RGD:127290779 Rat Genome Database

Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant: RGD:127290779 -  Homo sapiens

RGD ID: 127290779
RS ID: rs371969282
ClinVar ID: CV1123009
Genic Status: GENIC
Type: SNV (SO:0001483) 
Associated Genes: CEP290  
Reference Nucleotide: C
Variant Nucleotide: T
Position
Assembly Chr Position
GRCh37 12 88,534,808
GRCh38 12 88,141,031
JBrowse: View Region in Genome Browser (JBrowse)
Model



ClinVar Data
HGVS Name(s) Last Evaluated Molecular Consequence Clinical Significance Trait Synonyms
LRG_694t1:c.105G>A
NM_025114.4:c.105G>A
LRG_694:g.6186G>A
NG_021187.1:g.3736C>T
More...
01/30/2020 synonymous variant likely benign Cerebelloparenchymal disorder 4; CEREBELLOPARENCHYMAL DISORDER IV; Dysencephalia splachnocystica; DYSENCEPHALIA SPLANCHNOCYSTICA; Gruber syndrome; Joubert syndrome; Joubert-Boltshauser syndrome; juvenile nephronophthisis; Meckel-Gruber syndrome; Nephronophthisis
Disease Annotations     Click to see Annotation Detail View

Phenotype Annotations     Click to see Annotation Detail View

Human Phenotype

Variant Details
Variant Transcripts
Gene Symbol:CEP290
Accession:NM_025114
Location:EXON
Amino Acid Prediction: V to V (synonymous)
Amino Acid Position: 35
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKEL
VEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETSLIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELR
ESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQSEGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKN
LEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETWKTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILA
ENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKENEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLS
ELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNLEHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSM
DKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRAEHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRD
ELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVSKLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLI
AKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEAYNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPL
AQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRNMENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELK
LNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEIVQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATG
SIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRATCKSLEEKLKEKESALRLAEQNILSRDKVINELRLRLPATAEREKLIA
ELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKEEVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFK
QTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQDDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEV
KKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKEANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAE
ERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVEDLNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREK
EEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSLIEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQA
KIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKADKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDI
LYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALEKQFSKDTYSKPSISGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLE
QANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEVQRKLGHVRGSGRSGKTIPELEKTIGLMKKVVEKVQRENEQLKKASGILTS
EKMANIEQENEKLKAELEKLKAHLGHQLSMHYESKTKGTEKIIAENERLRKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKMTVQ
LEETGKRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIVVTRMYETKLKELETDIAKKNQSITDLKQLVKEATEREQKVNKYNEDLEQQ
IKILKHVPEGAETEQGLKRELQVLRLANHQLDKEKAELIHQIEANKDQSGAESTIPDADQLKEKIKDLETQLKMSDLEKQ
HLKEEIKKLKKELENFDPSFFEEIEDLKYNYKEEVKKNILLEEKVKKLSEQLGVELTSPVAASEEFEDEEESPVNFPIY*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_011538763
Location:EXON
Amino Acid Prediction: V to V (synonymous)
Amino Acid Position: 35
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKEL
VEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETSLIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELR
ESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQSEGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKN
LEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETWKTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILA
ENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKENEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLS
ELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNLEHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSM
DKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRAEHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRD
ELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVSKLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLI
AKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEAYNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPL
AQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRNMENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELK
LNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEIVQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATG
SIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRATCKSLEEKLKEKESALRLAEQNILSRDKVINELRLRLPATAEREKLIA
ELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKEEVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFK
QTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQDDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEV
KKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKEANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAE
ERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVEDLNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREK
EEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSLIEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQA
KIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKADKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDI
LYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALEKQFSKDTYSKPSQNQISGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKF
QLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEVQRKLGHVRGSGRSGKTIPELEKTIGLMKKVVEKVQRENEQLKKASGI
LTSEKMANIEQENEKLKAELEKLKAHLGHQLSMHYESKTKGTEKIIAENERLRKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKM
TVQLEETGKRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIVVTRMYETKLKELETDIAKKNQSITDLKQLVKEATEREQKVNKYNEDL
EQQIKILKHVPEGAETEQGLKRELQVLRLANHQLDKEKAELIHQIEANKDQSGAESTIPDADQLKEKIKDLETQLKMSDL
EKQHLKEEIKKLKKELENFDPSFFEEIEDLKYNYKEEVKKNILLEEKVKKLSEQLGVELTSPVAASEEFEDEEESPVNFP
IY*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_011538762
Location:EXON
Amino Acid Prediction: V to V (synonymous)
Amino Acid Position: 35
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKNEIIAQEFLIKEAECRNADIELEHHRSQAEQN
EFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETSLIIPSLERLVNAIESK
NAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQSEGSNVVFKGIDLPDGI
APSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKNLEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETWKTESKTIKEEKRKLED
QVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKENEKQKNELLSMEAEVC
EKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNLEHLECENISLKEQVES
INKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRAEHCQKMYEHLRTSLKQ
MEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVSKLREISDIARRQVEIL
NAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLIAKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEAYNLRLEQKLDEKEQAL
YYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRNMENKTLEMELKLKGLE
ELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEIVQQNKFHEERQMAWDQ
REVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRATCKSLEEKLKEKESALR
LAEQNILSRDKVINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKEEVLKKYQRLLEKAREE
QREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFKQTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQDDSLSSLLVKLKKVSQ
DLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKEANSRAPTTTMRNLVER
LKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVEDLNENLLKLKEALKTSK
NRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSLIEELQRKVKKLENQLE
GKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKADKEKLTLQRKLKTTGM
TVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDILYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALEKQFSKDTYSKPSQNQI
SGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEVQRKLGHVRGSGRSGKT
IPELEKTIGLMKKVVEKVQRENEQLKKASGILTSEKMANIEQENEKLKAELEKLKAHLGHQLSMHYESKTKGTEKIIAEN
ERLRKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKMTVQLEETGKRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIVVTRMYETKLKELETDI
AKKNQSITDLKQLVKEATEREQKVNKYNEDLEQQIKILKHVPEGAETEQGLKRELQVLRLANHQLDKEKAELIHQIEANK
DQSGAESTIPDADQLKEKIKDLETQLKMSDLEKQHLKEEIKKLKKELENFDPSFFEEIEDLKYNYKEEVKKNILLEEKVK
KLSEQLGVELTSPVAASEEFEDEEESPVNFPIY*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_011538759
Location:EXON
Amino Acid Prediction: V to V (synonymous)
Amino Acid Position: 35
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKIRSSDKAELLHRRSSFNTPQSDQNETEENMTI
GSLSRMLSEIHHSVESGMHPFVPLTRLSSSMQVKENSTPETITIREIFKAPCLQSSRNLESLVSTFSRESHEEINDICLF
SDDCMKKVSRSHQALEKTSFVQKSNSSFHGLSTASDIMQKLSLRQKSAIFCQQIHENRADMDKSQVATLEEEQVHSQVKY
ADINLKEDIIKSEVPLQTEILKNKLKVNLPDPVSITAQSKLSQINSLENLIEQLRRELVFLRSQNEIIAQEFLIKEAECR
NADIELEHHRSQAEQNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETS
LIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQS
EGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKNLEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETW
KTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKE
NEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNL
EHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRA
EHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVS
KLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLIAKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEA
YNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRN
MENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEI
VQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRAT
CKSLEEKLKEKESALRLAEQNILSRDKVINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKE
EVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFKQTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQ
DDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKE
ANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVED
LNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSL
IEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKA
DKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDILYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALE
KQFSKDTYSKPSISGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEVQRK
LGHVRGSGRSGKTIPELEKTIGLMKKVVEKVQRENEQLKKASGILTSEKMANIEQENEKLKAELEKLKAHLGHQLSMHYE
SKTKGTEKIIAENERLRKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKMTVQLEETGKRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIVVTR
MYETKLKELETDIAKKNQSITDLKQLVKEATEREQKVNKYNEDLEQQIKILKHVPEGAETEQGLKRELQVLRLANHQLDK
EKAELIHQIEANKDQSGAESTIPDADQLKEKIKDLETQLKMSDLEKQHLKEEIKKLKKELENFDPSFFEEIEDLKYNYKE
EVKKNILLEEKVKKLSEQLGVELTSPVAASEEFEDEEESPVNFPIY*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_011538758
Location:EXON
Amino Acid Prediction: V to V (synonymous)
Amino Acid Position: 35
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKIRSSDKAELLHRRSSFNTPQSDQNETEENMTI
GSLSRMLSEIHHSVESGMHPFVPLTRLSSSMQVKENSTPETITIREIFKAPCLQSSRNLESLVSTFSRESHEEINDICLF
SDDCMKKVSRSHQALEKTSFVQKSNSSFHGLSTASDIMQKLSLRQKSAIFCQQIHENRADMDKSQVATLEEEQVHSQVKY
ADINLKEDIIKSEVPLQTEILKNKLKVNLPDPVSITAQSKLSQINSLENLIEQLRRELVFLRSQNEIIAQEFLIKEAECR
NADIELEHHRSQAEQNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETS
LIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQS
EGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKNLEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETW
KTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKE
NEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNL
EHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRA
EHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVS
KLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLIAKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEA
YNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRN
MENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEI
VQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRAT
CKSLEEKLKEKESALRLAEQNILSRDKVINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKE
EVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFKQTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQ
DDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKE
ANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVED
LNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSL
IEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKA
DKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDILYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALE
KQFSKDTYSKPSNQISGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEVQ
RKLGHVRGSGRSGKTIPELEKTIGLMKKVVEKVQRENEQLKKASGILTSEKMANIEQENEKLKAELEKLKAHLGHQLSMH
YESKTKGTEKIIAENERLRKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKMTVQLEETGKRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIVV
TRMYETKLKELETDIAKKNQSITDLKQLVKEATEREQKVNKYNEDLEQQIKILKHVPEGAETEQGLKRELQVLRLANHQL
DKEKAELIHQIEANKDQSGAESTIPDADQLKEKIKDLETQLKMSDLEKQHLKEEIKKLKKELENFDPSFFEEIEDLKYNY
KEEVKKNILLEEKVKKLSEQLGVELTSPVAASEEFEDEEESPVNFPIY*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_011538761
Location:EXON
Amino Acid Prediction: V to V (synonymous)
Amino Acid Position: 35
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKIRSSDKAELLHRRSSFNTPQSDQNETEENMTI
GSLSRMLSEIHHSVESGMHPFVPLTRLSSSMQVKENSTPETITIREIFKAPCLQSSRNLESLVSTFSRESHEEINDICLF
SDDCMKKVSRSHQALEKTSFVQKSNSSFHGLSTASDIMQKLSLRQKSAIFCQQIHENRADMDKSQVATLEEEQVHSQVKY
ADINLKEDIIKSEVPLQTEILKNKLKVNLPDPVSITAQSKLSQINSLENLIEQLRRELVFLRSQNEIIAQEFLIKEAECR
NADIELEHHRSQAEQNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETS
LIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQS
EGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKNLEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETW
KTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKE
NEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNL
EHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRA
EHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVS
KLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLIAKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEA
YNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRN
MENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEI
VQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRAT
CKSLEEKLKEKESALRLAEQNILSRDKVINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKE
EVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFKQTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQ
DDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKE
ANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVED
LNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSL
IEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKA
DKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDILYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALE
KQFSKDTYSKPSQNQISGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEV
QRKLGHVRGAELEKLKAHLGHQLSMHYESKTKGTEKIIAENERLRKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKMTVQLEETG
KRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIVVTRMYETKLKELETDIAKKNQSITDLKQLVKEATEREQKVNKYNEDLEQQIKILK
HVPEGAETEQGLKRELQVLRLANHQLDKEKAELIHQIEANKDQSGAESTIPDADQLKEKIKDLETQLKMSDLEKQHLKEE
IKKLKKELENFDPSFFEEIEDLKYNYKEEVKKNILLEEKVKKLSEQLGVELTSPVAASEEFEDEEESPVNFPIY*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_011538760
Location:EXON
Amino Acid Prediction: V to V (synonymous)
Amino Acid Position: 35
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKIRSSDKAELLHRRSSFNTPQSDQNETEENMTI
GSLSRMLSEIHHSVESGMHPFVPLTRLSSSMQVKENSTPETITIREIFKAPCLQSSRNLESLVSTFSRESHEEINDICLF
SDDCMKKVSRSHQALEKTSFVQKSNSSFHGLSTASDIMQKLSLRQKSAIFCQQIHENRADMDKSQVATLEEEQVHSQVKY
ADINLKEDIIKSEVPLQTEILKNKLKVNLPDPVSITAQSKLSQINSLENLIEQLRRELVFLRSQNEIIAQEFLIKEAECR
NADIELEHHRSQAEQNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETS
LIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQS
EGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKNLEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETW
KTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKE
NEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNL
EHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRA
EHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVS
KLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLIAKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEA
YNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRN
MENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEI
VQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRAT
CKSLEEKLKEKESALRLAEQNILSRDKVINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKE
EVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFKQTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQ
DDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKE
ANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVED
LNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSL
IEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKA
DKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDILYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALE
KQFSKDTYSKPSQNQISGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEV
QRKLGHVRGSGRSGKTIPELEKTIGLMKKVVEKVQRENEQLKKASGILTSEKMANIEQENEKLKETDAAEKLRIAKNNLE
ILNEKMTVQLEETGKRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIVVTRMYETKLKELETDIAKKNQSITDLKQLVKEATEREQKVN
KYNEDLEQQIKILKHVPEGAETEQGLKRELQVLRLANHQLDKEKAELIHQIEANKDQSGAESTIPDADQLKEKIKDLETQ
LKMSDLEKQHLKEEIKKLKKELENFDPSFFEEIEDLKYNYKEEVKKNILLEEKVKKLSEQLGVELTSPVAASEEFEDEEE
SPVNFPIY*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_011538756
Location:EXON
Amino Acid Prediction: V to V (synonymous)
Amino Acid Position: 35
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKIRSSDKAELLHRRSSFNTPQSDQNETEENMTI
GSLSRMLSEIHHSVESGMHPFVPLTRLSSSMQVKENSTPETITIREIFKAPCLQSSRNLESLVSTFSRESHEEINDICLF
SDDCMKKVSRSHQALEKTSFVQKSNSSFHGLSTASDIMQKLSLRQKSAIFCQQIHENRADMDKSQVATLEEEQVHSQVKY
ADINLKEDIIKSEVPLQTEILKNKLKVNLPDPVSITAQSKLSQINSLENLIEQLRRELVFLRSQNEIIAQEFLIKEAECR
NADIELEHHRSQAEQNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETS
LIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQS
EGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKNLEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETW
KTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKE
NEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNL
EHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRA
EHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVS
KLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLIAKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEA
YNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRN
MENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEI
VQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRAT
CKSLEEKLKEKESALRLAEQNILSRDKVINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKE
EVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFKQTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQ
DDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKE
ANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVED
LNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSL
IEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKA
DKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDILYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALE
KQFSKDTYSKPSQNQISGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEV
QRKLGHVRGSGRSGKTIPELEKTIGLMKKVVEKVQRENEQLKKASGILTSEKMANIEQENEKLKAELEKLKAHLGHQLSM
HYESKTKGTEKIIAENERLRKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKMTVQLEETGKRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIV
VTRMYETKLKELETDIAKKNQSITDLKQLVKEATEREQKVNKYNEDLEQQIKILKHVPEGAETEQGLKRELQVLRLANHQ
LDKEKAELIHQIEANKDQSGAESTIPDADQLKEKIKDLETQLKMSDLEKQHLKEEIKKLKKELENFDPSFFEEIEDLKYN
YKEEVKKNILLEEKVKKLSEQLGVELTSPVAASEEFEDEEESPVNFPIY*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_011538757
Location:EXON
Amino Acid Prediction: V to V (synonymous)
Amino Acid Position: 35
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKIRSSDKAELLHRRSSFNTPQSDQNETEENMTI
GSLSRMLSEIHHSVESGMHPFVPLTRLSSSMQVKENSTPETITIREIFKAPCLQSSRNLESLVSTFSRESHEEINDICLF
SDDCMKKVSRSHQALEKTSFVQKSNSSFHGLSTASDIMQKLSLRQKSAIFCQQIHENRADMDKSQVATLEEEQVHSQVKY
ADINLKEDIIKSEVPLQTEILKNKLKVNLPDPVSITAQSKLSQINSLENLIEQLRRELVFLRSQNEIIAQEFLIKEAECR
NADIELEHHRSQAEQNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETS
LIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQS
EGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKNLEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETW
KTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKE
NEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNL
EHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRA
EHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVS
KLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLIAKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEA
YNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRN
MENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEI
VQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRAT
CKSLEEKLKEKESALRLAEQNILSRDKVINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKE
EVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFKQTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQ
DDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKE
ANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVED
LNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSL
IEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKA
DKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDILYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALE
KQFSKDTYSKPSQNQISGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEV
QRKLGHVRGSGRSGKTIPELEKTIGLMKKVVEKVQRENEQLKKASGILTSEKMANIEQENEKLKAELEKLKAHLGHQLSM
HYESKTKGTEKIIAENERLRKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKMTVQLEETGKRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIV
VTRMYETKLKELETDIAKKNQSITDLKQLVKEATEREQKVNKYNEDLEQQIKILKHVPEGAETEQGLKRELQVLRLANHQ
LDKEKAELIHQIEANKDQSGAESTIPDADQLKEKIKDLETQLKMSDLEKQHLKEEIKKLKKELENFDPSFFEEIEDLKYN
YKEEVKKNILLEEKVKKLSEQLGVELTSPVAASEEFEDEEESPVNFPIY*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_011538765
Location:EXON
Amino Acid Prediction: V to V (synonymous)
Amino Acid Position: 35
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKIRSSDKAELLHRRSSFNTPQSDQNETEENMTI
GSLSRMLSEIHHSVESGMHPFVPLTRLSSSMQVKENSTPETITIREIFKAPCLQSSRNLESLVSTFSRESHEEINDICLF
SDDCMKKVSRSHQALEKTSFVQKSNSSFHGLSTASDIMQKLSLRQKSAIFCQQIHENRADMDKSQVATLEEEQVHSQVKY
ADINLKEDIIKSEVPLQTEILKNKLKVNLPDPVSITAQSKLSQINSLENLIEQLRRELVFLRSQNEIIAQEFLIKEAECR
NADIELEHHRSQAEQNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETS
LIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQS
EGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKNLEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETW
KTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKE
NEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNL
EHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRA
EHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVS
KLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLIAKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEA
YNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRN
MENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEI
VQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRAT
CKSLEEKLKEKESALRLAEQNILSRDKVINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKE
EVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFKQTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQ
DDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKE
ANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVED
LNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSL
IEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKA
DKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDILYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALE
KQFSKDTYSKPSNQDTSHSRIGFTLKSHFNLNTSVKTQSPNKVTF*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_011538764
Location:EXON
Amino Acid Prediction: V to V (synonymous)
Amino Acid Position: 35
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKIRSSDKAELLHRRSSFNTPQSDQNETEENMTI
GSLSRMLSEIHHSVESGMHPFVPLTRLSSSMQVKENSTPETITIREIFKAPCLQSSRNLESLVSTFSRESHEEINDICLF
SDDCMKKVSRSHQALEKTSFVQKSNSSFHGLSTASDIMQKLSLRQKSAIFCQQIHENRADMDKSQVATLEEEQVHSQVKY
ADINLKEDIIKSEVPLQTEILKNKLKVNLPDPVSITAQSKLSQINSLENLIEQLRRELVFLRSQNEIIAQEFLIKEAECR
NADIELEHHRSQAEQNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETS
LIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQS
EGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKNLEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETW
KTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKE
NEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNL
EHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRA
EHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVS
KLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLIAKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEA
YNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRN
MENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEI
VQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRAT
CKSLEEKLKEKESALRLAEQNILSRDKVINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKE
EVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFKQTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQ
DDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKE
ANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVED
LNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSL
IEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKA
DKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDILYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALE
KQFSKDTYSKPSQNQDTSHSRIGFTLKSHFNLNTSVKTQSPNKVTF*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_017019983
Location:EXON
Amino Acid Prediction: V to V (synonymous)
Amino Acid Position: 35
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMRKNLEESV
QEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSKDDEIIEY
QQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGASTLSQQTHM
KIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIEILTKEIN
KLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMAQERGKRS
ATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQL
EEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETSLIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAI
NYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQSEGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKNLEDSLED
YNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETWKTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKIT
VLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKENEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLSELELANK
QYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNLEHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSI
TNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRAEHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVS
KAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVSKLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLIAKLHQHN
VSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEAYNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFS
KTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRNMENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELKLNRELVK
DKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEIVQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSL
PLPNQLEIALRKIKENIRIILETRATCKSLEEKLKEKESALRLAEQNILSRDKVINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEM
EPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKEEVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFKQTAWDLM
KQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQDDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEV
EDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKEANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAEERIISAT
SQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVEDLNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQEN
DELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSLIEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRN
KLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKADKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDILYMRAHQ
ALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALEKQFSKDTYSKPSQNQISGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLEQANK
DLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEVQRKLGHVRGSGRSGKTIPELEKTIGLMKKVVEKVQRENEQLKKASGILTSEKMA
NIEQENEKLKAELEKLKAHLGHQLSMHYESKTKGTEKIIAENERLRKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKMTVQLEET
GKRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIVVTRMYETKLKELETDIAKKNQSITDLKQLVKEATEREQKVNKYNEDLEQQIKIL
KHVPEGAETEQGLKRELQVLRLANHQLDKEKAELIHQIEANKDQSGAESTIPDADQLKEKIKDLETQLKMSDLEKQHLKE
EIKKLKKELENFDPSFFEEIEDLKYNYKEEVKKNILLEEKVKKLSEQLGVELTSPVAASEEFEDEEESPVNFPIY*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_017019981
Location:EXON
Amino Acid Prediction: V to V (synonymous)
Amino Acid Position: 35
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKIRSSDKAELLHRRSSFNTPQSDQNETEENMTI
GSLSRMLSEIHHSVESGMHPFVPLTRLSSSMQVKENSTPETITIREIFKAPCLQSSRNLESLVSTFSRESHEEINDICLF
SDDCMKKVSRSHQALEKTSFVQKSNSSFHGLSTASDIMQKLSLRQKSAIFCQQIHENRADMDKSQVATLEEEQVHSQVKY
ADINLKEDIIKSEVPLQTEILKNKLKVNLPDPVSITAQSKLSQINSLENLIEQLRRELVFLRSQNEIIAQEFLIKEAECR
NADIELEHHRSQAEQNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETS
LIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQS
EGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKNLEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETW
KTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKE
NEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNL
EHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRA
EHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVS
KLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLIAKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEA
YNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRN
MENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEI
VQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRAT
CKSLEEKLKEKESALRLAEQNILSRDKVINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKE
EVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFKQTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQ
DDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKE
ANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVED
LNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSL
IEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKA
DKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDILYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALE
KQFSKDTYSKPSISGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEVQRK
LGHVRGAELEKLKAHLGHQLSMHYESKTKGTEKIIAENERLRKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKMTVQLEETGKRL
QFAESRGPQLEGADSKSWKSIVVTRMYETKLKELETDIAKKNQSITDLKQLVKEATEREQKVNKYNEDLEQQIKILKHVP
EGAETEQGLKRELQVLRLANHQLDKEKAELIHQIEANKDQSGAESTIPDADQLKEKIKDLETQLKMSDLEKQHLKEEIKK
LKKELENFDPSFFEEIEDLKYNYKEEVKKNILLEEKVKKLSEQLGVELTSPVAASEEFEDEEESPVNFPIY*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_017019980
Location:EXON
Amino Acid Prediction: V to V (synonymous)
Amino Acid Position: 35
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKIRSSDKAELLHRRSSFNTPQSDQNETEENMTI
GSLSRMLSEIHHSVESGMHPFVPLTRLSSSMQVKENSTPETITIREIFKAPCLQSSRNLESLVSTFSRESHEEINDICLF
SDDCMKKVSRSHQALEKTSFVQKSNSSFHGLSTASDIMQKLSLRQKSAIFCQQIHENRADMDKSQVATLEEEQVHSQVKY
ADINLKEDIIKSEVPLQTEILKNKLKVNLPDPVSITAQSKLSQINSLENLIEQLRRELVFLRSQNEIIAQEFLIKEAECR
NADIELEHHRSQAEQNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETS
LIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQS
EGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKNLEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETW
KTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKE
NEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNL
EHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRA
EHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVS
KLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLIAKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEA
YNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRN
MENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEI
VQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRAT
CKSLEEKLKEKESALRLAEQNILSRDKVINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKE
EVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFKQTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQ
DDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKE
ANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVED
LNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSL
IEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKA
DKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDILYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALE
KQFSKDTYSKPSISGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEVQRK
LGHVRGSGRSGKTIPELEKTIGLMKKVVEKVQRENEQLKKASGILTSEKMANIEQENEKLKETDAAEKLRIAKNNLEILN
EKMTVQLEETGKRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIVVTRMYETKLKELETDIAKKNQSITDLKQLVKEATEREQKVNKYN
EDLEQQIKILKHVPEGAETEQGLKRELQVLRLANHQLDKEKAELIHQIEANKDQSGAESTIPDADQLKEKIKDLETQLKM
SDLEKQHLKEEIKKLKKELENFDPSFFEEIEDLKYNYKEEVKKNILLEEKVKKLSEQLGVELTSPVAASEEFEDEEESPV
NFPIY*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_017019982
Location:EXON
Amino Acid Prediction: V to V (synonymous)
Amino Acid Position: 35
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKIRSSDKAELLHRRSSFNTPQSDQNETEENMTI
GSLSRMLSEIHHSVESGMHPFVPLTRLSSSMQVKENSTPETITIREIFKAPCLQSSRNLESLVSTFSRESHEEINDICLF
SDDCMKKVSRSHQALEKTSFVQKSNSSFHGLSTASDIMQKLSLRQKSAIFCQQIHENRADMDKSQVATLEEEQVHSQVKY
ADINLKEDIIKSEVPLQTEILKNKLKVNLPDPVSITAQSKLSQINSLENLIEQLRRELVFLRSQNEIIAQEFLIKEAECR
NADIELEHHRSQAEQNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETS
LIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQS
EGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKNLEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETW
KTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKE
NEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNL
EHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRA
EHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVS
KLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLIAKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEA
YNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRN
MENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEI
VQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRAT
CKSLEEKLKEKESALRLAEQNILSRDKVINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKE
EVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFKQTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQ
DDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKE
ANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVED
LNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSL
IEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKA
DKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDILYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALE
KQFSKDTYSKPSQNQISGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEV
QRKLGHVRGSGRSGKTIPELEKTIGLMKKVVEKVQRENEQLKKASGILTSEKMANIEQENEKLKAELEKLKAHLGHQLSM
HYESKTKGTEKIIAENERLRKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKMTVQLEETGKRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIV
VTRMYETKLKELETDIAKKNQSITDLKQLVKEATEREQKVNKYNEDLEQQIS*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_047429563
Location:EXON
Amino Acid Prediction: V to V (synonymous)
Amino Acid Position: 35
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKEL
VEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETSLIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELR
ESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQSEGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKN
LEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETWKTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILA
ENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKENEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLS
ELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNLEHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSM
DKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRAEHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRD
ELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVSKLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLI
AKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEAYNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPL
AQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRNMENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELK
LNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEIVQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATG
SIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRATCKSLEEKLKEKESALRLAEQNILSRDKVINELRLRLPATAEREKLIA
ELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKEEVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFK
QTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQDDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEV
KKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKEANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAE
ERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVEDLNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREK
EEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSLIEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQA
KIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKADKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDI
LYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALEKQFSKDTYSKPSISGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLE
QANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEVQRKLGHVRGAELEKLKAHLGHQLSMHYESKTKGTEKIIAENERLRKELKK
ETDAAEKLRIAKNNLEILNEKMTVQLEETGKRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIVVTRMYETKLKELETDIAKKNQSITD
LKQLVKEATEREQKVNKYNEDLEQQIKILKHVPEGAETEQGLKRELQVLRLANHQLDKEKAELIHQIEANKDQSGAESTI
PDADQLKEKIKDLETQLKMSDLEKQHLKEEIKKLKKELENFDPSFFEEIEDLKYNYKEEVKKNILLEEKVKKLSEQLGVE
LTSPVAASEEFEDEEESPVNFPIY*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_047429561
Location:EXON
Amino Acid Prediction: V to V (synonymous)
Amino Acid Position: 35
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKNEIIAQEFLIKEAECRNADIELEHHRSQAEQN
EFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETSLIIPSLERLVNAIESK
NAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQSEGSNVVFKGIDLPDGI
APSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKNLEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETWKTESKTIKEEKRKLED
QVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKENEKQKNELLSMEAEVC
EKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNLEHLECENISLKEQVES
INKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRAEHCQKMYEHLRTSLKQ
MEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVSKLREISDIARRQVEIL
NAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLIAKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEAYNLRLEQKLDEKEQAL
YYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRNMENKTLEMELKLKGLE
ELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEIVQQNKFHEERQMAWDQ
REVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRATCKSLEEKLKEKESALR
LAEQNILSRDKVINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKEEVLKKYQRLLEKAREE
QREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFKQTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQDDSLSSLLVKLKKVSQ
DLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKEANSRAPTTTMRNLVER
LKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVEDLNENLLKLKEALKTSK
NRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSLIEELQRKVKKLENQLE
GKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKADKEKLTLQRKLKTTGM
TVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDILYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALEKQFSKDTYSKPSISGI
ESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEVQRKLGHVRGSGRSGKTIPE
LEKTIGLMKKVVEKVQRENEQLKKASGILTSEKMANIEQENEKLKAELEKLKAHLGHQLSMHYESKTKGTEKIIAENERL
RKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKMTVQLEETGKRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIVVTRMYETKLKELETDIAKK
NQSITDLKQLVKEATEREQKVNKYNEDLEQQIKILKHVPEGAETEQGLKRELQVLRLANHQLDKEKAELIHQIEANKDQS
GAESTIPDADQLKEKIKDLETQLKMSDLEKQHLKEEIKKLKKELENFDPSFFEEIEDLKYNYKEEVKKNILLEEKVKKLS
EQLGVELTSPVAASEEFEDEEESPVNFPIY*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_047429560
Location:EXON
Amino Acid Prediction: V to V (synonymous)
Amino Acid Position: 35
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKNEIIAQEFLIKEAECRNADIELEHHRSQAEQN
EFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETSLIIPSLERLVNAIESK
NAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQSEGSNVVFKGIDLPDGI
APSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKNLEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETWKTESKTIKEEKRKLED
QVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKENEKQKNELLSMEAEVC
EKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNLEHLECENISLKEQVES
INKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRAEHCQKMYEHLRTSLKQ
MEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVSKLREISDIARRQVEIL
NAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLIAKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEAYNLRLEQKLDEKEQAL
YYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRNMENKTLEMELKLKGLE
ELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEIVQQNKFHEERQMAWDQ
REVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRATCKSLEEKLKEKESALR
LAEQNILSRDKVINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKEEVLKKYQRLLEKAREE
QREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFKQTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQDDSLSSLLVKLKKVSQ
DLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKEANSRAPTTTMRNLVER
LKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVEDLNENLLKLKEALKTSK
NRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSLIEELQRKVKKLENQLE
GKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKADKEKLTLQRKLKTTGM
TVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDILYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALEKQFSKDTYSKPSQNQI
SGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEVQRKLGHVRGSGRSGKT
IPELEKTIGLMKKVVEKVQRENEQLKKASGILTSEKMANIEQENEKLKAELEKLKAHLGHQLSMHYESKTKGTEKIIAEN
ERLRKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKMTVQLEETGKRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIVVTRMYETKLKELETDI
AKKNQSITDLKQLVKEATEREQKVNKYNEDLEQQIKILKHVPEGAETEQGLKRELQVLRLANHQLDKEKAELIHQIEANK
DQSGAESTIPDADQLKEKIKDLETQLKMSDLEKQHLKEEIKKLKKELENFDPSFFEEIEDLKYNYKEEVKKNILLEEKVK
KLSEQLGVELTSPVAASEEFEDEEESPVNFPIY*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_047429562
Location:EXON
Amino Acid Prediction: V to V (synonymous)
Amino Acid Position: 35
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKEL
VEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETSLIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELR
ESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQSEGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKN
LEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETWKTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILA
ENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKENEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLS
ELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNLEHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSM
DKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRAEHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRD
ELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVSKLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLI
AKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEAYNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPL
AQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRNMENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELK
LNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEIVQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATG
SIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRATCKSLEEKLKEKESALRLAEQNILSRDKVINELRLRLPATAEREKLIA
ELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKEEVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFK
QTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQDDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEV
KKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKEANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAE
ERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVEDLNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREK
EEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSLIEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQA
KIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKADKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDI
LYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALEKQFSKDTYSKPSQNQISGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKF
QLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEVQRKLGHVRGSGRSGKTIPELEKTIGLMKKVVEKVQRENEQLKKASGI
LTSEKMANIEQENEKLKAELEKLKAHLGHQLSMHYESKTKGTEKIIAENERLRKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKM
TVQLEETGKRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIVVTRMYETKLKELETDIAKKNQSITDLKQLVKEATEREQKVNKYNEDL
EQQIKILKHVPEGAETEQGLKRELQVLRLANHQLDKEKAELIHQIEANKDQSGAESTIPDADQLKEKIKDLETQLKMSDL
EKQHLKEEIKKLKKELENFDPSFFEEIEDLKYNYKEEVKKNILLEEKVKKLSEQLGVELTSPVAASEEFEDEEESPVNFP
IY*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_047429559
Location:EXON
Amino Acid Prediction: V to V (synonymous)
Amino Acid Position: 35
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKIRSSDKAELLHRRSSFNTPQSDQNETEENMTI
GSLSRMLSEIHHSVESGMHPFVPLTRLSSSMQVKENSTPETITIREIFKAPCLQSSRNLESLVSTFSRESHEEINDICLF
SDDCMKKVSRSHQALEKTSFVQKSNSSFHGLSTASDIMQKLSLRQKSAIFCQQIHENRADMDKSQVATLEEEQVHSQVKY
ADINLKEDIIKSEVPLQTEILKNKLKVNLPDPVSITAQSKLSQINSLENLIEQLRRELVFLRSQNEIIAQEFLIKEAECR
NADIELEHHRSQAEQNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETS
LIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQS
EGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKNLEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETW
KTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKE
NEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNL
EHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRA
EHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVS
KLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLIAKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEA
YNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRN
MENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEI
VQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRAT
CKSLEEKLKEKESALRLAEQNILSRDKVINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKE
EVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFKQTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQ
DDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKE
ANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVED
LNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSL
IEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKA
DKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDILYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALE
KQFSKDTYSKPSISGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEVQRK
LGHVRGAELEKLKAHLGHQLSMHYESKTKGTEKIIAENERLRKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKMTVQLEETGKRL
QFAESRGPQLEGADSKSWKSIVVTRMYETKLKELETDIAKKNQSITDLKQLVKEATEREQKVNKYNEDLEQQIS*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_047429558
Location:EXON
Amino Acid Prediction: V to V (synonymous)
Amino Acid Position: 35
Amino Acid Sequence
(Calculated using NCBI transcript definition)
MPPNINWKEIMKVDPDDLPRQEELADNLLISLSKVEVNELKSEKQENVIHLFRITQSLMKMKAQEVELALEEVEKAGEEQ
AKFENQLKTKVMKLENELEMAQQSAGGRDTRFLRNEICQLEKQLEQKDRELEDMEKELEKEKKVNEQLALRNEEAENENS
KLRRENKRLKKKNEQLCQDIIDYQKQIDSQKETLLSRRGEDSDYRSQLSKKNYELIQYLDEIQTLTEANEKIEVQNQEMR
KNLEESVQEMEKMTDEYNRMKAIVHQTDNVIDQLKKENDHYQLQVQELTDLLKSKNEEDDPIMVAVNAKVEEWKLILSSK
DDEIIEYQQMLHNLREKLKNAQLDADKSNVMALQQGIQERDSQIKMLTEQVEQYTKEMEKNTCIIEDLKNELQRNKGAST
LSQQTHMKIQSTLDILKEKTKEAERTAELAEADAREKDKELVEALKRLKDYESGVYGLEDAVVEIKNCKNQIKIRDREIE
ILTKEINKLELKISDFLDENEALRERVGLEPKTMIDLTEFRNSKHLKQQQYRAENQILLKEIESLEEERLDLKKKIRQMA
QERGKRSATSGLTTEDLNLTENISQGDRISERKLDLLSLKNMSEAQSKIRSSDKAELLHRRSSFNTPQSDQNETEENMTI
GSLSRMLSEIHHSVESGMHPFVPLTRLSSSMQVKENSTPETITIREIFKAPCLQSSRNLESLVSTFSRESHEEINDICLF
SDDCMKKVSRSHQALEKTSFVQKSNSSFHGLSTASDIMQKLSLRQKSAIFCQQIHENRADMDKSQVATLEEEQVHSQVKY
ADINLKEDIIKSEVPLQTEILKNKLKVNLPDPVSITAQSKLSQINSLENLIEQLRRELVFLRSQNEIIAQEFLIKEAECR
NADIELEHHRSQAEQNEFLSRELIEKERDLERSRTVIAKFQNKLKELVEENKQLEEGMKEILQAIKEMQKDPDVKGGETS
LIIPSLERLVNAIESKNAEGIFDASLHLKAQVDQLTGRNEELRQELRESRKEAINYSQQLAKANLKIDHLEKETSLLRQS
EGSNVVFKGIDLPDGIAPSSASIINSQNEYLIHLLQELENKEKKLKNLEDSLEDYNRKFAVIRHQQSLLYKEYLSEKETW
KTESKTIKEEKRKLEDQVQQDAIKVKEYNNLLNALQMDSDEMKKILAENSRKITVLQVNEKSLIRQYTTLVELERQLRKE
NEKQKNELLSMEAEVCEKIGCLQRFKEMAIFKIAALQKVVDNSVSLSELELANKQYNELTAKYRDILQKDNMLVQRTSNL
EHLECENISLKEQVESINKELEITKEKLHTIEQAWEQETKLGNESSMDKAKKSITNSDIVSISKKITMLEMKELNERQRA
EHCQKMYEHLRTSLKQMEERNFELETKFAELTKINLDAQKVEQMLRDELADSVSKAVSDADRQRILELEKNEMELKVEVS
KLREISDIARRQVEILNAQQQSRDKEVESLRMQLLDYQAQSDEKSLIAKLHQHNVSLQLSEATALGKLESITSKLQKMEA
YNLRLEQKLDEKEQALYYARLEGRNRAKHLRQTIQSLRRQFSGALPLAQQEKFSKTMIQLQNDKLKIMQEMKNSQQEHRN
MENKTLEMELKLKGLEELISTLKDTKGAQKVINWHMKIEELRLQELKLNRELVKDKEEIKYLNNIISEYERTISSLEEEI
VQQNKFHEERQMAWDQREVDLERQLDIFDRQQNEILNAAQKFEEATGSIPDPSLPLPNQLEIALRKIKENIRIILETRAT
CKSLEEKLKEKESALRLAEQNILSRDKVINELRLRLPATAEREKLIAELGRKEMEPKSHHTLKIAHQTIANMQARLNQKE
EVLKKYQRLLEKAREEQREIVKKHEEDLHILHHRLELQADSSLNKFKQTAWDLMKQSPTPVPTNKHFIRLAEMEQTVAEQ
DDSLSSLLVKLKKVSQDLERQREITELKVKEFENIKLQLQENHEDEVKKVKAEVEDLKYLLDQSQKESQCLKSELQAQKE
ANSRAPTTTMRNLVERLKSQLALKEKQQKALSRALLELRAEMTAAAEERIISATSQKEAHLNVQQIVDRHTRELKTQVED
LNENLLKLKEALKTSKNRENSLTDNLNDLNNELQKKQKAYNKILREKEEIDQENDELKRQIKRLTSGLQGKPLTDNKQSL
IEELQRKVKKLENQLEGKVEEVDLKPMKEKNAKEELIRWEEGKKWQAKIEGIRNKLKEKEGEVFTLTKQLNTLKDLFAKA
DKEKLTLQRKLKTTGMTVDQVLGIRALESEKELEELKKRNLDLENDILYMRAHQALPRDSVVEDLHLQNRYLQEKLHALE
KQFSKDTYSKPSISGIESDDHCQREQELQKENLKLSSENIELKFQLEQANKDLPRLKNQVRDLKEMCEFLKKEKAEVQRK
LGHVRGSGRSGKTIPELEKTIGLMKKVVEKVQRENEQLKKASGILTSEKMANIEQENEKLKAELEKLKAHLGHQLSMHYE
SKTKGTEKIIAENERLRKELKKETDAAEKLRIAKNNLEILNEKMTVQLEETGKRLQFAESRGPQLEGADSKSWKSIVVTR
MYETKLKELETDIAKKNQSITDLKQLVKEATEREQKVNKYNEDLEQQIS*

Gene Symbol:CEP290
Accession:XM_011538766
Location:INTRON

Variant Samples
Additional References at PubMed
PMID:28492532  


Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV001475863 CLINVAR
dbSNP (RS) rs371969282 CLINVAR
MedGen C0431399 CLINVAR
NCBI Gene CEP290 CLINVAR
OMIM 213300 CLINVAR
  249000 CLINVAR
  610142 CLINVAR
SNOMED CT 253175003 CLINVAR