GRCh38/hg38 21p11.2-q21.3(chr21:13048294-27532614)Rat Genome Database
Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV238103 (GRCh38/hg38 21p11.2-q21.3(chr21:13048294-27532614)) Homo sapiens

Symbol: CV238103
Name: GRCh38/hg38 21p11.2-q21.3(chr21:13048294-27532614)
RGD ID: 11345561
Condition: Monosomy 21 [RCV000225452]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 07/01/2015
Review Status: no assertion criteria provided
Related Genes: ADAMTS1   ADAMTS5   APP   ATP5PF   BAGE2   BTG3   BTG3-AS1   C21orf91   C21orf91-OT1   CHODL   CHODL-AS1   CXADR   CYYR1   CYYR1-AS1   D21S2088E   GABPA   HSPA13   JAM2   LINC00158   LINC00308   LINC00317   LINC00320   LINC00515   LINC01425   LINC01549   LINC01674   LINC01683   LINC01684   LINC01687   LINC01689   LINC01692   LINC02246   LINC02573   LIPI   LOC105377134   LOC107403075   LOC107403153   LOC110121341   LOC110121368   LOC110121429   LOC112694732   LOC112694733   LOC112694734   LOC116309120   LOC116309121   LOC116309122   LOC116309123   LOC388813   MIR125B2   MIR155   MIR155HG   MIR3118-1   MIR3156-3   MIR4759   MIR548X   MIR548XHG   MIR6130   MIR8069-2   MIR99A   MIR99AHG   MIRLET7C   MRPL39   NCAM2   NRIP1   POTED   RBM11   SAMSN1   SAMSN1-AS1   SNORD74B   TMPRSS15   TPTE   TRG-GCC1-5   USP25  
Variant Type: copy number loss (SO:0001743)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh382113,048,294 - 27,532,614CLINVAR
Cytogenetic Map2121p11.2-q21.3CLINVAR
Trait Synonyms: Chromosome 21 monosomy




Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV000225452 CLINVAR
MedGen C0795875 CLINVAR
NCBI Gene 101927843 CLINVAR
  101927869 CLINVAR
  102724188 CLINVAR
  105372751 CLINVAR
  105377134 CLINVAR
  107403075 CLINVAR
  107403153 CLINVAR
  110121341 CLINVAR
  110121368 CLINVAR
  110121429 CLINVAR
  112694732 CLINVAR
  112694733 CLINVAR
  112694734 CLINVAR
  116309120 CLINVAR
  116309121 CLINVAR
  116309122 CLINVAR
  116309123 CLINVAR
  266917 CLINVAR
  339622 CLINVAR
  388813 CLINVAR
  ADAMTS1 CLINVAR
  ADAMTS5 CLINVAR
  APP CLINVAR
  ATP5J CLINVAR
  BAGE2 CLINVAR
  BTG3 CLINVAR
  BTG3-AS1 CLINVAR
  C21orf91 CLINVAR
  C21orf91-OT1 CLINVAR
  CHODL CLINVAR
  CHODL-AS1 CLINVAR
  CXADR CLINVAR
  CYYR1 CLINVAR
  CYYR1-AS1 CLINVAR
  GABPA CLINVAR
  HSPA13 CLINVAR
  JAM2 CLINVAR
  LINC00158 CLINVAR
  LINC00308 CLINVAR
  LINC00317 CLINVAR
  LINC00320 CLINVAR
  LINC00515 CLINVAR
  LINC01425 CLINVAR
  LINC01549 CLINVAR
  LINC01683 CLINVAR
  LINC02246 CLINVAR
  LINC02573 CLINVAR
  LIPI CLINVAR
  MIR125B2 CLINVAR
  MIR155 CLINVAR
  MIR155HG CLINVAR
  MIR3118-1 CLINVAR
  MIR3156-3 CLINVAR
  MIR4759 CLINVAR
  MIR548X CLINVAR
  MIR548XHG CLINVAR
  MIR6130 CLINVAR
  MIR8069-2 CLINVAR
  MIR99A CLINVAR
  MIR99AHG CLINVAR
  MIRLET7C CLINVAR
  MRPL39 CLINVAR
  NCAM2 CLINVAR
  NRIP1 CLINVAR
  POTED CLINVAR
  RBM11 CLINVAR
  SAMSN1 CLINVAR
  SAMSN1-AS1 CLINVAR
  SNORD74B CLINVAR
  TMPRSS15 CLINVAR
  TPTE CLINVAR
  TRG-GCC1-5 CLINVAR
  USP25 CLINVAR
OMIM 104760 CLINVAR
  600609 CLINVAR
  601100 CLINVAR
  602040 CLINVAR
  602490 CLINVAR
  602621 CLINVAR
  603152 CLINVAR
  604336 CLINVAR
  604736 CLINVAR
  605007 CLINVAR
  605174 CLINVAR
  605674 CLINVAR
  606635 CLINVAR
  606870 CLINVAR
  607247 CLINVAR
  607549 CLINVAR
  607978 CLINVAR
  609252 CLINVAR
  609337 CLINVAR
  610105 CLINVAR
  611845 CLINVAR
  612144 CLINVAR
  614509 CLINVAR
  615964 CLINVAR
  616020 CLINVAR
  616021 CLINVAR
  617776 CLINVAR
  617937 CLINVAR