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Variant : CV590995 (GRCh37/hg19 1p36.33-q44(chr1:47851-249228449)x3) Homo sapiens

Symbol: CV590995
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Condition: not provided [RCV000736295]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 01/01/2013
Review Status: no assertion criteria provided
Related Genes: A3GALT2   AADACL3   AADACL4   ABCA4   ABCB10   ABCD3   ABL2   ACADM   ACAP3   ACBD3   ACBD6   ACKR1   ACOT11   ACOT7   ACP6   ACTA1   ACTL8   ACTN2   ACTRT2   ADAM15   ADAM30   ADAMTS4   ADAMTSL4   ADAR   ADCY10   ADGRB2   ADGRL2   ADGRL4   ADIPOR1   ADORA1   ADORA3   ADPRHL2   ADSS2   AGBL4   AGL   AGMAT   AGO1   AGO3   AGO4   AGRN   AGT   AGTRAP   AHCTF1   AHCYL1   AHDC1   AIDA   AIM2   AJAP1   AK2   AK4   AK5   AKIRIN1   AKNAD1   AKR1A1   AKR7A2   AKR7A3   AKR7L   AKT3   ALDH4A1   ALDH9A1   ALG14   ALG6   ALPL   ALX3   AMIGO1   AMPD1   AMPD2   AMY1A   AMY1B   AMY1C   AMY2A   AMY2B   ANGEL2   ANGPTL1   ANGPTL3   ANGPTL7   ANKRD13C   ANKRD34A   ANKRD35   ANKRD45   ANKRD65   ANP32E   ANXA9   AP4B1   APCS   APH1A   APOA2   APOBEC4   AQP10   ARF1   ARHGAP29   ARHGAP30   ARHGEF10L   ARHGEF11   ARHGEF16   ARHGEF19   ARHGEF2   ARID1A   ARID4B   ARL8A   ARMH1   ARNT   ARPC5   ARTN   ARV1   ASAP3   ASB17   ASCL5   ASH1L   ASPM   ASTN1   ATAD3A   ATAD3B   ATAD3C   ATF3   ATF6   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SMYD3   SNAP47   SNAPIN   SNHG28   SNHG3   SNIP1   SNORA73A   SNORD21   SNRNP40   SNRPE   SNX27   SNX7   SOAT1   SORT1   SOX13   SPAG17   SPATA1   SPATA17   SPATA21   SPATA45   SPATA46   SPATA6   SPEN   SPOCD1   SPRR1A   SPRR1B   SPRR2A   SPRR2B   SPRR2D   SPRR2E   SPRR2F   SPRR2G   SPRR3   SPRR4   SPRTN   SPSB1   SPTA1   SRARP   SRGAP2   SRGAP2B   SRGAP2C   SRM   SRP9   SRRM1   SRSF10   SRSF11   SRSF4   SSBP3   SSR2   SSU72   SSX2IP   ST3GAL3   ST6GALNAC3   ST6GALNAC5   ST7L   STIL   STK40   STMN1   STPG1   STRIP1   STUM   STX12   STX6   STXBP3   SUCO   SUSD4   SV2A   SVBP   SWT1   SYCP1   SYDE2   SYF2   SYNC   SYPL2   SYT11   SYT14   SYT2   SYT6   SYTL1   SZRD1   SZT2   TACSTD2   TADA1   TAF12   TAF13   TAF1A   TAF5L   TAFA3   TAGLN2   TAL1   TARBP1   TARDBP   TARS2   TAS1R1   TAS1R2   TAS1R3   TATDN3   TBCE   TBX15   TBX19   TCEA3   TCEANC2   TCHH   TCHHL1   TCTEX1D1   TCTEX1D4   TDRD10   TDRD5   TDRKH   TEDDM1   TEKT2   TENT5B   TENT5C   TESK2   TEX35   TEX38   TEX46   TFAP2E   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TTC13   TTC22   TTC24   TTC34   TTC39A   TTC4   TTF2   TTLL10   TTLL7   TUFT1   TUT4   TXLNA   TXNDC12   TXNIP   TYW3   UAP1   UBAP2L   UBE2J2   UBE2Q1   UBE2T   UBE2U   UBE4B   UBIAD1   UBL4B   UBQLN4   UBR4   UBXN10   UBXN11   UCHL5   UCK2   UFC1   UHMK1   UQCRH   URB2   UROD   USF1   USH2A   USP1   USP21   USP24   USP33   USP48   UTP11   UTP25   UTS2   VAMP3   VAMP4   VANGL1   VANGL2   VASH2   VAV3   VCAM1   VHLL   VN1R5   VPS13D   VPS45   VPS72   VSIG8   VTCN1   VWA1   VWA5B1   WARS2   WASF2   WDR26   WDR3   WDR47   WDR63   WDR64   WDR77   WDR78   WDTC1   WLS   WNT2B   WNT3A   WNT4   WNT9A   WRAP73   XCL1   XCL2   XKR8   XPR1   YARS1   YBX1   YIPF1   YOD1   YRDC   YTHDF2   YY1AP1   ZBED6   ZBTB17   ZBTB18   ZBTB37   ZBTB40   ZBTB41   ZBTB48   ZBTB7B   ZBTB8A   ZBTB8B   ZBTB8OS   ZC3H11A   ZC3H12A   ZCCHC17   ZDHHC18   ZFP69   ZFP69B   ZFYVE9   ZMPSTE24   ZMYM1   ZMYM4   ZMYM6   ZMYND12   ZNF124   ZNF281   ZNF326   ZNF362   ZNF436   ZNF496   ZNF593   ZNF644   ZNF648   ZNF669   ZNF670   ZNF672   ZNF678   ZNF683   ZNF684   ZNF687   ZNF691   ZNF692   ZNF695   ZNF697   ZNHIT6   ZP4   ZRANB2   ZRANB2-AS2   ZSCAN20   ZSWIM5   ZYG11A   ZYG11B   ZZZ3  
Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh37147,851 - 249,228,449CLINVAR
Cytogenetic Map11p36.33-q44CLINVAR




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