Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Experimental Liver Cirrhosis | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:25380136 | |
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Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Experimental Liver Cirrhosis | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:25380136 | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
PMID:12076535 | PMID:12477932 | PMID:14702039 | PMID:15146197 | PMID:15489334 | PMID:15601820 | PMID:15713673 | PMID:19159283 | PMID:20379614 | PMID:20561531 | PMID:20603330 | PMID:21199876 |
PMID:21873635 | PMID:23041239 | PMID:24262325 | PMID:26392558 | PMID:28514442 | PMID:28931592 | PMID:31607207 | PMID:32513696 | PMID:32814053 | PMID:33961781 |
SPSB4 (Homo sapiens - human) |
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Spsb4 (Mus musculus - house mouse) |
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Spsb4 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Spsb4 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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SPSB4 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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SPSB4 (Canis lupus familiaris - dog) |
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Spsb4 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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SPSB4 (Sus scrofa - pig) |
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SPSB4 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Spsb4 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants in SPSB4
15 total Variants |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
GRCh38/hg38 3q22.1-23(chr3:132690641-141064444)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051570]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051570]|See cases [RCV000051570] | Chr3:132690641..141064444 [GRCh38] Chr3:132409485..140783286 [GRCh37] Chr3:133892175..142265976 [NCBI36] Chr3:3q22.1-23 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 3q22.2-24(chr3:135227451-145870770)x1 | copy number loss | See cases [RCV000051572] | Chr3:135227451..145870770 [GRCh38] Chr3:134946293..145588557 [GRCh37] Chr3:136428983..147071247 [NCBI36] Chr3:3q22.2-24 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 3q23(chr3:140069651-141507894)x1 | copy number loss | See cases [RCV000051574] | Chr3:140069651..141507894 [GRCh38] Chr3:139788493..141226736 [GRCh37] Chr3:141271183..142709426 [NCBI36] Chr3:3q23 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 3q22.3-29(chr3:137126982-198110178)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051723]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051723]|See cases [RCV000051723] | Chr3:137126982..198110178 [GRCh38] Chr3:136845824..197837049 [GRCh37] Chr3:138328514..199321446 [NCBI36] Chr3:3q22.3-29 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 3q22.2-23(chr3:135186881-140826836)x3 | copy number gain | not provided [RCV000846949] | Chr3:135186881..140826836 [GRCh37] Chr3:3q22.2-23 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 3q22.3-24(chr3:137932000-144468739)x1 | copy number loss | See cases [RCV000134711] | Chr3:137932000..144468739 [GRCh38] Chr3:137650842..144187581 [GRCh37] Chr3:139133532..145670271 [NCBI36] Chr3:3q22.3-24 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 3q13.11-29(chr3:103426882-198110178)x3 | copy number gain | See cases [RCV000134948] | Chr3:103426882..198110178 [GRCh38] Chr3:103145726..197837049 [GRCh37] Chr3:104628416..199321446 [NCBI36] Chr3:3q13.11-29 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 3q22.1-24(chr3:129817243-143381624)x1 | copy number loss | See cases [RCV000136558] | Chr3:129817243..143381624 [GRCh38] Chr3:129536086..143100466 [GRCh37] Chr3:131018776..144583156 [NCBI36] Chr3:3q22.1-24 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 3q22.2-25.1(chr3:134257180-149729538)x1 | copy number loss | See cases [RCV000138135] | Chr3:134257180..149729538 [GRCh38] Chr3:133976022..149447325 [GRCh37] Chr3:135458712..150930015 [NCBI36] Chr3:3q22.2-25.1 |
pathogenic|likely benign |
GRCh38/hg38 3q22.3-24(chr3:137991123-143618786)x1 | copy number loss | See cases [RCV000139135] | Chr3:137991123..143618786 [GRCh38] Chr3:137709965..143337628 [GRCh37] Chr3:139192655..144820318 [NCBI36] Chr3:3q22.3-24 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 3q22.2-23(chr3:134333553-141701458)x1 | copy number loss | See cases [RCV000140453] | Chr3:134333553..141701458 [GRCh38] Chr3:134052395..141420300 [GRCh37] Chr3:135535085..142902990 [NCBI36] Chr3:3q22.2-23 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 3q22.1-23(chr3:129817243-141425155)x1 | copy number loss | See cases [RCV000140995] | Chr3:129817243..141425155 [GRCh38] Chr3:129536086..141143997 [GRCh37] Chr3:131018776..142626687 [NCBI36] Chr3:3q22.1-23 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 3q11.1-24(chr3:93800620-145695381)x3 | copy number gain | See cases [RCV000142340] | Chr3:93800620..145695381 [GRCh38] Chr3:93519464..145413168 [GRCh37] Chr3:95002154..146895858 [NCBI36] Chr3:3q11.1-24 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 3q22.1-24(chr3:132716978-144784743)x1 | copy number loss | See cases [RCV000143634] | Chr3:132716978..144784743 [GRCh38] Chr3:132435822..144503585 [GRCh37] Chr3:133918512..145986275 [NCBI36] Chr3:3q22.1-24 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 3q22.3-23(chr3:135935129-141867748)x3 | copy number gain | See cases [RCV000239877] | Chr3:135935129..141867748 [GRCh37] Chr3:3q22.3-23 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 3p26.3-q29(chr3:61892-197851986)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511055] | Chr3:61892..197851986 [GRCh37] Chr3:3p26.3-q29 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 3p26.3-q29(chr3:61892-197851986) | copy number gain | See cases [RCV000512358] | Chr3:61892..197851986 [GRCh37] Chr3:3p26.3-q29 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 3p26.3-q29(chr3:61495-197838262)x3 | copy number gain | not provided [RCV000742138] | Chr3:61495..197838262 [GRCh37] Chr3:3p26.3-q29 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 3p26.3-q29(chr3:60174-197948027)x3 | copy number gain | not provided [RCV000742133] | Chr3:60174..197948027 [GRCh37] Chr3:3p26.3-q29 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 3q23(chr3:140777061-140778138)x1 | copy number loss | not provided [RCV000742838] | Chr3:140777061..140778138 [GRCh37] Chr3:3q23 |
benign |
GRCh37/hg19 3q22.2-24(chr3:135288025-146874012) | copy number gain | not provided [RCV000767703] | Chr3:135288025..146874012 [GRCh37] Chr3:3q22.2-24 |
pathogenic |
NM_080862.3(SPSB4):c.643G>T (p.Ala215Ser) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003266495] | Chr3:141066747 [GRCh38] Chr3:140785589 [GRCh37] Chr3:3q23 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 3q13.31-26.31(chr3:116620308-172042292)x3 | copy number gain | not provided [RCV002472621] | Chr3:116620308..172042292 [GRCh37] Chr3:3q13.31-26.31 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 3q22.3-26.1(chr3:138145289-162275610)x3 | copy number gain | See cases [RCV001194586] | Chr3:138145289..162275610 [GRCh37] Chr3:3q22.3-26.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 3q23(chr3:138737687-142053396)x1 | copy number loss | not provided [RCV001259239] | Chr3:138737687..142053396 [GRCh37] Chr3:3q23 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 3q23(chr3:140829421-141154102)x1 | copy number loss | not provided [RCV001259240] | Chr3:140829421..141154102 [GRCh37] Chr3:3q23 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 3q22.3-26.1(chr3:138173683-162494699) | copy number gain | Global developmental delay [RCV001352648] | Chr3:138173683..162494699 [GRCh37] Chr3:3q22.3-26.1 |
pathogenic |
NM_080862.3(SPSB4):c.595G>A (p.Val199Met) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003264592] | Chr3:141066699 [GRCh38] Chr3:140785541 [GRCh37] Chr3:3q23 |
uncertain significance |
NM_080862.3(SPSB4):c.782C>T (p.Pro261Leu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002751785] | Chr3:141147229 [GRCh38] Chr3:140866071 [GRCh37] Chr3:3q23 |
uncertain significance |
NM_080862.3(SPSB4):c.673C>G (p.Arg225Gly) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002860458] | Chr3:141066777 [GRCh38] Chr3:140785619 [GRCh37] Chr3:3q23 |
uncertain significance |
NM_080862.3(SPSB4):c.663A>C (p.Glu221Asp) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002817513] | Chr3:141066767 [GRCh38] Chr3:140785609 [GRCh37] Chr3:3q23 |
uncertain significance |
NM_080862.3(SPSB4):c.589C>G (p.Leu197Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002845483] | Chr3:141066693 [GRCh38] Chr3:140785535 [GRCh37] Chr3:3q23 |
uncertain significance |
NM_080862.3(SPSB4):c.713T>G (p.Met238Arg) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002784846] | Chr3:141147160 [GRCh38] Chr3:140866002 [GRCh37] Chr3:3q23 |
uncertain significance |
NM_080862.3(SPSB4):c.457G>C (p.Gly153Arg) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002868745] | Chr3:141066561 [GRCh38] Chr3:140785403 [GRCh37] Chr3:3q23 |
uncertain significance |
NM_080862.3(SPSB4):c.566G>T (p.Ser189Ile) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002985100] | Chr3:141066670 [GRCh38] Chr3:140785512 [GRCh37] Chr3:3q23 |
uncertain significance |
NM_080862.3(SPSB4):c.724C>T (p.Arg242Trp) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003215657] | Chr3:141147171 [GRCh38] Chr3:140866013 [GRCh37] Chr3:3q23 |
uncertain significance |
NM_080862.3(SPSB4):c.757C>T (p.Arg253Cys) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003286332] | Chr3:141147204 [GRCh38] Chr3:140866046 [GRCh37] Chr3:3q23 |
uncertain significance |
NM_080862.3(SPSB4):c.367C>A (p.Pro123Thr) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003356368] | Chr3:141066471 [GRCh38] Chr3:140785313 [GRCh37] Chr3:3q23 |
uncertain significance |
NM_080862.3(SPSB4):c.29A>G (p.Lys10Arg) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003361818] | Chr3:141066133 [GRCh38] Chr3:140784975 [GRCh37] Chr3:3q23 |
uncertain significance |
Single allele | duplication | not provided [RCV003448680] | Chr3:140154329..197847235 [GRCh37] Chr3:3q23-29 |
pathogenic |
Single allele | deletion | not provided [RCV003448666] | Chr3:137912620..141811656 [GRCh37] Chr3:3q22.3-23 |
pathogenic |
The detailed report is available here: | Full Report | CSV | TAB | Printer | ||||
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
D3S4137 |
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SHGC-17816 |
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RH102898 |
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SHGC-77274 |
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D1S1423 |
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alimentary part of gastrointestinal system | circulatory system | endocrine system | exocrine system | hemolymphoid system | hepatobiliary system | integumental system | musculoskeletal system | nervous system | renal system | reproductive system | respiratory system | sensory system | adipose tissue | appendage | entire extraembryonic component | |
High | ||||||||||||||||
Medium | 5 | 12 | 94 | 2 | 10 | 2 | 177 | 6 | 162 | 36 | 307 | 25 | 1 | |||
Low | 851 | 1018 | 371 | 57 | 314 | 51 | 822 | 1215 | 2362 | 109 | 278 | 661 | 8 | 426 | 509 | 2 |
Below cutoff | 1386 | 1571 | 1101 | 442 | 720 | 313 | 3116 | 954 | 1139 | 188 | 670 | 775 | 132 | 745 | 2173 | 2 |
RefSeq Transcripts | NM_080862 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
XM_017007509 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_054348414 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XR_008486852 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XR_924215 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XR_924216 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
GenBank Nucleotide | AC022215 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
AC108727 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AF086345 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AF403029 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK056147 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK056367 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC008324 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC051354 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BX376865 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CH471052 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CN366621 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CP068275 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
RefSeq Acc Id: | ENST00000310546 ⟹ ENSP00000311609 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000507895 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000508126 ⟹ ENSP00000422034 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000508828 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | NM_080862 ⟹ NP_543138 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
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Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XM_054348414 ⟹ XP_054204389 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | XR_008486852 | ||||||||
Type: | NON-CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | XR_924215 | ||||||||
Type: | NON-CODING | ||||||||
Position: |
|
||||||||
Sequence: |
Protein RefSeqs | NP_543138 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
XP_016862998 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_054204389 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
GenBank Protein | AAH08324 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
AAL57348 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAB71165 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW79010 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
Ensembl Protein | ENSP00000311609 | ||
ENSP00000311609.2 | |||
ENSP00000422034.1 | |||
GenBank Protein | Q96A44 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
RefSeq Acc Id: | NP_543138 ⟸ NM_080862 |
- UniProtKB: | Q96A44 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XP_016862998 ⟸ XM_017007509 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000422034 ⟸ ENST00000508126 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000311609 ⟸ ENST00000310546 |
RefSeq Acc Id: | XP_054204389 ⟸ XM_054348414 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-Q96A44-F1-model_v2 | AlphaFold | Q96A44 | 1-273 | view protein structure |
RGD ID: | 6865838 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H6084 | ||||||||
Type: | single initiation site | ||||||||
Name: | SPSB4_2 | ||||||||
Description: | splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 4 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H6085 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing.; Paired-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6865840 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H6085 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | SPSB4_1 | ||||||||
Description: | splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 4 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H6084 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing.; Paired-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6801716 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:46350 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | Jurkat, NB4 | ||||||||
Transcripts: | ENST00000393014, NM_080862 | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:30630 | AgrOrtholog |
COSMIC | SPSB4 | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000175093 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Ensembl Transcript | ENST00000310546 | ENTREZGENE |
ENST00000310546.3 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000508126.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
Gene3D-CATH | 2.60.120.920 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
SOCS box | UniProtKB/Swiss-Prot | |
GTEx | ENSG00000175093 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:30630 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | SPSB4 | Human Proteome Map |
InterPro | B30.2/SPRY | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
B30.2/SPRY_sf | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
ConA-like_dom_sf | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
SOCS_box | UniProtKB/Swiss-Prot | |
SOCS_box-like_dom_sf | UniProtKB/Swiss-Prot | |
SPRY_dom | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
KEGG Report | hsa:92369 | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 92369 | ENTREZGENE |
OMIM | 611660 | OMIM |
PANTHER | PROTEIN GUSTAVUS | UniProtKB/TrEMBL |
SPRY DOMAIN CONTAINING SOCS BOX PROTEIN | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
SPRY DOMAIN-CONTAINING SOCS BOX PROTEIN 4 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Pfam | SOCS_box | UniProtKB/Swiss-Prot |
SPRY | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
PharmGKB | PA142670874 | PharmGKB |
PROSITE | B302_SPRY | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
SOCS | UniProtKB/Swiss-Prot | |
SMART | SOCS_box | UniProtKB/Swiss-Prot |
SPRY | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Superfamily-SCOP | SSF158235 | UniProtKB/Swiss-Prot |
SSF49899 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
UniProt | H0Y8T2_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL |
Q96A44 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |