GRCh37/hg19 1q31.3-42.13(chr1:197811907-228997888)x3Rat Genome Database
Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV248102 (GRCh37/hg19 1q31.3-42.13(chr1:197811907-228997888)x3) Homo sapiens

Symbol: CV248102
Name: GRCh37/hg19 1q31.3-42.13(chr1:197811907-228997888)x3
RGD ID: 11541584
Condition: See cases [RCV000240137]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 01/20/2016
Review Status: criteria provided, single submitter
Related Genes: ACBD3   ADIPOR1   ADORA1   AIDA   ANGEL2   ARF1   ARL8A   ASCL5   ATF3   ATP2B4   ATP6V1G3   AVPR1B   BATF3   BPNT1   BROX   BTG2   BTNL10   C1orf115   C1orf116   C1orf147   C1orf35   C1orf53   C1orf74   C4BPA   C4BPB   CACNA1S   CAMK1G   CAMSAP2   CAPN2   CAPN8   CCDC185   CD34   CD46   CD55   CDC42BPA   CDK18   CENPF   CHI3L1   CHIT1   CNIH3   CNIH4   CNTN2   COQ8A   CR1   CR1L   CR2   CSRP1   CTSE   CYB5R1   DDX59   DEGS1   DISP1   DNAH14   DSTYK   DTL   DUSP10   DYRK3   EIF2D   ELF3   ELK4   ENAH   EPHX1   EPRS1   ESRRG   ETNK2   FAM177B   FAM71A   FAM72A   FBXO28   FCAMR   FCMR   FLVCR1   FLVCR1-DT   FMOD   G0S2   GJC2   GOLT1A   GPATCH2   GPR25   GPR37L1   GUK1   H2AW   H2BU1   H3-3A   H3-4   HHAT   HHIPL2   HLX   HSD11B1   IARS2   IBA57   IGFN1   IKBKE   IL10   IL19   IL20   IL24   INAVA   INTS7   IPO9   IRF6   ITPKB   JMJD4   KCNH1   KCNK2   KCTD3   KDM5B   KIF14   KIF21B   KISS1   KLHDC8A   KLHL12   LAD1   LAMB3   LAX1   LBR   LEFTY1   LEFTY2   LEMD1   LGR6   LHX9   LIN9   LINC00538   LMOD1   LPGAT1   LRRN2   LYPLAL1   MAPKAPK2   MARK1   MDM4   MFSD4A   MIA3   MIR181A1   MIR181B1   MIR194-1   MIR205   MIR205HG   MIR215   MIR29B2CHG   MIR29C   MIXL1   MRPL55   MTARC1   MTARC2   MYBPH   MYOG   NAV1   NEK2   NEK7   NENF   NFASC   NR5A2   NSL1   NUAK2   NUCKS1   NVL   OBSCN   OPTC   PACC1   PARP1   PCAT6   PFKFB2   PHLDA3   PIGR   PIK3C2B   PKP1   PLEKHA6   PLXNA2   PM20D1   PPFIA4   PPP1R12B   PPP1R15B   PPP2R5A   PRELP   PROX1   PRSS38   PSEN2   PTPN14   PTPN7   PTPRC   PYCR2   RAB29   RAB3GAP2   RABIF   RASSF5   RBBP5   RCOR3   RD3   REN   RHEX   RHOU   RNF187   RNPEP   RPS6KC1   RRP15   SDE2   SERTAD4   SHISA4   SLC26A9   SLC30A1   SLC30A10   SLC41A1   SLC45A3   SMYD2   SNAP47   SNRPE   SOX13   SPATA17   SPATA45   SRGAP2   SRP9   STUM   SUSD4   SYT14   SYT2   TAF1A   TATDN3   TGFB2   TIMM17A   TLR5   TMCC2   TMEM183A   TMEM63A   TMEM81   TMEM9   TNNI1   TNNT2   TP53BP2   TRAF3IP3   TRAF5   TRIM11   TRIM17   UBE2T   USH2A   UTP25   VASH2   WDR26   WNT3A   WNT9A   YOD1   ZBED6   ZC3H11A   ZNF281   ZNF678  
Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh371197,811,907 - 228,997,888CLINVAR
Cytogenetic Map11q31.3-42.13CLINVAR




Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV000240137 CLINVAR
NCBI Gene ACBD3 CLINVAR
  ADIPOR1 CLINVAR
  ADORA1 CLINVAR
  AIDA CLINVAR
  ANGEL2 CLINVAR
  ARF1 CLINVAR
  ARL8A CLINVAR
  ASCL5 CLINVAR
  ATF3 CLINVAR
  ATP2B4 CLINVAR
  ATP6V1G3 CLINVAR
  AVPR1B CLINVAR
  BATF3 CLINVAR
  BPNT1 CLINVAR
  BROX CLINVAR
  BTG2 CLINVAR
  BTNL10 CLINVAR
  C1orf106 CLINVAR
  C1orf115 CLINVAR
  C1orf116 CLINVAR
  C1orf132 CLINVAR
  C1orf147 CLINVAR
  C1orf186 CLINVAR
  C1orf35 CLINVAR
  C1orf53 CLINVAR
  C1orf74 CLINVAR
  C4BPA CLINVAR
  C4BPB CLINVAR
  CACNA1S CLINVAR
  CAMK1G CLINVAR
  CAMSAP2 CLINVAR
  CAPN2 CLINVAR
  CAPN8 CLINVAR
  CCDC185 CLINVAR
  CD34 CLINVAR
  CD46 CLINVAR
  CD55 CLINVAR
  CDC42BPA CLINVAR
  CDK18 CLINVAR
  CENPF CLINVAR
  CHI3L1 CLINVAR
  CHIT1 CLINVAR
  CNIH3 CLINVAR
  CNIH4 CLINVAR
  CNTN2 CLINVAR
  COQ8A CLINVAR
  CR1 CLINVAR
  CR1L CLINVAR
  CR2 CLINVAR
  CSRP1 CLINVAR
  CTSE CLINVAR
  CYB5R1 CLINVAR
  DDX59 CLINVAR
  DEGS1 CLINVAR
  DIEXF CLINVAR
  DISP1 CLINVAR
  DNAH14 CLINVAR
  DSTYK CLINVAR
  DTL CLINVAR
  DUSP10 CLINVAR
  DYRK3 CLINVAR
  EIF2D CLINVAR
  ELF3 CLINVAR
  ELK4 CLINVAR
  ENAH CLINVAR
  EPHX1 CLINVAR
  EPRS CLINVAR
  ESRRG CLINVAR
  ETNK2 CLINVAR
  FAM177B CLINVAR
  FAM71A CLINVAR
  FAM72A CLINVAR
  FBXO28 CLINVAR
  FCAMR CLINVAR
  FCMR CLINVAR
  FLVCR1 CLINVAR
  FLVCR1-AS1 CLINVAR
  FMOD CLINVAR
  G0S2 CLINVAR
  GJC2 CLINVAR
  GOLT1A CLINVAR
  GPATCH2 CLINVAR
  GPR25 CLINVAR
  GPR37L1 CLINVAR
  GUK1 CLINVAR
  H3F3A CLINVAR
  HHAT CLINVAR
  HHIPL2 CLINVAR
  HIST3H2A CLINVAR
  HIST3H2BB CLINVAR
  HIST3H3 CLINVAR
  HLX CLINVAR
  HSD11B1 CLINVAR
  IARS2 CLINVAR
  IBA57 CLINVAR
  IGFN1 CLINVAR
  IKBKE CLINVAR
  IL10 CLINVAR
  IL19 CLINVAR
  IL20 CLINVAR
  IL24 CLINVAR
  INTS7 CLINVAR
  IPO9 CLINVAR
  IRF6 CLINVAR
  ITPKB CLINVAR
  JMJD4 CLINVAR
  KCNH1 CLINVAR
  KCNK2 CLINVAR
  KCTD3 CLINVAR
  KDM5B CLINVAR
  KIF14 CLINVAR
  KIF21B CLINVAR
  KISS1 CLINVAR
  KLHDC8A CLINVAR
  KLHL12 CLINVAR
  LAD1 CLINVAR
  LAMB3 CLINVAR
  LAX1 CLINVAR
  LBR CLINVAR
  LEFTY1 CLINVAR
  LEFTY2 CLINVAR
  LEMD1 CLINVAR
  LGR6 CLINVAR
  LHX9 CLINVAR
  LIN9 CLINVAR
  LINC00538 CLINVAR
  LMOD1 CLINVAR
  LPGAT1 CLINVAR
  LRRN2 CLINVAR
  LYPLAL1 CLINVAR
  MAPKAPK2 CLINVAR
  MARC1 CLINVAR
  MARC2 CLINVAR
  MARK1 CLINVAR
  MDM4 CLINVAR
  MFSD4A CLINVAR
  MIA3 CLINVAR
  MIR181A1 CLINVAR
  MIR181B1 CLINVAR
  MIR194-1 CLINVAR
  MIR205 CLINVAR
  MIR205HG CLINVAR
  MIR215 CLINVAR
  MIR29C CLINVAR
  MIXL1 CLINVAR
  MRPL55 CLINVAR
  MYBPH CLINVAR
  MYOG CLINVAR
  NAV1 CLINVAR
  NEK2 CLINVAR
  NEK7 CLINVAR
  NENF CLINVAR
  NFASC CLINVAR
  NR5A2 CLINVAR
  NSL1 CLINVAR
  NUAK2 CLINVAR
  NUCKS1 CLINVAR
  NVL CLINVAR
  OBSCN CLINVAR
  OPTC CLINVAR
  PARP1 CLINVAR
  PCAT6 CLINVAR
  PFKFB2 CLINVAR
  PHLDA3 CLINVAR
  PIGR CLINVAR
  PIK3C2B CLINVAR
  PKP1 CLINVAR
  PLEKHA6 CLINVAR
  PLXNA2 CLINVAR
  PM20D1 CLINVAR
  PPFIA4 CLINVAR
  PPP1R12B CLINVAR
  PPP1R15B CLINVAR
  PPP2R5A CLINVAR
  PRELP CLINVAR
  PROX1 CLINVAR
  PRSS38 CLINVAR
  PSEN2 CLINVAR
  PTPN14 CLINVAR
  PTPN7 CLINVAR
  PTPRC CLINVAR
  PYCR2 CLINVAR
  RAB29 CLINVAR
  RAB3GAP2 CLINVAR
  RABIF CLINVAR
  RASSF5 CLINVAR
  RBBP5 CLINVAR
  RCOR3 CLINVAR
  RD3 CLINVAR
  REN CLINVAR
  RHOU CLINVAR
  RNF187 CLINVAR
  RNPEP CLINVAR
  RPS6KC1 CLINVAR
  RRP15 CLINVAR
  SDE2 CLINVAR
  SERTAD4 CLINVAR
  SHISA4 CLINVAR
  SLC26A9 CLINVAR
  SLC30A1 CLINVAR
  SLC30A10 CLINVAR
  SLC41A1 CLINVAR
  SLC45A3 CLINVAR
  SMYD2 CLINVAR
  SNAP47 CLINVAR
  SNRPE CLINVAR
  SOX13 CLINVAR
  SPATA17 CLINVAR
  SPATA45 CLINVAR
  SRGAP2 CLINVAR
  SRP9 CLINVAR
  STUM CLINVAR
  SUSD4 CLINVAR
  SYT14 CLINVAR
  SYT2 CLINVAR
  TAF1A CLINVAR
  TATDN3 CLINVAR
  TGFB2 CLINVAR
  TIMM17A CLINVAR
  TLR5 CLINVAR
  TMCC2 CLINVAR
  TMEM183A CLINVAR
  TMEM206 CLINVAR
  TMEM63A CLINVAR
  TMEM81 CLINVAR
  TMEM9 CLINVAR
  TNNI1 CLINVAR
  TNNT2 CLINVAR
  TP53BP2 CLINVAR
  TRAF3IP3 CLINVAR
  TRAF5 CLINVAR
  TRIM11 CLINVAR
  TRIM17 CLINVAR
  UBE2T CLINVAR
  USH2A CLINVAR
  VASH2 CLINVAR
  WDR26 CLINVAR
  WNT3A CLINVAR
  WNT9A CLINVAR
  YOD1 CLINVAR
  ZBED6 CLINVAR
  ZC3H11A CLINVAR
  ZNF281 CLINVAR
  ZNF678 CLINVAR
OMIM 102775 CLINVAR
  103180 CLINVAR
  108732 CLINVAR
  114208 CLINVAR
  114230 CLINVAR
  116890 CLINVAR
  120620 CLINVAR
  120650 CLINVAR
  120830 CLINVAR
  120831 CLINVAR
  120920 CLINVAR
  123876 CLINVAR
  124092 CLINVAR
  125240 CLINVAR
  128260 CLINVAR
  132810 CLINVAR
  138295 CLINVAR
  139270 CLINVAR
  142230 CLINVAR
  142995 CLINVAR
  147522 CLINVAR
  150310 CLINVAR
  151460 CLINVAR
  159980 CLINVAR
  160795 CLINVAR
  169190 CLINVAR
  171835 CLINVAR
  173870 CLINVAR
  173880 CLINVAR
  176889 CLINVAR
  179820 CLINVAR
  180040 CLINVAR
  190197 CLINVAR
  190220 CLINVAR
  191042 CLINVAR
  191045 CLINVAR
  600024 CLINVAR
  600031 CLINVAR
  600104 CLINVAR
  600236 CLINVAR
  600245 CLINVAR
  600246 CLINVAR
  600264 CLINVAR
  600697 CLINVAR
  600707 CLINVAR
  600713 CLINVAR
  600759 CLINVAR
  601054 CLINVAR
  601128 CLINVAR
  601525 CLINVAR
  601546 CLINVAR
  601597 CLINVAR
  601643 CLINVAR
  601877 CLINVAR
  601914 CLINVAR
  601975 CLINVAR
  602006 CLINVAR
  602143 CLINVAR
  602174 CLINVAR
  602191 CLINVAR
  602314 CLINVAR
  602356 CLINVAR
  602426 CLINVAR
  602675 CLINVAR
  602704 CLINVAR
  602715 CLINVAR
  602820 CLINVAR
  602838 CLINVAR
  602863 CLINVAR
  602969 CLINVAR
  603031 CLINVAR
  603037 CLINVAR
  603145 CLINVAR
  603148 CLINVAR
  603155 CLINVAR
  603219 CLINVAR
  603286 CLINVAR
  603305 CLINVAR
  603341 CLINVAR
  603412 CLINVAR
  603417 CLINVAR
  603497 CLINVAR
  603768 CLINVAR
  603949 CLINVAR
  604043 CLINVAR
  604053 CLINVAR
  604136 CLINVAR
  604453 CLINVAR
  604748 CLINVAR
  604903 CLINVAR
  605048 CLINVAR
  605057 CLINVAR
  605097 CLINVAR
  605127 CLINVAR
  605393 CLINVAR
  605484 CLINVAR
  605492 CLINVAR
  605619 CLINVAR
  605687 CLINVAR
  605743 CLINVAR
  605886 CLINVAR
  606015 CLINVAR
  606066 CLINVAR
  606123 CLINVAR
  606359 CLINVAR
  606366 CLINVAR
  606511 CLINVAR
  606524 CLINVAR
  606653 CLINVAR
  606809 CLINVAR
  606848 CLINVAR
  606980 CLINVAR
  607020 CLINVAR
  607054 CLINVAR
  607199 CLINVAR
  607502 CLINVAR
  607771 CLINVAR
  607868 CLINVAR
  607945 CLINVAR
  608131 CLINVAR
  608255 CLINVAR
  608322 CLINVAR
  608341 CLINVAR
  608400 CLINVAR
  608481 CLINVAR
  608616 CLINVAR
  608803 CLINVAR
  608867 CLINVAR
  609061 CLINVAR
  609100 CLINVAR
  609144 CLINVAR
  609145 CLINVAR
  609174 CLINVAR
  609275 CLINVAR
  609375 CLINVAR
  609521 CLINVAR
  609852 CLINVAR
  609859 CLINVAR
  610471 CLINVAR
  610473 CLINVAR
  610480 CLINVAR
  610538 CLINVAR
  610617 CLINVAR
  610663 CLINVAR
  610784 CLINVAR
  610801 CLINVAR
  610864 CLINVAR
  610940 CLINVAR
  610943 CLINVAR
  610949 CLINVAR
  611032 CLINVAR
  611146 CLINVAR
  611193 CLINVAR
  611279 CLINVAR
  611350 CLINVAR
  611628 CLINVAR
  611680 CLINVAR
  611859 CLINVAR
  611874 CLINVAR
  611912 CLINVAR
  612023 CLINVAR
  612375 CLINVAR
  612470 CLINVAR
  612666 CLINVAR
  612742 CLINVAR
  612744 CLINVAR
  612801 CLINVAR
  613147 CLINVAR
  613257 CLINVAR
  613272 CLINVAR
  613455 CLINVAR
  613512 CLINVAR
  613513 CLINVAR
  613709 CLINVAR
  613754 CLINVAR
  613775 CLINVAR
  614126 CLINVAR
  614127 CLINVAR
  614447 CLINVAR
  614503 CLINVAR
  614522 CLINVAR
  614635 CLINVAR
  614710 CLINVAR
  614994 CLINVAR
  615015 CLINVAR
  615046 CLINVAR
  615316 CLINVAR
  615464 CLINVAR
  615827 CLINVAR
  615843 CLINVAR
  616088 CLINVAR
  616406 CLINVAR
  616548 CLINVAR
  616597 CLINVAR
  616836 CLINVAR
  616877 CLINVAR
  617124 CLINVAR
  617309 CLINVAR
  617326 CLINVAR
  617424 CLINVAR
  617483 CLINVAR
  617517 CLINVAR
  617630 CLINVAR
  618051 CLINVAR
  618071 CLINVAR
  618427 CLINVAR
  618685 CLINVAR
  618703 CLINVAR
  618777 CLINVAR
  619001 CLINVAR