GRCh37/hg19 21q11.2-22.3(chr21:15006457-43598570)x3Rat Genome Database
Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV383225 (GRCh37/hg19 21q11.2-22.3(chr21:15006457-43598570)x3) Homo sapiens

Symbol: CV383225
Name: GRCh37/hg19 21q11.2-22.3(chr21:15006457-43598570)x3
RGD ID: 12851439
Condition: See cases [RCV000446716]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated:
Review Status: no assertion criteria provided
Related Genes: ADAMTS1   ADAMTS5   APP   ATP5PF   ATP5PO   B3GALT5   BACE2   BACH1   BRWD1   BTG3   C21orf62   C21orf91   C2CD2   CBR1   CBR3   CCT8   CFAP298   CHAF1B   CHODL   CLDN14   CLDN17   CLDN8   CLIC6   CRYZL1   CXADR   CYYR1   DNAJC28   DONSON   DOP1B   DSCAM   DSCR4   DSCR8   DYRK1A   ERG   ETS2   EVA1C   FAM3B   GABPA   GART   GET1   GRIK1   HLCS   HMGN1   HSPA13   HUNK   IFNAR1   IFNAR2   IFNGR2   IGSF5   IL10RB   ITSN1   JAM2   KCNE1   KCNE2   KCNJ15   KCNJ6   KRTAP11-1   KRTAP13-1   KRTAP13-2   KRTAP13-3   KRTAP13-4   KRTAP15-1   KRTAP19-1   KRTAP19-2   KRTAP19-3   KRTAP19-4   KRTAP19-5   KRTAP19-6   KRTAP19-7   KRTAP19-8   KRTAP20-1   KRTAP20-2   KRTAP20-3   KRTAP20-4   KRTAP21-1   KRTAP21-2   KRTAP21-3   KRTAP22-1   KRTAP22-2   KRTAP23-1   KRTAP24-1   KRTAP25-1   KRTAP26-1   KRTAP27-1   KRTAP6-1   KRTAP6-2   KRTAP6-3   KRTAP7-1   KRTAP8-1   LCA5L   LINC00114   LIPI   LTN1   MAP3K7CL   MIR125B2   MIR155   MIR99A   MIRLET7C   MIS18A   MORC3   MRAP   MRPL39   MRPS6   MX1   MX2   N6AMT1   NCAM2   NRIP1   OLIG1   OLIG2   PAXBP1   PCP4   PIGP   PLAC4   POTED   PRDM15   PSMG1   RBM11   RCAN1   RIPK4   RIPPLY3   RUNX1   RWDD2B   SAMSN1   SCAF4   SETD4   SH3BGR   SIM2   SLC5A3   SMIM11A   SOD1   SON   SYNJ1   TCP10L   TIAM1   TMEM50B   TMPRSS15   TMPRSS2   TTC3   UMODL1   URB1   USP16   USP25   VPS26C   ZBTB21  
Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh372115,006,457 - 43,598,570CLINVAR
Cytogenetic Map2121q11.2-22.3CLINVAR




Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV000446716 CLINVAR
NCBI Gene ADAMTS1 CLINVAR
  ADAMTS5 CLINVAR
  APP CLINVAR
  ATP5J CLINVAR
  ATP5O CLINVAR
  B3GALT5 CLINVAR
  BACE2 CLINVAR
  BACH1 CLINVAR
  BRWD1 CLINVAR
  BTG3 CLINVAR
  C21orf59 CLINVAR
  C21orf62 CLINVAR
  C21orf91 CLINVAR
  C2CD2 CLINVAR
  CBR1 CLINVAR
  CBR3 CLINVAR
  CCT8 CLINVAR
  CHAF1B CLINVAR
  CHODL CLINVAR
  CLDN14 CLINVAR
  CLDN17 CLINVAR
  CLDN8 CLINVAR
  CLIC6 CLINVAR
  CRYZL1 CLINVAR
  CXADR CLINVAR
  CYYR1 CLINVAR
  DNAJC28 CLINVAR
  DONSON CLINVAR
  DOPEY2 CLINVAR
  DSCAM CLINVAR
  DSCR3 CLINVAR
  DSCR4 CLINVAR
  DSCR8 CLINVAR
  DYRK1A CLINVAR
  ERG CLINVAR
  ETS2 CLINVAR
  EVA1C CLINVAR
  FAM3B CLINVAR
  GABPA CLINVAR
  GART CLINVAR
  GRIK1 CLINVAR
  HLCS CLINVAR
  HMGN1 CLINVAR
  HSPA13 CLINVAR
  HUNK CLINVAR
  IFNAR1 CLINVAR
  IFNAR2 CLINVAR
  IFNGR2 CLINVAR
  IGSF5 CLINVAR
  IL10RB CLINVAR
  ITSN1 CLINVAR
  JAM2 CLINVAR
  KCNE1 CLINVAR
  KCNE2 CLINVAR
  KCNJ15 CLINVAR
  KCNJ6 CLINVAR
  KRTAP11-1 CLINVAR
  KRTAP13-1 CLINVAR
  KRTAP13-2 CLINVAR
  KRTAP13-3 CLINVAR
  KRTAP13-4 CLINVAR
  KRTAP15-1 CLINVAR
  KRTAP19-1 CLINVAR
  KRTAP19-2 CLINVAR
  KRTAP19-3 CLINVAR
  KRTAP19-4 CLINVAR
  KRTAP19-5 CLINVAR
  KRTAP19-6 CLINVAR
  KRTAP19-7 CLINVAR
  KRTAP19-8 CLINVAR
  KRTAP20-1 CLINVAR
  KRTAP20-2 CLINVAR
  KRTAP20-3 CLINVAR
  KRTAP20-4 CLINVAR
  KRTAP21-1 CLINVAR
  KRTAP21-2 CLINVAR
  KRTAP21-3 CLINVAR
  KRTAP22-1 CLINVAR
  KRTAP22-2 CLINVAR
  KRTAP23-1 CLINVAR
  KRTAP24-1 CLINVAR
  KRTAP25-1 CLINVAR
  KRTAP26-1 CLINVAR
  KRTAP27-1 CLINVAR
  KRTAP6-1 CLINVAR
  KRTAP6-2 CLINVAR
  KRTAP6-3 CLINVAR
  KRTAP7-1 CLINVAR
  KRTAP8-1 CLINVAR
  LCA5L CLINVAR
  LINC00114 CLINVAR
  LIPI CLINVAR
  LTN1 CLINVAR
  MAP3K7CL CLINVAR
  MIR125B2 CLINVAR
  MIR155 CLINVAR
  MIR99A CLINVAR
  MIRLET7C CLINVAR
  MIS18A CLINVAR
  MORC3 CLINVAR
  MRAP CLINVAR
  MRPL39 CLINVAR
  MRPS6 CLINVAR
  MX1 CLINVAR
  MX2 CLINVAR
  N6AMT1 CLINVAR
  NCAM2 CLINVAR
  NRIP1 CLINVAR
  OLIG1 CLINVAR
  OLIG2 CLINVAR
  PAXBP1 CLINVAR
  PCP4 CLINVAR
  PIGP CLINVAR
  PLAC4 CLINVAR
  POTED CLINVAR
  PRDM15 CLINVAR
  PSMG1 CLINVAR
  RBM11 CLINVAR
  RCAN1 CLINVAR
  RIPK4 CLINVAR
  RIPPLY3 CLINVAR
  RUNX1 CLINVAR
  RWDD2B CLINVAR
  SAMSN1 CLINVAR
  SCAF4 CLINVAR
  SETD4 CLINVAR
  SH3BGR CLINVAR
  SIM2 CLINVAR
  SLC5A3 CLINVAR
  SMIM11A CLINVAR
  SOD1 CLINVAR
  SON CLINVAR
  SYNJ1 CLINVAR
  TCP10L CLINVAR
  TIAM1 CLINVAR
  TMEM50B CLINVAR
  TMPRSS15 CLINVAR
  TMPRSS2 CLINVAR
  TTC3 CLINVAR
  UMODL1 CLINVAR
  URB1 CLINVAR
  USP16 CLINVAR
  USP25 CLINVAR
  WRB CLINVAR
  ZBTB21 CLINVAR
OMIM 104760 CLINVAR
  107450 CLINVAR
  114830 CLINVAR
  123889 CLINVAR
  138245 CLINVAR
  138440 CLINVAR
  147150 CLINVAR
  147450 CLINVAR
  147569 CLINVAR
  147890 CLINVAR
  151385 CLINVAR
  163920 CLINVAR
  164740 CLINVAR
  165080 CLINVAR
  176261 CLINVAR
  182465 CLINVAR
  600064 CLINVAR
  600444 CLINVAR
  600609 CLINVAR
  600687 CLINVAR
  600828 CLINVAR
  600855 CLINVAR
  600877 CLINVAR
  600892 CLINVAR
  601100 CLINVAR
  601245 CLINVAR
  601629 CLINVAR
  602040 CLINVAR
  602060 CLINVAR
  602106 CLINVAR
  602230 CLINVAR
  602259 CLINVAR
  602376 CLINVAR
  602442 CLINVAR
  602490 CLINVAR
  602523 CLINVAR
  602621 CLINVAR
  602751 CLINVAR
  602915 CLINVAR
  602917 CLINVAR
  603152 CLINVAR
  603608 CLINVAR
  603796 CLINVAR
  603920 CLINVAR
  604066 CLINVAR
  604297 CLINVAR
  604735 CLINVAR
  604736 CLINVAR
  604803 CLINVAR
  604829 CLINVAR
  605007 CLINVAR
  605174 CLINVAR
  605296 CLINVAR
  605298 CLINVAR
  605608 CLINVAR
  605668 CLINVAR
  605674 CLINVAR
  605706 CLINVAR
  605938 CLINVAR
  606385 CLINVAR
  606386 CLINVAR
  606532 CLINVAR
  606635 CLINVAR
  606870 CLINVAR
  607247 CLINVAR
  607549 CLINVAR
  607978 CLINVAR
  608365 CLINVAR
  608617 CLINVAR
  608718 CLINVAR
  608865 CLINVAR
  609018 CLINVAR
  609196 CLINVAR
  609252 CLINVAR
  609337 CLINVAR
  609892 CLINVAR
  610078 CLINVAR
  610105 CLINVAR
  610638 CLINVAR
  611110 CLINVAR
  611231 CLINVAR
  611428 CLINVAR
  611723 CLINVAR
  611845 CLINVAR
  611973 CLINVAR
  612144 CLINVAR
  613083 CLINVAR
  613396 CLINVAR
  613770 CLINVAR
  613859 CLINVAR
  614509 CLINVAR
  614553 CLINVAR
  615321 CLINVAR
  615494 CLINVAR
  616020 CLINVAR
  616023 CLINVAR
  616485 CLINVAR
  617005 CLINVAR
  617581 CLINVAR
  617621 CLINVAR
  617692 CLINVAR
  617786 CLINVAR
  617824 CLINVAR
  617843 CLINVAR
  617894 CLINVAR
  617937 CLINVAR
  618137 CLINVAR
  618927 CLINVAR