![]()
Imported Disease Annotations - OMIMTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | IMMUNODEFICIENCY 91 AND HYPERINFLAMMATION | | IAGP | | 7240710 | | OMIM | | |
|
![]()
Imported Disease Annotations - OMIMTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | IMMUNODEFICIENCY 91 AND HYPERINFLAMMATION | | IAGP | | 7240710 | | OMIM | | |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
# | Reference Title | Reference Citation |
1. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
2. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
PMID:10718198 | PMID:11780052 | PMID:12421765 | PMID:12477932 | PMID:14702039 | PMID:15838384 | PMID:16344560 | PMID:19274049 | PMID:20881960 | PMID:21081503 | PMID:21873635 | PMID:22658674 |
PMID:22681889 | PMID:25281659 | PMID:26496610 | PMID:26673895 | PMID:28514442 | PMID:28680062 | PMID:29395067 | PMID:29507755 | PMID:30817573 | PMID:31182584 | PMID:31321444 | PMID:32432735 |
PMID:32513696 | PMID:32989298 | PMID:33005030 | PMID:33022573 | PMID:33872655 | PMID:33876776 | PMID:33961781 | PMID:34299191 | PMID:34650049 | PMID:34708404 | PMID:35563538 | PMID:35635081 |
ZNFX1 (Homo sapiens - human) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Znfx1 (Mus musculus - house mouse) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Znfx1 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Znfx1 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ZNFX1 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ZNFX1 (Canis lupus familiaris - dog) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Znfx1 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ZNFX1 (Sus scrofa - pig) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ZNFX1 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Znfx1 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
|
.
Variants in ZNFX1
14 total Variants ![]() |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
GRCh38/hg38 20q13.12-13.33(chr20:44787704-64277321)x3 | copy number gain | See cases [RCV000053035] | Chr20:44787704..64277321 [GRCh38] Chr20:43416345..62908674 [GRCh37] Chr20:42849759..62379118 [NCBI36] Chr20:20q13.12-13.33 |
pathogenic |
NM_021035.2(ZNFX1):c.2550G>A (p.Lys850=) | single nucleotide variant | Malignant melanoma [RCV000072680] | Chr20:49257531 [GRCh38] Chr20:47874068 [GRCh37] Chr20:47307475 [NCBI36] Chr20:20q13.13 |
not provided |
GRCh38/hg38 20q13.13(chr20:49098782-49465707)x3 | copy number gain | See cases [RCV000135367] | Chr20:49098782..49465707 [GRCh38] Chr20:47715319..48082244 [GRCh37] Chr20:47148726..47515651 [NCBI36] Chr20:20q13.13 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 20p13-q13.33(chr20:99557-64277321)x3 | copy number gain | See cases [RCV000135859] | Chr20:99557..64277321 [GRCh38] Chr20:80198..62908674 [GRCh37] Chr20:28198..62379118 [NCBI36] Chr20:20p13-q13.33 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 20q13.13(chr20:48756586-49532355)x3 | copy number gain | See cases [RCV000139593] | Chr20:48756586..49532355 [GRCh38] Chr20:47373123..48148892 [GRCh37] Chr20:46806530..47582299 [NCBI36] Chr20:20q13.13 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 20q13.13-13.2(chr20:47682662-49884981)x1 | copy number loss | See cases [RCV000167570] | Chr20:47682662..49884981 [GRCh37] Chr20:20q13.13-13.2 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 20q13.13(chr20:47427610-48085774)x3 | copy number gain | See cases [RCV000510231] | Chr20:47427610..48085774 [GRCh37] Chr20:20q13.13 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 20q13.13-13.2(chr20:47627844-52045480)x1 | copy number loss | See cases [RCV000511555] | Chr20:47627844..52045480 [GRCh37] Chr20:20q13.13-13.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 20q13.13-13.2(chr20:47726521-50427649)x1 | copy number loss | See cases [RCV000511416] | Chr20:47726521..50427649 [GRCh37] Chr20:20q13.13-13.2 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 20p13-q13.33(chr20:61569-62915555)x3 | copy number gain | See cases [RCV000510832] | Chr20:61569..62915555 [GRCh37] Chr20:20p13-q13.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 20p13-q13.33(chr20:61569-62915555) | copy number gain | See cases [RCV000512450] | Chr20:61569..62915555 [GRCh37] Chr20:20p13-q13.33 |
pathogenic |
Single allele | duplication | not provided [RCV000677941] | Chr20:46962638..50647699 [GRCh37] Chr20:20q13.13-13.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 20p13-q13.33(chr20:63244-62948788)x3 | copy number gain | not provided [RCV000741058] | Chr20:63244..62948788 [GRCh37] Chr20:20p13-q13.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 20p13-q13.33(chr20:63244-62961294)x3 | copy number gain | not provided [RCV000741059] | Chr20:63244..62961294 [GRCh37] Chr20:20p13-q13.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 20p13-q13.33(chr20:63244-62912463)x3 | copy number gain | not provided [RCV000741057] | Chr20:63244..62912463 [GRCh37] Chr20:20p13-q13.33 |
pathogenic |
NM_021035.3(ZNFX1):c.3717G>A (p.Lys1239=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000884026] | Chr20:49249307 [GRCh38] Chr20:47865844 [GRCh37] Chr20:20q13.13 |
benign |
NM_021035.3(ZNFX1):c.954C>T (p.Thr318=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000933131] | Chr20:49270858 [GRCh38] Chr20:47887395 [GRCh37] Chr20:20q13.13 |
likely benign |
NM_021035.3(ZNFX1):c.4005T>C (p.Leu1335=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000915851] | Chr20:49249019 [GRCh38] Chr20:47865556 [GRCh37] Chr20:20q13.13 |
likely benign |
NC_000020.11:g.(?_48921870)_(49482500_?)del | deletion | Developmental and epileptic encephalopathy, 26 [RCV001031370] | Chr20:47538407..48099037 [GRCh37] Chr20:20q13.13 |
uncertain significance |
NM_021035.3(ZNFX1):c.1181G>A (p.Ser394Asn) | single nucleotide variant | not provided [RCV000894579] | Chr20:49270631 [GRCh38] Chr20:47887168 [GRCh37] Chr20:20q13.13 |
likely benign |
NM_021035.3(ZNFX1):c.2640G>A (p.Gln880=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000887847] | Chr20:49257441 [GRCh38] Chr20:47873978 [GRCh37] Chr20:20q13.13 |
benign |
NM_021035.3(ZNFX1):c.3637A>G (p.Ile1213Val) | single nucleotide variant | not provided [RCV000955844] | Chr20:49249387 [GRCh38] Chr20:47865924 [GRCh37] Chr20:20q13.13 |
benign |
Single allele | duplication | Developmental and epileptic encephalopathy, 26 [RCV001542404] | Chr20:49212886..49410642 [GRCh38] Chr20:20q13.13 |
uncertain significance |
NM_021035.3(ZNFX1):c.5395del (p.Cys1799fs) | deletion | not provided [RCV001093359] | Chr20:49247629 [GRCh38] Chr20:47864166 [GRCh37] Chr20:20q13.13 |
uncertain significance |
NM_021035.3(ZNFX1):c.2876C>G (p.Ser959Ter) | single nucleotide variant | Immunodeficiency 91 and hyperinflammation [RCV001789743] | Chr20:49254578 [GRCh38] Chr20:47871115 [GRCh37] Chr20:20q13.13 |
pathogenic |
NM_021035.3(ZNFX1):c.4815_4818del (p.Glu1606fs) | microsatellite | Immunodeficiency 91 and hyperinflammation [RCV001789742] | Chr20:49248206..49248209 [GRCh38] Chr20:47864743..47864746 [GRCh37] Chr20:20q13.13 |
pathogenic |
NM_021035.3(ZNFX1):c.2698_2699insT (p.Arg900fs) | insertion | Immunodeficiency 91 and hyperinflammation [RCV001789745] | Chr20:49255913..49255914 [GRCh38] Chr20:47872450..47872451 [GRCh37] Chr20:20q13.13 |
pathogenic |
NM_021035.3(ZNFX1):c.1623_1624del (p.His542fs) | microsatellite | Immunodeficiency 91 and hyperinflammation [RCV001789746] | Chr20:49270188..49270189 [GRCh38] Chr20:47886725..47886726 [GRCh37] Chr20:20q13.13 |
pathogenic |
NM_021035.3(ZNFX1):c.495_496insT (p.Thr166fs) | insertion | Immunodeficiency 91 and hyperinflammation [RCV001789744] | Chr20:49271316..49271317 [GRCh38] Chr20:47887853..47887854 [GRCh37] Chr20:20q13.13 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 20q13.12-13.13(chr20:42985044-48599046)x1 | copy number loss | Developmental and epileptic encephalopathy, 26 [RCV001801198] | Chr20:42985044..48599046 [GRCh37] Chr20:20q13.12-13.13 |
pathogenic |
NM_021035.3(ZNFX1):c.397A>T (p.Lys133Ter) | single nucleotide variant | Immunodeficiency 91 and hyperinflammation [RCV001789747] | Chr20:49271415 [GRCh38] Chr20:47887952 [GRCh37] Chr20:20q13.13 |
pathogenic |
NM_021035.3(ZNFX1):c.5362_5369del (p.Val1788fs) | deletion | ZNFX1 related disorder [RCV001807980] | Chr20:49247655..49247662 [GRCh38] Chr20:47864192..47864199 [GRCh37] Chr20:20q13.13 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 20q13.13(chr20:46721299-47873110)x3 | copy number gain | not provided [RCV001829055] | Chr20:46721299..47873110 [GRCh37] Chr20:20q13.13 |
uncertain significance |
NM_021035.3(ZNFX1):c.2793G>A (p.Trp931Ter) | single nucleotide variant | not provided [RCV002276101] | Chr20:49255819 [GRCh38] Chr20:47872356 [GRCh37] Chr20:20q13.13 |
pathogenic |
The detailed report is available here: | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
STS-N94383 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SHGC-33731 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Z94429 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AL030964 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
D11S3114 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
D11S2560 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
D8S2279 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
D11S3316 |
|
alimentary part of gastrointestinal system | circulatory system | endocrine system | exocrine system | hemolymphoid system | hepatobiliary system | integumental system | musculoskeletal system | nervous system | renal system | reproductive system | respiratory system | sensory system | visual system | adipose tissue | appendage | entire extraembryonic component | pharyngeal arch | |
High | ||||||||||||||||||
Medium | 2068 | 2129 | 1219 | 215 | 1784 | 116 | 3711 | 1350 | 1558 | 302 | 1384 | 1589 | 117 | 1 | 1199 | 2361 | 3 | 1 |
Low | 371 | 862 | 507 | 409 | 167 | 349 | 646 | 847 | 2176 | 117 | 76 | 24 | 58 | 5 | 427 | 3 | 1 | |
Below cutoff |
RefSeq Transcripts | NM_021035 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
GenBank Nucleotide | AB037825 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
AK000573 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK002139 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK022641 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK023836 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK096594 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK307392 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AL049766 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AU140771 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC014041 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC030789 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC041630 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC062347 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC110888 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CH471077 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CP068258 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
DA809204 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KT585000 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
RefSeq Acc Id: | ENST00000371744 ⟹ ENSP00000360809 | ||||||||
RefSeq Status: | |||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000371752 ⟹ ENSP00000360817 | ||||||||
RefSeq Status: | |||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000371754 ⟹ ENSP00000360819 | ||||||||
RefSeq Status: | |||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000396105 ⟹ ENSP00000379412 | ||||||||
RefSeq Status: | |||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000455070 ⟹ ENSP00000413800 | ||||||||
RefSeq Status: | |||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000469991 | ||||||||
RefSeq Status: | |||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | NM_021035 ⟹ NP_066363 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
Protein RefSeqs | NP_066363 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
GenBank Protein | AAH14041 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
AAH62347 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAI10889 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAA91264 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAA92102 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAA92642 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAB14149 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAB14696 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW75661 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW75662 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW75663 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW75664 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
Q9P2E3 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
RefSeq Acc Id: | NP_066363 ⟸ NM_021035 |
- UniProtKB: | Q9NWW1 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9P2E3 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000360809 ⟸ ENST00000371744 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000360817 ⟸ ENST00000371752 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000360819 ⟸ ENST00000371754 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000413800 ⟸ ENST00000455070 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000379412 ⟸ ENST00000396105 |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-Q9P2E3-F1-model_v2 | AlphaFold | Q9P2E3 | 1-1918 | view protein structure |
RGD ID: | 6799218 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:39766 | ||||||||
Type: | Non-CpG | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, Jurkat, Lymphoblastoid | ||||||||
Transcripts: | OTTHUMT00000106413 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6815378 | ||||||||
Promoter ID: | HG_MRA:9988 | ||||||||
Type: | Non-CpG | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | K562 | ||||||||
Transcripts: | BC062347 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6812107 | ||||||||
Promoter ID: | HG_ACW:49596 | ||||||||
Type: | Non-CpG | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | Lymphoblastoid | ||||||||
Transcripts: | ZNFX1.HAPR07 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6799217 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:39767 | ||||||||
Type: | Non-CpG | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, Lymphoblastoid | ||||||||
Transcripts: | OTTHUMT00000079649 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6798704 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:39768 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | K562, Lymphoblastoid | ||||||||
Transcripts: | ENST00000371744, ENST00000371752, ENST00000396105, ENST00000396106, OTTHUMT00000106412 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 13207219 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H27190 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | ZNFX1_2 | ||||||||
Description: | zinc finger NFX1-type containing 1 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H27191 EPDNEW_H27192 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 13207221 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H27191 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | ZNFX1_3 | ||||||||
Description: | zinc finger NFX1-type containing 1 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H27190 EPDNEW_H27192 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 13207223 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H27192 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | ZNFX1_1 | ||||||||
Description: | zinc finger NFX1-type containing 1 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H27190 EPDNEW_H27191 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:29271 | AgrOrtholog |
COSMIC | ZNFX1 | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000124201 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Ensembl Protein | ENSP00000360809.1 | UniProtKB/TrEMBL |
ENSP00000360817.1 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENSP00000360819.4 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENSP00000379412 | ENTREZGENE | |
ENSP00000379412.1 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENSP00000413800.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
Ensembl Transcript | ENST00000371744.5 | UniProtKB/TrEMBL |
ENST00000371752.5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000371754.8 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000396105 | ENTREZGENE | |
ENST00000396105.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000455070.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
Gene3D-CATH | 3.40.50.300 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
GTEx | ENSG00000124201 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:29271 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | ZNFX1 | Human Proteome Map |
InterPro | ARM-type_fold | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
DNA2/NAM7-like | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
DNA2/NAM7-like_AAA | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
DNA2/NAM7_AAA_11 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
P-loop_NTPase | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
ZF_RZ_dom | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Znf_NFX1 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
KEGG Report | hsa:57169 | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 57169 | ENTREZGENE |
OMIM | 618931 | OMIM |
619644 | OMIM | |
PANTHER | PTHR10887 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Pfam | AAA_11 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
AAA_12 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
DUF6539 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
PharmGKB | PA143485687 | PharmGKB |
PROSITE | ZF_RZ | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
SMART | ZnF_NFX | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Superfamily-SCOP | SSF48371 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
SSF52540 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
UniProt | H0UI63_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL |
Q2TAK0_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
Q5JXR5_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
Q5JXR6_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
Q5JXR7_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
Q6P6B6_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
Q6PJM4_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
Q9NWW1 | ENTREZGENE | |
Q9P2E3 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
UniProt Secondary | Q9BQM7 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Q9BQM8 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q9H8C1 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q9H9S2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q9NUM1 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q9NWW1 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
---|---|---|---|---|---|---|---|
2016-04-19 | ZNFX1 | zinc finger NFX1-type containing 1 | zinc finger, NFX1-type containing 1 | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED |