GRCh37/hg19 22q12.3-13.33(chr22:35728929-51220961)x3Rat Genome Database

Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV248065 (GRCh37/hg19 22q12.3-13.33(chr22:35728929-51220961)x3) Homo sapiens

Symbol: CV248065
Name: GRCh37/hg19 22q12.3-13.33(chr22:35728929-51220961)x3
RGD ID: 11541861
Condition: See cases [RCV000240469]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 01/20/2016
Review Status: criteria provided, single submitter
Related Genes: A4GALT   ACO2   ACR   ADM2   ADSL   ALG12   ANKRD54   APOBEC3A   APOBEC3B   APOBEC3C   APOBEC3D   APOBEC3F   APOBEC3G   APOBEC3H   APOL1   APOL2   APOL3   APOL4   APOL5   APOL6   ARFGAP3   ARHGAP8   ARSA   ATF4   ATP5MGL   ATXN10   BAIAP2L2   BIK   BRD1   C1QTNF6   C22orf23   CACNA1I   CACNG2   CARD10   CBX6   CBX7   CBY1   CCDC134   CDC42EP1   CDPF1   CELSR1   CENPM   CERK   CHADL   CHKB   CPT1B   CRELD2   CSDC2   CSF2RB   CSNK1E   CYB5R3   CYP2D6   CYTH4   DDX17   DENND6B   DESI1   DMC1   DNAJB7   DNAL4   EFCAB6   EIF3D   EIF3L   ELFN2   ENTHD1   EP300   FAM118A   FAM227A   FAM83F   FBLN1   FOXRED2   GALR3   GCAT   GGA1   GRAMD4   GRAP2   GTPBP1   GTSE1   H1-0   HDAC10   HMOX1   IFT27   IL17REL   IL2RB   JOSD1   KCNJ4   KCTD17   KDELR3   KIAA0930   KLHDC7B   L3MBTL2   L3MBTL2-AS1   LGALS1   LGALS2   LMF2   MAFF   MAPK11   MAPK12   MAPK8IP2   MB   MCAT   MCHR1   MCM5   MEI1   MFNG   MGAT3   MICALL1   MIEF1   MIOX   MIR33A   MIR659   MIRLET7A3   MIRLET7B   MLC1   MOV10L1   MPPED1   MPST   MRTFA   MYH9   NAGA   NCAPH2   NCF4   NDUFA6   NFAM1   NOL12   NPTXR   NUP50   ODF3B   PACSIN2   PANX2   PARVB   PARVG   PDGFB   PDXP   PHETA2   PHF21B   PHF5A   PICK1   PIM3   PKDREJ   PLA2G6   PLXNB2   PMM1   PNPLA3   PNPLA5   POLDIP3   POLR2F   POLR3H   PPARA   PPP6R2   PRR34   PRR5   PRR5-ARHGAP8   PVALB   RABL2B   RAC2   RANGAP1   RASD2   RBFOX2   RBX1   RIBC2   RPL3   RPS19BP1   RRP7A   RTL6   SAMM50   SBF1   SCO2   SCUBE1   SELENOO   SEPTIN3   SERHL2   SGSM3   SH3BP1   SHANK3   SHISA8   SHISAL1   SLC16A8   SLC25A17   SMC1B   SMDT1   SNORD139   SNORD43   SNORD83A   SNORD83B   SNU13   SOX10   SREBF2   SSTR3   ST13   SULT4A1   SUN2   SYCE3   SYNGR1   TAB1   TAFA5   TBC1D22A   TCF20   TEF   TEX33   TMEM184B   TMPRSS6   TNFRSF13C   TNRC6B   TOB2   TOM1   TOMM22   TRABD   TRIOBP   TRMU   TSPO   TST   TTC38   TTLL1   TTLL12   TTLL8   TUBGCP6   TXN2   TYMP   UPK3A   WBP2NL   WNT7B   XPNPEP3   XRCC6   ZBED4   ZC3H7B  
Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh372235,728,929 - 51,220,961CLINVAR
Cytogenetic Map2222q12.3-13.33CLINVAR




Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV000240469 CLINVAR
NCBI Gene 100506544 CLINVAR
  A4GALT CLINVAR
  ACO2 CLINVAR
  ACR CLINVAR
  ADM2 CLINVAR
  ADSL CLINVAR
  ALG12 CLINVAR
  ANKRD54 CLINVAR
  APOBEC3A CLINVAR
  APOBEC3B CLINVAR
  APOBEC3C CLINVAR
  APOBEC3D CLINVAR
  APOBEC3F CLINVAR
  APOBEC3G CLINVAR
  APOBEC3H CLINVAR
  APOL1 CLINVAR
  APOL2 CLINVAR
  APOL3 CLINVAR
  APOL4 CLINVAR
  APOL5 CLINVAR
  APOL6 CLINVAR
  ARFGAP3 CLINVAR
  ARHGAP8 CLINVAR
  ARSA CLINVAR
  ATF4 CLINVAR
  ATP5L2 CLINVAR
  ATXN10 CLINVAR
  BAIAP2L2 CLINVAR
  BIK CLINVAR
  BRD1 CLINVAR
  C1QTNF6 CLINVAR
  C22orf23 CLINVAR
  CACNA1I CLINVAR
  CACNG2 CLINVAR
  CARD10 CLINVAR
  CBX6 CLINVAR
  CBX7 CLINVAR
  CBY1 CLINVAR
  CCDC134 CLINVAR
  CDC42EP1 CLINVAR
  CDPF1 CLINVAR
  CELSR1 CLINVAR
  CENPM CLINVAR
  CERK CLINVAR
  CHADL CLINVAR
  CHKB CLINVAR
  CPT1B CLINVAR
  CRELD2 CLINVAR
  CSDC2 CLINVAR
  CSF2RB CLINVAR
  CSNK1E CLINVAR
  CYB5R3 CLINVAR
  CYP2D6 CLINVAR
  CYTH4 CLINVAR
  DDX17 CLINVAR
  DENND6B CLINVAR
  DESI1 CLINVAR
  DMC1 CLINVAR
  DNAJB7 CLINVAR
  DNAL4 CLINVAR
  EFCAB6 CLINVAR
  EIF3D CLINVAR
  EIF3L CLINVAR
  ELFN2 CLINVAR
  ENTHD1 CLINVAR
  EP300 CLINVAR
  FAM109B CLINVAR
  FAM118A CLINVAR
  FAM19A5 CLINVAR
  FAM227A CLINVAR
  FAM83F CLINVAR
  FBLN1 CLINVAR
  FOXRED2 CLINVAR
  GALR3 CLINVAR
  GCAT CLINVAR
  GGA1 CLINVAR
  GRAMD4 CLINVAR
  GRAP2 CLINVAR
  GTPBP1 CLINVAR
  GTSE1 CLINVAR
  H1F0 CLINVAR
  HDAC10 CLINVAR
  HMOX1 CLINVAR
  IFT27 CLINVAR
  IL17REL CLINVAR
  IL2RB CLINVAR
  JOSD1 CLINVAR
  KCNJ4 CLINVAR
  KCTD17 CLINVAR
  KDELR3 CLINVAR
  KIAA0930 CLINVAR
  KIAA1644 CLINVAR
  KLHDC7B CLINVAR
  L3MBTL2 CLINVAR
  LDOC1L CLINVAR
  LGALS1 CLINVAR
  LGALS2 CLINVAR
  LMF2 CLINVAR
  MAFF CLINVAR
  MAPK11 CLINVAR
  MAPK12 CLINVAR
  MAPK8IP2 CLINVAR
  MB CLINVAR
  MCAT CLINVAR
  MCHR1 CLINVAR
  MCM5 CLINVAR
  MEI1 CLINVAR
  MFNG CLINVAR
  MGAT3 CLINVAR
  MICALL1 CLINVAR
  MIEF1 CLINVAR
  MIOX CLINVAR
  MIR33A CLINVAR
  MIR659 CLINVAR
  MIRLET7A3 CLINVAR
  MIRLET7B CLINVAR
  MKL1 CLINVAR
  MLC1 CLINVAR
  MOV10L1 CLINVAR
  MPPED1 CLINVAR
  MPST CLINVAR
  MYH9 CLINVAR
  NAGA CLINVAR
  NCAPH2 CLINVAR
  NCF4 CLINVAR
  NDUFA6 CLINVAR
  NFAM1 CLINVAR
  NOL12 CLINVAR
  NPTXR CLINVAR
  NUP50 CLINVAR
  ODF3B CLINVAR
  PACSIN2 CLINVAR
  PANX2 CLINVAR
  PARVB CLINVAR
  PARVG CLINVAR
  PDGFB CLINVAR
  PDXP CLINVAR
  PHF21B CLINVAR
  PHF5A CLINVAR
  PICK1 CLINVAR
  PIM3 CLINVAR
  PKDREJ CLINVAR
  PLA2G6 CLINVAR
  PLXNB2 CLINVAR
  PMM1 CLINVAR
  PNPLA3 CLINVAR
  PNPLA5 CLINVAR
  POLDIP3 CLINVAR
  POLR2F CLINVAR
  POLR3H CLINVAR
  PPARA CLINVAR
  PPP6R2 CLINVAR
  PRR34 CLINVAR
  PRR5 CLINVAR
  PRR5-ARHGAP8 CLINVAR
  PVALB CLINVAR
  RABL2B CLINVAR
  RAC2 CLINVAR
  RANGAP1 CLINVAR
  RASD2 CLINVAR
  RBFOX2 CLINVAR
  RBX1 CLINVAR
  RIBC2 CLINVAR
  RPL3 CLINVAR
  RPS19BP1 CLINVAR
  RRP7A CLINVAR
  SAMM50 CLINVAR
  SBF1 CLINVAR
  SCO2 CLINVAR
  SCUBE1 CLINVAR
  SELENOO CLINVAR
  SEPT3 CLINVAR
  SERHL2 CLINVAR
  SGSM3 CLINVAR
  SH3BP1 CLINVAR
  SHANK3 CLINVAR
  SHISA8 CLINVAR
  SLC16A8 CLINVAR
  SLC25A17 CLINVAR
  SMC1B CLINVAR
  SMDT1 CLINVAR
  SNORD139 CLINVAR
  SNORD43 CLINVAR
  SNORD83A CLINVAR
  SNORD83B CLINVAR
  SNU13 CLINVAR
  SOX10 CLINVAR
  SREBF2 CLINVAR
  SSTR3 CLINVAR
  ST13 CLINVAR
  SULT4A1 CLINVAR
  SUN2 CLINVAR
  SYCE3 CLINVAR
  SYNGR1 CLINVAR
  TAB1 CLINVAR
  TBC1D22A CLINVAR
  TCF20 CLINVAR
  TEF CLINVAR
  TEX33 CLINVAR
  TMEM184B CLINVAR
  TMPRSS6 CLINVAR
  TNFRSF13C CLINVAR
  TNRC6B CLINVAR
  TOB2 CLINVAR
  TOM1 CLINVAR
  TOMM22 CLINVAR
  TRABD CLINVAR
  TRIOBP CLINVAR
  TRMU CLINVAR
  TSPO CLINVAR
  TST CLINVAR
  TTC38 CLINVAR
  TTLL1 CLINVAR
  TTLL12 CLINVAR
  TTLL8 CLINVAR
  TUBGCP6 CLINVAR
  TXN2 CLINVAR
  TYMP CLINVAR
  UPK3A CLINVAR
  WBP2NL CLINVAR
  WNT7B CLINVAR
  XPNPEP3 CLINVAR
  XRCC6 CLINVAR
  ZBED4 CLINVAR
  ZC3H7B CLINVAR
OMIM 100850 CLINVAR
  102480 CLINVAR
  104170 CLINVAR
  109610 CLINVAR
  124030 CLINVAR
  131222 CLINVAR
  135820 CLINVAR
  138981 CLINVAR
  141250 CLINVAR
  142708 CLINVAR
  146710 CLINVAR
  150570 CLINVAR
  150571 CLINVAR
  152690 CLINVAR
  160000 CLINVAR
  160775 CLINVAR
  168890 CLINVAR
  170998 CLINVAR
  180370 CLINVAR
  182453 CLINVAR
  188595 CLINVAR
  190040 CLINVAR
  600481 CLINVAR
  600504 CLINVAR
  600863 CLINVAR
  601304 CLINVAR
  601488 CLINVAR
  601751 CLINVAR
  601786 CLINVAR
  601967 CLINVAR
  601987 CLINVAR
  602049 CLINVAR
  602112 CLINVAR
  602138 CLINVAR
  602229 CLINVAR
  602245 CLINVAR
  602362 CLINVAR
  602399 CLINVAR
  602496 CLINVAR
  602577 CLINVAR
  602615 CLINVAR
  602696 CLINVAR
  602700 CLINVAR
  602721 CLINVAR
  602898 CLINVAR
  602911 CLINVAR
  603107 CLINVAR
  603392 CLINVAR
  603560 CLINVAR
  603604 CLINVAR
  603692 CLINVAR
  603743 CLINVAR
  603814 CLINVAR
  603915 CLINVAR
  603925 CLINVAR
  604064 CLINVAR
  604163 CLINVAR
  604272 CLINVAR
  604293 CLINVAR
  604414 CLINVAR
  604518 CLINVAR
  604523 CLINVAR
  604589 CLINVAR
  604621 CLINVAR
  604646 CLINVAR
  604670 CLINVAR
  604700 CLINVAR
  604877 CLINVAR
  604960 CLINVAR
  605413 CLINVAR
  605794 CLINVAR
  605908 CLINVAR
  605926 CLINVAR
  606004 CLINVAR
  606078 CLINVAR
  606084 CLINVAR
  606230 CLINVAR
  606269 CLINVAR
  606514 CLINVAR
  606774 CLINVAR
  606795 CLINVAR
  606796 CLINVAR
  607046 CLINVAR
  607109 CLINVAR
  607110 CLINVAR
  607113 CLINVAR
  607144 CLINVAR
  607171 CLINVAR
  607209 CLINVAR
  607252 CLINVAR
  607253 CLINVAR
  607254 CLINVAR
  607255 CLINVAR
  607256 CLINVAR
  607396 CLINVAR
  607422 CLINVAR
  607477 CLINVAR
  607574 CLINVAR
  607750 CLINVAR
  607755 CLINVAR
  607757 CLINVAR
  607917 CLINVAR
  607922 CLINVAR
  608121 CLINVAR
  608122 CLINVAR
  608222 CLINVAR
  608230 CLINVAR
  608314 CLINVAR
  608359 CLINVAR
  608421 CLINVAR
  608457 CLINVAR
  608469 CLINVAR
  608544 CLINVAR
  608682 CLINVAR
  608685 CLINVAR
  608740 CLINVAR
  608797 CLINVAR
  608955 CLINVAR
  608993 CLINVAR
  609063 CLINVAR
  609246 CLINVAR
  609405 CLINVAR
  609406 CLINVAR
  609474 CLINVAR
  609567 CLINVAR
  609761 CLINVAR
  609862 CLINVAR
  609900 CLINVAR
  610053 CLINVAR
  610152 CLINVAR
  610225 CLINVAR
  610230 CLINVAR
  610307 CLINVAR
  610409 CLINVAR
  610440 CLINVAR
  610565 CLINVAR
  610580 CLINVAR
  610740 CLINVAR
  610877 CLINVAR
  610976 CLINVAR
  610981 CLINVAR
  611068 CLINVAR
  611069 CLINVAR
  611070 CLINVAR
  611071 CLINVAR
  611150 CLINVAR
  611230 CLINVAR
  611249 CLINVAR
  611336 CLINVAR
  611520 CLINVAR
  611559 CLINVAR
  611589 CLINVAR
  611746 CLINVAR
  611865 CLINVAR
  612058 CLINVAR
  612143 CLINVAR
  612149 CLINVAR
  612156 CLINVAR
  612395 CLINVAR
  612439 CLINVAR
  612552 CLINVAR
  612842 CLINVAR
  613213 CLINVAR
  613383 CLINVAR
  613414 CLINVAR
  613553 CLINVAR
  613556 CLINVAR
  613569 CLINVAR
  613691 CLINVAR
  613777 CLINVAR
  614240 CLINVAR
  614479 CLINVAR
  614637 CLINVAR
  614910 CLINVAR
  615323 CLINVAR
  615497 CLINVAR
  615588 CLINVAR
  615775 CLINVAR
  615870 CLINVAR
  616236 CLINVAR
  616386 CLINVAR
  616727 CLINVAR
  616879 CLINVAR
  617329 CLINVAR
  617368 CLINVAR
  617438 CLINVAR
  617499 CLINVAR
  617536 CLINVAR
  617689 CLINVAR
  617846 CLINVAR
  618206 CLINVAR
  618788 CLINVAR
  619045 CLINVAR
  619193 CLINVAR
  619197 CLINVAR