Imported Disease Annotations - OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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 Gene Annotator (Functional Annotation) unavailable |
 Gene Annotator (Annotation Distribution) unavailable |
 Variant Visualizer (Genomic Variants) unavailble Variant Visualizer (Genomic Variants) unavailable |
Gene Annotator (Functional Annotation) |
Gene Annotator (Annotation Distribution) |
Variant Visualizer (Genomic Variants) |
 InterViewer (Protein-Protein Interactions) unavailable |
 Gviewer (Genome Viewer) unavailable |
 Variant Visualizer (Damaging Variants) unavailble Variant Visualizer (Damaging Variants) unavailable |
InterViewer (Protein-Protein Interactions) |
GViewer (Genome Viewer) |
Variant Visualizer (Damaging Variants) |
 Gene Annotator (Annotation Comparison) unavailable |
 OLGA (Gene List Generator) unavailable |
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Gene Annotator (Annotation Comparison) |
OLGA (Gene List Generator) |
Excel (Download) |
 MOET (Multi-Ontology Enrichement) unavailable |
 GOLF (Gene-Ortholog Location Finder) unavailable |
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MOET (Multi-Ontology Enrichement) |
GOLF (Gene-Ortholog Location Finder) |
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Gene-Chemical Interaction Annotations Click to see Annotation Detail View
Gene Ontology Annotations Click to see Annotation Detail View
Biological Process
Cellular Component
Molecular Function
Phenotype Annotations Click to see Annotation Detail View
Imported Human Phenotype Annotations - HPO
Gene-Chemical Interaction Annotations
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Gene Ontology Annotations
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Biological Process
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Cellular Component
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Molecular Function
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Phenotype Annotations
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Human Phenotype
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References
References - curated
| # | Reference Title | Reference Citation |
| 1. | OMIM Disease Annotation Pipeline | OMIM Disease Annotation Pipeline |
| 2. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 3. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
| 4. | RGD HPO Phenotype Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for human HPO-to-gene-to-disease annotations |
Additional References at PubMed
| PMID:11347906 | PMID:12477932 | PMID:12714037 | PMID:12766169 | PMID:14702039 | PMID:15922909 | PMID:18391951 | PMID:18978678 | PMID:20379614 | PMID:21873635 | PMID:22889924 | PMID:22898364 |
| PMID:23192621 | PMID:24564958 | PMID:24986830 | PMID:26235311 | PMID:28276056 | PMID:28322503 | PMID:28344315 | PMID:29150431 | PMID:30359423 | PMID:31343991 | PMID:31482140 | PMID:31903681 |
| PMID:32360765 | PMID:32376988 | PMID:33359165 | PMID:33536335 | PMID:34299191 |
Genomics
Comparative Map Data
| COL27A1 (Homo sapiens - human) |
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| Col27a1 (Mus musculus - house mouse) |
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| Col27a1 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| Col27a1 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| COL27A1 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| COL27A1 (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Col27a1 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| COL27A1 (Sus scrofa - pig) |
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| COL27A1 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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| Col27a1 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants
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Variants in COL27A1
2043 total Variants 
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