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Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Otofaciocervical Syndrome 1 | | ISO | RGD:1350216 | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | | |
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Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Otofaciocervical Syndrome 1 | | ISO | RGD:1350216 | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | The molecular basis of the undulated/Pax-1 mutation. | Chalepakis G, etal., Cell 1991 Sep 6;66(5):873-84. |
2. | Phylogenetic-based propagation of functional annotations within the Gene Ontology consortium. | Gaudet P, etal., Brief Bioinform. 2011 Sep;12(5):449-62. doi: 10.1093/bib/bbr042. Epub 2011 Aug 27. |
3. | OMIM Disease Annotation Pipeline | OMIM Disease Annotation Pipeline |
4. | GOA pipeline | RGD automated data pipeline |
5. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
6. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
PMID:7607069 | PMID:7743923 | PMID:10364424 | PMID:11476574 | PMID:11900462 | PMID:12490554 | PMID:15024065 | PMID:16093716 | PMID:34453169 |
Pax1 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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PAX1 (Homo sapiens - human) |
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Pax1 (Mus musculus - house mouse) |
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Pax1 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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PAX1 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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PAX1 (Canis lupus familiaris - dog) |
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Pax1 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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PAX1 (Sus scrofa - pig) |
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PAX1 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Pax1 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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PMC21138P1 |
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The following QTLs overlap with this region. | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer | ![]() | Gviewer |
The detailed report is available here: | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
alimentary part of gastrointestinal system | circulatory system | endocrine system | exocrine system | hemolymphoid system | hepatobiliary system | integumental system | musculoskeletal system | nervous system | renal system | reproductive system | respiratory system | appendage | |
High | |||||||||||||
Medium | 8 | 8 | 5 | ||||||||||
Low | 1 | 9 | 2 | 5 | |||||||||
Below cutoff | 4 | 3 | 2 | 1 | 2 | 2 | 2 | 4 | 10 | 10 | 5 | 2 |
RefSeq Transcripts | NM_001107787 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
NM_001401899 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_006235152 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_017591769 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_017591770 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_039105048 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
GenBank Nucleotide | CH474026 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
JACYVU010000119 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
RefSeq Acc Id: | ENSRNOT00000067983 ⟹ ENSRNOP00000062281 | ||||||||||||
RefSeq Status: | |||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENSRNOT00000103021 ⟹ ENSRNOP00000096757 | ||||||||
RefSeq Status: | |||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | NM_001107787 ⟹ NP_001101257 | ||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | |||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XM_039105048 ⟹ XP_038960976 | ||||||||
RefSeq Status: | |||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
Protein RefSeqs | NP_001101257 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
NP_001388828 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_038960976 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
GenBank Protein | EDL95112 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
RefSeq Acc Id: | NP_001101257 ⟸ NM_001107787 |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | ENSRNOP00000062281 ⟸ ENSRNOT00000067983 |
RefSeq Acc Id: | XP_038960976 ⟸ XM_039105048 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
RefSeq Acc Id: | ENSRNOP00000096757 ⟸ ENSRNOT00000103021 |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-F1LT82-F1-model_v2 | AlphaFold | F1LT82 | 1-191 | view protein structure |
eQTL | View at Phenogen | |
WGCNA | View at Phenogen | |
Tissue/Strain Expression | View at Phenogen |
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Chromosome | Start Pos | End Pos | Reference Nucleotide | Variant Nucleotide | Variant Type | Strain |
3 | 141588703 | 141588704 | T | C | snv | CDR |
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | RGD:1588548 | AgrOrtholog |
BioCyc Gene | G2FUF-47544 | BioCyc |
Ensembl Genes | ENSRNOG00000024882 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
Ensembl Protein | ENSRNOP00000062281.2 | UniProtKB/TrEMBL |
ENSRNOP00000096757 | ENTREZGENE | |
ENSRNOP00000096757.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
Ensembl Transcript | ENSRNOT00000067983.2 | UniProtKB/TrEMBL |
ENSRNOT00000103021 | ENTREZGENE | |
ENSRNOT00000103021.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
InterPro | PAX1 | UniProtKB/TrEMBL |
PAX_fam | UniProtKB/TrEMBL | |
KEGG Report | rno:311505 | UniProtKB/TrEMBL |
NCBI Gene | 311505 | ENTREZGENE |
PANTHER | PTHR45636 | UniProtKB/TrEMBL |
PTHR45636:SF15 | UniProtKB/TrEMBL | |
PhenoGen | Pax1 | PhenoGen |
UniProt | A0A8I6GM82_RAT | UniProtKB/TrEMBL |
F1LT82_RAT | UniProtKB/TrEMBL |
Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
---|---|---|---|---|---|---|---|
2008-10-30 | Pax1 | paired box 1 | Pax1 | paired box gene 1 | Nomenclature updated to reflect human and mouse nomenclature | 1299863 | APPROVED |
2007-04-13 | paired box gene 1 | Pax1 | paired box gene 1 (mapped) | Name updated | 737654 | APPROVED | |
2007-04-11 | Pax1 | paired box gene 1 (mapped) | Pax1_mapped | paired box gene 1 (mapped) | Data Merged | 737654 | APPROVED |
2006-11-19 | Pax1 | paired box gene 1 (mapped) | Symbol and Name status set to provisional | 70820 | PROVISIONAL | ||
2005-11-17 | Pax1_mapped | paired box gene 1 (mapped) | Symbol and Name updated | 1556543 | APPROVED | ||
2002-06-10 | Pax1 | Paired box homeotic gene 1 | Symbol and Name status set to approved | 70586 | APPROVED |
Note Type | Note | Reference |
---|---|---|
gene_homology | mouse homolog exhibits transcriptional activity; mutation causes undulating malformations in the vertebral column | 1302229 |