   CALHM6   CAP2   CAPN11   CARMIL1   CASP8AP2   CCDC167   CCDC170   CCDC28A   CCHCR1   CCN2   CCN6   CCNC   CCND3   CCR6   CD109   CD164   CD2AP   CD83   CDC40   CDC5L   CDK19   CDKAL1   CDKN1A   CDSN   CDYL   CENPQ   CENPW   CEP162   CEP57L1   CEP85L   CFAP206   CFB   CGA   CGAS   CILK1   CITED2   CLDN20   CLIC1   CLIC5   CLPS   CLPSL1   CLPSL2   CLVS2   CMTR1   CNKSR3   CNPY3   CNR1   COL10A1   COL11A2   COL12A1   COL19A1   COL21A1   COL9A1   COQ3   COX7A2   CPNE5   CRIP3   CRISP1   CRISP2   CRISP3   CRYBG1   CSNK2B   CTAGE9   CUL7   CUL9   CUTA   CYB5R4   CYP21A2   CYP39A1   DAAM2   DACT2   DAXX   DCBLD1   DCDC2   DDAH2   DDO   DDR1   DDX39B   DDX43   DEF6   DEFB110   DEFB112   DEFB113   DEFB114   DEK   DHX16   DLK2   DLL1   DNAH8   DNPH1   DOP1A   DPPA5   DSE   DSP   DTNBP1   DUSP22   DXO   DYNLT1   E2F3   ECHDC1   ECI2   ECT2L   EDN1   EEF1A1   EEF1E1   EFHC1   EGFL8   EHMT2   ELOVL2   ELOVL4   ELOVL5   ENPP1   ENPP3   ENPP4   ENPP5   EPB41L2   EPHA7   EPM2A   ERMARD   ERVFRD-1   ESR1   ETV7   EXOC2   EYA4   EYS   EZR   F13A1   FABP7   FAM120B   FAM135A   FAM162B   FAM184A   FAM217A   FAM229B   FAM50B   FAM83B   FAM8A1   FANCE   FARS2   FAXC   FBXL4   FBXO30   FBXO5   FBXO9   FGD2   FGFR1OP   FHL5   FIG4   FILIP1   FKBP5   FKBPL   FLOT1   FNDC1   FOXC1   FOXF2   FOXO3   FOXP4   FOXQ1   FRK   FRMD1   FRS3   FUCA2   FUT9   FYN   GABBR1   GABRR1   GABRR2   GCLC   GCM1   GCM2   GCNT2   GFOD1   GFRAL   GINM1   GJA1   GJA10   GJB7   GLO1   GLP1R   GLYATL3   GMDS   GMNN   GMPR   GNL1   GNMT   GOPC   GPANK1   GPLD1   GPR31   GPR6   GPR63   GPRC6A   GPSM3   GPX5   GPX6   GRIK2   GRM1   GRM4   GSTA1   GSTA2   GSTA3   GSTA4   GSTA5   GTF2H4   GTF2H5   GTF3C6   GTPBP2   GUCA1A   GUCA1B   H1-1   H1-2   H1-3   H1-4   H1-5   H1-6   H2AC1   H2AC11   H2AC12   H2AC13   H2AC14   H2AC15   H2AC16   H2AC17   H2AC4   H2AC6   H2AC7   H2AC8   H2BC1   H2BC10   H2BC11   H2BC12   H2BC13   H2BC14   H2BC15   H2BC17   H2BC3   H2BC4   H2BC5   H2BC6   H2BC7   H2BC8   H2BC9   H3C1   H3C10   H3C11   H3C12   H3C2   H3C3   H3C4   H3C6   H3C7   H3C8   H4C1   H4C11   H4C12   H4C13   H4C2   H4C3   H4C4   H4C5   H4C6   H4C7   H4C8   H4C9   HACE1   HBS1L   HCG17   HCG22   HCG26   HCP5   HCRTR2   HDAC2   HDDC2   HDGFL1   HEBP2   HECA   HEY2   HFE   HINT3   HIVEP1   HIVEP2   HLA-A   HLA-B   HLA-C   HLA-DMA   HLA-DMB   HLA-DOA   HLA-DOB   HLA-DPA1   HLA-DPB1   HLA-DQA1   HLA-DQA2   HLA-DQB1   HLA-DQB2   HLA-DRA   HLA-DRB1   HLA-DRB5   HLA-E   HLA-F   HLA-G   HMGA1   HMGCLL1   HMGN3   HMGN4   HS3ST5   HSD17B8   HSF2   HSP90AB1   HSPA1A   HSPA1B   HSPA1L   HTR1B   HTR1E   HULC   HUS1B   HYMAI   IBTK   ID4   IER3   IFNGR1   IGF2R   IL17A   IL17F   IL20RA   IL22RA2   ILRUN   IMPG1   IP6K3   IPCEF1   IRAK1BP1   IRF4   ITPR3   IYD   JARID2   KAAG1   KATNA1   KCNK16   KCNK17   KCNK5   KCNQ5   KCTD20   KDM1B   KHDC1   KHDC1L   KHDC3L   KHDRBS2   KIAA0319   KIAA0408   KIAA1586   KIF13A   KIF25   KIF6   KIFC1   KLC4   KLHDC3   KLHL31   KLHL32   KPNA5   KU-MEL-3   L3MBTL3   LAMA2   LAMA4   LATS1   LCA5   LEMD2   LGSN   LHFPL5   LIN28B   LINC00951   LINC01600   LINC01621   LINC02487   LINC02539   LMBRD1   LPA   LRFN2   LRP11   LRRC1   LRRC73   LSM2   LST1   LTA   LTB   LTV1   LY6G5B   LY6G5C   LY6G6C   LY6G6D   LY6G6F   LY86   LYRM2   LYRM4   MAD2L1BP   MAK   MAN1A1   MANEA   MAP3K4   MAP3K5   MAP3K7   MAP7   MAPK13   MAPK14   MARCKS   MAS1   MAS1L   MBOAT1   MCCD1   MCHR2   MCM3   MCM9   MCUR1   MDC1   MDFI   MDGA1   MDN1   ME1   MEA1   MED20   MED23   MEP1A   METTL24   MFSD4B   MICA   MICAL1   MICB   MIR133B   MIR206   MIR219A1   MIR30A   MIR877   MLIP   MLN   MMS22L   MMUT   MOCS1   MOG   MOXD1   MPC1   MPIG6B   MRAP2   MRPL14   MRPL18   MRPL2   MRPS10   MRPS18A   MRPS18B   MRS2   MSH5   MTCH1   MTFR2   MTHFD1L   MTO1   MTRES1   MTRF1L   MUC21   MUC22   MUCL3   MYB   MYCT1   MYLIP   MYLK4   MYO6   NCOA7   NCR2   NCR3   NDUFAF4   NEDD9   NELFE   NEU1   NFKBIE   NFKBIL1   NFYA   NHLRC1   NHSL1   NKAIN2   NKAPL   NMBR   NOL7   NOTCH4   NOX3   NQO2   NR2E1   NRM   NRN1   NRSN1   NT5DC1   NT5E   NUDT3   NUP153   NUP43   NUS1   OARD1   OFCC1   OGFRL1   OLIG3   OOEP   OPN5   OPRM1   OR10C1   OR11A1   OR12D2   OR12D3   OR14J1   OR2A4   OR2B2   OR2B3   OR2B6   OR2H1   OR2H2   OR2J2   OR2J3   OR2W1   OR5V1   ORC3   OSTM1   PACRG   PACSIN1   PAK1IP1   PAQR8   PBOV1   PBX2   PCMT1   PDCD2   PDE10A   PDE7B   PDSS2   PERP   PEX3   PEX6   PEX7   PFDN6   PGBD1   PGC   PGK2   PGM3   PHACTR1   PHACTR2   PHF1   PHF10   PHF3   PHIP   PI16   PIM1   PKHD1   PKIB   PLA2G7   PLAGL1   PLEKHG1   PLG   PLN   PM20D2   PNISR   PNLDC1   PNPLA1   PNRC1   POLH   POLR1C   POM121L2   POPDC3   POU3F2   POU5F1   PPARD   PPIL1   PPIL4   PPIL6   PPP1R10   PPP1R11   PPP1R14C   PPP1R18   PPP1R3G   PPP2R5D   PPT2   PRDM1   PRDM13   PREP   PRICKLE4   PRKN   PRL   PRPF4B   PRPH2   PRR18   PRR3   PRRC2A   PRRT1   PRSS16   PRSS35   PSMB1   PSMB8   PSMB9   PSMG4   PSORS1C1   PSORS1C2   PTCHD4   PTCRA   PTK7   PTP4A1   PTPRK   PXDC1   PXT1   QKI   QRSL1   RAB23   RAB32   RAB44   RAET1E   RAET1G   RAET1L   RANBP9   RARS2   RBM24   RCAN2   REPS1   REV3L   RFPL4B   RFX6   RGL2   RGS17   RHAG   RIMS1   RING1   RIOK1   RIPK1   RIPOR2   RIPPLY2   RMND1   RN7SK   RNASET2   RNF144B   RNF146   RNF182   RNF217   RNF217-AS1   RNF39   RNF5   RNF8   RNGTT   ROS1   RPF2   RPL10A   RPL7L1   RPP21   RPP40   RPS10   RPS12   RPS18   RPS6KA2   RRAGD   RREB1   RRP36   RSPH3   RSPH4A   RSPH9   RSPO3   RTN4IP1   RUNX2   RWDD1   RWDD2A   RXRB   SAMD3   SAMD5   SAPCD1   SASH1   SAYSD1   SCAF8   SCGN   SCML4   SCUBE3   SDHAF4   SDIM1   SEC63   SENP6   SERAC1   SERINC1   SERPINB1   SERPINB6   SERPINB9   SESN1   SF3B5   SFT2D1   SFTA2   SGK1   SH3BGRL2   SHPRH   SIM1   SIRT5   SKIV2L   SLC16A10   SLC17A1   SLC17A2   SLC17A3   SLC17A4   SLC17A5   SLC18B1   SLC22A1   SLC22A16   SLC22A2   SLC22A23   SLC22A3   SLC22A7   SLC25A27   SLC26A8   SLC29A1   SLC2A12   SLC35A1   SLC35B2   SLC35B3   SLC35D3   SLC35F1   SLC39A7   SLC44A4   SMAP1   SMIM13   SMIM29   SMIM8   SMLR1   SMOC2   SMPD2   SMPDL3A   SNAP91   SNHG32   SNHG5   SNORD50A   SNORD50B   SNRNP48   SNRPC   SNX14   SNX3   SNX9   SOBP   SOD2   SOGA3   SOX4   SPACA1   SPATS1   SPDEF   SRF   SRPK1   SRSF12   SRSF3   SSR1   STK19   STK38   STMND1   STX11   STX7   STXBP5   SUMO4   SUPT3H   SYCP2L   SYNCRIP   SYNE1   SYNE1-AS1   SYNGAP1   SYNJ2   SYTL3   TAAR1   TAAR2   TAAR5   TAAR6   TAAR8   TAAR9   TAB2   TAF11   TAF8   TAGAP   TAP1   TAP2   TAPBP   TBC1D22B   TBC1D32   TBC1D7   TBCC   TBP   TBPL1   TBX18   TBXT   TCF19   TCF21   TCP1   TCP10L2   TCP11   TCTE1   TCTE3   TDP2   TDRD6   TEAD3   TENT5A   TFAP2A   TFAP2B   TFAP2D   TFB1M   TFEB   THBS2   THEMIS   TIAM2   TINAG   TJAP1   TMEM14A   TMEM14B   TMEM14C   TMEM151B   TMEM170B   TMEM181   TMEM200A   TMEM217   TMEM242   TMEM244   TMEM30A   TMEM63B   TNF   TNFAIP3   TNFRSF21   TNXB   TOMM6   TPBG   TPD52L1   TPMT   TRA-TGC7-1   TRAF3IP2   TRAF3IP2-AS1   TRAM2   TRAPPC3L   TRDN   TREM1   TREM2   TREML1   TREML2   TREML4   TRERF1   TRIM10   TRIM15   TRIM26   TRIM27   TRIM31   TRIM38   TRIM39   TRIM39-RPP21   TRIM40   TRMT11   TRR-TCG4-1   TRS-AGA2-3   TRS-TGA2-1   TRS-TGA4-1   TRX-CAT1-2   TRX-CAT2-1   TSBP1   TSPO2   TSPYL1   TSPYL4   TSTD3   TTBK1   TTK   TTLL2   TUBB   TUBB2A   TUBB2B   TUBE1   TULP1   TULP4   TXLNB   UBD   UBE2J1   UBE3D   UBR2   UFL1   UHRF1BP1   ULBP1   ULBP2   ULBP3   UNC5CL   UNC93A   UQCC2   USP45   USP49   UST   UTRN   VARS1   VARS2   VEGFA   VGLL2   VIP   VNN1   VNN2   VNN3   VPS52   VTA1   VWA7   WASF1   WDR27   WDR46   WRNIP1   WTAP   XPO5   YIPF3   ZBED9   ZBTB12   ZBTB2   ZBTB22   ZBTB24   ZBTB9   ZC2HC1B   ZC3H12D   ZDHHC14   ZFAND3   ZFP57   ZKSCAN3   ZKSCAN4   ZKSCAN8   ZNF165   ZNF184   ZNF292   ZNF311   ZNF318   ZNF322   ZNF391   ZNF451   ZNF76   ZNRD1   ZSCAN12   ZSCAN16   ZSCAN23   ZSCAN26   ZSCAN31   ZSCAN9   ZUP1  
Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh376108,666 - 170,980,171CLINVAR
Cytogenetic Map66p25.3-q27CLINVAR




Additional Information

External Database Links
 
RGD Object Information
RGD ID: 14350849
Created: 2019-02-12
Species: Homo sapiens
Last Modified: 2019-10-08
Status: ACTIVE



NHLBI Logo

RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.