Imported Disease Annotations - OMIMObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | NFS1 | Human | combined oxidative phosphorylation deficiency 52 | | IAGP | | 7240710 | | OMIM | | |
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Imported Disease Annotations - OMIMObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | NFS1 | Human | combined oxidative phosphorylation deficiency 52 | | IAGP | | 7240710 | | OMIM | | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | GOAs Human GO annotations | GOA_HUMAN data from the GO Consortium |
2. | Iron-sulfur cluster biogenesis in mammalian cells: New insights into the molecular mechanisms of cluster delivery. | Maio N and Rouault TA, Biochim Biophys Acta. 2015 Jun;1853(6):1493-512. doi: 10.1016/j.bbamcr.2014.09.009. Epub 2014 Sep 19. |
3. | KEGG Annotation Import Pipeline | Pipeline to import KEGG annotations from KEGG into RGD |
4. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
5. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
6. | RGD HPO Phenotype Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for human HPO-to-gene-to-disease annotations |
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NFS1 (Homo sapiens - human) |
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Nfs1 (Mus musculus - house mouse) |
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Nfs1 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Nfs1 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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NFS1 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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NFS1 (Canis lupus familiaris - dog) |
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Nfs1 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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NFS1 (Sus scrofa - pig) |
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NFS1 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Nfs1 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants in NFS1
123 total Variants |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
NM_021100.5(NFS1):c.1221-114A>T | single nucleotide variant | not provided [RCV001766245] | Chr20:35672958 [GRCh38] Chr20:34260880 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
GRCh38/hg38 20q11.22-12(chr20:34541747-39663219)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052766]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052766]|See cases [RCV000052766] | Chr20:34541747..39663219 [GRCh38] Chr20:33129551..38291861 [GRCh37] Chr20:32593212..37725275 [NCBI36] Chr20:20q11.22-12 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 20q11.22-13.11(chr20:34249453-43359749)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053002]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053002]|See cases [RCV000053002] | Chr20:34249453..43359749 [GRCh38] Chr20:32837259..41988389 [GRCh37] Chr20:32300920..41421803 [NCBI36] Chr20:20q11.22-13.11 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 20p12.2-q12(chr20:9811433-39316956)x3 | copy number gain | See cases [RCV000052999] | Chr20:9811433..39316956 [GRCh38] Chr20:9792081..37945599 [GRCh37] Chr20:9740081..37379013 [NCBI36] Chr20:20p12.2-q12 |
pathogenic |
NM_021100.4(NFS1):c.1300C>T (p.Arg434Ter) | single nucleotide variant | Malignant melanoma [RCV000063720] | Chr20:35672765 [GRCh38] Chr20:34260687 [GRCh37] Chr20:33724101 [NCBI36] Chr20:20q11.22 |
not provided |
NM_021100.5(NFS1):c.-39C>G | single nucleotide variant | not specified [RCV000602912] | Chr20:35699327 [GRCh38] Chr20:34287249 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
GRCh38/hg38 20p13-q13.33(chr20:99557-64277321)x3 | copy number gain | See cases [RCV000135859] | Chr20:99557..64277321 [GRCh38] Chr20:80198..62908674 [GRCh37] Chr20:28198..62379118 [NCBI36] Chr20:20p13-q13.33 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 20q11.21-11.23(chr20:33432363-36821881)x1 | copy number loss | See cases [RCV000135440] | Chr20:33432363..36821881 [GRCh38] Chr20:32020169..35450284 [GRCh37] Chr20:31483830..34883698 [NCBI36] Chr20:20q11.21-11.23 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 20q11.22(chr20:35285724-35744837)x1 | copy number loss | See cases [RCV000141309] | Chr20:35285724..35744837 [GRCh38] Chr20:33873527..34332759 [GRCh37] Chr20:33336941..33796173 [NCBI36] Chr20:20q11.22 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 20q11.22-13.12(chr20:35237946-47631818)x1 | copy number loss | See cases [RCV000140816] | Chr20:35237946..47631818 [GRCh38] Chr20:33825749..46260562 [GRCh37] Chr20:33289165..45693969 [NCBI36] Chr20:20q11.22-13.12 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 20q11.21-11.23(chr20:32062768-35906606)x3 | copy number gain | See cases [RCV000141833] | Chr20:32062768..35906606 [GRCh38] Chr20:30650571..34494528 [GRCh37] Chr20:30114232..33957942 [NCBI36] Chr20:20q11.21-11.23 |
pathogenic |
NM_021100.5(NFS1):c.222T>A (p.Leu74=) | single nucleotide variant | not specified [RCV000417506] | Chr20:35697786 [GRCh38] Chr20:34285708 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.1053C>T (p.Pro351=) | single nucleotide variant | NFS1-related disorder [RCV004758015]|not provided [RCV003727727]|not specified [RCV000431892] | Chr20:35674513 [GRCh38] Chr20:34262435 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign|uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.1201T>C (p.Leu401=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000911600] | Chr20:35673620 [GRCh38] Chr20:34261542 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.822C>T (p.Pro274=) | single nucleotide variant | not specified [RCV000443136] | Chr20:35675171 [GRCh38] Chr20:34263093 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.166C>T (p.Leu56=) | single nucleotide variant | not provided [RCV001698147] | Chr20:35698522 [GRCh38] Chr20:34286444 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
benign|likely benign |
GRCh37/hg19 20p13-q13.33(chr20:61569-62915555)x3 | copy number gain | See cases [RCV000510832] | Chr20:61569..62915555 [GRCh37] Chr20:20p13-q13.33 |
pathogenic |
NM_021100.5(NFS1):c.948+20C>T | single nucleotide variant | not specified [RCV000607087] | Chr20:35675025 [GRCh38] Chr20:34262947 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.-43A>C | single nucleotide variant | not specified [RCV000602207] | Chr20:35699331 [GRCh38] Chr20:34287253 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.1055-12T>G | single nucleotide variant | not provided [RCV001707802] | Chr20:35674443 [GRCh38] Chr20:34262365 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
benign|likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.780C>T (p.Tyr260=) | single nucleotide variant | not specified [RCV000615925] | Chr20:35680747 [GRCh38] Chr20:34268669 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.162A>C (p.Pro54=) | single nucleotide variant | not provided [RCV002066891]|not specified [RCV000616993] | Chr20:35698526 [GRCh38] Chr20:34286448 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.790+7G>T | single nucleotide variant | not specified [RCV000608644] | Chr20:35680730 [GRCh38] Chr20:34268652 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.1310+11T>G | single nucleotide variant | not specified [RCV000608913] | Chr20:35672744 [GRCh38] Chr20:34260666 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.1221-19C>T | single nucleotide variant | not provided [RCV002063892]|not specified [RCV000609061] | Chr20:35672863 [GRCh38] Chr20:34260785 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.1136+11C>T | single nucleotide variant | not provided [RCV002062159]|not specified [RCV000611797] | Chr20:35674339 [GRCh38] Chr20:34262261 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
benign |
NM_021100.5(NFS1):c.791-9G>T | single nucleotide variant | not provided [RCV002531706]|not specified [RCV000614802] | Chr20:35675211 [GRCh38] Chr20:34263133 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
benign|likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.-38T>G | single nucleotide variant | not specified [RCV000600059] | Chr20:35699326 [GRCh38] Chr20:34287248 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.-22G>A | single nucleotide variant | not specified [RCV000602253] | Chr20:35699310 [GRCh38] Chr20:34287232 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
GRCh37/hg19 20p13-q13.33(chr20:61569-62915555) | copy number gain | See cases [RCV000512450] | Chr20:61569..62915555 [GRCh37] Chr20:20p13-q13.33 |
pathogenic |
NM_021100.5(NFS1):c.318T>C (p.Ala106=) | single nucleotide variant | not specified [RCV000600038] | Chr20:35697690 [GRCh38] Chr20:34285612 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.98-17G>A | single nucleotide variant | not specified [RCV000606322] | Chr20:35698607 [GRCh38] Chr20:34286529 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
GRCh37/hg19 20p13-q13.33(chr20:63244-62961294)x3 | copy number gain | not provided [RCV000741059] | Chr20:63244..62961294 [GRCh37] Chr20:20p13-q13.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 20p13-q13.33(chr20:63244-62912463)x3 | copy number gain | not provided [RCV000741057] | Chr20:63244..62912463 [GRCh37] Chr20:20p13-q13.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 20p13-q13.33(chr20:63244-62948788)x3 | copy number gain | not provided [RCV000741058] | Chr20:63244..62948788 [GRCh37] Chr20:20p13-q13.33 |
pathogenic |
NC_000020.11:g.35699435C>T | single nucleotide variant | not provided [RCV001766194] | Chr20:35699435 [GRCh38] Chr20:34287357 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.983G>A (p.Arg328Gln) | single nucleotide variant | not specified [RCV004288341] | Chr20:35674583 [GRCh38] Chr20:34262505 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.207+20C>T | single nucleotide variant | not provided [RCV000828184] | Chr20:35698461 [GRCh38] Chr20:34286383 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.324+84A>T | single nucleotide variant | not provided [RCV000835559] | Chr20:35697600 [GRCh38] Chr20:34285522 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
benign |
NM_021100.5(NFS1):c.409-120del | deletion | not provided [RCV000835560] | Chr20:35690685 [GRCh38] Chr20:34278607 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
benign |
NM_021100.5(NFS1):c.1311-56T>G | single nucleotide variant | not provided [RCV000835562] | Chr20:35669741 [GRCh38] Chr20:34257663 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
benign |
NM_021100.5(NFS1):c.207+88T>A | single nucleotide variant | not provided [RCV000835649] | Chr20:35698393 [GRCh38] Chr20:34286315 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
benign |
NM_021100.5(NFS1):c.273G>T (p.Arg91=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000841931] | Chr20:35697735 [GRCh38] Chr20:34285657 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.1220+240G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV000833029] | Chr20:35673361 [GRCh38] Chr20:34261283 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.1136+252dup | duplication | not provided [RCV000830653] | Chr20:35674095..35674096 [GRCh38] Chr20:34262017..34262018 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
benign |
NM_021100.5(NFS1):c.324+164G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV000830641] | Chr20:35697520 [GRCh38] Chr20:34285442 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
benign |
NM_021100.5(NFS1):c.1310+257C>T | single nucleotide variant | not provided [RCV000830677] | Chr20:35672498 [GRCh38] Chr20:34260420 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
benign |
NM_021100.5(NFS1):c.208-71G>C | single nucleotide variant | not provided [RCV000833905] | Chr20:35697871 [GRCh38] Chr20:34285793 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.1136+261T>G | single nucleotide variant | not provided [RCV000830655] | Chr20:35674089 [GRCh38] Chr20:34262011 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
benign |
NM_021100.5(NFS1):c.1220+292T>C | single nucleotide variant | not provided [RCV000830674] | Chr20:35673309 [GRCh38] Chr20:34261231 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
benign |
NM_021100.5(NFS1):c.98-4T>A | single nucleotide variant | not provided [RCV000842664] | Chr20:35698594 [GRCh38] Chr20:34286516 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.1311-188C>T | single nucleotide variant | not provided [RCV000833030] | Chr20:35669873 [GRCh38] Chr20:34257795 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.1221-214A>G | single nucleotide variant | not provided [RCV000830675] | Chr20:35673058 [GRCh38] Chr20:34260980 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
benign |
NM_021100.5(NFS1):c.655+90_655+92del | deletion | not provided [RCV000835561] | Chr20:35681796..35681798 [GRCh38] Chr20:34269718..34269720 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
benign |
NM_021100.5(NFS1):c.1220+63C>G | single nucleotide variant | not provided [RCV000836298] | Chr20:35673538 [GRCh38] Chr20:34261460 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
benign |
NM_021100.5(NFS1):c.655+263T>C | single nucleotide variant | not provided [RCV000830645] | Chr20:35681625 [GRCh38] Chr20:34269547 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
benign |
NM_021100.5(NFS1):c.1137-16G>C | single nucleotide variant | not provided [RCV000840980] | Chr20:35673700 [GRCh38] Chr20:34261622 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
benign|likely benign |
GRCh37/hg19 20q11.21-11.23(chr20:29833608-35087952)x3 | copy number gain | not provided [RCV000849735] | Chr20:29833608..35087952 [GRCh37] Chr20:20q11.21-11.23 |
pathogenic |
NM_021100.5(NFS1):c.655+233T>C | single nucleotide variant | not provided [RCV001715509] | Chr20:35681655 [GRCh38] Chr20:34269577 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
benign |
NM_021100.5(NFS1):c.*260C>A | single nucleotide variant | not provided [RCV001639475] | Chr20:35669362 [GRCh38] Chr20:34257284 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
benign |
NM_021100.5(NFS1):c.207+152C>A | single nucleotide variant | not provided [RCV001639797] | Chr20:35698329 [GRCh38] Chr20:34286251 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
benign |
NM_021100.5(NFS1):c.1221-48del | deletion | not provided [RCV001766230] | Chr20:35672892 [GRCh38] Chr20:34260814 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.324+257C>T | single nucleotide variant | not provided [RCV001719576] | Chr20:35697427 [GRCh38] Chr20:34285349 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
benign |
NM_021100.5(NFS1):c.437A>G (p.Lys146Arg) | single nucleotide variant | NFS1-related disorder [RCV003910974]|not provided [RCV001717085] | Chr20:35690537 [GRCh38] Chr20:34278459 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
benign|likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.325-217dup | duplication | not provided [RCV001719553] | Chr20:35696675..35696676 [GRCh38] Chr20:34284597..34284598 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
benign |
NM_021100.5(NFS1):c.656-84_656-82dup | duplication | not provided [RCV001616604] | Chr20:35680952..35680953 [GRCh38] Chr20:34268874..34268875 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
benign |
NM_021100.5(NFS1):c.325-171G>T | single nucleotide variant | not provided [RCV001669773] | Chr20:35696631 [GRCh38] Chr20:34284553 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
benign |
NM_021100.5(NFS1):c.521C>T (p.Thr174Ile) | single nucleotide variant | not provided [RCV001907683] | Chr20:35690453 [GRCh38] Chr20:34278375 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.215G>A (p.Arg72Gln) | single nucleotide variant | Combined oxidative phosphorylation deficiency 52 [RCV001523893]|not provided [RCV002568046] | Chr20:35697793 [GRCh38] Chr20:34285715 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
pathogenic|uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.1310+253G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV001683775] | Chr20:35672502 [GRCh38] Chr20:34260424 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
benign |
NM_021100.5(NFS1):c.*193A>G | single nucleotide variant | not provided [RCV001713893] | Chr20:35669429 [GRCh38] Chr20:34257351 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
benign |
NM_021100.5(NFS1):c.1352G>A (p.Ser451Asn) | single nucleotide variant | not provided [RCV001755405] | Chr20:35669644 [GRCh38] Chr20:34257566 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
benign|likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.*247A>G | single nucleotide variant | not provided [RCV001769884] | Chr20:35669375 [GRCh38] Chr20:34257297 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.656-199C>T | single nucleotide variant | not provided [RCV001752870] | Chr20:35681070 [GRCh38] Chr20:34268992 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.409-39G>C | single nucleotide variant | not provided [RCV001759347] | Chr20:35690604 [GRCh38] Chr20:34278526 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.1221-155T>C | single nucleotide variant | not provided [RCV001768107] | Chr20:35672999 [GRCh38] Chr20:34260921 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.325-236A>G | single nucleotide variant | not provided [RCV001769894] | Chr20:35696696 [GRCh38] Chr20:34284618 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.98-98T>C | single nucleotide variant | not provided [RCV001752914] | Chr20:35698688 [GRCh38] Chr20:34286610 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NC_000020.11:g.35699657G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV001753181] | Chr20:35699657 [GRCh38] Chr20:34287579 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.207+85A>T | single nucleotide variant | not provided [RCV001766189] | Chr20:35698396 [GRCh38] Chr20:34286318 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.1060A>G (p.Ile354Val) | single nucleotide variant | not provided [RCV001874204] | Chr20:35674426 [GRCh38] Chr20:34262348 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.1310+5A>G | single nucleotide variant | not provided [RCV002047346] | Chr20:35672750 [GRCh38] Chr20:34260672 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NC_000020.10:g.(?_31189994)_(34287210_?)del | deletion | not provided [RCV001956104] | Chr20:31189994..34287210 [GRCh37] Chr20:20q11.21-11.22 |
pathogenic |
NM_021100.5(NFS1):c.593G>T (p.Ser198Ile) | single nucleotide variant | not provided [RCV001902277]|not specified [RCV004039844] | Chr20:35681950 [GRCh38] Chr20:34269872 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.950A>G (p.Tyr317Cys) | single nucleotide variant | not provided [RCV001922650] | Chr20:35674616 [GRCh38] Chr20:34262538 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.948+1G>T | single nucleotide variant | Combined oxidative phosphorylation deficiency 52 [RCV003130595]|not provided [RCV001918639] | Chr20:35675044 [GRCh38] Chr20:34262966 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.1358A>G (p.Lys453Arg) | single nucleotide variant | not provided [RCV001885022]|not specified [RCV004041557] | Chr20:35669638 [GRCh38] Chr20:34257560 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.98-17G>C | single nucleotide variant | not provided [RCV002153778] | Chr20:35698607 [GRCh38] Chr20:34286529 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.208-12T>G | single nucleotide variant | not provided [RCV002131811] | Chr20:35697812 [GRCh38] Chr20:34285734 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
GRCh37/hg19 20q11.21-11.23(chr20:29833535-34815537)x3 | copy number gain | not provided [RCV002474532] | Chr20:29833535..34815537 [GRCh37] Chr20:20q11.21-11.23 |
likely pathogenic |
NM_021100.5(NFS1):c.408+16C>A | single nucleotide variant | not provided [RCV002731602] | Chr20:35696361 [GRCh38] Chr20:34284283 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.127C>T (p.Pro43Ser) | single nucleotide variant | not specified [RCV004074833] | Chr20:35698561 [GRCh38] Chr20:34286483 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.810C>T (p.Ile270=) | single nucleotide variant | not provided [RCV002974914] | Chr20:35675183 [GRCh38] Chr20:34263105 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
GRCh37/hg19 20q11.21-11.23(chr20:29652122-35603726)x3 | copy number gain | not provided [RCV002475651] | Chr20:29652122..35603726 [GRCh37] Chr20:20q11.21-11.23 |
likely pathogenic |
NM_021100.5(NFS1):c.1079A>G (p.Tyr360Cys) | single nucleotide variant | not specified [RCV004076204] | Chr20:35674407 [GRCh38] Chr20:34262329 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.855G>A (p.Gly285=) | single nucleotide variant | not provided [RCV002756400] | Chr20:35675138 [GRCh38] Chr20:34263060 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.81G>A (p.Arg27=) | single nucleotide variant | not provided [RCV002614026] | Chr20:35699208 [GRCh38] Chr20:34287130 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.571G>T (p.Ala191Ser) | single nucleotide variant | not provided [RCV002691163]|not specified [RCV004067686] | Chr20:35681972 [GRCh38] Chr20:34269894 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.561+19A>T | single nucleotide variant | not provided [RCV002571803] | Chr20:35690394 [GRCh38] Chr20:34278316 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.600G>A (p.Val200=) | single nucleotide variant | not provided [RCV003021740] | Chr20:35681943 [GRCh38] Chr20:34269865 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.1216A>G (p.Ile406Val) | single nucleotide variant | not specified [RCV004110044] | Chr20:35673605 [GRCh38] Chr20:34261527 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.1339A>G (p.Ile447Val) | single nucleotide variant | not specified [RCV004123281] | Chr20:35669657 [GRCh38] Chr20:34257579 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.648A>C (p.Ala216=) | single nucleotide variant | not provided [RCV002866246] | Chr20:35681895 [GRCh38] Chr20:34269817 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.58C>T (p.Pro20Ser) | single nucleotide variant | not provided [RCV002645594] | Chr20:35699231 [GRCh38] Chr20:34287153 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.613G>A (p.Val205Met) | single nucleotide variant | not provided [RCV002597081] | Chr20:35681930 [GRCh38] Chr20:34269852 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.1030G>C (p.Gly344Arg) | single nucleotide variant | not specified [RCV004105902] | Chr20:35674536 [GRCh38] Chr20:34262458 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.944T>C (p.Met315Thr) | single nucleotide variant | not specified [RCV004111307] | Chr20:35675049 [GRCh38] Chr20:34262971 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.982C>T (p.Arg328Trp) | single nucleotide variant | not provided [RCV002623484]|not specified [RCV004069113] | Chr20:35674584 [GRCh38] Chr20:34262506 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.1311-16C>T | single nucleotide variant | not provided [RCV002575988] | Chr20:35669701 [GRCh38] Chr20:34257623 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.811C>T (p.Arg271Cys) | single nucleotide variant | not specified [RCV004079421] | Chr20:35675182 [GRCh38] Chr20:34263104 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.106C>T (p.Arg36Cys) | single nucleotide variant | not specified [RCV004099115] | Chr20:35698582 [GRCh38] Chr20:34286504 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.1111A>C (p.Lys371Gln) | single nucleotide variant | not provided [RCV003049458] | Chr20:35674375 [GRCh38] Chr20:34262297 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.1295G>A (p.Arg432His) | single nucleotide variant | not provided [RCV003086867] | Chr20:35672770 [GRCh38] Chr20:34260692 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.1310+9A>G | single nucleotide variant | NFS1-related disorder [RCV003906426]|not provided [RCV002988424] | Chr20:35672746 [GRCh38] Chr20:34260668 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.818G>A (p.Arg273Gln) | single nucleotide variant | not specified [RCV004120655] | Chr20:35675175 [GRCh38] Chr20:34263097 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.419G>A (p.Arg140Gln) | single nucleotide variant | not provided [RCV002961892] | Chr20:35690555 [GRCh38] Chr20:34278477 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.1137-3C>T | single nucleotide variant | not provided [RCV002962049] | Chr20:35673687 [GRCh38] Chr20:34261609 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.1055-20A>G | single nucleotide variant | not provided [RCV002588802] | Chr20:35674451 [GRCh38] Chr20:34262373 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.823C>T (p.Arg275Cys) | single nucleotide variant | Combined oxidative phosphorylation deficiency 52 [RCV003314043]|not provided [RCV002605811] | Chr20:35675170 [GRCh38] Chr20:34263092 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.299A>C (p.Glu100Ala) | single nucleotide variant | not provided [RCV002604589]|not specified [RCV004065795] | Chr20:35697709 [GRCh38] Chr20:34285631 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.1317C>G (p.Leu439=) | single nucleotide variant | not provided [RCV002588867] | Chr20:35669679 [GRCh38] Chr20:34257601 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.11G>A (p.Arg4Gln) | single nucleotide variant | not provided [RCV002654502] | Chr20:35699278 [GRCh38] Chr20:34287200 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.975G>A (p.Leu325=) | single nucleotide variant | not provided [RCV003440378] | Chr20:35674591 [GRCh38] Chr20:34262513 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.408+1573C>T | single nucleotide variant | not provided [RCV003440379] | Chr20:35694804 [GRCh38] Chr20:34282726 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.54A>G (p.Pro18=) | single nucleotide variant | not provided [RCV003825863] | Chr20:35699235 [GRCh38] Chr20:34287157 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.949-5C>T | single nucleotide variant | not provided [RCV003839607] | Chr20:35674622 [GRCh38] Chr20:34262544 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.663T>A (p.Ile221=) | single nucleotide variant | not provided [RCV003548465] | Chr20:35680864 [GRCh38] Chr20:34268786 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.308T>C (p.Met103Thr) | single nucleotide variant | not specified [RCV004492858] | Chr20:35697700 [GRCh38] Chr20:34285622 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.1358A>C (p.Lys453Thr) | single nucleotide variant | not specified [RCV004492845] | Chr20:35669638 [GRCh38] Chr20:34257560 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.671C>G (p.Ser224Cys) | single nucleotide variant | not specified [RCV004492887] | Chr20:35680856 [GRCh38] Chr20:34268778 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.700G>T (p.Ala234Ser) | single nucleotide variant | not specified [RCV004492888] | Chr20:35680827 [GRCh38] Chr20:34268749 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.355C>T (p.Arg119Cys) | single nucleotide variant | not specified [RCV004492866] | Chr20:35696430 [GRCh38] Chr20:34284352 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.282T>A (p.Ala94=) | single nucleotide variant | NFS1-related disorder [RCV003946957] | Chr20:35697726 [GRCh38] Chr20:34285648 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.1008C>A (p.Ser336Arg) | single nucleotide variant | not specified [RCV004492814] | Chr20:35674558 [GRCh38] Chr20:34262480 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.1018G>A (p.Val340Met) | single nucleotide variant | not specified [RCV004492817] | Chr20:35674548 [GRCh38] Chr20:34262470 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.324+9A>C | single nucleotide variant | NFS1-related disorder [RCV003909670] | Chr20:35697675 [GRCh38] Chr20:34285597 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.154G>A (p.Val52Met) | single nucleotide variant | not specified [RCV004492851] | Chr20:35698534 [GRCh38] Chr20:34286456 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.347C>T (p.Ala116Val) | single nucleotide variant | not specified [RCV004492862] | Chr20:35696438 [GRCh38] Chr20:34284360 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.667A>G (p.Ser223Gly) | single nucleotide variant | not specified [RCV004492883] | Chr20:35680860 [GRCh38] Chr20:34268782 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.781G>A (p.Gly261Ser) | single nucleotide variant | not specified [RCV004492891] | Chr20:35680746 [GRCh38] Chr20:34268668 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.-9A>T | single nucleotide variant | NFS1-related disorder [RCV003934552] | Chr20:35699297 [GRCh38] Chr20:34287219 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
likely benign |
NM_021100.5(NFS1):c.109G>T (p.Ala37Ser) | single nucleotide variant | not specified [RCV004492829] | Chr20:35698579 [GRCh38] Chr20:34286501 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.1283A>C (p.Gln428Pro) | single nucleotide variant | not specified [RCV004492839] | Chr20:35672782 [GRCh38] Chr20:34260704 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.518T>C (p.Val173Ala) | single nucleotide variant | not specified [RCV004492871] | Chr20:35690456 [GRCh38] Chr20:34278378 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.592A>T (p.Ser198Cys) | single nucleotide variant | not specified [RCV004492875] | Chr20:35681951 [GRCh38] Chr20:34269873 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.1345C>A (p.Leu449Ile) | single nucleotide variant | not specified [RCV004643625] | Chr20:35669651 [GRCh38] Chr20:34257573 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NC_000020.10:g.(?_31368130)_(34287210_?)del | deletion | Glutathione synthetase deficiency with 5-oxoprolinuria [RCV004579432] | Chr20:31368130..34287210 [GRCh37] Chr20:20q11.21-11.22 |
pathogenic |
NM_021100.5(NFS1):c.267C>A (p.His89Gln) | single nucleotide variant | not specified [RCV004654968] | Chr20:35697741 [GRCh38] Chr20:34285663 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.271C>G (p.Arg91Gly) | single nucleotide variant | not specified [RCV004654966] | Chr20:35697737 [GRCh38] Chr20:34285659 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.1223T>G (p.Phe408Cys) | single nucleotide variant | not specified [RCV004654969] | Chr20:35672842 [GRCh38] Chr20:34260764 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.565C>A (p.Leu189Ile) | single nucleotide variant | not specified [RCV004654970] | Chr20:35681978 [GRCh38] Chr20:34269900 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
NM_021100.5(NFS1):c.815G>A (p.Arg272His) | single nucleotide variant | not specified [RCV004643626] | Chr20:35675178 [GRCh38] Chr20:34263100 [GRCh37] Chr20:20q11.22 |
uncertain significance |
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miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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L17688 |
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L18426 |
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D11S2921 |
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D8S2279 |
|
adipose tissue
|
alimentary part of gastrointestinal system
|
appendage
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circulatory system
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ectoderm
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endocrine system
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endoderm
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entire extraembryonic component
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exocrine system
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hemolymphoid system
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hepatobiliary system
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integumental system
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mesenchyme
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mesoderm
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musculoskeletal system
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nervous system
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pharyngeal arch
|
renal system
|
reproductive system
|
respiratory system
|
sensory system
|
visual system
|
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
1204 | 2439 | 2788 | 2253 | 4973 | 1726 | 2351 | 5 | 624 | 1951 | 465 | 2269 | 7305 | 6471 | 53 | 3734 | 1 | 852 | 1744 | 1617 | 175 | 1 |
RefSeq Transcripts | NG_033237 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
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GenBank Nucleotide | AF097025 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
AJ010952 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK001265 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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AK091049 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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AK301969 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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AK312293 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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AL357374 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC018471 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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CH471077 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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DA082829 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
R16676 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
Ensembl Acc Id: | ENST00000306750 ⟹ ENSP00000304740 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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Ensembl Acc Id: | ENST00000374085 ⟹ ENSP00000363198 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
Ensembl Acc Id: | ENST00000374092 ⟹ ENSP00000363205 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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Ensembl Acc Id: | ENST00000397425 ⟹ ENSP00000380570 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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Ensembl Acc Id: | ENST00000413203 ⟹ ENSP00000393669 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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Ensembl Acc Id: | ENST00000421540 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
Ensembl Acc Id: | ENST00000440385 ⟹ ENSP00000392871 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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Ensembl Acc Id: | ENST00000456462 ⟹ ENSP00000397572 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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Ensembl Acc Id: | ENST00000471137 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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Ensembl Acc Id: | ENST00000480655 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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Ensembl Acc Id: | ENST00000489163 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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Ensembl Acc Id: | ENST00000498084 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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Ensembl Acc Id: | ENST00000541387 ⟹ ENSP00000440897 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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RefSeq Acc Id: | NM_001198989 ⟹ NP_001185918 | ||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NM_021100 ⟹ NP_066923 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NR_037570 | ||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||||||||||||
Type: | NON-CODING | ||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
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NP_066923 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
GenBank Protein | AAD09187 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
AAH18471 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAH65560 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAD96959 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG35220 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG50917 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG51655 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG58209 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG60279 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG63382 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG63421 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
CAA09424 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW76170 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW76171 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW76172 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
Ensembl Protein | ENSP00000304740.3 | ||
ENSP00000363198.1 | |||
ENSP00000363205 | |||
ENSP00000363205.3 | |||
ENSP00000380570.1 | |||
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ENSP00000393482.1 | |||
ENSP00000393669.1 | |||
ENSP00000397572.1 | |||
ENSP00000440897 | |||
ENSP00000440897.1 | |||
GenBank Protein | Q9Y697 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
RefSeq Acc Id: | NP_066923 ⟸ NM_021100 |
- Peptide Label: | isoform a precursor |
- UniProtKB: | Q9NTZ5 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q6P0L8 (UniProtKB/Swiss-Prot), F5GYK5 (UniProtKB/Swiss-Prot), E1P5R8 (UniProtKB/Swiss-Prot), B4DXK9 (UniProtKB/Swiss-Prot), B3KMA5 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9Y481 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9Y697 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q53FP3 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001185918 ⟸ NM_001198989 |
- Peptide Label: | isoform b precursor |
- UniProtKB: | Q53FP3 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000440897 ⟸ ENST00000541387 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000304740 ⟸ ENST00000306750 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000393669 ⟸ ENST00000413203 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000363198 ⟸ ENST00000374085 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000363205 ⟸ ENST00000374092 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000392871 ⟸ ENST00000440385 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000397572 ⟸ ENST00000456462 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000393482 ⟸ ENST00000419569 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000380570 ⟸ ENST00000397425 |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-Q9Y697-F1-model_v2 | AlphaFold | Q9Y697 | 1-457 | view protein structure |
RGD ID: | 6812064 | ||||||||
Promoter ID: | HG_ACW:49080 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell_12Hour, Jurkat, K562, Lymphoblastoid | ||||||||
Transcripts: | NFS1ANDCPNE1ANDRBM12.VMAPR07 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6798881 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:39237 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | Jurkat, Lymphoblastoid | ||||||||
Transcripts: | OTTHUMT00000078936, OTTHUMT00000078941, OTTHUMT00000276932, OTTHUMT00000276933, OTTHUMT00000276934, OTTHUMT00000276935, UC002XDT.1, UC002XDU.1, UC002XDV.1 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 13206809 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H26985 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | NFS1_1 | ||||||||
Description: | NFS1, cysteine desulfurase | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:15910 | AgrOrtholog |
COSMIC | NFS1 | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000244005 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Ensembl Transcript | ENST00000306750.3 | UniProtKB/TrEMBL |
ENST00000374085.5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000374092 | ENTREZGENE | |
ENST00000374092.9 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000397425.5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000413203.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000419569.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000440385.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000456462.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000541387 | ENTREZGENE | |
ENST00000541387.5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Gene3D-CATH | 3.40.640.10 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
3.90.1150.10 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
GTEx | ENSG00000244005 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:15910 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | NFS1 | Human Proteome Map |
InterPro | Aminotrans_V_dom | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Aminotrans_V_PyrdxlP_BS | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Cys_deSase_IscS | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Cysteine_dSase | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
PyrdxlP-dep_Trfase | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
PyrdxlP-dep_Trfase_dom1 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
PyrdxlP-dep_Trfase_major | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
KEGG Report | hsa:9054 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
NCBI Gene | 9054 | ENTREZGENE |
OMIM | 603485 | OMIM |
PANTHER | CYSTEINE DESULFURYLASE FAMILY MEMBER | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PTHR11601:SF34 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Pfam | Aminotran_5 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PharmGKB | PA31607 | PharmGKB |
PIRSF | NifS | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PROSITE | AA_TRANSFER_CLASS_5 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Superfamily-SCOP | SSF53383 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
UniProt | A2A2M1_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL |
B3KMA5 | ENTREZGENE | |
B4DXK9 | ENTREZGENE | |
E1P5R8 | ENTREZGENE | |
F2Z2E7_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
F5GYK5 | ENTREZGENE | |
F8WB23_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
F8WER8_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
NFS1_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q53FP3 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
Q5QP19_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
Q6P0L8 | ENTREZGENE | |
Q8WV90_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
Q9NTZ5 | ENTREZGENE | |
Q9Y481 | ENTREZGENE | |
Q9Y697 | ENTREZGENE | |
UniProt Secondary | B3KMA5 | UniProtKB/Swiss-Prot |
B4DXK9 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
E1P5R8 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
F5GYK5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q6P0L8 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q9NTZ5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q9Y481 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
---|---|---|---|---|---|---|---|
2019-01-29 | NFS1 | NFS1 cysteine desulfurase | NFS1, cysteine desulfurase | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED | |
2016-08-16 | NFS1 | NFS1, cysteine desulfurase | NFS1 cysteine desulfurase | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED | |
2013-08-13 | NFS1 | NFS1 cysteine desulfurase | NFS1 nitrogen fixation 1 homolog (S. cerevisiae) | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED |