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Imported Disease Annotations - OMIMTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | nephrotic syndrome type 21 | | IAGP | | 7240710 | | OMIM | | |
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Imported Disease Annotations - OMIMTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | nephrotic syndrome type 21 | | IAGP | | 7240710 | | OMIM | | |
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1. | GOA_HUMAN data from the GO Consortium |
2. | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
PMID:9664034 | PMID:11287316 | PMID:12034507 | PMID:12477932 | PMID:14702039 | PMID:15096633 | PMID:18022635 | PMID:20393563 | PMID:21873635 | PMID:28514442 | PMID:29058690 | PMID:32651364 |
PMID:33961781 | PMID:34948433 |
AVIL (Homo sapiens - human) |
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Avil (Mus musculus - house mouse) |
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Avil (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Avil (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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AVIL (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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AVIL (Canis lupus familiaris - dog) |
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Avil (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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AVIL (Sus scrofa - pig) |
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AVIL (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Avil (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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RH80377 |
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D12S1197E |
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RH65542 |
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G20278 |
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A005K05 |
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RH77844 |
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WI-13965 |
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A006V17 |
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RH45892 |
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D10S16 | No map positions available. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
D1S1425 |
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D10S16 |
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The detailed report is available here: | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
alimentary part of gastrointestinal system | circulatory system | endocrine system | exocrine system | hemolymphoid system | hepatobiliary system | integumental system | musculoskeletal system | nervous system | renal system | reproductive system | respiratory system | sensory system | visual system | adipose tissue | appendage | entire extraembryonic component | |
High | |||||||||||||||||
Medium | 71 | 176 | 336 | 15 | 181 | 6 | 130 | 140 | 457 | 6 | 111 | 351 | 9 | 35 | 121 | ||
Low | 2360 | 2589 | 1370 | 594 | 1551 | 445 | 4206 | 2023 | 3100 | 397 | 1329 | 1250 | 161 | 1167 | 2666 | 2 | |
Below cutoff | 6 | 219 | 17 | 13 | 214 | 14 | 19 | 30 | 156 | 15 | 10 | 8 | 1 | 1 | 2 | 1 | 2 |
RefSeq Transcripts | NM_006576 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
XM_017018710 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_017018711 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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XM_024448800 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_047428110 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_047428111 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_047428112 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_047428113 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_047428114 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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XM_047428116 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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GenBank Nucleotide | AC025165 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
AC121759 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AF041449 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK022448 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK314362 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC111730 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BX647344 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CH471054 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CP068266 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
RefSeq Acc Id: | ENST00000257861 ⟹ ENSP00000257861 | ||||||||
RefSeq Status: | |||||||||
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Position: |
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Position: |
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Sequence: |
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Position: |
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RefSeq Acc Id: | XM_047428117 ⟹ XP_047284073 | ||||||||
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Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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Protein RefSeqs | NP_006567 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
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XP_047284067 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
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XP_047284073 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
GenBank Protein | AAC25051 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
AAI11731 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG36994 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW97079 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW97080 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
O75366 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
RefSeq Acc Id: | NP_006567 ⟸ NM_006576 |
- UniProtKB: | O75366 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000257861 ⟸ ENST00000257861 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000449239 ⟸ ENST00000549994 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000450188 ⟸ ENST00000549851 |
RefSeq Acc Id: | XP_047284066 ⟸ XM_047428110 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
RefSeq Acc Id: | XP_047284070 ⟸ XM_047428114 |
- Peptide Label: | isoform X3 |
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- Peptide Label: | isoform X2 |
RefSeq Acc Id: | XP_047284068 ⟸ XM_047428112 |
- Peptide Label: | isoform X2 |
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- Peptide Label: | isoform X2 |
RefSeq Acc Id: | XP_047284073 ⟸ XM_047428117 |
- Peptide Label: | isoform X6 |
RefSeq Acc Id: | XP_047284072 ⟸ XM_047428116 |
- Peptide Label: | isoform X5 |
RefSeq Acc Id: | XP_047284071 ⟸ XM_047428115 |
- Peptide Label: | isoform X4 |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-O75366-F1-model_v2 | AlphaFold | O75366 | 1-819 | view protein structure |
RGD ID: | 6789690 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:16013 | ||||||||
Type: | Non-CpG | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | NB4 | ||||||||
Transcripts: | NM_006576, UC009ZQE.1 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7224621 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H18056 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | AVIL_1 | ||||||||
Description: | advillin | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing.; Paired-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
GRCh38/hg38 12q13.3-14.2(chr12:57013355-63042498)x1 | copy number loss | See cases [RCV000052813] | Chr12:57013355..63042498 [GRCh38] Chr12:57407139..63436278 [GRCh37] Chr12:55693406..61722545 [NCBI36] Chr12:12q13.3-14.2 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 12q13.3-14.1(chr12:57041158-60273934)x1 | copy number loss | See cases [RCV000052814] | Chr12:57041158..60273934 [GRCh38] Chr12:57434942..60667715 [GRCh37] Chr12:55721209..58953982 [NCBI36] Chr12:12q13.3-14.1 |
pathogenic |
NM_006576.4(AVIL):c.610A>G (p.Lys204Glu) | single nucleotide variant | Nephrotic syndrome, type 21 [RCV001553950]|not provided [RCV001707908] | Chr12:57810500 [GRCh38] Chr12:58204283 [GRCh37] Chr12:12q14.1 |
benign |
GRCh38/hg38 12p13.33-q24.33(chr12:121271-133196807)x3 | copy number gain | See cases [RCV000139555] | Chr12:121271..133196807 [GRCh38] Chr12:282465..133773393 [GRCh37] Chr12:100698..132283466 [NCBI36] Chr12:12p13.33-q24.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 12p13.33-q24.33(chr12:1-133851895)x3 | copy number gain | See cases [RCV000258805] | Chr12:1..133851895 [GRCh37] Chr12:12p13.33-q24.33 |
pathogenic|likely pathogenic |
NM_005726.6(TSFM):c.*958C>G | single nucleotide variant | Fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation defect type 3 [RCV000273628] | Chr12:57797541 [GRCh38] Chr12:58191324 [GRCh37] Chr12:12q14.1 |
benign|uncertain significance |
NM_005726.6(TSFM):c.*895A>G | single nucleotide variant | Fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation defect type 3 [RCV000371106] | Chr12:57797478 [GRCh38] Chr12:58191261 [GRCh37] Chr12:12q14.1 |
uncertain significance |
NM_005726.6(TSFM):c.*997G>C | single nucleotide variant | Fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation defect type 3 [RCV000331011] | Chr12:57797580 [GRCh38] Chr12:58191363 [GRCh37] Chr12:12q14.1 |
benign|uncertain significance |
GRCh37/hg19 12p13.33-q24.33(chr12:173787-133777902)x3 | copy number gain | See cases [RCV000510482] | Chr12:173787..133777902 [GRCh37] Chr12:12p13.33-q24.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 12p13.33-q24.33(chr12:173787-133777902) | copy number gain | See cases [RCV000511643] | Chr12:173787..133777902 [GRCh37] Chr12:12p13.33-q24.33 |
pathogenic |
NM_006576.4(AVIL):c.939+116T>C | single nucleotide variant | not provided [RCV001541230] | Chr12:57809481 [GRCh38] Chr12:58203264 [GRCh37] Chr12:12q14.1 |
benign |
GRCh37/hg19 12p13.33-q24.33(chr12:621220-133779118)x3 | copy number gain | not provided [RCV000750253] | Chr12:621220..133779118 [GRCh37] Chr12:12p13.33-q24.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 12p13.33-q24.33(chr12:191619-133777645)x3 | copy number gain | not provided [RCV000750246] | Chr12:191619..133777645 [GRCh37] Chr12:12p13.33-q24.33 |
pathogenic |
NM_006576.4(AVIL):c.2346+130A>G | single nucleotide variant | not provided [RCV001610902] | Chr12:57799665 [GRCh38] Chr12:58193448 [GRCh37] Chr12:12q14.1 |
benign |
NM_006576.4(AVIL):c.1710G>C (p.Leu570=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000925319] | Chr12:57803631 [GRCh38] Chr12:58197414 [GRCh37] Chr12:12q14.1 |
likely benign |
NM_006576.4(AVIL):c.1729G>A (p.Gly577Ser) | single nucleotide variant | not specified [RCV001280666] | Chr12:57803612 [GRCh38] Chr12:58197395 [GRCh37] Chr12:12q14.1 |
uncertain significance |
NM_006576.4(AVIL):c.1476G>A (p.Lys492=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000965898] | Chr12:57807346 [GRCh38] Chr12:58201129 [GRCh37] Chr12:12q14.1 |
benign |
GRCh37/hg19 12q13.2-14.1(chr12:55552371-62126304)x3 | copy number gain | not provided [RCV001006505] | Chr12:55552371..62126304 [GRCh37] Chr12:12q13.2-14.1 |
pathogenic |
NM_006576.4(AVIL):c.1273C>A (p.Leu425Met) | single nucleotide variant | Nephrotic syndrome, type 21 [RCV000851543]|Steroid-resistant nephrotic syndrome [RCV000845155] | Chr12:57807649 [GRCh38] Chr12:58201432 [GRCh37] Chr12:12q14.1 |
pathogenic |
NM_006576.4(AVIL):c.1337G>A (p.Arg446His) | single nucleotide variant | Nephrotic syndrome, type 21 [RCV000851546]|Steroid-resistant nephrotic syndrome [RCV000845156] | Chr12:57807485 [GRCh38] Chr12:58201268 [GRCh37] Chr12:12q14.1 |
pathogenic |
NM_006576.4(AVIL):c.404G>A (p.Arg135Gln) | single nucleotide variant | Nephrotic syndrome, type 21 [RCV000851544]|Steroid-resistant nephrotic syndrome [RCV000845157] | Chr12:57811062 [GRCh38] Chr12:58204845 [GRCh37] Chr12:12q14.1 |
pathogenic |
NM_006576.4(AVIL):c.1964dup (p.Phe656fs) | duplication | Nephrotic syndrome, type 21 [RCV000851545]|Steroid-resistant nephrotic syndrome [RCV000845158] | Chr12:57802346..57802347 [GRCh38] Chr12:58196129..58196130 [GRCh37] Chr12:12q14.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 12q13.3-14.1(chr12:57582163-59031979)x1 | copy number loss | not provided [RCV001006506] | Chr12:57582163..59031979 [GRCh37] Chr12:12q13.3-14.1 |
likely pathogenic |
NM_005726.6(TSFM):c.*866T>G | single nucleotide variant | Fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation defect type 3 [RCV001113715] | Chr12:57797449 [GRCh38] Chr12:58191232 [GRCh37] Chr12:12q14.1 |
uncertain significance |
NM_006576.4(AVIL):c.939+3A>T | single nucleotide variant | not provided [RCV001694810] | Chr12:57809594 [GRCh38] Chr12:58203377 [GRCh37] Chr12:12q14.1 |
benign |
NM_006576.4(AVIL):c.36C>T (p.Asn12=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000885556] | Chr12:57816005 [GRCh38] Chr12:58209788 [GRCh37] Chr12:12q14.1 |
benign |
NM_006576.4(AVIL):c.964C>T (p.Pro322Ser) | single nucleotide variant | not provided [RCV000895918] | Chr12:57808524 [GRCh38] Chr12:58202307 [GRCh37] Chr12:12q14.1 |
benign |
NM_006576.4(AVIL):c.2152-9T>C | single nucleotide variant | not provided [RCV000909568] | Chr12:57801221 [GRCh38] Chr12:58195004 [GRCh37] Chr12:12q14.1 |
benign |
NM_006576.4(AVIL):c.940-88G>T | single nucleotide variant | not provided [RCV001662977] | Chr12:57808636 [GRCh38] Chr12:58202419 [GRCh37] Chr12:12q14.1 |
benign |
NM_006576.4(AVIL):c.67-155C>T | single nucleotide variant | not provided [RCV001709907] | Chr12:57814381 [GRCh38] Chr12:58208164 [GRCh37] Chr12:12q14.1 |
benign |
NM_006576.4(AVIL):c.1963-316C>T | single nucleotide variant | Fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation defect type 3 [RCV001537998]|not provided [RCV001638133] | Chr12:57802664 [GRCh38] Chr12:58196447 [GRCh37] Chr12:12q14.1 |
benign |
NM_006576.4(AVIL):c.1976T>C (p.Ile659Thr) | single nucleotide variant | not provided [RCV001568142] | Chr12:57802335 [GRCh38] Chr12:58196118 [GRCh37] Chr12:12q14.1 |
likely benign |
NM_006576.4(AVIL):c.1962+228T>C | single nucleotide variant | not provided [RCV001650230] | Chr12:57803019 [GRCh38] Chr12:58196802 [GRCh37] Chr12:12q14.1 |
benign |
NM_006576.4(AVIL):c.1194+202C>T | single nucleotide variant | not provided [RCV001679496] | Chr12:57807992 [GRCh38] Chr12:58201775 [GRCh37] Chr12:12q14.1 |
benign |
NM_006576.4(AVIL):c.559-97dup | duplication | not provided [RCV001713654] | Chr12:57810647..57810648 [GRCh38] Chr12:58204430..58204431 [GRCh37] Chr12:12q14.1 |
benign |
NM_006576.4(AVIL):c.1963-397C>T | single nucleotide variant | Fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation defect type 3 [RCV001537999]|not provided [RCV001597299] | Chr12:57802745 [GRCh38] Chr12:58196528 [GRCh37] Chr12:12q14.1 |
benign |
NM_006576.4(AVIL):c.939+26G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV001675111] | Chr12:57809571 [GRCh38] Chr12:58203354 [GRCh37] Chr12:12q14.1 |
benign |
NM_006576.4(AVIL):c.2151+142A>G | single nucleotide variant | not provided [RCV001615983] | Chr12:57802018 [GRCh38] Chr12:58195801 [GRCh37] Chr12:12q14.1 |
benign |
NM_006576.4(AVIL):c.2151+170G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV001609974] | Chr12:57801990 [GRCh38] Chr12:58195773 [GRCh37] Chr12:12q14.1 |
benign |
Database | Acc Id | Source(s) |
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Ensembl Transcript | ENST00000257861 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
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