Imported Annotations - ClinVar | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| adrenoleukodystrophy | IAGP | RGD:14707098 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy | ClinVar | PMID:28492532 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| adrenoleukodystrophy | IAGP | RGD:14710872 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy | ClinVar | PMID:28492532 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| autistic disorder | IAGP | RGD:14351525 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder of childhood onset | ClinVar | PMID:21681106, PMID:30208311 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Developmental Disabilities | IAGP | RGD:12741813 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay | ClinVar | PMID:25741868 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| epilepsy | IAGP | RGD:12741813 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Seizures | ClinVar | PMID:25741868 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| genetic disease | IAGP | RGD:13530276 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases | ClinVar | PMID:24011989 more ... | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Moyamoya Disease 4 with Short Stature, Hypergonadotropic Hypogonadism, and Facial Dysmorphism | IAGP | RGD:12741940 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq28 deletion syndrome | ClinVar | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Moyamoya Disease 4 with Short Stature, Hypergonadotropic Hypogonadism, and Facial Dysmorphism | IAGP | RGD:21073830 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq28 deletion syndrome | ClinVar | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Moyamoya Disease 4 with Short Stature, Hypergonadotropic Hypogonadism, and Facial Dysmorphism | IAGP | RGD:8573586 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq28 deletion syndrome | ClinVar | PMID:24011989 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Moyamoya Disease 4 with Short Stature, Hypergonadotropic Hypogonadism, and Facial Dysmorphism | IAGP | RGD:12895047 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq28 deletion syndrome | ClinVar | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Moyamoya Disease 4 with Short Stature, Hypergonadotropic Hypogonadism, and Facial Dysmorphism | IAGP | RGD:8573588 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq28 deletion syndrome | ClinVar | PMID:24011989 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Moyamoya Disease 4 with Short Stature, Hypergonadotropic Hypogonadism, and Facial Dysmorphism | IAGP | RGD:8573587 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq28 deletion syndrome | ClinVar | PMID:24011989 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Neonatal Severe Encephalopathy due to Mecp2 Mutations | IAGP | RGD:13818653 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, neonatal severe, due to MECP2 mutations | ClinVar | PMID:15351775 more ... | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| syndromic X-linked intellectual disability Lubs type | IAGP | RGD:14399337 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: MECP2 duplication syndrome | ClinVar | PMID:25741868 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| visual epilepsy | IAGP | RGD:12741813 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Seizures | ClinVar | PMID:25741868 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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