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Imported Disease Annotations - OMIMTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Joubert Syndrome 25 | | ISO | RGD:1605416 | 7240710 | | OMIM | | |
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Imported Disease Annotations - OMIMTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Joubert Syndrome 25 | | ISO | RGD:1605416 | 7240710 | | OMIM | | |
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1. | Gaudet P, etal., Brief Bioinform. 2011 Sep;12(5):449-62. doi: 10.1093/bib/bbr042. Epub 2011 Aug 27. |
2. | Kumar KN, etal., Biochem Biophys Res Commun 1995 Nov 2;216(1):390-8. |
3. | RGD automated data pipeline |
4. | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
5. | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
Cep104 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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CEP104 (Homo sapiens - human) |
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Cep104 (Mus musculus - house mouse) |
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Cep104 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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CEP104 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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CEP104 (Canis lupus familiaris - dog) |
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Cep104 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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CEP104 (Sus scrofa - pig) |
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CEP104 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Cep104 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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RH133619 |
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The following QTLs overlap with this region. | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer | ![]() | Gviewer |
The detailed report is available here: | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
alimentary part of gastrointestinal system | circulatory system | endocrine system | exocrine system | hemolymphoid system | hepatobiliary system | integumental system | musculoskeletal system | nervous system | renal system | reproductive system | respiratory system | appendage | |
High | |||||||||||||
Medium | 29 | 28 | 14 | 14 | 14 | 3 | 74 | 35 | 41 | 11 | |||
Low | 3 | 14 | 29 | 27 | 5 | 27 | 8 | 8 | 8 | ||||
Below cutoff |
RefSeq Transcripts | NM_145082 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
XM_039109276 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_039109277 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_039109278 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_039109279 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XR_005504363 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XR_005504364 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
GenBank Nucleotide | AA924538 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
BI289406 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CB544954 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CB792008 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CH473968 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CK843167 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CO390283 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CV797293 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
DV722335 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
FM108776 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
JACYVU010000162 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
U53513 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
RefSeq Acc Id: | ENSRNOT00000031138 ⟹ ENSRNOP00000034972 | ||||||||||||
RefSeq Status: | |||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENSRNOT00000077307 ⟹ ENSRNOP00000069101 | ||||||||||||
RefSeq Status: | |||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENSRNOT00000108344 ⟹ ENSRNOP00000077236 | ||||||||
RefSeq Status: | |||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENSRNOT00000109206 ⟹ ENSRNOP00000077901 | ||||||||
RefSeq Status: | |||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENSRNOT00000111354 ⟹ ENSRNOP00000076639 | ||||||||
RefSeq Status: | |||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | NM_145082 ⟹ NP_659550 | ||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XM_039109276 ⟹ XP_038965204 | ||||||||
RefSeq Status: | |||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | XM_039109277 ⟹ XP_038965205 | ||||||||
RefSeq Status: | |||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | XM_039109278 ⟹ XP_038965206 | ||||||||
RefSeq Status: | |||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | XM_039109279 ⟹ XP_038965207 | ||||||||
RefSeq Status: | |||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | XR_005504363 | ||||||||
RefSeq Status: | |||||||||
Type: | NON-CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | XR_005504364 | ||||||||
RefSeq Status: | |||||||||
Type: | NON-CODING | ||||||||
Position: |
|
Protein RefSeqs | NP_659550 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
XP_038965204 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_038965205 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_038965206 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_038965207 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
GenBank Protein | AAA99783 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
D3Z8X7 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EDL81251 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
RefSeq Acc Id: | NP_659550 ⟸ NM_145082 |
- UniProtKB: | D3Z8X7 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | ENSRNOP00000034972 ⟸ ENSRNOT00000031138 |
RefSeq Acc Id: | ENSRNOP00000069101 ⟸ ENSRNOT00000077307 |
RefSeq Acc Id: | XP_038965204 ⟸ XM_039109276 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
RefSeq Acc Id: | XP_038965207 ⟸ XM_039109279 |
- Peptide Label: | isoform X4 |
RefSeq Acc Id: | XP_038965205 ⟸ XM_039109277 |
- Peptide Label: | isoform X2 |
RefSeq Acc Id: | XP_038965206 ⟸ XM_039109278 |
- Peptide Label: | isoform X3 |
RefSeq Acc Id: | ENSRNOP00000077901 ⟸ ENSRNOT00000109206 |
RefSeq Acc Id: | ENSRNOP00000077236 ⟸ ENSRNOT00000108344 |
RefSeq Acc Id: | ENSRNOP00000076639 ⟸ ENSRNOT00000111354 |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-D3Z8X7-F1-model_v2 | AlphaFold | D3Z8X7 | 1-922 | view protein structure |
eQTL | View at Phenogen | |
WGCNA | View at Phenogen | |
Tissue/Strain Expression | View at Phenogen |
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Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | RGD:708505 | AgrOrtholog |
BioCyc Gene | G2FUF-38974 | BioCyc |
Ensembl Genes | ENSRNOG00000025000 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Ensembl Protein | ENSRNOP00000034972 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
ENSRNOP00000069101 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
ENSRNOP00000077236 | ENTREZGENE | |
Ensembl Transcript | ENSRNOT00000031138 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
ENSRNOT00000077307 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
ENSRNOT00000108344 | ENTREZGENE | |
Gene3D-CATH | 1.25.10.10 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
3.30.40.10 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
InterPro | ARM-like | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
ARM-type_fold | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Galactose-bd-like_sf | UniProtKB/Swiss-Prot | |
TOG | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Znf_RING/FYVE/PHD | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
KEGG Report | rno:246295 | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 246295 | ENTREZGENE |
PhenoGen | Cep104 | PhenoGen |
SMART | TOG | UniProtKB/Swiss-Prot |
Superfamily-SCOP | SSF48371 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
SSF49785 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
UniProt | A0A1P0QEF5_RAT | UniProtKB/TrEMBL |
CE104_RAT | UniProtKB/Swiss-Prot, ENTREZGENE | |
UniProt Secondary | A0A0G2JUH6 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Q62965 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
---|---|---|---|---|---|---|---|
2012-09-17 | Cep104 | centrosomal protein 104 | LOC246295 | glycine-, glutamate-, thienylcyclohexylpiperidine-binding protein | Nomenclature updated to reflect human and mouse nomenclature | 1299863 | APPROVED |
2005-09-30 | LOC246295 | Symbol and Name status set to provisional | 70820 | PROVISIONAL |