GRCh37/hg19 Xp22.33-11.21(chrX:168564-57413442)x1Rat Genome Database
Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV435630 (GRCh37/hg19 Xp22.33-11.21(chrX:168564-57413442)x1) Homo sapiens

Symbol: CV435630
Name: GRCh37/hg19 Xp22.33-11.21(chrX:168564-57413442)x1
RGD ID: 13445304
Condition: See cases [RCV000512339]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 10/22/2014
Review Status: no assertion criteria provided
Related Genes: ACE2   ACOT9   ADGRG2   AKAP4   ALAS2   AMELX   ANOS1   AP1S2   APEX2   APOO   ARAF   ARHGAP6   ARSD   ARSD-AS1   ARSF   ARSH   ARSL   ARX   ASB11   ASB9   ATP6AP2   ATXN3L   BCLAF3   BCOR   BEND2   BMP15   BMX   CA5B   CACNA1F   CASK   CBLL2   CCDC120   CCDC22   CCNB3   CDK16   CDKL5   CFAP47   CFP   CHST7   CLCN4   CLCN5   CLTRN   CNKSR2   CTPS2   CXorf38   CXorf58   CYBB   DCAF8L1   DCAF8L2   DDX3X   DDX53   DGKK   DIPK2B   DMD   DUSP21   DYNLT3   EBP   EFHC2   EGFL6   EIF1AX   EIF2S3   ELK1   ERAS   FAAH2   FAM104B   FAM120C   FAM156A   FAM156B   FAM47A   FAM47B   FAM47C   FAM9A   FAM9B   FAM9C   FANCB   FGD1   FOXP3   FOXR2   FRMPD4   FTHL17   FTSJ1   FUNDC1   GAGE1   GAGE12B   GAGE12C   GAGE12D   GAGE12E   GAGE12F   GAGE12G   GAGE12H   GAGE12I   GAGE12J   GAGE13   GAGE2A   GAGE2B   GAGE2C   GAGE2D   GAGE2E   GAGE8   GATA1   GEMIN8   GK   GLOD5   GLRA2   GNL3L   GPKOW   GPM6B   GPR143   GPR173   GPR34   GPR82   GRIPAP1   GRPR   GSPT2   GYG2   H2AP   HCCS   HDAC6   HSD17B10   HUWE1   IL1RAPL1   INE1   INE2   IQSEC2   ITIH6   JADE3   KCND1   KDM5C   KDM6A   KLF8   KLHL15   KLHL34   KRBOX4   LANCL3   LINC01560   MAGEB1   MAGEB10   MAGEB16   MAGEB17   MAGEB18   MAGEB2   MAGEB3   MAGEB4   MAGEB5   MAGEB6   MAGED1   MAGED2   MAGED4   MAGED4B   MAGEH1   MAGIX   MAOA   MAOB   MAP3K15   MAP7D2   MBTPS2   MED14   MID1   MID1IP1   MIR221   MIR222   MIR502   MIR532   MIR98   MIRLET7F2   MOSPD2   MPC1L   MSL3   MTRNR2L10   MXRA5   NDP   NDUFB11   NHS   NLGN4X   NR0B1   NUDT10   NUDT11   NYX   OFD1   OTC   OTUD5   PAGE1   PAGE2   PAGE2B   PAGE3   PAGE4   PAGE5   PCSK1N   PCYT1B   PDHA1   PDK3   PFKFB1   PHEX   PHF8   PHKA2   PIGA   PIM2   PIR   PLP2   PNPLA4   POLA1   PORCN   PPEF1   PPP1R3F   PQBP1   PRAF2   PRDX4   PRICKLE3   PRKX   PRPS2   PRRG1   PTCHD1   PUDP   RAB9A   RAI2   RBBP7   RBM10   RBM3   REPS2   RGN   RIBC1   RP2   RPGR   RPS6KA3   RRAGB   RS1   S100G   SAT1   SCML1   SCML2   SH3KBP1   SHROOM2   SHROOM4   SLC35A2   SLC38A5   SLC9A7   SMC1A   SMPX   SMS   SNORA11   SPACA5   SPACA5B   SPANXN5   SPIN2A   SPIN2B   SPIN3   SRPX   SSX1   SSX2   SSX2B   SSX3   SSX4   SSX4B   SSX5   SSX7   STS   SUPT20HL1   SUPT20HL2   SUV39H1   SYAP1   SYN1   SYP   SYTL5   TAB3   TASL   TBC1D25   TBL1X   TCEANC   TFE3   TIMM17B   TIMP1   TLR7   TLR8   TMEM47   TMSB4X   TRAPPC2   TRO   TSPAN7   TSPYL2   TSR2   TXLNG   UBA1   UBQLN2   USP11   USP27X   USP51   USP9X   UXT   VCX   VCX2   VCX3A   VCX3B   VEGFD   WAS   WDR13   WDR45   WNK3   WWC3   XAGE1A   XAGE1B   XAGE2   XAGE3   XAGE5   XG   XK   YY2   ZFX   ZNF157   ZNF182   ZNF41   ZNF630   ZNF674   ZNF81   ZRSR2  
Variant Type: copy number loss (SO:0001743)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
HGVS Name(s): NC_000023.10:g.(?_168564)_(57413442_?)del
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh37X168,564 - 57,413,442CLINVAR
Cytogenetic MapXXp22.33-11.21CLINVAR



Additional References at PubMed
PMID:20466091  


Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV000512339 CLINVAR
NCBI Gene 170063 CLINVAR
  645090 CLINVAR
  ACE2 CLINVAR
  ACOT9 CLINVAR
  ADGRG2 CLINVAR
  AKAP4 CLINVAR
  ALAS2 CLINVAR
  AMELX CLINVAR
  ANOS1 CLINVAR
  AP1S2 CLINVAR
  APEX2 CLINVAR
  APOO CLINVAR
  ARAF CLINVAR
  ARHGAP6 CLINVAR
  ARSD CLINVAR
  ARSD-AS1 CLINVAR
  ARSE CLINVAR
  ARSF CLINVAR
  ARSH CLINVAR
  ARX CLINVAR
  ASB11 CLINVAR
  ASB9 CLINVAR
  ATP6AP2 CLINVAR
  ATXN3L CLINVAR
  BCLAF3 CLINVAR
  BCOR CLINVAR
  BEND2 CLINVAR
  BMP15 CLINVAR
  BMX CLINVAR
  CA5B CLINVAR
  CACNA1F CLINVAR
  CASK CLINVAR
  CCDC120 CLINVAR
  CCDC22 CLINVAR
  CCNB3 CLINVAR
  CDK16 CLINVAR
  CDKL5 CLINVAR
  CFAP47 CLINVAR
  CFP CLINVAR
  CHST7 CLINVAR
  CLCN4 CLINVAR
  CLCN5 CLINVAR
  CNKSR2 CLINVAR
  CTPS2 CLINVAR
  CXorf21 CLINVAR
  CXorf36 CLINVAR
  CXorf38 CLINVAR
  CXorf58 CLINVAR
  CYBB CLINVAR
  DCAF8L1 CLINVAR
  DCAF8L2 CLINVAR
  DDX3X CLINVAR
  DDX53 CLINVAR
  DGKK CLINVAR
  DMD CLINVAR
  DUSP21 CLINVAR
  DYNLT3 CLINVAR
  EBP CLINVAR
  EFHC2 CLINVAR
  EGFL6 CLINVAR
  EIF1AX CLINVAR
  EIF2S3 CLINVAR
  ELK1 CLINVAR
  ERAS CLINVAR
  FAAH2 CLINVAR
  FAM104B CLINVAR
  FAM120C CLINVAR
  FAM156A CLINVAR
  FAM156B CLINVAR
  FAM47A CLINVAR
  FAM47B CLINVAR
  FAM47C CLINVAR
  FAM9A CLINVAR
  FAM9B CLINVAR
  FAM9C CLINVAR
  FANCB CLINVAR
  FGD1 CLINVAR
  FOXP3 CLINVAR
  FOXR2 CLINVAR
  FRMPD4 CLINVAR
  FTHL17 CLINVAR
  FTSJ1 CLINVAR
  FUNDC1 CLINVAR
  GAGE1 CLINVAR
  GAGE12B CLINVAR
  GAGE12C CLINVAR
  GAGE12D CLINVAR
  GAGE12E CLINVAR
  GAGE12F CLINVAR
  GAGE12G CLINVAR
  GAGE12H CLINVAR
  GAGE12I CLINVAR
  GAGE12J CLINVAR
  GAGE13 CLINVAR
  GAGE2A CLINVAR
  GAGE2B CLINVAR
  GAGE2C CLINVAR
  GAGE2D CLINVAR
  GAGE2E CLINVAR
  GAGE8 CLINVAR
  GATA1 CLINVAR
  GEMIN8 CLINVAR
  GK CLINVAR
  GLOD5 CLINVAR
  GLRA2 CLINVAR
  GNL3L CLINVAR
  GPKOW CLINVAR
  GPM6B CLINVAR
  GPR143 CLINVAR
  GPR173 CLINVAR
  GPR34 CLINVAR
  GPR82 CLINVAR
  GRIPAP1 CLINVAR
  GRPR CLINVAR
  GSPT2 CLINVAR
  GYG2 CLINVAR
  HCCS CLINVAR
  HDAC6 CLINVAR
  HSD17B10 CLINVAR
  HUWE1 CLINVAR
  HYPM CLINVAR
  IL1RAPL1 CLINVAR
  INE1 CLINVAR
  INE2 CLINVAR
  IQSEC2 CLINVAR
  ITIH6 CLINVAR
  JADE3 CLINVAR
  KCND1 CLINVAR
  KDM5C CLINVAR
  KDM6A CLINVAR
  KLF8 CLINVAR
  KLHL15 CLINVAR
  KLHL34 CLINVAR
  KRBOX4 CLINVAR
  LANCL3 CLINVAR
  LINC01560 CLINVAR
  MAGEB1 CLINVAR
  MAGEB10 CLINVAR
  MAGEB16 CLINVAR
  MAGEB17 CLINVAR
  MAGEB18 CLINVAR
  MAGEB2 CLINVAR
  MAGEB3 CLINVAR
  MAGEB4 CLINVAR
  MAGEB5 CLINVAR
  MAGEB6 CLINVAR
  MAGED1 CLINVAR
  MAGED2 CLINVAR
  MAGED4 CLINVAR
  MAGED4B CLINVAR
  MAGEH1 CLINVAR
  MAGIX CLINVAR
  MAOA CLINVAR
  MAOB CLINVAR
  MAP3K15 CLINVAR
  MAP7D2 CLINVAR
  MBTPS2 CLINVAR
  MED14 CLINVAR
  MID1 CLINVAR
  MID1IP1 CLINVAR
  MIR221 CLINVAR
  MIR222 CLINVAR
  MIR502 CLINVAR
  MIR532 CLINVAR
  MIR98 CLINVAR
  MIRLET7F2 CLINVAR
  MOSPD2 CLINVAR
  MPC1L CLINVAR
  MSL3 CLINVAR
  MTRNR2L10 CLINVAR
  MXRA5 CLINVAR
  NDP CLINVAR
  NDUFB11 CLINVAR
  NHS CLINVAR
  NLGN4X CLINVAR
  NR0B1 CLINVAR
  NUDT10 CLINVAR
  NUDT11 CLINVAR
  NYX CLINVAR
  OFD1 CLINVAR
  OTC CLINVAR
  OTUD5 CLINVAR
  PAGE1 CLINVAR
  PAGE2 CLINVAR
  PAGE2B CLINVAR
  PAGE3 CLINVAR
  PAGE4 CLINVAR
  PAGE5 CLINVAR
  PCSK1N CLINVAR
  PCYT1B CLINVAR
  PDHA1 CLINVAR
  PDK3 CLINVAR
  PFKFB1 CLINVAR
  PHEX CLINVAR
  PHF8 CLINVAR
  PHKA2 CLINVAR
  PIGA CLINVAR
  PIM2 CLINVAR
  PIR CLINVAR
  PLP2 CLINVAR
  PNPLA4 CLINVAR
  POLA1 CLINVAR
  PORCN CLINVAR
  PPEF1 CLINVAR
  PPP1R3F CLINVAR
  PQBP1 CLINVAR
  PRAF2 CLINVAR
  PRDX4 CLINVAR
  PRICKLE3 CLINVAR
  PRKX CLINVAR
  PRPS2 CLINVAR
  PRRG1 CLINVAR
  PTCHD1 CLINVAR
  PUDP CLINVAR
  RAB9A CLINVAR
  RAI2 CLINVAR
  RBBP7 CLINVAR
  RBM10 CLINVAR
  RBM3 CLINVAR
  REPS2 CLINVAR
  RGN CLINVAR
  RIBC1 CLINVAR
  RP2 CLINVAR
  RPGR CLINVAR
  RPS6KA3 CLINVAR
  RRAGB CLINVAR
  RS1 CLINVAR
  S100G CLINVAR
  SAT1 CLINVAR
  SCML1 CLINVAR
  SCML2 CLINVAR
  SH3KBP1 CLINVAR
  SHROOM2 CLINVAR
  SHROOM4 CLINVAR
  SLC35A2 CLINVAR
  SLC38A5 CLINVAR
  SLC9A7 CLINVAR
  SMC1A CLINVAR
  SMPX CLINVAR
  SMS CLINVAR
  SNORA11 CLINVAR
  SPACA5 CLINVAR
  SPACA5B CLINVAR
  SPANXN5 CLINVAR
  SPIN2A CLINVAR
  SPIN2B CLINVAR
  SPIN3 CLINVAR
  SRPX CLINVAR
  SSX1 CLINVAR
  SSX2 CLINVAR
  SSX2B CLINVAR
  SSX3 CLINVAR
  SSX4 CLINVAR
  SSX4B CLINVAR
  SSX5 CLINVAR
  SSX7 CLINVAR
  STS CLINVAR
  SUPT20HL1 CLINVAR
  SUPT20HL2 CLINVAR
  SUV39H1 CLINVAR
  SYAP1 CLINVAR
  SYN1 CLINVAR
  SYP CLINVAR
  SYTL5 CLINVAR
  TAB3 CLINVAR
  TBC1D25 CLINVAR
  TBL1X CLINVAR
  TCEANC CLINVAR
  TFE3 CLINVAR
  TIMM17B CLINVAR
  TIMP1 CLINVAR
  TLR7 CLINVAR
  TLR8 CLINVAR
  TMEM27 CLINVAR
  TMEM47 CLINVAR
  TMSB4X CLINVAR
  TRAPPC2 CLINVAR
  TRO CLINVAR
  TSPAN7 CLINVAR
  TSPYL2 CLINVAR
  TSR2 CLINVAR
  TXLNG CLINVAR
  UBA1 CLINVAR
  UBQLN2 CLINVAR
  USP11 CLINVAR
  USP27X CLINVAR
  USP51 CLINVAR
  USP9X CLINVAR
  UXT CLINVAR
  VCX CLINVAR
  VCX2 CLINVAR
  VCX3A CLINVAR
  VCX3B CLINVAR
  VEGFD CLINVAR
  WAS CLINVAR
  WDR13 CLINVAR
  WDR45 CLINVAR
  WNK3 CLINVAR
  WWC3 CLINVAR
  XAGE1B CLINVAR
  XAGE1E CLINVAR
  XAGE2 CLINVAR
  XAGE3 CLINVAR
  XAGE5 CLINVAR
  XG CLINVAR
  XK CLINVAR
  YY2 CLINVAR
  ZFX CLINVAR
  ZNF157 CLINVAR
  ZNF182 CLINVAR
  ZNF41 CLINVAR
  ZNF630 CLINVAR
  ZNF645 CLINVAR
  ZNF674 CLINVAR
  ZNF81 CLINVAR
  ZRSR2 CLINVAR
OMIM 300002 CLINVAR
  300003 CLINVAR
  300008 CLINVAR
  300024 CLINVAR
  300027 CLINVAR
  300028 CLINVAR
  300040 CLINVAR
  300050 CLINVAR
  300051 CLINVAR
  300056 CLINVAR
  300066 CLINVAR
  300072 CLINVAR
  300075 CLINVAR
  300080 CLINVAR
  300083 CLINVAR
  300091 CLINVAR
  300096 CLINVAR
  300097 CLINVAR
  300098 CLINVAR
  300101 CLINVAR
  300102 CLINVAR
  300103 CLINVAR
  300105 CLINVAR
  300109 CLINVAR
  300110 CLINVAR
  300111 CLINVAR
  300112 CLINVAR
  300118 CLINVAR
  300128 CLINVAR
  300132 CLINVAR
  300152 CLINVAR
  300153 CLINVAR
  300159 CLINVAR
  300160 CLINVAR
  300161 CLINVAR
  300164 CLINVAR
  300165 CLINVAR
  300170 CLINVAR
  300172 CLINVAR
  300180 CLINVAR
  300182 CLINVAR
  300185 CLINVAR
  300186 CLINVAR
  300187 CLINVAR
  300192 CLINVAR
  300196 CLINVAR
  300198 CLINVAR
  300202 CLINVAR
  300203 CLINVAR
  300205 CLINVAR
  300206 CLINVAR
  300208 CLINVAR
  300212 CLINVAR
  300217 CLINVAR
  300224 CLINVAR
  300226 CLINVAR
  300227 CLINVAR
  300229 CLINVAR
  300230 CLINVAR
  300234 CLINVAR
  300239 CLINVAR
  300241 CLINVAR
  300247 CLINVAR
  300249 CLINVAR
  300253 CLINVAR
  300254 CLINVAR
  300256 CLINVAR
  300264 CLINVAR
  300272 CLINVAR
  300278 CLINVAR
  300281 CLINVAR
  300284 CLINVAR
  300286 CLINVAR
  300287 CLINVAR
  300288 CLINVAR
  300289 CLINVAR
  300292 CLINVAR
  300294 CLINVAR
  300295 CLINVAR
  300302 CLINVAR
  300308 CLINVAR
  300317 CLINVAR
  300325 CLINVAR
  300326 CLINVAR
  300327 CLINVAR
  300335 CLINVAR
  300358 CLINVAR
  300365 CLINVAR
  300366 CLINVAR
  300368 CLINVAR
  300374 CLINVAR
  300375 CLINVAR
  300377 CLINVAR
  300380 CLINVAR
  300382 CLINVAR
  300383 CLINVAR
  300391 CLINVAR
  300392 CLINVAR
  300399 CLINVAR
  300403 CLINVAR
  300408 CLINVAR
  300416 CLINVAR
  300418 CLINVAR
  300427 CLINVAR
  300437 CLINVAR
  300456 CLINVAR
  300457 CLINVAR
  300461 CLINVAR
  300463 CLINVAR
  300466 CLINVAR
  300467 CLINVAR
  300470 CLINVAR
  300473 CLINVAR
  300474 CLINVAR
  300477 CLINVAR
  300478 CLINVAR
  300479 CLINVAR
  300480 CLINVAR
  300481 CLINVAR
  300485 CLINVAR
  300499 CLINVAR
  300502 CLINVAR
  300512 CLINVAR
  300515 CLINVAR
  300517 CLINVAR
  300522 CLINVAR
  300526 CLINVAR
  300527 CLINVAR
  300528 CLINVAR
  300532 CLINVAR
  300533 CLINVAR
  300542 CLINVAR
  300546 CLINVAR
  300548 CLINVAR
  300550 CLINVAR
  300552 CLINVAR
  300556 CLINVAR
  300560 CLINVAR
  300564 CLINVAR
  300568 CLINVAR
  300569 CLINVAR
  300570 CLINVAR
  300572 CLINVAR
  300573 CLINVAR
  300579 CLINVAR
  300585 CLINVAR
  300586 CLINVAR
  300593 CLINVAR
  300594 CLINVAR
  300595 CLINVAR
  300609 CLINVAR
  300618 CLINVAR
  300621 CLINVAR
  300626 CLINVAR
  300629 CLINVAR
  300631 CLINVAR
  300637 CLINVAR
  300638 CLINVAR
  300649 CLINVAR
  300651 CLINVAR
  300654 CLINVAR
  300658 CLINVAR
  300662 CLINVAR
  300668 CLINVAR
  300677 CLINVAR
  300678 CLINVAR
  300697 CLINVAR
  300698 CLINVAR
  300702 CLINVAR
  300713 CLINVAR
  300720 CLINVAR
  300721 CLINVAR
  300724 CLINVAR
  300725 CLINVAR
  300726 CLINVAR
  300727 CLINVAR
  300728 CLINVAR
  300729 CLINVAR
  300730 CLINVAR
  300731 CLINVAR
  300732 CLINVAR
  300733 CLINVAR
  300734 CLINVAR
  300735 CLINVAR
  300736 CLINVAR
  300738 CLINVAR
  300739 CLINVAR
  300740 CLINVAR
  300741 CLINVAR
  300742 CLINVAR
  300743 CLINVAR
  300744 CLINVAR
  300745 CLINVAR
  300747 CLINVAR
  300748 CLINVAR
  300753 CLINVAR
  300757 CLINVAR
  300761 CLINVAR
  300762 CLINVAR
  300763 CLINVAR
  300765 CLINVAR
  300773 CLINVAR
  300798 CLINVAR
  300808 CLINVAR
  300810 CLINVAR
  300817 CLINVAR
  300819 CLINVAR
  300820 CLINVAR
  300825 CLINVAR
  300828 CLINVAR
  300836 CLINVAR
  300837 CLINVAR
  300838 CLINVAR
  300839 CLINVAR
  300840 CLINVAR
  300859 CLINVAR
  300862 CLINVAR
  300871 CLINVAR
  300873 CLINVAR
  300879 CLINVAR
  300890 CLINVAR
  300893 CLINVAR
  300906 CLINVAR
  300920 CLINVAR
  300927 CLINVAR
  300931 CLINVAR
  300935 CLINVAR
  300938 CLINVAR
  300945 CLINVAR
  300947 CLINVAR
  300948 CLINVAR
  300949 CLINVAR
  300959 CLINVAR
  300961 CLINVAR
  300962 CLINVAR
  300975 CLINVAR
  300980 CLINVAR
  300981 CLINVAR
  301003 CLINVAR
  301009 CLINVAR
  301023 CLINVAR
  301049 CLINVAR
  301057 CLINVAR
  301300 CLINVAR
  302020 CLINVAR
  302910 CLINVAR
  305370 CLINVAR
  305371 CLINVAR
  305670 CLINVAR
  305990 CLINVAR
  306480 CLINVAR
  309850 CLINVAR
  309860 CLINVAR
  311010 CLINVAR
  311040 CLINVAR
  311240 CLINVAR
  311550 CLINVAR
  311770 CLINVAR
  311790 CLINVAR
  311860 CLINVAR
  312040 CLINVAR
  312610 CLINVAR
  312820 CLINVAR
  313020 CLINVAR
  313440 CLINVAR
  313475 CLINVAR
  314310 CLINVAR
  314370 CLINVAR
  314375 CLINVAR
  314690 CLINVAR
  314850 CLINVAR
  314980 CLINVAR
  314993 CLINVAR
  314995 CLINVAR
  314998 CLINVAR