Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Stevens-Johnson syndrome | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:25811541 | |
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Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Stevens-Johnson syndrome | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:25811541 | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | GOAs Human GO annotations | GOA_HUMAN data from the GO Consortium |
2. | KEGG Annotation Import Pipeline | Pipeline to import KEGG annotations from KEGG into RGD |
3. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
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FBXO6 (Homo sapiens - human) |
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Fbxo6 (Mus musculus - house mouse) |
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Fbxo6 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Fbxo6 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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FBXO6 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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FBXO6 (Canis lupus familiaris - dog) |
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Fbxo6 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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FBXO6 (Sus scrofa - pig) |
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FBXO6 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Fbxo6 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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.
Variants in FBXO6
15 total Variants |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
GRCh38/hg38 1p36.22-36.21(chr1:11654070-12768656)x3 | copy number gain | See cases [RCV000051460] | Chr1:11654070..12768656 [GRCh38] Chr1:11714127..12828807 [GRCh37] Chr1:11636714..12751394 [NCBI36] Chr1:1p36.22-36.21 |
uncertain significance |
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pathogenic |
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pathogenic |
GRCh38/hg38 1p36.32-36.21(chr1:2963330-12666744)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053713]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053713]|See cases [RCV000053713] | Chr1:2963330..12666744 [GRCh38] Chr1:2879895..12726755 [GRCh37] Chr1:2869755..12649342 [NCBI36] Chr1:1p36.32-36.21 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 1p36.32-36.13(chr1:3006193-17688934)x1 | copy number loss | See cases [RCV000053714] | Chr1:3006193..17688934 [GRCh38] Chr1:2922757..18015429 [GRCh37] Chr1:2912617..17888016 [NCBI36] Chr1:1p36.32-36.13 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 1p36.32-36.21(chr1:4898439-13111056)x1 | copy number loss | See cases [RCV000053724] | Chr1:4898439..13111056 [GRCh38] Chr1:4958499..13178528 [GRCh37] Chr1:4858359..13101115 [NCBI36] Chr1:1p36.32-36.21 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 1p36.22-36.12(chr1:10556797-22557907)x1 | copy number loss | See cases [RCV000053760] | Chr1:10556797..22557907 [GRCh38] Chr1:10616854..22884400 [GRCh37] Chr1:10539441..22756987 [NCBI36] Chr1:1p36.22-36.12 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 1p36.22-36.13(chr1:10621776-16520709)x1 | copy number loss | See cases [RCV000053763] | Chr1:10621776..16520709 [GRCh38] Chr1:10681833..16847204 [GRCh37] Chr1:10604420..16719791 [NCBI36] Chr1:1p36.22-36.13 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 1p36.22-36.13(chr1:10809039-16422500)x1 | copy number loss | See cases [RCV000053765] | Chr1:10809039..16422500 [GRCh38] Chr1:10869096..16748995 [GRCh37] Chr1:10791683..16621582 [NCBI36] Chr1:1p36.22-36.13 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 1p36.22-36.13(chr1:11121625-16324498)x1 | copy number loss | See cases [RCV000053766] | Chr1:11121625..16324498 [GRCh38] Chr1:11181682..16650993 [GRCh37] Chr1:11104269..16523580 [NCBI36] Chr1:1p36.22-36.13 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 1p36.23-36.21(chr1:7165036-13111056)x1 | copy number loss | See cases [RCV000053755] | Chr1:7165036..13111056 [GRCh38] Chr1:7225096..13178528 [GRCh37] Chr1:7147683..13101115 [NCBI36] Chr1:1p36.23-36.21 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 1p36.23-36.13(chr1:9034671-16441465)x1 | copy number loss | See cases [RCV000053756] | Chr1:9034671..16441465 [GRCh38] Chr1:9094730..16767960 [GRCh37] Chr1:9017317..16640547 [NCBI36] Chr1:1p36.23-36.13 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 1p36.22-36.21(chr1:9406722-12852772)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053757]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053757]|See cases [RCV000053757] | Chr1:9406722..12852772 [GRCh38] Chr1:9466781..12912625 [GRCh37] Chr1:9389368..12835212 [NCBI36] Chr1:1p36.22-36.21 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 1p36.22(chr1:10203955-12060262)x1 | copy number loss | See cases [RCV000053758] | Chr1:10203955..12060262 [GRCh38] Chr1:10264013..12120319 [GRCh37] Chr1:10186600..12042906 [NCBI36] Chr1:1p36.22 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 1p36.23-36.21(chr1:9064492-12666744)x1 | copy number loss | See cases [RCV000133779] | Chr1:9064492..12666744 [GRCh38] Chr1:9124551..12726755 [GRCh37] Chr1:9047138..12649342 [NCBI36] Chr1:1p36.23-36.21 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 1p36.23-36.22(chr1:8283694-12470133)x1 | copy number loss | See cases [RCV000135807] | Chr1:8283694..12470133 [GRCh38] Chr1:8343754..12530188 [GRCh37] Chr1:8266341..12452775 [NCBI36] Chr1:1p36.23-36.22 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 1p36.33-36.22(chr1:844347-12470133)x1 | copy number loss | See cases [RCV000136695] | Chr1:844347..12470133 [GRCh38] Chr1:779727..12530188 [GRCh37] Chr1:769590..12452775 [NCBI36] Chr1:1p36.33-36.22 |
pathogenic|likely pathogenic |
GRCh38/hg38 1p36.32-36.21(chr1:4898439-12911913)x1 | copy number loss | See cases [RCV000137461] | Chr1:4898439..12911913 [GRCh38] Chr1:4958499..12971757 [GRCh37] Chr1:4858359..12894344 [NCBI36] Chr1:1p36.32-36.21 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 1p36.31-36.21(chr1:6303641-15799093)x1 | copy number loss | See cases [RCV000137948] | Chr1:6303641..15799093 [GRCh38] Chr1:6363701..16125588 [GRCh37] Chr1:6286288..15998175 [NCBI36] Chr1:1p36.31-36.21 |
pathogenic|likely benign |
GRCh38/hg38 1p36.22-36.21(chr1:9428538-15815791)x1 | copy number loss | See cases [RCV000140873] | Chr1:9428538..15815791 [GRCh38] Chr1:9488597..16142286 [GRCh37] Chr1:9411184..16014873 [NCBI36] Chr1:1p36.22-36.21 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 1p36.22-36.21(chr1:11021751-15236671)x3 | copy number gain | See cases [RCV000141823] | Chr1:11021751..15236671 [GRCh38] Chr1:11081808..15563167 [GRCh37] Chr1:11004395..15435754 [NCBI36] Chr1:1p36.22-36.21 |
likely pathogenic |
GRCh38/hg38 1p36.22-36.21(chr1:10264397-15780840)x1 | copy number loss | See cases [RCV000141438] | Chr1:10264397..15780840 [GRCh38] Chr1:10324455..16107335 [GRCh37] Chr1:10247042..15979922 [NCBI36] Chr1:1p36.22-36.21 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 1p36.31-36.13(chr1:6554885-16056011)x3 | copy number gain | See cases [RCV000142906] | Chr1:6554885..16056011 [GRCh38] Chr1:6614945..16382506 [GRCh37] Chr1:6537532..16255093 [NCBI36] Chr1:1p36.31-36.13 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 1p36.31-36.13(chr1:5363826-18360302)x1 | copy number loss | See cases [RCV000142771] | Chr1:5363826..18360302 [GRCh38] Chr1:5423886..18686796 [GRCh37] Chr1:5323746..18559383 [NCBI36] Chr1:1p36.31-36.13 |
pathogenic |
Single allele | complex | Breast ductal adenocarcinoma [RCV000207058] | Chr1:909238..24706269 [GRCh37] Chr1:1p36.33-36.11 |
uncertain significance |
chr1:909238-16736132 complex variant | complex | Breast ductal adenocarcinoma [RCV000207094] | Chr1:909238..16736132 [GRCh37] Chr1:1p36.33-36.13 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 1p36.22-36.21(chr1:11690766-12835739) | copy number loss | not provided [RCV000767547] | Chr1:11690766..12835739 [GRCh37] Chr1:1p36.22-36.21 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 1p36.33-36.22(chr1:82154-12699337)x1 | copy number loss | See cases [RCV000239416] | Chr1:82154..12699337 [GRCh37] Chr1:1p36.33-36.22 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 1p36.33-36.21(chr1:746608-15077159)x1 | copy number loss | See cases [RCV000240403] | Chr1:746608..15077159 [GRCh37] Chr1:1p36.33-36.21 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 1p36.23-36.21(chr1:8255222-12785220)x3 | copy number gain | See cases [RCV000240284] | Chr1:8255222..12785220 [GRCh37] Chr1:1p36.23-36.21 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 1p36.32-36.21(chr1:4558588-13187457)x1 | copy number loss | See cases [RCV000446359] | Chr1:4558588..13187457 [GRCh37] Chr1:1p36.32-36.21 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 1p36.32-36.12(chr1:2749920-22564787)x1 | copy number loss | See cases [RCV000446470] | Chr1:2749920..22564787 [GRCh37] Chr1:1p36.32-36.12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 1p36.22-36.21(chr1:10722955-12910774)x1 | copy number loss | See cases [RCV000510444] | Chr1:10722955..12910774 [GRCh37] Chr1:1p36.22-36.21 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 1p36.22-36.21(chr1:11143298-13709344)x3 | copy number gain | See cases [RCV000510407] | Chr1:11143298..13709344 [GRCh37] Chr1:1p36.22-36.21 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 1p36.33-q44(chr1:849467-249224684)x3 | copy number gain | See cases [RCV000510383] | Chr1:849467..249224684 [GRCh37] Chr1:1p36.33-q44 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 1p36.33-q44(chr1:849467-249224684) | copy number gain | See cases [RCV000510926] | Chr1:849467..249224684 [GRCh37] Chr1:1p36.33-q44 |
pathogenic |
NM_018438.6(FBXO6):c.138C>A (p.Asp46Glu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003287739] | Chr1:11668796 [GRCh38] Chr1:11728853 [GRCh37] Chr1:1p36.22 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 1p36.22-36.21(chr1:10722725-14267773)x1 | copy number loss | See cases [RCV000512501] | Chr1:10722725..14267773 [GRCh37] Chr1:1p36.22-36.21 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 1p36.23-36.13(chr1:8850514-16272383)x1 | copy number loss | See cases [RCV000512226] | Chr1:8850514..16272383 [GRCh37] Chr1:1p36.23-36.13 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 1p36.33-q44(chr1:47851-249228449)x3 | copy number gain | not provided [RCV000736295] | Chr1:47851..249228449 [GRCh37] Chr1:1p36.33-q44 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 1p36.33-q44(chr1:82154-249218992)x3 | copy number gain | not provided [RCV000736305] | Chr1:82154..249218992 [GRCh37] Chr1:1p36.33-q44 |
pathogenic |
NM_018438.6(FBXO6):c.868G>A (p.Val290Ile) | single nucleotide variant | not provided [RCV000970035] | Chr1:11673837 [GRCh38] Chr1:11733894 [GRCh37] Chr1:1p36.22 |
likely benign |
GRCh37/hg19 1p36.33-36.22(chr1:82154-11784118)x1 | copy number loss | See cases [RCV000790592] | Chr1:82154..11784118 [GRCh37] Chr1:1p36.33-36.22 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 1p36.22-21.1(chr1:103343285-103455144)x3 | copy number gain | Global developmental delay [RCV000787285] | Chr1:103343285..103455144 [GRCh37] Chr1:1p36.22-21.1 |
uncertain significance |
NM_018438.6(FBXO6):c.329G>A (p.Arg110His) | single nucleotide variant | not provided [RCV000970034] | Chr1:11671308 [GRCh38] Chr1:11731365 [GRCh37] Chr1:1p36.22 |
benign |
GRCh37/hg19 1p36.22-36.21(chr1:10246640-12841900)x1 | copy number loss | not provided [RCV000846372] | Chr1:10246640..12841900 [GRCh37] Chr1:1p36.22-36.21 |
uncertain significance |
NM_018438.6(FBXO6):c.628A>G (p.Asn210Asp) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003290489] | Chr1:11673395 [GRCh38] Chr1:11733452 [GRCh37] Chr1:1p36.22 |
likely benign |
NM_018438.6(FBXO6):c.214G>A (p.Val72Met) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003239396] | Chr1:11668872 [GRCh38] Chr1:11728929 [GRCh37] Chr1:1p36.22 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 1p36.22(chr1:9852396-11909475)x1 | copy number loss | not provided [RCV001005065] | Chr1:9852396..11909475 [GRCh37] Chr1:1p36.22 |
likely pathogenic |
NC_000001.11:g.(?_11012634)_(11934865_?)del | deletion | Atrial fibrillation, familial, 6 [RCV001031444] | Chr1:11072691..11994922 [GRCh37] Chr1:1p36.22 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 1p36.33-36.13(chr1:849466-17525065)x1 | copy number loss | not provided [RCV001832902] | Chr1:849466..17525065 [GRCh37] Chr1:1p36.33-36.13 |
pathogenic |
NC_000001.10:g.(?_8616514)_(12476900_?)dup | duplication | Immunodeficiency 14 [RCV001920571] | Chr1:8616514..12476900 [GRCh37] Chr1:1p36.23-36.22 |
uncertain significance |
NC_000001.10:g.(?_6485016)_(12569078_?)del | deletion | not provided [RCV001940096] | Chr1:6485016..12569078 [GRCh37] Chr1:1p36.31-36.22 |
uncertain significance |
NC_000001.10:g.(?_10698999)_(11907741_?)dup | duplication | Atrial fibrillation, familial, 6 [RCV003116537] | Chr1:10698999..11907741 [GRCh37] Chr1:1p36.22 |
uncertain significance |
NC_000001.10:g.(?_10753911)_(11854615_?)dup | duplication | not provided [RCV003113615] | Chr1:10753911..11854615 [GRCh37] Chr1:1p36.22 |
uncertain significance |
NC_000001.10:g.(?_9304994)_(12569078_?)dup | duplication | Charcot-Marie-Tooth disease type 2 [RCV003119499] | Chr1:9304994..12569078 [GRCh37] Chr1:1p36.22 |
uncertain significance |
NC_000001.11:g.10115497_16283149dup | duplication | not specified [RCV002286386] | Chr1:10115497..16283149 [GRCh38] Chr1:1p36.22-36.13 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 1p36.33-36.22(chr1:849467-12448956)x1 | copy number loss | not provided [RCV002473951] | Chr1:849467..12448956 [GRCh37] Chr1:1p36.33-36.22 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 1p36.31-36.13(chr1:6758933-19287770)x1 | copy number loss | not provided [RCV002474779] | Chr1:6758933..19287770 [GRCh37] Chr1:1p36.31-36.13 |
pathogenic |
NM_018438.6(FBXO6):c.692T>C (p.Leu231Pro) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002869596] | Chr1:11673661 [GRCh38] Chr1:11733718 [GRCh37] Chr1:1p36.22 |
uncertain significance |
NM_018438.6(FBXO6):c.199G>A (p.Asp67Asn) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002739844] | Chr1:11668857 [GRCh38] Chr1:11728914 [GRCh37] Chr1:1p36.22 |
uncertain significance |
NM_018438.6(FBXO6):c.485G>T (p.Arg162Leu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002830802] | Chr1:11671999 [GRCh38] Chr1:11732056 [GRCh37] Chr1:1p36.22 |
uncertain significance |
NM_018438.6(FBXO6):c.52G>A (p.Glu18Lys) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002805190] | Chr1:11668710 [GRCh38] Chr1:11728767 [GRCh37] Chr1:1p36.22 |
uncertain significance |
NM_018438.6(FBXO6):c.255T>A (p.His85Gln) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002935986] | Chr1:11668913 [GRCh38] Chr1:11728970 [GRCh37] Chr1:1p36.22 |
uncertain significance |
NM_018438.6(FBXO6):c.673C>T (p.Arg225Trp) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003201994] | Chr1:11673642 [GRCh38] Chr1:11733699 [GRCh37] Chr1:1p36.22 |
uncertain significance |
NM_018438.6(FBXO6):c.711G>C (p.Arg237Ser) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003203983] | Chr1:11673680 [GRCh38] Chr1:11733737 [GRCh37] Chr1:1p36.22 |
likely benign |
NC_000001.10:g.4481271_20530242del | deletion | Chromosome 1p36 deletion syndrome [RCV003159574] | Chr1:4481271..20530242 [GRCh37] Chr1:1p36.32-36.12 |
pathogenic |
NM_018438.6(FBXO6):c.577T>G (p.Phe193Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003287690] | Chr1:11673344 [GRCh38] Chr1:11733401 [GRCh37] Chr1:1p36.22 |
uncertain significance |
NM_018438.6(FBXO6):c.485G>A (p.Arg162Gln) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003364563] | Chr1:11671999 [GRCh38] Chr1:11732056 [GRCh37] Chr1:1p36.22 |
uncertain significance |
NM_018438.6(FBXO6):c.76A>G (p.Thr26Ala) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003373610] | Chr1:11668734 [GRCh38] Chr1:11728791 [GRCh37] Chr1:1p36.22 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 1p36.33-35.1(chr1:99125-34026935)x3 | copy number gain | Trisomy 12p [RCV003447845] | Chr1:99125..34026935 [GRCh38] Chr1:1p36.33-35.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 1p36.31-36.21(chr1:6330828-12910774)x1 | copy number loss | not specified [RCV003987128] | Chr1:6330828..12910774 [GRCh37] Chr1:1p36.31-36.21 |
pathogenic |
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miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
RH80622 |
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D1S1742E |
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IB3322 |
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FBXO6_1418 |
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WI-15845 |
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IB1204 |
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sY3084 |
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L18426 |
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D11S2921 |
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Bdy91f02 |
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alimentary part of gastrointestinal system | circulatory system | endocrine system | exocrine system | hemolymphoid system | hepatobiliary system | integumental system | musculoskeletal system | nervous system | renal system | reproductive system | respiratory system | sensory system | visual system | adipose tissue | appendage | entire extraembryonic component | pharyngeal arch | |
High | ||||||||||||||||||
Medium | 1701 | 1211 | 1253 | 412 | 1517 | 288 | 2870 | 1460 | 2198 | 237 | 1169 | 1372 | 132 | 580 | 1906 | |||
Low | 735 | 1778 | 472 | 212 | 424 | 177 | 1485 | 731 | 1525 | 182 | 281 | 240 | 41 | 1 | 624 | 882 | 4 | 2 |
Below cutoff | 3 | 2 | 1 | 10 | 1 | 5 | 9 | 9 | 1 | 1 | 2 |
RefSeq Transcripts | NM_018438 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
XM_005263448 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_005263449 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_005263451 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_006710571 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_011541232 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_017001007 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_054335954 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_054335955 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_054335956 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_054335957 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
GenBank Nucleotide | AF129536 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
AF233223 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK314989 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AL031731 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC020880 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CH471130 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CP068277 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
RefSeq Acc Id: | ENST00000376753 ⟹ ENSP00000365944 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000449067 ⟹ ENSP00000388781 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000474239 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | NM_018438 ⟹ NP_060908 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XM_005263448 ⟹ XP_005263505 | ||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XM_005263449 ⟹ XP_005263506 | ||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XM_005263451 ⟹ XP_005263508 | ||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XM_011541232 ⟹ XP_011539534 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XM_054335954 ⟹ XP_054191929 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | XM_054335955 ⟹ XP_054191930 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | XM_054335956 ⟹ XP_054191931 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | XM_054335957 ⟹ XP_054191932 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
Protein RefSeqs | NP_060908 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
XP_005263505 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_005263506 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_005263508 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_011539534 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_054191929 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_054191930 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_054191931 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_054191932 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
GenBank Protein | AAF04470 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
AAF67153 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAH20880 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG37485 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW71696 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
Ensembl Protein | ENSP00000365944 | ||
ENSP00000365944.4 | |||
ENSP00000388781 | |||
ENSP00000388781.1 | |||
GenBank Protein | Q9NRD1 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
RefSeq Acc Id: | NP_060908 ⟸ NM_018438 |
- UniProtKB: | B2RC88 (UniProtKB/Swiss-Prot), B1AK42 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9UKT3 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9NRD1 (UniProtKB/Swiss-Prot), J3KQ72 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XP_005263505 ⟸ XM_005263448 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | B2RC88 (UniProtKB/Swiss-Prot), B1AK42 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9UKT3 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9NRD1 (UniProtKB/Swiss-Prot), J3KQ72 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XP_005263508 ⟸ XM_005263451 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | B2RC88 (UniProtKB/Swiss-Prot), B1AK42 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9UKT3 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9NRD1 (UniProtKB/Swiss-Prot), J3KQ72 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XP_005263506 ⟸ XM_005263449 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | B2RC88 (UniProtKB/Swiss-Prot), B1AK42 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9UKT3 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9NRD1 (UniProtKB/Swiss-Prot), J3KQ72 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XP_011539534 ⟸ XM_011541232 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | B2RC88 (UniProtKB/Swiss-Prot), B1AK42 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9UKT3 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9NRD1 (UniProtKB/Swiss-Prot), J3KQ72 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000365944 ⟸ ENST00000376753 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000388781 ⟸ ENST00000449067 |
RefSeq Acc Id: | XP_054191930 ⟸ XM_054335955 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | Q9NRD1 (UniProtKB/Swiss-Prot), B2RC88 (UniProtKB/Swiss-Prot), B1AK42 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9UKT3 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
RefSeq Acc Id: | XP_054191929 ⟸ XM_054335954 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | Q9NRD1 (UniProtKB/Swiss-Prot), B2RC88 (UniProtKB/Swiss-Prot), B1AK42 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9UKT3 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
RefSeq Acc Id: | XP_054191932 ⟸ XM_054335957 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | Q9NRD1 (UniProtKB/Swiss-Prot), B2RC88 (UniProtKB/Swiss-Prot), B1AK42 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9UKT3 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
RefSeq Acc Id: | XP_054191931 ⟸ XM_054335956 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | Q9NRD1 (UniProtKB/Swiss-Prot), B2RC88 (UniProtKB/Swiss-Prot), B1AK42 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9UKT3 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-Q9NRD1-F1-model_v2 | AlphaFold | Q9NRD1 | 1-293 | view protein structure |
RGD ID: | 6785569 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:689 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, CD4+TCell_2Hour, HeLa_S3, K562, Lymphoblastoid, NB4 | ||||||||
Transcripts: | ENST00000376749, OTTHUMT00000006332, OTTHUMT00000006333 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6854086 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H208 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | FBXO6_3 | ||||||||
Description: | F-box protein 6 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H211 EPDNEW_H213 EPDNEW_H214 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing.; Paired-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6854092 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H211 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | FBXO6_2 | ||||||||
Description: | F-box protein 6 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H208 EPDNEW_H213 EPDNEW_H214 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing.; Paired-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6854096 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H213 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | FBXO6_4 | ||||||||
Description: | F-box protein 6 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H208 EPDNEW_H211 EPDNEW_H214 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing.; Paired-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6854098 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H214 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | FBXO6_1 | ||||||||
Description: | F-box protein 6 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H208 EPDNEW_H211 EPDNEW_H213 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:13585 | AgrOrtholog |
COSMIC | FBXO6 | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000116663 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Ensembl Transcript | ENST00000376753 | ENTREZGENE |
ENST00000376753.9 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000449067 | ENTREZGENE | |
ENST00000449067.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
Gene3D-CATH | 1.20.1280.50 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Galactose-binding domain-like | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
GTEx | ENSG00000116663 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:13585 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | FBXO6 | Human Proteome Map |
InterPro | F-box-assoc_dom | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
F-box-like_dom_sf | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
F-box_dom | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
F-box_only | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Galactose-bd-like_sf | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
KEGG Report | hsa:26270 | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 26270 | ENTREZGENE |
OMIM | 605647 | OMIM |
PANTHER | F-BOX ONLY PROTEIN 6 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PTHR12125 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Pfam | F-box-like | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
FBA | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
PharmGKB | PA28046 | PharmGKB |
PROSITE | FBA | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
FBOX | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
SMART | FBA | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
FBOX | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Superfamily-SCOP | SSF49785 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
SSF81383 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
UniProt | B1AK42 | ENTREZGENE |
B2RC88 | ENTREZGENE | |
FBX6_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot | |
J3KQ72 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
Q9NRD1 | ENTREZGENE | |
Q9UKT3 | ENTREZGENE | |
UniProt Secondary | B1AK42 | UniProtKB/Swiss-Prot |
B2RC88 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q9UKT3 | UniProtKB/Swiss-Prot |