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 Gene Annotator (Functional Annotation) unavailable |
 Gene Annotator (Annotation Distribution) unavailable |
 Variant Visualizer (Genomic Variants) unavailble Variant Visualizer (Genomic Variants) unavailable |
Gene Annotator (Functional Annotation) |
Gene Annotator (Annotation Distribution) |
Variant Visualizer (Genomic Variants) |
 InterViewer (Protein-Protein Interactions) unavailable |
 Gviewer (Genome Viewer) unavailable |
 Variant Visualizer (Damaging Variants) unavailble Variant Visualizer (Damaging Variants) unavailable |
InterViewer (Protein-Protein Interactions) |
GViewer (Genome Viewer) |
Variant Visualizer (Damaging Variants) |
 Gene Annotator (Annotation Comparison) unavailable |
 OLGA (Gene List Generator) unavailable |
 |
Gene Annotator (Annotation Comparison) |
OLGA (Gene List Generator) |
Excel (Download) |
 MOET (Multi-Ontology Enrichement) unavailable |
 GOLF (Gene-Ortholog Location Finder) unavailable |
|
MOET (Multi-Ontology Enrichement) |
GOLF (Gene-Ortholog Location Finder) |
Gene Ontology AnnotationsDisease Annotations
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Gene-Chemical Interaction Annotations
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Gene Ontology AnnotationsBiological Process
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Cellular Component
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Molecular Function
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References - curated| 1. | GOA_HUMAN data from the GO Consortium |
| 2. | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
| 3. | Zha H, etal., Genomics 1996 Nov 1;37(3):386-9. |
References - uncurated| PubMed | 1581962 7768895 7791877 8466509 8549663 8619474 8663154 8999968 9045631 9110174 9168999 9177305 9425164 10397765 10777504 10820264 12198139 12477932 12651853 12773094 12828989 15146197 15489334 15651999 15943887 16339081 17485553 18273050 19129200 19322201 21156930 21720706 21810271 21873635 22045676 22226963 22658674 22792389 23219092 23284306 23376485 24039787 24578379 24700782 27362846 28209294 29360461 29570232 29767240 29855462 |
Genomics
Comparative Map Data| STX2 (Homo sapiens - human) |
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| Stx2 (Mus musculus - house mouse) |
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| Stx2 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| Stx2 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| STX2 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| STX2 (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Stx2 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| STX2 (Sus scrofa - pig) |
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| STX2 (Chlorocebus sabaeus - African green monkey) |
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| Stx2 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
No map positions available. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Position Markers| RH121436 |
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| RH68574 |
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| D6S1152E |
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| WIAF-2148 |
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| WI-12272 |
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| D17S610 |
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| D1S1423 |
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| D7S2067E |
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| STS-D14582 |
|
miRNA Target Status
Predicted Target Of
| The detailed report is available here: |  | Full Report | | CSV | | TAB | | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
||||||||
Expression
RNA-SEQ ExpressionHigh: > 1000 TPM value Medium: Between 11 and 1000 TPM
Low: Between 0.5 and 10 TPM Below Cutoff: < 0.5 TPM
| alimentary part of gastrointestinal system | circulatory system | endocrine system | exocrine system | hemolymphoid system | hepatobiliary system | integumental system | musculoskeletal system | nervous system | renal system | reproductive system | respiratory system | sensory system | visual system | adipose tissue | appendage | entire extraembryonic component | pharyngeal arch | |
| High | ||||||||||||||||||
| Medium | 1950 | 1811 | 1363 | 213 | 1065 | 182 | 2656 | 1074 | 2362 | 272 | 1229 | 1490 | 43 | 1195 | 1549 | 3 | ||
| Low | 487 | 1177 | 363 | 410 | 882 | 283 | 1700 | 1123 | 1371 | 147 | 230 | 123 | 132 | 1 | 9 | 1239 | 3 | 1 |
| Below cutoff | 3 | 4 | 1 |
View RNA-SEQ Expression Data
Sequence
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Protein Domains
SynN t-SNARE coiled-coil homology
Promoters| RGD ID: | 6789924 | ||||||||
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| Type: | CpG-Island | ||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
| Source: | MPROMDB | ||||||||
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| Transcripts: | ENST00000392373, NM_001980, NM_194356, UC001UIQ.1 | ||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 7225859 | ||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_H18674 | ||||||||
| Type: | initiation region | ||||||||
| Name: | STX2_1 | ||||||||
| Description: | syntaxin 2 | ||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
| Position: |
|
Clinical Variants| Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
| GRCh38/hg38 12q24.23-24.33(chr12:118165459-133182322)x3 | copy number gain | See cases [RCV000050866] | Chr12:118165459..133182322 [GRCh38] Chr12:118603264..133758908 [GRCh37] Chr12:117087647..132268981 [NCBI36] Chr12:12q24.23-24.33 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 12q24.33(chr12:130648435-130806970)x3 | copy number gain | See cases [RCV000050684] | Chr12:130648435..130806970 [GRCh38] Chr12:131132980..131291515 [GRCh37] Chr12:129698933..129857468 [NCBI36] Chr12:12q24.33 |
uncertain significance |
| GRCh38/hg38 12q24.31-24.33(chr12:123444758-133191400)x3 | copy number gain | See cases [RCV000051151] | Chr12:123444758..133191400 [GRCh38] Chr12:123929305..133767986 [GRCh37] Chr12:122495258..132278059 [NCBI36] Chr12:12q24.31-24.33 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 12q24.32-24.33(chr12:126403612-133166920)x3 | copy number gain | See cases [RCV000053715] | Chr12:126403612..133166920 [GRCh38] Chr12:126888158..133743506 [GRCh37] Chr12:125454111..132253579 [NCBI36] Chr12:12q24.32-24.33 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 12q24.21-24.33(chr12:115131583-133166920)x3 | copy number gain | See cases [RCV000053689] | Chr12:115131583..133166920 [GRCh38] Chr12:115569388..133743506 [GRCh37] Chr12:114053771..132253579 [NCBI36] Chr12:12q24.21-24.33 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 12q24.23-24.33(chr12:119417382-133191400)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053691]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053691]|See cases [RCV000053691] | Chr12:119417382..133191400 [GRCh38] Chr12:119855187..133767986 [GRCh37] Chr12:118339570..132278059 [NCBI36] Chr12:12q24.23-24.33 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 12q24.31-24.33(chr12:123365769-133191400)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053693]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053693]|See cases [RCV000053693] | Chr12:123365769..133191400 [GRCh38] Chr12:123850316..133767986 [GRCh37] Chr12:122416269..132278059 [NCBI36] Chr12:12q24.31-24.33 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 12q24.31-24.33(chr12:123509825-133191400)x3 | copy number gain | See cases [RCV000135535] | Chr12:123509825..133191400 [GRCh38] Chr12:123994372..133767986 [GRCh37] Chr12:122560325..132278059 [NCBI36] Chr12:12q24.31-24.33 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 12q24.31-24.33(chr12:120697672-133202490)x3 | copy number gain | See cases [RCV000137651] | Chr12:120697672..133202490 [GRCh38] Chr12:121135475..133779076 [GRCh37] Chr12:119619858..132289149 [NCBI36] Chr12:12q24.31-24.33 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 12q24.33(chr12:130246043-130806970)x3 | copy number gain | See cases [RCV000137158] | Chr12:130246043..130806970 [GRCh38] Chr12:130730588..131291515 [GRCh37] Chr12:129296541..129857468 [NCBI36] Chr12:12q24.33 |
uncertain significance |
| GRCh38/hg38 12p13.33-q24.33(chr12:121271-133196807)x3 | copy number gain | See cases [RCV000139555] | Chr12:121271..133196807 [GRCh38] Chr12:282465..133773393 [GRCh37] Chr12:100698..132283466 [NCBI36] Chr12:12p13.33-q24.33 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 12q24.21-24.33(chr12:114268403-133201316)x3 | copy number gain | See cases [RCV000143656] | Chr12:114268403..133201316 [GRCh38] Chr12:114706208..133777902 [GRCh37] Chr12:113190591..132287975 [NCBI36] Chr12:12q24.21-24.33 |
pathogenic |
| NC_000012.12:g.130784629G>T | single nucleotide variant | Lung cancer [RCV000110782] | Chr12:130784629 [GRCh38] Chr12:131269174 [GRCh37] Chr12:12q24.33 |
uncertain significance |
| GRCh37/hg19 12p13.33-q24.33(chr12:1-133851895)x3 | copy number gain | See cases [RCV000258805] | Chr12:1..133851895 [GRCh37] Chr12:12p13.33-q24.33 |
pathogenic|likely pathogenic |
| GRCh37/hg19 12p13.33-q24.33(chr12:173787-133777902)x3 | copy number gain | See cases [RCV000510482] | Chr12:173787..133777902 [GRCh37] Chr12:12p13.33-q24.33 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 12p13.33-q24.33(chr12:173787-133777902) | copy number gain | See cases [RCV000511643] | Chr12:173787..133777902 [GRCh37] Chr12:12p13.33-q24.33 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 12q24.33(chr12:130571310-131324619)x3 | copy number gain | See cases [RCV000510910] | Chr12:130571310..131324619 [GRCh37] Chr12:12q24.33 |
uncertain significance |
| GRCh37/hg19 12q24.33(chr12:130973400-133777902)x3 | copy number gain | not provided [RCV000683469] | Chr12:130973400..133777902 [GRCh37] Chr12:12q24.33 |
likely pathogenic |
| GRCh37/hg19 12q24.23-24.33(chr12:120367241-133777645)x3 | copy number gain | not provided [RCV000738070] | Chr12:120367241..133777645 [GRCh37] Chr12:12q24.23-24.33 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 12p13.33-q24.33(chr12:191619-133777645)x3 | copy number gain | not provided [RCV000750246] | Chr12:191619..133777645 [GRCh37] Chr12:12p13.33-q24.33 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 12p13.33-q24.33(chr12:621220-133779118)x3 | copy number gain | not provided [RCV000750253] | Chr12:621220..133779118 [GRCh37] Chr12:12p13.33-q24.33 |
pathogenic |
| NM_194356.4(STX2):c.205+9T>C | single nucleotide variant | not provided [RCV000893684] | Chr12:130821680 [GRCh38] Chr12:131306225 [GRCh37] Chr12:12q24.33 |
benign |
| GRCh37/hg19 12q24.31-24.33(chr12:125451405-133810935) | copy number gain | not provided [RCV000767827] | Chr12:125451405..133810935 [GRCh37] Chr12:12q24.31-24.33 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 12q24.32-24.33(chr12:126470636-133777902)x1 | copy number loss | not provided [RCV000848702] | Chr12:126470636..133777902 [GRCh37] Chr12:12q24.32-24.33 |
uncertain significance |
| NM_194356.4(STX2):c.283A>G (p.Ile95Val) | single nucleotide variant | not provided [RCV000886616] | Chr12:130808702 [GRCh38] Chr12:131293247 [GRCh37] Chr12:12q24.33 |
benign |
| NM_194356.4(STX2):c.538-4C>T | single nucleotide variant | not provided [RCV000886716] | Chr12:130801294 [GRCh38] Chr12:131285839 [GRCh37] Chr12:12q24.33 |
benign |
Additional Information
External Database Links| Database | Acc Id | Source(s) |
| AGR Gene | HGNC:3403 | AgrOrtholog |
| COSMIC | STX2 | COSMIC |
| Ensembl Genes | ENSG00000111450 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
| Ensembl Protein | ENSP00000261653 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
| ENSP00000342554 | UniProtKB/TrEMBL | |
| ENSP00000376178 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Ensembl Transcript | ENST00000261653 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
| ENST00000344271 | UniProtKB/TrEMBL | |
| ENST00000392373 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
| GTEx | ENSG00000111450 | GTEx |
| HGNC ID | HGNC:3403 | ENTREZGENE |
| Human Proteome Map | STX2 | Human Proteome Map |
| InterPro | SNARE | UniProtKB/Swiss-Prot |
| STX2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Syntaxin/epimorphin_CS | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Syntaxin_N | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| T_SNARE_dom | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| KEGG Report | hsa:2054 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| NCBI Gene | 2054 | ENTREZGENE |
| OMIM | 132350 | OMIM |
| PANTHER | PTHR19957:SF36 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| Pfam | SNARE | UniProtKB/Swiss-Prot |
| Syntaxin | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| PharmGKB | PA27831 | PharmGKB |
| PROSITE | SYNTAXIN | UniProtKB/Swiss-Prot |
| T_SNARE | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| SMART | SynN | UniProtKB/Swiss-Prot |
| t_SNARE | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Superfamily-SCOP | SSF47661 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| UniGene | Hs.437585 | ENTREZGENE |
| UniProt | A0A348AY69_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL |
| J3KNU7_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
| P32856 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
| UniProt Secondary | Q86VW8 | UniProtKB/Swiss-Prot |
 |
| More on STX2 | |
|
Alliance Gene |
|
NCBI Gene |
|
Ensembl Gene |
|
|
JBrowse: hg19 hg38 |
|
HGNC Report |
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NCBI Genome Data Viewer |
| RGD Object Information | |
| RGD ID: | 732157 |
| Created: | 2004-01-12 |
| Species: | Homo sapiens |
| Last Modified: | 2020-03-24 |
| Status: | ACTIVE |
