Imported Disease Annotations - ClinVarTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | autosomal dominant nonsyndromic deafness 44 | | ISO | CCDC50 (Homo sapiens) | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness and autosomal dominant 44 | ClinVar | PMID:12483295 more ... | genetic disease | | ISO | CCDC50 (Homo sapiens) | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases | ClinVar | PMID:24033266 and PMID:28492532 | schizophrenia | | ISO | CCDC50 (Homo sapiens) | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia | ClinVar | PMID:21681106 and PMID:30208311 | | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Imported Disease Annotations - CTD
Imported Disease Annotations - OMIM
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Mammalian Phenotype
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References
References - curated
| # | Reference Title | Reference Citation |
| 1. | Gene knockdown studies revealed CCDC50 as a candidate gene in mantle cell lymphoma and chronic lymphocytic leukemia. | Farfsing A, etal., Leukemia. 2009 Nov;23(11):2018-26. doi: 10.1038/leu.2009.144. Epub 2009 Jul 30. |
| 2. | A mutation in CCDC50, a gene encoding an effector of epidermal growth factor-mediated cell signaling, causes progressive hearing loss. | Modamio-Hoybjor S, etal., Am J Hum Genet. 2007 Jun;80(6):1076-89. Epub 2007 Apr 24. |
| 3. | OMIM Disease Annotation Pipeline | OMIM Disease Annotation Pipeline |
| 4. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 5. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
Additional References at PubMed
| PMID:8889548 | PMID:9371744 | PMID:9774969 | PMID:10349636 | PMID:10922068 | PMID:11042159 | PMID:11076861 | PMID:11217851 | PMID:11544199 | PMID:12447396 | PMID:12466851 | PMID:12477932 |
| PMID:12520002 | PMID:14527723 | PMID:14610273 | PMID:16141072 | PMID:16141073 | PMID:17967808 | PMID:18069694 | PMID:21873635 | PMID:24194600 | PMID:30333137 | PMID:30550785 | PMID:31146259 |
| PMID:32325033 | PMID:32554809 | PMID:33277610 | PMID:34453126 | PMID:35620989 | PMID:37165931 |
Genomics
Comparative Map Data
| Ccdc50 (Mus musculus - house mouse) |
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| CCDC50 (Homo sapiens - human) |
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| Ccdc50 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| Ccdc50 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| CCDC50 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| CCDC50 (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Ccdc50 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| CCDC50 (Sus scrofa - pig) |
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| CCDC50 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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| Ccdc50 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants
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Variants in Ccdc50
2698 total Variants 
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