Imported Disease Annotations - ClinVarTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | genetic disease | | IAGP | (Homo sapiens) more ... | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases | ClinVar | | |
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Imported Disease Annotations - ClinVarTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | genetic disease | | IAGP | (Homo sapiens) more ... | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases | ClinVar | | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | Polymorphism in the EREG gene confers susceptibility to tuberculosis. | Cao W, etal., BMC Med Genet. 2019 Jan 11;20(1):7. doi: 10.1186/s12881-018-0729-z. |
2. | GOAs Human GO annotations | GOA_HUMAN data from the GO Consortium |
3. | Toll-like receptor 4 differentially regulates epidermal growth factor-related growth factors in response to intestinal mucosal injury. | Hsu D, etal., Lab Invest. 2010 Sep;90(9):1295-305. doi: 10.1038/labinvest.2010.100. Epub 2010 May 24. |
4. | KEGG Annotation Import Pipeline | Pipeline to import KEGG annotations from KEGG into RGD |
5. | PID Annotation Import Pipeline | Pipeline to import Pathway Interaction Database annotations from NCI into RGD |
6. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
7. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
8. | Autocrine, paracrine and juxtacrine signaling by EGFR ligands. | Singh AB and Harris RC, Cell Signal. 2005 Oct;17(10):1183-93. |
9. | Expression of the epidermal growth factor system in human middle ear cholesteatoma. | Thorup MB, etal., Acta Otolaryngol. 2014 Feb;134(2):124-34. doi: 10.3109/00016489.2013.847282. Epub 2013 Nov 21. |
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PMID:9337852 | PMID:9419975 | PMID:9553109 | PMID:9556621 | PMID:9990076 | PMID:10681561 | PMID:12477932 | PMID:12702554 | PMID:12898511 | PMID:14572630 | PMID:14581411 | PMID:15274392 |
PMID:15474502 | PMID:16888076 | PMID:17429393 | PMID:17962208 | PMID:18079685 | PMID:18292222 | PMID:18497965 | PMID:18821565 | PMID:18835871 | PMID:18948081 | PMID:19138957 | PMID:20631481 |
PMID:21161326 | PMID:21769422 | PMID:21873635 | PMID:22508389 | PMID:22747683 | PMID:22916037 | PMID:22964644 | PMID:23074094 | PMID:23383108 | PMID:23625463 | PMID:23671122 | PMID:23826119 |
PMID:23829318 | PMID:23885463 | PMID:24092824 | PMID:24330607 | PMID:24335920 | PMID:24470554 | PMID:24631357 | PMID:24748662 | PMID:24800946 | PMID:24812054 | PMID:24898387 | PMID:25203737 |
PMID:25421577 | PMID:25911599 | PMID:25952286 | PMID:26186194 | PMID:26215578 | PMID:26627827 | PMID:26958807 | PMID:27270421 | PMID:27272216 | PMID:28398769 | PMID:28514442 | PMID:28733611 |
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PMID:35156780 | PMID:35337019 | PMID:35491469 | PMID:35551652 | PMID:36202915 | PMID:36730878 | PMID:37329522 | PMID:38250159 |
EREG (Homo sapiens - human) |
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Ereg (Mus musculus - house mouse) |
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Ereg (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Ereg (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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EREG (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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EREG (Canis lupus familiaris - dog) |
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Ereg (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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EREG (Sus scrofa - pig) |
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EREG (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Ereg (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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.
Variants in EREG
10 total Variants |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
GRCh38/hg38 4q13.3-21.21(chr4:71128874-78099088)x3 | copy number gain | See cases [RCV000051774] | Chr4:71128874..78099088 [GRCh38] Chr4:71994591..79020242 [GRCh37] Chr4:72213455..79239266 [NCBI36] Chr4:4q13.3-21.21 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 4q12-22.3(chr4:51831622-97505618)x3 | copy number gain | See cases [RCV000051772] | Chr4:51831622..97505618 [GRCh38] Chr4:52697788..98426769 [GRCh37] Chr4:52392545..98645792 [NCBI36] Chr4:4q12-22.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 4q13.3-21.22(chr4:71079179-81802208)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053295]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053295]|See cases [RCV000053295] | Chr4:71079179..81802208 [GRCh38] Chr4:71944896..82723361 [GRCh37] Chr4:72163760..82942385 [NCBI36] Chr4:4q13.3-21.22 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 4q13.3-22.1(chr4:74031395-90421127)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053296]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053296]|See cases [RCV000053296] | Chr4:74031395..90421127 [GRCh38] Chr4:74897112..91342278 [GRCh37] Chr4:75115976..91561301 [NCBI36] Chr4:4q13.3-22.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 4q13.2-21.23(chr4:67869564-85517308)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053294]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053294]|See cases [RCV000053294] | Chr4:67869564..85517308 [GRCh38] Chr4:68735282..86438461 [GRCh37] Chr4:68417877..86657485 [NCBI36] Chr4:4q13.2-21.23 |
pathogenic |
NM_001432.2(EREG):c.136G>A (p.Asp46Asn) | single nucleotide variant | Malignant melanoma [RCV000061044] | Chr4:74379516 [GRCh38] Chr4:75245233 [GRCh37] Chr4:75464097 [NCBI36] Chr4:4q13.3 |
not provided |
GRCh38/hg38 4q13.3(chr4:74097483-75266770)x1 | copy number loss | See cases [RCV000136998] | Chr4:74097483..75266770 [GRCh38] Chr4:74963200..76191980 [GRCh37] Chr4:75182064..76411004 [NCBI36] Chr4:4q13.3 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 4q13.3-21.3(chr4:72262258-86002147)x3 | copy number gain | See cases [RCV000138312] | Chr4:72262258..86002147 [GRCh38] Chr4:73127975..86923300 [GRCh37] Chr4:73346839..87142324 [NCBI36] Chr4:4q13.3-21.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 4q13.2-22.3(chr4:68686088-95294456)x3 | copy number gain | See cases [RCV000143458] | Chr4:68686088..95294456 [GRCh38] Chr4:69551806..96215607 [GRCh37] Chr4:69234401..96434630 [NCBI36] Chr4:4q13.2-22.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 4p16.3-q35.2(chr4:12440-190904441)x3 | copy number gain | See cases [RCV000446653] | Chr4:12440..190904441 [GRCh37] Chr4:4p16.3-q35.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 4q13.1-21.1(chr4:66017575-76772947)x1 | copy number loss | See cases [RCV000510445] | Chr4:66017575..76772947 [GRCh37] Chr4:4q13.1-21.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 4p16.3-q35.2(chr4:68346-190957473) | copy number gain | See cases [RCV000510453] | Chr4:68346..190957473 [GRCh37] Chr4:4p16.3-q35.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 4p16.3-q35.2(chr4:68346-190957473)x3 | copy number gain | See cases [RCV000512241] | Chr4:68346..190957473 [GRCh37] Chr4:4p16.3-q35.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 4q13.3(chr4:73952783-75261407)x3 | copy number gain | not provided [RCV000682420] | Chr4:73952783..75261407 [GRCh37] Chr4:4q13.3 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 4q13.3-21.1(chr4:74890695-77318961)x1 | copy number loss | not provided [RCV000682421] | Chr4:74890695..77318961 [GRCh37] Chr4:4q13.3-21.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 4p16.3-q35.2(chr4:49450-190915650)x3 | copy number gain | not provided [RCV000743155] | Chr4:49450..190915650 [GRCh37] Chr4:4p16.3-q35.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 4p16.3-q35.2(chr4:49450-190963766)x3 | copy number gain | not provided [RCV000743156] | Chr4:49450..190963766 [GRCh37] Chr4:4p16.3-q35.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 4p16.3-q35.2(chr4:11525-191028879)x3 | copy number gain | not provided [RCV000743147] | Chr4:11525..191028879 [GRCh37] Chr4:4p16.3-q35.2 |
pathogenic |
NM_001432.3(EREG):c.440G>A (p.Arg147Gln) | single nucleotide variant | not provided [RCV000972722] | Chr4:74384738 [GRCh38] Chr4:75250455 [GRCh37] Chr4:4q13.3 |
benign |
GRCh37/hg19 4q13.2-21.21(chr4:68950363-79738598)x1 | copy number loss | not provided [RCV001005553] | Chr4:68950363..79738598 [GRCh37] Chr4:4q13.2-21.21 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 4q13.3-21.23(chr4:72680879-86426232)x1 | copy number loss | not provided [RCV001005556] | Chr4:72680879..86426232 [GRCh37] Chr4:4q13.3-21.23 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 4q13.3-21.1(chr4:71561780-78304341)x1 | copy number loss | not provided [RCV000846231] | Chr4:71561780..78304341 [GRCh37] Chr4:4q13.3-21.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 4q13.3(chr4:74935971-75589619)x3 | copy number gain | not provided [RCV000846136] | Chr4:74935971..75589619 [GRCh37] Chr4:4q13.3 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 4q13.2-21.22(chr4:68242784-82991431)x3 | copy number gain | not provided [RCV000845944] | Chr4:68242784..82991431 [GRCh37] Chr4:4q13.2-21.22 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 4q13.3(chr4:75067426-75980925)x3 | copy number gain | not provided [RCV001005560] | Chr4:75067426..75980925 [GRCh37] Chr4:4q13.3 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 4q13.3-21.3(chr4:71412409-87920784)x1 | copy number loss | See cases [RCV001263040] | Chr4:71412409..87920784 [GRCh37] Chr4:4q13.3-21.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 4q12-21.1(chr4:51891814-76009719)x1 | copy number loss | Piebaldism [RCV001420508] | Chr4:51891814..76009719 [GRCh38] Chr4:4q12-21.1 |
pathogenic |
NC_000004.12:g.67833055_82716065del | deletion | See cases [RCV003313802] | Chr4:67833055..82716065 [GRCh38] Chr4:4q13.2-21.22 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 4q12-31.21(chr4:52866944-143582507)x3 | copy number gain | not provided [RCV001827738] | Chr4:52866944..143582507 [GRCh37] Chr4:4q12-31.21 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 4q13.3-21.21(chr4:73055313-80083154) | copy number loss | not specified [RCV002053427] | Chr4:73055313..80083154 [GRCh37] Chr4:4q13.3-21.21 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 4q13.3(chr4:75244024-75866729)x3 | copy number gain | not provided [RCV002474965] | Chr4:75244024..75866729 [GRCh37] Chr4:4q13.3 |
uncertain significance |
NM_001432.3(EREG):c.346A>G (p.Lys116Glu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002848488] | Chr4:74382712 [GRCh38] Chr4:75248429 [GRCh37] Chr4:4q13.3 |
uncertain significance |
NM_001432.3(EREG):c.186A>T (p.Gln62His) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002936623] | Chr4:74381045 [GRCh38] Chr4:75246762 [GRCh37] Chr4:4q13.3 |
uncertain significance |
NM_001432.3(EREG):c.176G>A (p.Arg59His) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002792451] | Chr4:74381035 [GRCh38] Chr4:75246752 [GRCh37] Chr4:4q13.3 |
uncertain significance |
NM_001432.3(EREG):c.167A>G (p.Asp56Gly) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002724920] | Chr4:74381026 [GRCh38] Chr4:75246743 [GRCh37] Chr4:4q13.3 |
uncertain significance |
NM_001432.3(EREG):c.347A>G (p.Lys116Arg) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003199616] | Chr4:74382713 [GRCh38] Chr4:75248430 [GRCh37] Chr4:4q13.3 |
uncertain significance |
NM_001432.3(EREG):c.500C>T (p.Pro167Leu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003351999] | Chr4:74384798 [GRCh38] Chr4:75250515 [GRCh37] Chr4:4q13.3 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 4q13.3-21.1(chr4:74958697-76341496)x1 | copy number loss | not provided [RCV003485424] | Chr4:74958697..76341496 [GRCh37] Chr4:4q13.3-21.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 4q13.2-13.3(chr4:69146217-75500577)x1 | copy number loss | not provided [RCV003485422] | Chr4:69146217..75500577 [GRCh37] Chr4:4q13.2-13.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 4q13.3-21.21(chr4:74822261-79345650)x1 | copy number loss | not specified [RCV003986507] | Chr4:74822261..79345650 [GRCh37] Chr4:4q13.3-21.21 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 4p12-q35.2(chr4:45455621-191003541)x3 | copy number gain | not provided [RCV003885507] | Chr4:45455621..191003541 [GRCh37] Chr4:4p12-q35.2 |
pathogenic |
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miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
EREG__7602 |
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SHGC-67955 |
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SHGC-56714 |
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D11S3114 |
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D8S2279 |
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alimentary part of gastrointestinal system | circulatory system | endocrine system | exocrine system | hemolymphoid system | hepatobiliary system | integumental system | musculoskeletal system | nervous system | renal system | reproductive system | respiratory system | sensory system | adipose tissue | appendage | entire extraembryonic component | |
High | 1 | 1 | 3 | |||||||||||||
Medium | 126 | 55 | 15 | 20 | 60 | 14 | 764 | 16 | 8 | 26 | 76 | 151 | 14 | 36 | 463 | |
Low | 1700 | 1174 | 133 | 108 | 887 | 67 | 1092 | 906 | 205 | 69 | 282 | 618 | 44 | 544 | 510 | 1 |
Below cutoff | 576 | 1674 | 1323 | 405 | 858 | 301 | 2257 | 1110 | 2714 | 208 | 983 | 736 | 108 | 600 | 1658 | 3 |
RefSeq Transcripts | NM_001432 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
GenBank Nucleotide | AC021180 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
AK314959 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC035806 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC136404 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC136405 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CH471057 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CP068274 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CR541887 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
D30783 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
RefSeq Acc Id: | ENST00000244869 ⟹ ENSP00000244869 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000503689 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000507603 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | NM_001432 ⟹ NP_001423 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
Protein RefSeqs | NP_001423 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
GenBank Protein | AAI36405 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
AAI36406 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAA22146 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG37463 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
CAG46685 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAX05709 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
Ensembl Protein | ENSP00000244869 | ||
ENSP00000244869.2 | |||
GenBank Protein | O14944 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
RefSeq Acc Id: | NP_001423 ⟸ NM_001432 |
- Peptide Label: | preproprotein |
- UniProtKB: | B2RC66 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q6FH69 (UniProtKB/Swiss-Prot), O14944 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000244869 ⟸ ENST00000244869 |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-O14944-F1-model_v2 | AlphaFold | O14944 | 1-169 | view protein structure |
RGD ID: | 6867734 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H7032 | ||||||||
Type: | multiple initiation site | ||||||||
Name: | EREG_1 | ||||||||
Description: | epiregulin | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing.; Paired-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6802291 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:48492 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | K562 | ||||||||
Transcripts: | NM_001432, UC003HID.2 | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:3443 | AgrOrtholog |
COSMIC | EREG | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000124882 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
Ensembl Transcript | ENST00000244869 | ENTREZGENE |
ENST00000244869.3 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Gene3D-CATH | Laminin | UniProtKB/Swiss-Prot |
GTEx | ENSG00000124882 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:3443 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | EREG | Human Proteome Map |
InterPro | EGF-like_dom | UniProtKB/Swiss-Prot |
KEGG Report | hsa:2069 | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 2069 | ENTREZGENE |
OMIM | 602061 | OMIM |
PANTHER | PROEPIREGULIN | UniProtKB/Swiss-Prot |
PTHR10740 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
PharmGKB | EREG | RGD, PharmGKB |
PRINTS | EGFTGF | UniProtKB/Swiss-Prot |
PROSITE | EGF_1 | UniProtKB/Swiss-Prot |
EGF_2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
EGF_3 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Superfamily-SCOP | EGF/Laminin | UniProtKB/Swiss-Prot |
UniProt | B2RC66 | ENTREZGENE |
EREG_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot | |
L8E9W3_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
O14944 | ENTREZGENE | |
Q6FH69 | ENTREZGENE | |
UniProt Secondary | B2RC66 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Q6FH69 | UniProtKB/Swiss-Prot |