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Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Experimental Liver Cirrhosis | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:25380136 | |
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Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Experimental Liver Cirrhosis | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:25380136 | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | GOAs Human GO annotations | GOA_HUMAN data from the GO Consortium |
2. | KEGG: Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes | KEGG |
3. | OMIM Disease Annotation Pipeline | OMIM Disease Annotation Pipeline |
4. | KEGG Annotation Import Pipeline | Pipeline to import KEGG annotations from KEGG into RGD |
5. | SMPDB Annotation Import Pipeline | Pipeline to import SMPDB annotations from SMPDB into RGD |
6. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
PMID:31199 | PMID:163593 | PMID:163697 | PMID:435568 | PMID:2674117 | PMID:8889548 | PMID:10347152 | PMID:12477932 | PMID:14646100 | PMID:14702039 | PMID:15689518 | PMID:18029348 |
PMID:18289528 | PMID:18342636 | PMID:21873635 | PMID:23112234 | PMID:28005267 | PMID:32296183 | PMID:33961781 |
SDS (Homo sapiens - human) |
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Sds (Mus musculus - house mouse) |
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Sds (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Sds (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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SDS (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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SDS (Canis lupus familiaris - dog) |
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Sds (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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SDS (Sus scrofa - pig) |
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SDS (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Sds (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants in SDS
22 total Variants ![]() |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
GRCh38/hg38 12p13.33-q24.33(chr12:121271-133196807)x3 | copy number gain | See cases [RCV000139555] | Chr12:121271..133196807 [GRCh38] Chr12:282465..133773393 [GRCh37] Chr12:100698..132283466 [NCBI36] Chr12:12p13.33-q24.33 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 12q24.13-24.21(chr12:113077775-114372366)x1 | copy number loss | See cases [RCV000143532] | Chr12:113077775..114372366 [GRCh38] Chr12:113515580..114810171 [GRCh37] Chr12:111999963..113294554 [NCBI36] Chr12:12q24.13-24.21 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 12p13.33-q24.33(chr12:1-133851895)x3 | copy number gain | See cases [RCV000258805] | Chr12:1..133851895 [GRCh37] Chr12:12p13.33-q24.33 |
pathogenic|likely pathogenic |
GRCh37/hg19 12q24.13-24.21(chr12:112963559-116095198)x1 | copy number loss | See cases [RCV000446400] | Chr12:112963559..116095198 [GRCh37] Chr12:12q24.13-24.21 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 12p13.33-q24.33(chr12:173787-133777902)x3 | copy number gain | See cases [RCV000510482] | Chr12:173787..133777902 [GRCh37] Chr12:12p13.33-q24.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 12p13.33-q24.33(chr12:173787-133777902) | copy number gain | See cases [RCV000511643] | Chr12:173787..133777902 [GRCh37] Chr12:12p13.33-q24.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 12p13.33-q24.33(chr12:621220-133779118)x3 | copy number gain | not provided [RCV000750253] | Chr12:621220..133779118 [GRCh37] Chr12:12p13.33-q24.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 12p13.33-q24.33(chr12:191619-133777645)x3 | copy number gain | not provided [RCV000750246] | Chr12:191619..133777645 [GRCh37] Chr12:12p13.33-q24.33 |
pathogenic |
NM_006843.3(SDS):c.504C>T (p.Gly168=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000922576] | Chr12:113397314 [GRCh38] Chr12:113835119 [GRCh37] Chr12:12q24.13 |
likely benign |
NM_006843.3(SDS):c.201C>T (p.Asn67=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000900438] | Chr12:113398839 [GRCh38] Chr12:113836644 [GRCh37] Chr12:12q24.13 |
likely benign |
NM_006843.3(SDS):c.62A>C (p.Lys21Thr) | single nucleotide variant | not provided [RCV000950782] | Chr12:113399647 [GRCh38] Chr12:113837452 [GRCh37] Chr12:12q24.13 |
benign |
NM_006843.3(SDS):c.78C>T (p.Ser26=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000922577] | Chr12:113399631 [GRCh38] Chr12:113837436 [GRCh37] Chr12:12q24.13 |
likely benign |
GRCh37/hg19 12q24.13(chr12:113695889-113904780)x1 | copy number loss | not provided [RCV000849800] | Chr12:113695889..113904780 [GRCh37] Chr12:12q24.13 |
uncertain significance |
NM_006843.3(SDS):c.241G>A (p.Val81Ile) | single nucleotide variant | not provided [RCV000880006] | Chr12:113398799 [GRCh38] Chr12:113836604 [GRCh37] Chr12:12q24.13 |
likely benign |
NM_006843.3(SDS):c.404C>A (p.Pro135His) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003197615] | Chr12:113398536 [GRCh38] Chr12:113836341 [GRCh37] Chr12:12q24.13 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 12q24.13(chr12:113622666-113848323)x3 | copy number gain | not provided [RCV001836571] | Chr12:113622666..113848323 [GRCh37] Chr12:12q24.13 |
likely benign |
NC_000012.11:g.113120652_115362584del | deletion | Abnormality of the upper limb [RCV001844324] | Chr12:113120652..115362584 [GRCh37] Chr12:12q24.13-24.21 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 12q24.13-24.21(chr12:113445811-114933860) | copy number loss | not specified [RCV002053019] | Chr12:113445811..114933860 [GRCh37] Chr12:12q24.13-24.21 |
pathogenic |
NM_006843.3(SDS):c.487A>G (p.Ile163Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002907112] | Chr12:113397331 [GRCh38] Chr12:113835136 [GRCh37] Chr12:12q24.13 |
uncertain significance |
NM_006843.3(SDS):c.85C>T (p.Leu29Phe) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002784028] | Chr12:113399624 [GRCh38] Chr12:113837429 [GRCh37] Chr12:12q24.13 |
uncertain significance |
NM_006843.3(SDS):c.259G>A (p.Val87Met) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002781797] | Chr12:113398781 [GRCh38] Chr12:113836586 [GRCh37] Chr12:12q24.13 |
uncertain significance |
NM_006843.3(SDS):c.148A>G (p.Lys50Glu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002870220] | Chr12:113399561 [GRCh38] Chr12:113837366 [GRCh37] Chr12:12q24.13 |
uncertain significance |
NM_006843.3(SDS):c.508G>A (p.Gly170Arg) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002983177] | Chr12:113397310 [GRCh38] Chr12:113835115 [GRCh37] Chr12:12q24.13 |
uncertain significance |
NM_006843.3(SDS):c.352G>C (p.Glu118Gln) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002697942] | Chr12:113398588 [GRCh38] Chr12:113836393 [GRCh37] Chr12:12q24.13 |
uncertain significance |
NM_006843.3(SDS):c.292C>G (p.Arg98Gly) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002934394] | Chr12:113398748 [GRCh38] Chr12:113836553 [GRCh37] Chr12:12q24.13 |
uncertain significance |
NM_006843.3(SDS):c.435C>A (p.His145Gln) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002855705] | Chr12:113397383 [GRCh38] Chr12:113835188 [GRCh37] Chr12:12q24.13 |
uncertain significance |
NM_006843.3(SDS):c.788A>G (p.Lys263Arg) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002718836] | Chr12:113393140 [GRCh38] Chr12:113830945 [GRCh37] Chr12:12q24.13 |
uncertain significance |
NM_006843.3(SDS):c.34C>A (p.Pro12Thr) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002836184] | Chr12:113399675 [GRCh38] Chr12:113837480 [GRCh37] Chr12:12q24.13 |
uncertain significance |
NM_006843.3(SDS):c.41G>A (p.Arg14His) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002723384] | Chr12:113399668 [GRCh38] Chr12:113837473 [GRCh37] Chr12:12q24.13 |
uncertain significance |
NM_006843.3(SDS):c.383C>T (p.Pro128Leu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003201481] | Chr12:113398557 [GRCh38] Chr12:113836362 [GRCh37] Chr12:12q24.13 |
uncertain significance |
NM_006843.3(SDS):c.826G>A (p.Ala276Thr) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003208234] | Chr12:113393102 [GRCh38] Chr12:113830907 [GRCh37] Chr12:12q24.13 |
uncertain significance |
NM_006843.3(SDS):c.289G>A (p.Glu97Lys) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003216120] | Chr12:113398751 [GRCh38] Chr12:113836556 [GRCh37] Chr12:12q24.13 |
uncertain significance |
NM_006843.3(SDS):c.836G>C (p.Ser279Thr) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003203033] | Chr12:113393092 [GRCh38] Chr12:113830897 [GRCh37] Chr12:12q24.13 |
uncertain significance |
The detailed report is available here: | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
G54238 |
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WI-12136 |
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STS-J05037 |
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D1S1423 |
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D11S2921 |
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alimentary part of gastrointestinal system | circulatory system | endocrine system | exocrine system | hemolymphoid system | hepatobiliary system | integumental system | musculoskeletal system | nervous system | renal system | reproductive system | respiratory system | sensory system | visual system | adipose tissue | appendage | entire extraembryonic component | pharyngeal arch | |
High | 55 | 55 | 55 | |||||||||||||||
Medium | 58 | 211 | 411 | 353 | 98 | 333 | 122 | 13 | 1262 | 57 | 83 | 220 | 20 | 123 | 41 | |||
Low | 1051 | 1241 | 1080 | 159 | 780 | 54 | 1379 | 354 | 1964 | 201 | 631 | 1145 | 108 | 1 | 820 | 775 | 3 | 1 |
Below cutoff | 1242 | 1432 | 166 | 52 | 784 | 19 | 2715 | 1677 | 468 | 146 | 705 | 191 | 42 | 256 | 1878 |
RefSeq Transcripts | NM_006843 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
GenBank Nucleotide | AC010178 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
AK124290 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK292760 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC020750 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BG534053 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BG566257 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BU740747 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CH471054 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CP068266 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
J05037 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
RefSeq Acc Id: | ENST00000257549 ⟹ ENSP00000257549 | ||||||||
RefSeq Status: | |||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000546639 | ||||||||
RefSeq Status: | |||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000546785 | ||||||||
RefSeq Status: | |||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000547342 ⟹ ENSP00000449061 | ||||||||
RefSeq Status: | |||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000552280 ⟹ ENSP00000449833 | ||||||||
RefSeq Status: | |||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000553112 | ||||||||
RefSeq Status: | |||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | NM_006843 ⟹ NP_006834 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
Protein RefSeqs | NP_006834 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
GenBank Protein | AAA36604 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
AAH20750 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAF85449 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW98054 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW98055 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW98056 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
P20132 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
RefSeq Acc Id: | NP_006834 ⟸ NM_006843 |
- UniProtKB: | A8K9P5 (UniProtKB/Swiss-Prot), P20132 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q8WW81 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000257549 ⟸ ENST00000257549 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000449061 ⟸ ENST00000547342 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000449833 ⟸ ENST00000552280 |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-P20132-F1-model_v2 | AlphaFold | P20132 | 1-328 | view protein structure |
RGD ID: | 6810399 | ||||||||
Promoter ID: | HG_ACW:19041 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | K562 | ||||||||
Transcripts: | SDS.DAPR07-UNSPLICED | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:10691 | AgrOrtholog |
COSMIC | SDS | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000135094 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Ensembl Protein | ENSP00000257549 | ENTREZGENE |
ENSP00000257549.4 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENSP00000449061.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENSP00000449833.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
Ensembl Transcript | ENST00000257549 | ENTREZGENE |
ENST00000257549.9 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000547342.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000552280.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
Gene3D-CATH | 3.40.50.1100 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
GTEx | ENSG00000135094 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:10691 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | SDS | Human Proteome Map |
InterPro | PLP-dep | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Ser/Thr_deHydtase_PyrdxlP-BS | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Trypto_synt_PLP_dependent | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
KEGG Report | hsa:10993 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
NCBI Gene | 10993 | ENTREZGENE |
OMIM | 182128 | OMIM |
PANTHER | L-SERINE DEHYDRATASE/L-THREONINE DEAMINASE | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
THREONINE DEHYDRATASE, MITOCHONDRIAL-RELATED | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Pfam | PALP | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PharmGKB | PA35616 | PharmGKB |
PRINTS | F138DOMAIN | UniProtKB/TrEMBL |
PROSITE | DEHYDRATASE_SER_THR | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Superfamily-SCOP | SSF53686 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
UniProt | A8K9P5 | ENTREZGENE |
F8VW93_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
F8VXS0_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
P20132 | ENTREZGENE | |
Q8WW81 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
SDHL_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot | |
UniProt Secondary | A8K9P5 | UniProtKB/Swiss-Prot |