Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Thrombocytopenia, Anemia, and Myelofibrosis | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | | |
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Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Thrombocytopenia, Anemia, and Myelofibrosis | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
2. | Genes encoding three new members of the leukocyte antigen 6 superfamily and a novel member of Ig superfamily, together with genes encoding the regulatory nuclear chloride ion channel protein (hRNCC) and an N omega-N omega-dimethylarginine dimethylaminohydrolase homologue, are found in a 30-kb segment of the MHC class III region. | Ribas G, etal., J Immunol 1999 Jul 1;163(1):278-87. |
PMID:8889548 | PMID:11076863 | PMID:11544253 | PMID:12477932 | PMID:12665801 | PMID:14574404 | PMID:14656967 | PMID:14702039 | PMID:15848171 | PMID:17192395 | PMID:17311996 | PMID:17678728 |
PMID:18955485 | PMID:19143814 | PMID:19851445 | PMID:19913121 | PMID:20628086 | PMID:21873635 | PMID:23112346 | PMID:27743390 | PMID:29898956 | PMID:31276734 | PMID:31436532 | PMID:32386542 |
PMID:33871931 |
MPIG6B (Homo sapiens - human) |
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Mpig6b (Mus musculus - house mouse) |
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Mpig6b (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Mpig6b (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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MPIG6B (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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MPIG6B (Canis lupus familiaris - dog) |
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Mpig6b (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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MPIG6B (Sus scrofa - pig) |
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MPIG6B (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Mpig6b (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants in MPIG6B
18 total Variants |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
GRCh38/hg38 6p25.3-12.3(chr6:156974-46789291)x3 | copy number gain | See cases [RCV000143497] | Chr6:156974..46789291 [GRCh38] Chr6:156974..46757028 [GRCh37] Chr6:101974..46864987 [NCBI36] Chr6:6p25.3-12.3 |
pathogenic |
NM_138272.3(MPIG6B):c.621G>T (p.Pro207=) | single nucleotide variant | Abnormal bleeding [RCV001270598] | Chr6:31724844 [GRCh38] Chr6:31692621 [GRCh37] Chr6:6p21.33 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 6p21.33(chr6:31384577-31902308)x3 | copy number gain | See cases [RCV000448679] | Chr6:31384577..31902308 [GRCh37] Chr6:6p21.33 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 6p25.3-q27(chr6:156975-170919482)x3 | copy number gain | See cases [RCV000512067] | Chr6:156975..170919482 [GRCh37] Chr6:6p25.3-q27 |
pathogenic |
NM_138272.3(MPIG6B):c.324C>A (p.Cys108Ter) | single nucleotide variant | Thrombocytopenia, anemia, and myelofibrosis [RCV000477970] | Chr6:31723901 [GRCh38] Chr6:31691678 [GRCh37] Chr6:6p21.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 6p25.3-q27(chr6:156975-170919482) | copy number gain | See cases [RCV000510595] | Chr6:156975..170919482 [GRCh37] Chr6:6p25.3-q27 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 6p25.3-q27(chr6:60107-171054786)x3 | copy number gain | not provided [RCV000745400] | Chr6:60107..171054786 [GRCh37] Chr6:6p25.3-q27 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 6p25.3-q27(chr6:108666-170980171)x3 | copy number gain | not provided [RCV000745403] | Chr6:108666..170980171 [GRCh37] Chr6:6p25.3-q27 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 6p25.3-q27(chr6:165632-170919470)x3 | copy number gain | not provided [RCV000745404] | Chr6:165632..170919470 [GRCh37] Chr6:6p25.3-q27 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 6p22.1-21.32(chr6:28130359-32108367)x3 | copy number gain | not provided [RCV000745592] | Chr6:28130359..32108367 [GRCh37] Chr6:6p22.1-21.32 |
uncertain significance |
NM_138272.3(MPIG6B):c.547C>G (p.Leu183Val) | single nucleotide variant | MPIG6B-related condition [RCV003930506]|not provided [RCV000880379] | Chr6:31724770 [GRCh38] Chr6:31692547 [GRCh37] Chr6:6p21.33 |
benign|likely benign |
GRCh37/hg19 6p22.1-q14.1(chr6:29455465-81447367) | copy number gain | not provided [RCV000767714] | Chr6:29455465..81447367 [GRCh37] Chr6:6p22.1-q14.1 |
pathogenic |
NM_138272.3(MPIG6B):c.80del (p.Pro27fs) | deletion | not provided [RCV000797033] | Chr6:31723655 [GRCh38] Chr6:31691432 [GRCh37] Chr6:6p21.33 |
pathogenic |
NM_138272.3(MPIG6B):c.523C>T (p.Arg175Ter) | single nucleotide variant | not provided [RCV000818265] | Chr6:31724609 [GRCh38] Chr6:31692386 [GRCh37] Chr6:6p21.33 |
pathogenic |
NM_138272.3(MPIG6B):c.248G>A (p.Arg83His) | single nucleotide variant | Thrombocytopenia, anemia, and myelofibrosis [RCV001028008] | Chr6:31723825 [GRCh38] Chr6:31691602 [GRCh37] Chr6:6p21.33 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 6p21.33-21.31(chr6:31036397-34088832)x3 | copy number gain | not provided [RCV001005791] | Chr6:31036397..34088832 [GRCh37] Chr6:6p21.33-21.31 |
likely pathogenic |
NC_000006.11:g.(?_30695893)_(31937492_?)dup | duplication | not provided [RCV003107453] | Chr6:30695893..31937492 [GRCh37] Chr6:6p21.33 |
uncertain significance |
NM_138272.3(MPIG6B):c.532C>T (p.Pro178Ser) | single nucleotide variant | MPIG6B-related condition [RCV003978279]|not provided [RCV000955356] | Chr6:31724618 [GRCh38] Chr6:31692395 [GRCh37] Chr6:6p21.33 |
benign |
NM_138272.3(MPIG6B):c.523C>G (p.Arg175Gly) | single nucleotide variant | MPIG6B-related condition [RCV003980862]|not provided [RCV001654078] | Chr6:31724609 [GRCh38] Chr6:31692386 [GRCh37] Chr6:6p21.33 |
benign |
NM_138272.3(MPIG6B):c.518C>A (p.Pro173Gln) | single nucleotide variant | Thrombocytopenia, anemia, and myelofibrosis [RCV001329416] | Chr6:31724604 [GRCh38] Chr6:31692381 [GRCh37] Chr6:6p21.33 |
uncertain significance |
NM_138272.3(MPIG6B):c.558C>T (p.Thr186=) | single nucleotide variant | Thrombocytopenia, anemia, and myelofibrosis [RCV002283847] | Chr6:31724781 [GRCh38] Chr6:31692558 [GRCh37] Chr6:6p21.33 |
pathogenic|likely pathogenic |
NM_138272.3(MPIG6B):c.132G>C (p.Trp44Cys) | single nucleotide variant | Abnormal bleeding [RCV001270515] | Chr6:31723709 [GRCh38] Chr6:31691486 [GRCh37] Chr6:6p21.33 |
uncertain significance |
NM_138272.3(MPIG6B):c.149dup (p.Ala52fs) | duplication | Thrombocytopenia, anemia, and myelofibrosis [RCV001283836] | Chr6:31723724..31723725 [GRCh38] Chr6:31691501..31691502 [GRCh37] Chr6:6p21.33 |
pathogenic |
NM_138272.3(MPIG6B):c.323G>T (p.Cys108Phe) | single nucleotide variant | Thrombocytopenia, anemia, and myelofibrosis [RCV002250872] | Chr6:31723900 [GRCh38] Chr6:31691677 [GRCh37] Chr6:6p21.33 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 6p21.33(chr6:31384577-31902308) | copy number gain | not specified [RCV002053564] | Chr6:31384577..31902308 [GRCh37] Chr6:6p21.33 |
uncertain significance |
NM_138272.3(MPIG6B):c.337G>T (p.Glu113Ter) | single nucleotide variant | Thrombocytopenia, anemia, and myelofibrosis [RCV002245432] | Chr6:31723914 [GRCh38] Chr6:31691691 [GRCh37] Chr6:6p21.33 |
likely pathogenic |
NC_000006.11:g.(?_30695893)_(36953949_?)dup | duplication | Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 [RCV003113679] | Chr6:30695893..36953949 [GRCh37] Chr6:6p21.33-21.2 |
uncertain significance |
NM_138272.3(MPIG6B):c.30del (p.Leu11fs) | deletion | not provided [RCV002283067] | Chr6:31723413 [GRCh38] Chr6:31691190 [GRCh37] Chr6:6p21.33 |
pathogenic |
NM_138272.3(MPIG6B):c.292T>C (p.Leu98=) | single nucleotide variant | not provided [RCV003334279] | Chr6:31723869 [GRCh38] Chr6:31691646 [GRCh37] Chr6:6p21.33 |
likely benign |
NM_138272.3(MPIG6B):c.542-9C>G | single nucleotide variant | MPIG6B-related condition [RCV003408682] | Chr6:31724756 [GRCh38] Chr6:31692533 [GRCh37] Chr6:6p21.33 |
uncertain significance |
NM_138272.3(MPIG6B):c.599C>T (p.Pro200Leu) | single nucleotide variant | not provided [RCV003431760] | Chr6:31724822 [GRCh38] Chr6:31692599 [GRCh37] Chr6:6p21.33 |
uncertain significance |
NM_138272.3(MPIG6B):c.332del (p.Arg111fs) | deletion | Thrombocytopenia, anemia, and myelofibrosis [RCV003388292] | Chr6:31723909 [GRCh38] Chr6:31691686 [GRCh37] Chr6:6p21.33 |
likely pathogenic |
NM_138272.3(MPIG6B):c.185C>A (p.Pro62Gln) | single nucleotide variant | MPIG6B-related condition [RCV003981461] | Chr6:31723762 [GRCh38] Chr6:31691539 [GRCh37] Chr6:6p21.33 |
likely benign |
NM_138272.3(MPIG6B):c.312C>A (p.Gly104=) | single nucleotide variant | MPIG6B-related condition [RCV003981314] | Chr6:31723889 [GRCh38] Chr6:31691666 [GRCh37] Chr6:6p21.33 |
benign |
The detailed report is available here: | Full Report | CSV | TAB | Printer | ||||
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
RH76564 |
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D8S2278 |
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D11S2921 |
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D8S2279 |
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UniSTS:484317 |
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alimentary part of gastrointestinal system | circulatory system | endocrine system | exocrine system | hemolymphoid system | hepatobiliary system | integumental system | musculoskeletal system | nervous system | renal system | reproductive system | respiratory system | sensory system | visual system | adipose tissue | appendage | entire extraembryonic component | |
High | |||||||||||||||||
Medium | 439 | 11 | 10 | 520 | 10 | 926 | 2 | 11 | 103 | 1 | 537 | ||||||
Low | 1404 | 1364 | 816 | 140 | 718 | 35 | 1839 | 836 | 831 | 77 | 1136 | 1248 | 115 | 1 | 896 | 996 | 4 |
Below cutoff | 1024 | 1187 | 822 | 411 | 438 | 359 | 1563 | 1338 | 2848 | 290 | 300 | 247 | 58 | 308 | 1244 | 1 |
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- Peptide Label: | isoform G6b-A precursor |
- UniProtKB: | B0V023 (UniProtKB/TrEMBL), A0A140T9L8 (UniProtKB/TrEMBL), A0A1U9X7F6 (UniProtKB/TrEMBL) |
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- Peptide Label: | isoform G6b-C precursor |
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- Peptide Label: | isoform G6b-D precursor |
- UniProtKB: | A0A140T9L8 (UniProtKB/TrEMBL), A0A1U9X7F6 (UniProtKB/TrEMBL) |
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- Peptide Label: | isoform G6b-E precursor |
- UniProtKB: | A0A140T9V1 (UniProtKB/TrEMBL) |
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- Peptide Label: | isoform X1 |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000497720 ⟸ ENST00000649779 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000364968 ⟸ ENST00000375810 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000364972 ⟸ ENST00000375814 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000364963 ⟸ ENST00000375805 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000364962 ⟸ ENST00000375804 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000364967 ⟸ ENST00000375809 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000419306 ⟸ ENST00000480039 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000420355 ⟸ ENST00000485548 |
RefSeq Acc Id: | XP_054212453 ⟸ XM_054356478 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
RefSeq Acc Id: | XP_054212448 ⟸ XM_054356473 |
- Peptide Label: | isoform X24 |
RefSeq Acc Id: | XP_054212452 ⟸ XM_054356477 |
- Peptide Label: | isoform X28 |
RefSeq Acc Id: | XP_054212450 ⟸ XM_054356475 |
- Peptide Label: | isoform X26 |
RefSeq Acc Id: | XP_054212449 ⟸ XM_054356474 |
- Peptide Label: | isoform X25 |
RefSeq Acc Id: | XP_054212451 ⟸ XM_054356476 |
- Peptide Label: | isoform X27 |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-O95866-F1-model_v2 | AlphaFold | O95866 | 1-241 | view protein structure |
RGD ID: | 6872600 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H9465 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | MPIG6B_1 | ||||||||
Description: | megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6803856 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:52975 | ||||||||
Type: | Non-CpG | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | K562 | ||||||||
Transcripts: | OTTHUMT00000268002 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6803854 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:52977 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | NB4 | ||||||||
Transcripts: | ENST00000375804, ENST00000375805, ENST00000375806, ENST00000375809, ENST00000375814, OTTHUMT00000076225, OTTHUMT00000076226 | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:13937 | AgrOrtholog |
COSMIC | MPIG6B | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000204420 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
ENSG00000206396 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENSG00000224393 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENSG00000228090 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
ENSG00000230060 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENSG00000231003 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENSG00000237459 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Ensembl Transcript | ENST00000375804 | ENTREZGENE |
ENST00000375804.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000375805 | ENTREZGENE | |
ENST00000375805.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000375809 | ENTREZGENE | |
ENST00000375809.7 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000375810 | ENTREZGENE | |
ENST00000375810.8 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000375814 | ENTREZGENE | |
ENST00000375814.7 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000383410.4 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000383411.8 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000383412.8 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000400067.7 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000400071.7 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000411608.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000415728.2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000415984.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000417610.2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000422012.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000425998.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000426729.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000428302.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000431888.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000433769.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000435007.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000436030.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000437153.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000438769.6 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000440063.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000441161.2 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000442871.6 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000444404.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000445381.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000447587.2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000449633.2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000451549.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000455185.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000457450.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000457884.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000480039.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000485548.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000649779 | ENTREZGENE | |
ENST00000649779.1 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
GTEx | ENSG00000204420 | GTEx |
ENSG00000206396 | GTEx | |
ENSG00000224393 | GTEx | |
ENSG00000228090 | GTEx | |
ENSG00000230060 | GTEx | |
ENSG00000231003 | GTEx | |
ENSG00000237459 | GTEx | |
HGNC ID | HGNC:13937 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | MPIG6B | Human Proteome Map |
InterPro | G6B | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
G6B_V-set | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
KEGG Report | hsa:80739 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
NCBI Gene | 80739 | ENTREZGENE |
OMIM | 606520 | OMIM |
PANTHER | MEGAKARYOCYTE AND PLATELET INHIBITORY RECEPTOR G6B | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PTHR37347 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Pfam | G6B | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PharmGKB | PA25926 | PharmGKB |
UniProt | A0A0G2JJG8 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
A0A140T9L8 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
A0A140T9V1 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
A0A1U9X7F6 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
A2BEZ1 | ENTREZGENE | |
A2BEZ2 | ENTREZGENE | |
A2BEZ3 | ENTREZGENE | |
A2BEZ4 | ENTREZGENE | |
A2BEZ5 | ENTREZGENE | |
B0UXC4 | ENTREZGENE | |
B0UXC7 | ENTREZGENE | |
B0UXC8 | ENTREZGENE | |
B0V023 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
B0V024 | ENTREZGENE | |
B0V026 | ENTREZGENE | |
B7ZLJ5_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
F8WDG3_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
G6B_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot, ENTREZGENE | |
Q14CK2 | ENTREZGENE | |
Q96A86 | ENTREZGENE | |
Q96A87 | ENTREZGENE | |
Q96A88 | ENTREZGENE | |
Q96A89 | ENTREZGENE | |
Q96A90 | ENTREZGENE | |
Q96A91 | ENTREZGENE | |
UniProt Secondary | A2BEZ1 | UniProtKB/Swiss-Prot |
A2BEZ2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
A2BEZ3 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
A2BEZ4 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
A2BEZ5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
B0UXC4 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
B0UXC7 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
B0UXC8 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
B0V024 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
B0V026 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q14CK2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q96A86 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q96A87 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q96A88 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q96A89 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q96A90 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q96A91 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
---|---|---|---|---|---|---|---|
2017-01-10 | MPIG6B | megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b | C6orf25 | chromosome 6 open reading frame 25 | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED |