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MOET (Multi-Ontology Enrichement) |
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Imported Annotations - ClinVar | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1q24 Deletion Syndrome | IAGP | RGD:14695577 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome | ClinVar | PMID:21548129 more ... | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene-Chemical Interaction AnnotationsGene Ontology AnnotationsMolecular Pathway AnnotationsDisease Annotations
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Gene-Chemical Interaction Annotations
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Gene Ontology Annotations
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Molecular Pathway Annotations
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References - curated| 1. | GOA_HUMAN data from the GO Consortium |
| 2. | KEGG |
| 3. | Pipeline to import SMPDB annotations from SMPDB into RGD |
| 4. | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 5. | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
| 6. | Vaziri ND and Liang K, Kidney Int 2002 May;61(5):1769-75. |
References - uncurated| PubMed | 2738092 3335499 8197480 8407899 9756919 9756920 10196189 10438503 10623671 11353332 11401500 11483630 12477932 12533546 12851640 14729857 15158756 15219857 15253151 15308631 15319423 15353128 15489334 15768051 15850387 15992359 16013913 16043284 16154994 16230498 16474185 16647063 16763159 17412327 17593314 17622762 17691824 18000807 18269457 18393248 18542101 18779653 18971559 19217763 19269342 19502590 19625677 19851860 19913121 20031551 20460577 20602615 20628086 20843517 20945045 21044950 21143839 21177161 21239516 21266192 21803834 21873635 22243772 22275303 22939629 23109900 23169578 23305686 23564383 23835473 23994608 24407243 24517390 24577316 25339759 25544563 25617738 26186194 26252415 26305886 26474739 26496610 26638075 27173435 27177773 27281560 27346255 27432908 27647838 28514442 28595267 29117863 29128334 29180619 29567472 29568061 29593722 29987050 30194290 30352685 30804502 30833792 31236660 |
Comparative Map Data| SOAT1 (Homo sapiens - human) |
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| Soat1 (Mus musculus - house mouse) |
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| Soat1 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| Soat1 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| SOAT1 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| SOAT1 (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Soat1 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| SOAT1 (Sus scrofa - pig) |
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| SOAT1 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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| Soat1 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
No map positions available. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Position Markers| WI-9273 |
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| G29235 |
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| RH119681 |
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| D1S3424 |
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| SOAT1__5281.2 |
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| SHGC-75995 |
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| D1S1814E |
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| L17705 |
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| D10S16 | No map positions available. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| D15S1477 |
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| D8S2279 |
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| SOAT1 |
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| D10S16 |
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miRNA Target Status
| The detailed report is available here: |  | Full Report | | CSV | | TAB | | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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RNA-SEQ Expression| leukocyte | uterine cervix | nose | pituitary gland | peripheral nervous system | zone of skin | lymph node | large intestine | oral cavity | blood | breast | throat | mucosa | prefrontal cortex | testis | stomach | heart | brain | cerebral cortex | eye | pleura | penis | ovary | uterus | vagina | mammalian vulva | seminal vesicle | vas deferens | adipose tissue | musculature | chordate pharynx | esophagus | saliva-secreting gland | rectum | diaphragm | skeletal muscle tissue | smooth muscle tissue | caecum | vermiform appendix | colon | sigmoid colon | renal pelvis | cortex of kidney | urinary bladder | pancreas | endometrium | epididymis | muscle of leg | muscle of arm | artery | nasal septum | tongue | submandibular gland | skeletal muscle of trunk | parotid gland | temporal lobe | parietal lobe | caudate nucleus | putamen | globus pallidus | amygdala | forebrain | diencephalon | medulla oblongata | pineal body | placenta | occipital lobe | hindbrain | epithelium of bronchus | cerebellum | substantia nigra | thyroid gland | lung | left cardiac atrium | heart left ventricle | spleen | liver | small intestine | gall bladder | kidney | duodenum | ileum | tricuspid valve | mitral valve | pulmonary valve | locus ceruleus | spinal cord | umbilical cord | dura mater | prostate gland | adrenal gland | thymus | bone marrow | tonsil | connective tissue | hematopoietic system | bile duct | cartilage tissue | hippocampal formation | bone tissue | middle frontal gyrus | middle temporal gyrus | trachea | brain meninx | mouth mucosa | fallopian tube | left kidney | dorsal thalamus | umbilical cord blood | venous blood | frontal lobe | occipital cortex | left renal pelvis | right renal pelvis | distal gut | proximal gut | terminal ileum | |
| High | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medium | 1 | 36 | 1 | 1 | 16 | 174 | 25 | 44 | 4 | 607 | 142 | 1 | 26 | 24 | 53 | 12 | 108 | 1 | 1 | 3 | 1 | 161 | 39 | 1 | 3 | 1 | 1 | 3 | 4 | 2 | 29 | 1 | 3 | 1 | 3 | 2 | 1 | 2 | 29 | 1 | 1 | 1 | 33 | 109 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 10 | 1 | 1 | 1 | 2 | 1 | 1 | 1 | 1 | 9 | 1 | 1 | 1 | 4 | 2 | 10 | 2 | 1 | 1 | 50 | 292 | 1 | 1 | 3 | 124 | 3 | 4 | 226 | 2 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 2 | 1 | 1 | 28 | 6 | 3 | 6 | 1 | 6 | 80 | 2 | 2 | 1 | 42 | 1 | 1 | 1 | 1 | 36 | 1 | 1 | 1 | 10 | 6 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | ||||
| Low | 5 | 1 | 128 | 1 | 41 | 15 | 27 | 3 | 1 | 4 | 18 | 13 | 3 | 20 | 13 | 4 | 6 | 1 | 15 | 1 | 6 | 4 | 1 | 1 | 1 | 11 | 1 | 1 | 1 | 11 | 18 | 109 | 1 | 39 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 2 | 1 | 7 | 3 | 3 | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Below cutoff | 3 | 1 | 1 | 4 |
Nucleotide Sequences| RefSeq Transcripts | NG_030638 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| NM_001252511 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NM_001252512 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NM_003101 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NR_045530 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_011509911 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_011509912 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| GenBank Nucleotide | AK026611 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| AK290659 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK294047 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK300551 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK310920 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK316401 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AL355806 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AL451075 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AL512326 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AL833625 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC028940 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BQ182606 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CH471067 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| DC344271 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| L21934 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| RefSeq Acc Id: | NM_001252511 ⟹ NP_001239440 | ||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||
| Position: |
|
||||||||||||||||||||||||
| Sequence: |
AATAGGATGCTCAGCCGGAGGTGGCCCTGCGCGTGACGCAGCGGTGCTCGGAGGCAGGGGGCGThide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NM_001252512 ⟹ NP_001239441 | ||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||
| Position: |
|
||||||||||||||||||||||||
| Sequence: |
AATAGGATGCTCAGCCGGAGGTGGCCCTGCGCGTGACGCAGCGGTGCTCGGAGGCAGGGGGCGThide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NM_003101 ⟹ NP_003092 | |||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | REVIEWED | |||||||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||||||||||||||||||||||
| Position: |
|
|||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence: |
AATAGGATGCTCAGCCGGAGGTGGCCCTGCGCGTGACGCAGCGGTGCTCGGAGGCAGGGGGCGThide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NR_045530 | ||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||||||||||||
| Type: | NON-CODING | ||||||||||||||||||||||||
| Position: |
|
||||||||||||||||||||||||
| Sequence: |
AATAGGATGCTCAGCCGGAGGTGGCCCTGCGCGTGACGCAGCGGTGCTCGGAGGCAGGGGGCGThide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XM_011509911 ⟹ XP_011508213 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
|
|||||||||
| Sequence: |
CAGCCCGCGGGGAAGGGAGAAGCGGTGGCGGCAGCAGCTCCGGCCCGGCCTTGTCCTGGGCTGThide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XM_011509912 ⟹ XP_011508214 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
|
|||||||||
| Sequence: |
GATGCTCAGCCGGAGGTGGCCCTGCGCGTGACGCAGCGGTGCTCGGAGGCAGGGGGCGTAGGGGhide sequence |
Protein Sequences| Protein RefSeqs | NP_001239440 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| NP_001239441 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| NP_003092 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_011508213 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_011508214 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| GenBank Protein | AAC37532 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| AAH28940 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAF83348 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAG57399 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAG62257 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAH14772 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAW91043 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAW91044 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| P35610 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| RefSeq Acc Id: | NP_003092 ⟸ NM_003101 |
| - Peptide Label: | isoform 1 |
| - UniProtKB: | P35610 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MVGEEKMSLRNRLSKSRENPEEDEDQRNPAKESLETPSNGRIDIKQLIAKKIKLTAEAEELKPFhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NP_001239440 ⟸ NM_001252511 |
| - Peptide Label: | isoform 2 |
| - UniProtKB: | P35610 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MELKPFFMKEVGSHFDDFVTNLIEKSASLDNGGCALTTFSVLEGEKNNHRAKDLRAPPEQGKIFhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NP_001239441 ⟸ NM_001252512 |
| - Peptide Label: | isoform 3 |
| - UniProtKB: | P35610 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MKEVGSHFDDFVTNLIEKSASLDNGGCALTTFSVLEGEKNNHRAKDLRAPPEQGKIFIARRSLLhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_011508214 ⟸ XM_011509912 |
| - Peptide Label: | isoform X2 |
| - Sequence: |
MVGEEKMSLRNRLSKSRENPEEDEDQRNPAKESLETPSNGRIDIKQLIAKKIKLTAEAEELKPFhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_011508213 ⟸ XM_011509911 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| - UniProtKB: | P35610 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MVGEEKMSLRNRLSKSRENPEEDEDQRNPAKESLETPSNGRIDIKQLIAKKIKLTAEAEELKPFhide sequence |
Promoters| RGD ID: | 6786911 | |||||||||
| Promoter ID: | HG_KWN:6357 | |||||||||
| Type: | CpG-Island | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | MPROMDB | |||||||||
| Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, CD4+TCell_2Hour, HeLa_S3, Jurkat, K562, Lymphoblastoid, NB4 | |||||||||
| Transcripts: | OTTHUMT00000085286, OTTHUMT00000098558, UC001GMM.1 | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 6858252 | |||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_H2291 | |||||||||
| Type: | initiation region | |||||||||
| Name: | SOAT1_1 | |||||||||
| Description: | sterol O-acyltransferase 1 | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | |||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | |||||||||
| Position: |
|
Clinical Variants| Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
| GRCh38/hg38 1q25.1-31.1(chr1:175035040-186042595)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051221]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051221]|See cases [RCV000051221] | Chr1:175035040..186042595 [GRCh38] Chr1:175004176..186011727 [GRCh37] Chr1:173270799..184278350 [NCBI36] Chr1:1q25.1-31.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 1q23.3-25.2(chr1:164922655-180061589)x3 | copy number gain | Coarse facial features [RCV000051856]|See cases [RCV000051856] | Chr1:164922655..180061589 [GRCh38] Chr1:164891892..180030724 [GRCh37] Chr1:163158516..178297347 [NCBI36] Chr1:1q23.3-25.2 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 1q25.2-32.1(chr1:179032905-199724897)x1 | copy number loss | Global developmental delay [RCV000053948]|See cases [RCV000053948] | Chr1:179032905..199724897 [GRCh38] Chr1:179002040..199694025 [GRCh37] Chr1:177268663..197960648 [NCBI36] Chr1:1q25.2-32.1 |
pathogenic |
| NM_003101.5(SOAT1):c.80G>A (p.Arg27Lys) | single nucleotide variant | Malignant melanoma [RCV000060005] | Chr1:179302764 [GRCh38] Chr1:179271899 [GRCh37] Chr1:177538522 [NCBI36] Chr1:1q25.2 |
not provided |
| GRCh38/hg38 1q25.2-31.3(chr1:176595962-196301688)x1 | copy number loss | See cases [RCV000134144] | Chr1:176595962..196301688 [GRCh38] Chr1:176565098..196270818 [GRCh37] Chr1:174831721..194537441 [NCBI36] Chr1:1q25.2-31.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 1q24.3-31.1(chr1:171039975-186875957)x3 | copy number gain | See cases [RCV000134876] | Chr1:171039975..186875957 [GRCh38] Chr1:171009116..186845089 [GRCh37] Chr1:169275740..185111712 [NCBI36] Chr1:1q24.3-31.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 1q24.3-31.2(chr1:170929720-191065409)x1 | copy number loss | See cases [RCV000142369] | Chr1:170929720..191065409 [GRCh38] Chr1:170898861..191034539 [GRCh37] Chr1:169165485..189301162 [NCBI36] Chr1:1q24.3-31.2 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 1q24.2-31.1(chr1:170036068-187555148)x1 | copy number loss | See cases [RCV000143688] | Chr1:170036068..187555148 [GRCh38] Chr1:170005209..187524280 [GRCh37] Chr1:168271833..185790903 [NCBI36] Chr1:1q24.2-31.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 1q21.2-25.2(chr1:149854269-180267197)x3 | copy number gain | See cases [RCV000143515] | Chr1:149854269..180267197 [GRCh38] Chr1:149825831..180236332 [GRCh37] Chr1:148092455..178502955 [NCBI36] Chr1:1q21.2-25.2 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 1q24.3-25.3(chr1:172742952-181814496)x1 | copy number loss | See cases [RCV000239775] | Chr1:172742952..181814496 [GRCh37] Chr1:1q24.3-25.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 1q24.2-25.3(chr1:169423492-180367623) | copy number gain | not provided [RCV000767621] | Chr1:169423492..180367623 [GRCh37] Chr1:1q24.2-25.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 1q23.3-25.3(chr1:161676893-184071723)x1 | copy number loss | See cases [RCV000447098] | Chr1:161676893..184071723 [GRCh37] Chr1:1q23.3-25.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 1q24.2-25.3(chr1:169873155-181823980)x1 | copy number loss | See cases [RCV000447593] | Chr1:169873155..181823980 [GRCh37] Chr1:1q24.2-25.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 1q25.2-32.1(chr1:179073386-200192265)x1 | copy number loss | See cases [RCV000448809] | Chr1:179073386..200192265 [GRCh37] Chr1:1q25.2-32.1 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 1q25.2-25.3(chr1:178806664-181082264) | copy number loss | Abnormality of esophagus morphology [RCV000416849]|Abnormality of the esophagus [RCV000416849] | Chr1:178806664..181082264 [GRCh37] Chr1:1q25.2-25.3 |
likely benign |
| GRCh37/hg19 1q24.3-31.3(chr1:171990029-195086758)x1 | copy number loss | See cases [RCV000448686] | Chr1:171990029..195086758 [GRCh37] Chr1:1q24.3-31.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 1q25.2-32.1(chr1:179011314-199022759)x1 | copy number loss | See cases [RCV000512128] | Chr1:179011314..199022759 [GRCh37] Chr1:1q25.2-32.1 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 1p36.33-q44(chr1:849467-249224684)x3 | copy number gain | See cases [RCV000510383] | Chr1:849467..249224684 [GRCh37] Chr1:1p36.33-q44 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 1p36.33-q44(chr1:849467-249224684) | copy number gain | See cases [RCV000510926] | Chr1:849467..249224684 [GRCh37] Chr1:1p36.33-q44 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 1q25.1-25.3(chr1:173138799-185129406)x3 | copy number gain | See cases [RCV000512520] | Chr1:173138799..185129406 [GRCh37] Chr1:1q25.1-25.3 |
likely pathogenic |
| GRCh37/hg19 1q25.2(chr1:178892713-179557557)x3 | copy number gain | not provided [RCV000684676] | Chr1:178892713..179557557 [GRCh37] Chr1:1q25.2 |
uncertain significance |
| GRCh37/hg19 1p36.33-q44(chr1:47851-249228449)x3 | copy number gain | not provided [RCV000736295] | Chr1:47851..249228449 [GRCh37] Chr1:1p36.33-q44 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 1p36.33-q44(chr1:82154-249218992)x3 | copy number gain | not provided [RCV000736305] | Chr1:82154..249218992 [GRCh37] Chr1:1p36.33-q44 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 1q25.1-31.1(chr1:173131908-187406532)x1 | copy number loss | not provided [RCV000736735] | Chr1:173131908..187406532 [GRCh37] Chr1:1q25.1-31.1 |
pathogenic |
| NM_003101.6(SOAT1):c.648G>A (p.Pro216=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000946533] | Chr1:179341178 [GRCh38] Chr1:179310313 [GRCh37] Chr1:1q25.2 |
benign |
| NM_003101.6(SOAT1):c.579G>A (p.Leu193=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000946532] | Chr1:179341109 [GRCh38] Chr1:179310244 [GRCh37] Chr1:1q25.2 |
benign |
| NC_000001.10:g.172652343_183538289del10885947 | deletion | 1q24q25 microdeletion syndrome [RCV000785662] | Chr1:172652343..183538289 [GRCh37] Chr1:1q24.3-25.3 |
pathogenic |
| NM_003101.6(SOAT1):c.610C>G (p.Gln204Glu) | single nucleotide variant | not provided [RCV000961325] | Chr1:179341140 [GRCh38] Chr1:179310275 [GRCh37] Chr1:1q25.2 |
benign |
| NM_003101.6(SOAT1):c.855A>G (p.Lys285=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000953651] | Chr1:179342188 [GRCh38] Chr1:179311323 [GRCh37] Chr1:1q25.2 |
benign |
| NM_003101.6(SOAT1):c.105G>A (p.Glu35=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000923052] | Chr1:179302789 [GRCh38] Chr1:179271924 [GRCh37] Chr1:1q25.2 |
likely benign |
External Database Links| Database | Acc Id | Source(s) |
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| COSMIC | SOAT1 | COSMIC |
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| HGNC ID | HGNC:11177 | ENTREZGENE |
| Human Proteome Map | SOAT1 | Human Proteome Map |
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| More on SOAT1 | |
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NCBI Gene |
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JBrowse: hg19 hg38 |
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HGNC Report |
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NCBI Genome Data Viewer |
| RGD Object Information | |
| RGD ID: | 731038 |
| Created: | 2003-12-10 |
| Species: | Homo sapiens |
| Last Modified: | 2020-02-11 |
| Status: | ACTIVE |
 |
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RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.
