Imported Disease Annotations - OMIMObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | GATC | Human | combined oxidative phosphorylation deficiency 42 | | IAGP | | 7240710 | | OMIM | | |
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Imported Disease Annotations - OMIMObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | GATC | Human | combined oxidative phosphorylation deficiency 42 | | IAGP | | 7240710 | | OMIM | | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
PMID:12477932 | PMID:14702039 | PMID:15489334 | PMID:16541075 | PMID:19805282 | PMID:20877624 | PMID:21873635 | PMID:22939629 | PMID:24579914 | PMID:25416956 | PMID:26496610 | PMID:28380382 |
PMID:28514442 | PMID:28986522 | PMID:29568061 | PMID:31056398 | PMID:31617661 | PMID:32296183 | PMID:32628020 | PMID:32877691 | PMID:33957083 | PMID:33961781 | PMID:34800366 |
GATC (Homo sapiens - human) |
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Gatc (Mus musculus - house mouse) |
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Gatc (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Gatc (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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GATC (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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GATC (Canis lupus familiaris - dog) |
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Gatc (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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GATC (Sus scrofa - pig) |
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GATC (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Gatc (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants in GATC
18 total Variants |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
GRCh38/hg38 12q24.23-24.33(chr12:118165459-133182322)x3 | copy number gain | See cases [RCV000050866] | Chr12:118165459..133182322 [GRCh38] Chr12:118603264..133758908 [GRCh37] Chr12:117087647..132268981 [NCBI36] Chr12:12q24.23-24.33 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 12q24.23-24.31(chr12:119286893-122638552)x3 | copy number gain | See cases [RCV000051981] | Chr12:119286893..122638552 [GRCh38] Chr12:119724698..123123099 [GRCh37] Chr12:118209081..121689052 [NCBI36] Chr12:12q24.23-24.31 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 12q24.21-24.33(chr12:115131583-133166920)x3 | copy number gain | See cases [RCV000053689] | Chr12:115131583..133166920 [GRCh38] Chr12:115569388..133743506 [GRCh37] Chr12:114053771..132253579 [NCBI36] Chr12:12q24.21-24.33 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 12q24.23-24.33(chr12:119417382-133191400)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053691]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053691]|See cases [RCV000053691] | Chr12:119417382..133191400 [GRCh38] Chr12:119855187..133767986 [GRCh37] Chr12:118339570..132278059 [NCBI36] Chr12:12q24.23-24.33 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 12p13.33-q24.33(chr12:121271-133196807)x3 | copy number gain | See cases [RCV000139555] | Chr12:121271..133196807 [GRCh38] Chr12:282465..133773393 [GRCh37] Chr12:100698..132283466 [NCBI36] Chr12:12p13.33-q24.33 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 12q24.21-24.33(chr12:114268403-133201316)x3 | copy number gain | See cases [RCV000143656] | Chr12:114268403..133201316 [GRCh38] Chr12:114706208..133777902 [GRCh37] Chr12:113190591..132287975 [NCBI36] Chr12:12q24.21-24.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 12p13.33-q24.33(chr12:1-133851895)x3 | copy number gain | See cases [RCV000258805] | Chr12:1..133851895 [GRCh37] Chr12:12p13.33-q24.33 |
pathogenic|likely pathogenic |
GRCh37/hg19 12q24.23-24.31(chr12:118486842-120995382)x3 | copy number gain | See cases [RCV000447605] | Chr12:118486842..120995382 [GRCh37] Chr12:12q24.23-24.31 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 12q24.31(chr12:120875916-120884607)x3 | copy number gain | See cases [RCV000448265] | Chr12:120875916..120884607 [GRCh37] Chr12:12q24.31 |
conflicting data from submitters |
GRCh37/hg19 12p13.33-q24.33(chr12:173787-133777902)x3 | copy number gain | See cases [RCV000510482] | Chr12:173787..133777902 [GRCh37] Chr12:12p13.33-q24.33 |
pathogenic |
NM_176818.3(GATC):c.310C>G (p.Leu104Val) | single nucleotide variant | not provided [RCV000494279] | Chr12:120457131 [GRCh38] Chr12:120894934 [GRCh37] Chr12:12q24.31 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 12p13.33-q24.33(chr12:173787-133777902) | copy number gain | See cases [RCV000511643] | Chr12:173787..133777902 [GRCh37] Chr12:12p13.33-q24.33 |
pathogenic |
NM_176818.3(GATC):c.233T>G (p.Met78Arg) | single nucleotide variant | Cardiomyopathy, mitochondrial [RCV000684834]|Combined oxidative phosphorylation deficiency 42 [RCV001035465] | Chr12:120446808 [GRCh38] Chr12:120884611 [GRCh37] Chr12:12q24.31 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 12q24.23-24.31(chr12:120516089-121376736)x3 | copy number gain | not provided [RCV000683452] | Chr12:120516089..121376736 [GRCh37] Chr12:12q24.23-24.31 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 12q24.23-24.33(chr12:120367241-133777645)x3 | copy number gain | not provided [RCV000738070] | Chr12:120367241..133777645 [GRCh37] Chr12:12q24.23-24.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 12p13.33-q24.33(chr12:191619-133777645)x3 | copy number gain | not provided [RCV000750246] | Chr12:191619..133777645 [GRCh37] Chr12:12p13.33-q24.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 12p13.33-q24.33(chr12:621220-133779118)x3 | copy number gain | not provided [RCV000750253] | Chr12:621220..133779118 [GRCh37] Chr12:12p13.33-q24.33 |
pathogenic |
NM_176818.3(GATC):c.45C>T (p.Gly15=) | single nucleotide variant | not provided [RCV001641914] | Chr12:120446525 [GRCh38] Chr12:120884328 [GRCh37] Chr12:12q24.31 |
benign |
NM_176818.3(GATC):c.8C>T (p.Ser3Leu) | single nucleotide variant | not provided [RCV001720650] | Chr12:120446488 [GRCh38] Chr12:120884291 [GRCh37] Chr12:12q24.31 |
benign |
GRCh37/hg19 12q24.23-24.31(chr12:120665945-120951612)x3 | copy number gain | not provided [RCV002473613] | Chr12:120665945..120951612 [GRCh37] Chr12:12q24.23-24.31 |
uncertain significance |
NM_176818.3(GATC):c.359-58T>C | single nucleotide variant | not provided [RCV001637849] | Chr12:120459849 [GRCh38] Chr12:120897652 [GRCh37] Chr12:12q24.31 |
benign |
NM_176818.3(GATC):c.*10T>G | single nucleotide variant | not provided [RCV001638318] | Chr12:120459969 [GRCh38] Chr12:120897772 [GRCh37] Chr12:12q24.31 |
benign |
NM_176818.3(GATC):c.255-194C>T | single nucleotide variant | not provided [RCV001672069] | Chr12:120456882 [GRCh38] Chr12:120894685 [GRCh37] Chr12:12q24.31 |
benign |
NM_176818.3(GATC):c.336G>A (p.Glu112=) | single nucleotide variant | not provided [RCV004598729] | Chr12:120457157 [GRCh38] Chr12:120894960 [GRCh37] Chr12:12q24.31 |
likely benign |
NM_176818.3(GATC):c.359-151C>T | single nucleotide variant | not provided [RCV001539868] | Chr12:120459756 [GRCh38] Chr12:120897559 [GRCh37] Chr12:12q24.31 |
benign |
GRCh37/hg19 12q24.22-24.33(chr12:117461902-133841395)x3 | copy number gain | Neurodevelopmental disorder with nonspecific brain abnormalities and with or without seizures [RCV001801213] | Chr12:117461902..133841395 [GRCh37] Chr12:12q24.22-24.33 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 12q24.23-24.31(chr12:118486842-120995382) | copy number gain | not specified [RCV002053027] | Chr12:118486842..120995382 [GRCh37] Chr12:12q24.23-24.31 |
likely pathogenic |
NM_176818.3(GATC):c.356C>A (p.Pro119Gln) | single nucleotide variant | not specified [RCV004321123] | Chr12:120457177 [GRCh38] Chr12:120894980 [GRCh37] Chr12:12q24.31 |
uncertain significance |
NM_003769.3(SRSF9):c.605G>A (p.Arg202His) | single nucleotide variant | not specified [RCV004333118] | Chr12:120462080 [GRCh38] Chr12:120899883 [GRCh37] Chr12:12q24.31 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 12q24.31(chr12:120761046-121280839)x4 | copy number gain | not provided [RCV002475870] | Chr12:120761046..121280839 [GRCh37] Chr12:12q24.31 |
uncertain significance |
NM_003769.3(SRSF9):c.644T>A (p.Phe215Tyr) | single nucleotide variant | not specified [RCV004209344] | Chr12:120462041 [GRCh38] Chr12:120899844 [GRCh37] Chr12:12q24.31 |
uncertain significance |
NM_176818.3(GATC):c.125G>A (p.Arg42His) | single nucleotide variant | not specified [RCV004176179] | Chr12:120446700 [GRCh38] Chr12:120884503 [GRCh37] Chr12:12q24.31 |
uncertain significance |
NM_176818.3(GATC):c.128T>C (p.Leu43Pro) | single nucleotide variant | Combined oxidative phosphorylation deficiency 42 [RCV003130992] | Chr12:120446703 [GRCh38] Chr12:120884506 [GRCh37] Chr12:12q24.31 |
uncertain significance |
NM_176818.3(GATC):c.123G>T (p.Glu41Asp) | single nucleotide variant | not specified [RCV004344961] | Chr12:120446698 [GRCh38] Chr12:120884501 [GRCh37] Chr12:12q24.31 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 12q24.31-24.33(chr12:120880079-133777902)x3 | copy number gain | not provided [RCV003484880] | Chr12:120880079..133777902 [GRCh37] Chr12:12q24.31-24.33 |
pathogenic |
NM_176818.3(GATC):c.96C>T (p.Ile32=) | single nucleotide variant | not provided [RCV003392083] | Chr12:120446671 [GRCh38] Chr12:120884474 [GRCh37] Chr12:12q24.31 |
likely benign |
NM_176818.3(GATC):c.145G>A (p.Gly49Ser) | single nucleotide variant | not specified [RCV004634608] | Chr12:120446720 [GRCh38] Chr12:120884523 [GRCh37] Chr12:12q24.31 |
uncertain significance |
NM_176818.3(GATC):c.304G>C (p.Glu102Gln) | single nucleotide variant | not specified [RCV004395154] | Chr12:120457125 [GRCh38] Chr12:120894928 [GRCh37] Chr12:12q24.31 |
uncertain significance |
NC_000012.11:g.(?_120270555)_(124242579_?)dup | duplication | Deficiency of butyryl-CoA dehydrogenase [RCV004578383] | Chr12:120270555..124242579 [GRCh37] Chr12:12q24.23-24.31 |
uncertain significance |
NM_003769.3(SRSF9):c.562A>G (p.Thr188Ala) | single nucleotide variant | not specified [RCV004679509] | Chr12:120462123 [GRCh38] Chr12:120899926 [GRCh37] Chr12:12q24.31 |
uncertain significance |
NM_176818.3(GATC):c.62C>T (p.Thr21Ile) | single nucleotide variant | not specified [RCV004623841] | Chr12:120446542 [GRCh38] Chr12:120884345 [GRCh37] Chr12:12q24.31 |
uncertain significance |
The detailed report is available here: | Full Report | CSV | TAB | Printer | ||||
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
The following QTLs overlap with this region. | Full Report | CSV | TAB | Printer | Gviewer |
RH80576 |
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Cda16c02 |
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SHGC-84921 |
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G64611 |
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STS-W73277 |
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SFRS9_8845 |
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RH44493 |
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G19881 |
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A002B13 |
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GDB:313261 |
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L17702 |
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D11S2921 |
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adipose tissue
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alimentary part of gastrointestinal system
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appendage
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circulatory system
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ectoderm
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endocrine system
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endoderm
|
entire extraembryonic component
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exocrine system
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hemolymphoid system
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hepatobiliary system
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integumental system
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mesenchyme
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mesoderm
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musculoskeletal system
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nervous system
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pharyngeal arch
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renal system
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reproductive system
|
respiratory system
|
sensory system
|
visual system
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1204 | 2439 | 2788 | 2253 | 4973 | 1726 | 2351 | 6 | 624 | 1951 | 465 | 2269 | 7306 | 6472 | 53 | 3734 | 1 | 852 | 1744 | 1617 | 175 | 1 |
Ensembl Acc Id: | ENST00000229384 ⟹ ENSP00000229384 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
Ensembl Acc Id: | ENST00000548171 ⟹ ENSP00000448397 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
Ensembl Acc Id: | ENST00000551765 ⟹ ENSP00000446872 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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RefSeq Acc Id: | NM_176818 ⟹ NP_789788 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Position: |
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Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NR_033684 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||||||
Type: | NON-CODING | ||||||||||||||||||||||||||||
Position: |
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Sequence: |
Protein RefSeqs | NP_789788 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
GenBank Protein | AAI07146 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
AAI07147 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG52859 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW98193 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
Ensembl Protein | ENSP00000229384.5 | ||
ENSP00000446872 | |||
ENSP00000446872.1 | |||
ENSP00000448397.1 | |||
GenBank Protein | O43716 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
RefSeq Acc Id: | NP_789788 ⟸ NM_176818 |
- UniProtKB: | Q3B824 (UniProtKB/Swiss-Prot), B3KSU7 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q3KNR8 (UniProtKB/Swiss-Prot), O43716 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000229384 ⟸ ENST00000229384 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000448397 ⟸ ENST00000548171 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000446872 ⟸ ENST00000551765 |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-O43716-F1-model_v2 | AlphaFold | O43716 | 1-136 | view protein structure |
RGD ID: | 6790065 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:16825 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, CD4+TCell_2Hour, HeLa_S3, Jurkat, K562, Lymphoblastoid, NB4 | ||||||||
Transcripts: | ENST00000229384, NM_016399, NM_176818, NR_033684 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7225605 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H18548 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | GATC_1 | ||||||||
Description: | glutamyl-tRNA amidotransferase subunit C | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H18549 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7225607 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H18549 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | GATC_2 | ||||||||
Description: | glutamyl-tRNA amidotransferase subunit C | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H18548 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing.; Paired-end sequencing. | ||||||||
Position: |
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Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:25068 | AgrOrtholog |
COSMIC | GATC | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000257218 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Ensembl Transcript | ENST00000229384.5 | UniProtKB/TrEMBL |
ENST00000548171.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000551765 | ENTREZGENE | |
ENST00000551765.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
GTEx | ENSG00000257218 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:25068 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | GATC | Human Proteome Map |
InterPro | Asp/Glu-ADT_csu | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Asp/Glu-ADT_sf_sub_c | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
KEGG Report | hsa:283459 | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 283459 | ENTREZGENE |
OMIM | 617210 | OMIM |
PANTHER | GLUTAMYL-TRNA(GLN) AMIDOTRANSFERASE SUBUNIT C, MITOCHONDRIAL | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PTHR15004 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Pfam | GatC | UniProtKB/TrEMBL, UniProtKB/Swiss-Prot |
PharmGKB | PA162389278 | PharmGKB |
Superfamily-SCOP | SSF141000 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
UniProt | B3KSU7 | ENTREZGENE |
F8VRU3_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
GATC_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot | |
J3KMY1_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
O43716 | ENTREZGENE | |
Q3B824 | ENTREZGENE | |
Q3KNR8 | ENTREZGENE | |
UniProt Secondary | B3KSU7 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Q3B824 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q3KNR8 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
---|---|---|---|---|---|---|---|
2016-06-28 | GATC | glutamyl-tRNA amidotransferase subunit C | glutamyl-tRNA(Gln) amidotransferase, subunit C | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED | |
2012-10-30 | GATC | glutamyl-tRNA(Gln) amidotransferase, subunit C | glutamyl-tRNA(Gln) amidotransferase, subunit C homolog (bacterial) | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED |