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Imported Annotations - MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| pre-eclampsia | ISS | RGD:731346 | 13592920 | OMIM:189800 more ... | MouseDO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene-Chemical Interaction AnnotationsGene Ontology AnnotationsMolecular Pathway AnnotationsDisease Annotations
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Gene-Chemical Interaction Annotations
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Gene Ontology Annotations
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Molecular Pathway Annotations
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References - curated| 1. | Dang Y, etal., Free Radic Biol Med. 2000 Feb 15;28(4):615-24. |
| 2. | GOA_HUMAN data from the GO Consortium |
| 3. | Maddison DC and Giorgini F, Semin Cell Dev Biol. 2015 Apr;40:134-41. doi: 10.1016/j.semcdb.2015.03.002. Epub 2015 Mar 12. |
| 4. | Okayama A, etal., Toxicol Appl Pharmacol. 1988 Jul;94(3):356-61. |
| 5. | Pipeline to import KEGG annotations from KEGG into RGD |
| 6. | Pipeline to import SMPDB annotations from SMPDB into RGD |
| 7. | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
| 8. | Yeung AW, etal., Clin Sci (Lond). 2015 Oct;129(7):601-72. doi: 10.1042/CS20140392. |
References - uncurated| PubMed | 1449503 1716396 2109605 2326172 2482041 2501398 2549057 2848333 8404046 8406467 8817290 9712583 10737800 11180976 11230514 11867636 11876748 11912287 11987129 12186837 12228717 12444143 12471139 12477932 12738417 12766158 12938169 12963490 13678429 14502282 14704851 14871294 14969766 15001472 15070879 15102781 15245429 15254595 15374002 15489334 15528322 15711557 15919929 15947091 15950064 15967116 16135011 16169070 16176799 16319139 16344560 16406698 16421220 16477023 16489067 16511306 16513157 16686756 16834326 16842443 17015408 17038913 17158233 17170728 17182891 17192467 17202379 17207965 17229698 17294609 17318080 17321596 17376903 17393386 17433037 17535808 17605849 17626075 17674321 17711549 17911610 17951526 18008147 18026683 18036645 18045970 18055547 18176870 18205804 18274832 18299324 18332894 18370410 18438685 18622801 18639339 18660700 18776940 18802343 18832696 19004406 19010841 19050070 19058839 19074858 19106591 19155537 19168733 19264674 19306922 19353519 19363598 19434461 19448397 19465693 19487045 19489917 19514129 19564344 19597340 19604093 19604349 19693771 19695096 19737010 19740345 19783182 19815714 19828629 19829303 19844741 19929471 19933867 20128646 20192952 20201926 20331378 20361220 20386557 20484731 20522587 20570568 20602605 20635895 20648630 20663292 20689575 20801903 20938662 21028817 21030093 21044950 21094802 21118329 21176371 21292009 21324164 21328335 21355883 21359206 21361337 21461563 21461581 21487895 21501890 21502325 21517752 21517753 21517755 21517756 21517757 21575365 21592112 21600662 21616522 21617756 21666788 21690092 21691274 21692032 21693183 21712776 21742973 21755000 21823214 21832049 21835147 21835273 21873635 21892828 21952237 21980470 22013481 22039265 22069308 22093628 22110525 22112045 22184722 22202241 22301793 22424783 22519828 22526360 22592557 22638210 22690871 22722711 22751107 22828446 22860140 22891315 22913669 22923135 22929065 22932670 22936460 23025307 23090116 23109825 23179760 23200754 23209301 23232072 23289444 23344392 23358471 23411497 23413147 23426156 23440412 23620105 23651343 23669411 23682557 23751345 23752227 23847296 23853597 23898208 23940074 23949777 23973990 23986400 24073214 24102581 24162774 24252613 24268989 24282429 24337170 24391212 24517146 24612287 24687552 24696473 24717869 24721110 24732701 24742251 24742347 24795458 24816252 24870595 24875753 24903009 24988959 25031694 25060643 25063873 25081660 25113564 25200149 25248875 25274283 25283845 25308308 25310899 25394548 25420916 25450809 25461397 25541686 25572287 25584868 25627660 25671592 25683635 25756191 25783564 25792183 25886742 25897671 25899824 26110930 26142400 26198597 26267811 26285873 26361229 26426076 26449488 26511316 26511909 26517538 26563749 26608400 26636389 26647830 26727587 26762931 26782048 26814137 26887337 26895379 26982018 27106797 27112409 27121174 27174915 27192116 27376248 27440266 27595833 27667153 27672107 27695127 27761872 28027300 28053021 28057727 28131097 28176360 28189796 28256612 28260094 28264810 28303855 28314306 28336906 28337881 28412361 28428708 28460011 28498425 28731684 28735627 28751450 28760910 28765120 28859336 28963880 29038460 29054599 29154462 29167421 29278387 29372535 29413421 29485423 29500439 29515027 29520442 29548707 29615752 29691296 29693118 29777939 29848687 29851145 29853736 29886172 29896191 29897749 29901571 29921693 29945890 29998979 30014971 30067880 30081936 30089695 30264546 30283439 30314496 30359288 30387777 30403776 30585477 30642449 30781494 30843276 30999388 31012515 31315643 31325428 |
Comparative Map Data| IDO1 (Homo sapiens - human) |
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| Ido1 (Mus musculus - house mouse) |
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| Ido1 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| Ido1 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| IDO1 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| IDO1 (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Ido1 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| IDO1 (Sus scrofa - pig) |
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| IDO1 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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| Ido1 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
No map positions available. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Position Markers| GDB:313220 |
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| GDB:319998 |
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| RH17694 |
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| SHGC-12674 |
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| D8S2278 |
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| D11S3114 |
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| L18426 |
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| D8S2279 |
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miRNA Target Status
| The detailed report is available here: |  | Full Report | | CSV | | TAB | | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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RNA-SEQ Expression| leukocyte | uterine cervix | peripheral nervous system | zone of skin | lymph node | large intestine | oral cavity | blood | breast | mucosa | testis | stomach | heart | brain | cerebral cortex | eye | pleura | penis | ovary | uterus | mammalian vulva | adipose tissue | musculature | chordate pharynx | esophagus | saliva-secreting gland | rectum | diaphragm | skeletal muscle tissue | smooth muscle tissue | vermiform appendix | colon | sigmoid colon | renal pelvis | cortex of kidney | urinary bladder | pancreas | endometrium | muscle of leg | tongue | skeletal muscle of trunk | parotid gland | forebrain | placenta | hindbrain | substantia nigra | thyroid gland | lung | spleen | liver | small intestine | gall bladder | kidney | duodenum | dura mater | prostate gland | adrenal gland | thymus | bone marrow | tonsil | connective tissue | hematopoietic system | bile duct | cartilage tissue | bone tissue | mouth mucosa | fallopian tube | left kidney | umbilical cord blood | venous blood | left renal pelvis | right renal pelvis | proximal gut | terminal ileum | |
| High | 1 | 1 | 1 | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medium | 15 | 185 | 1 | 16 | 84 | 38 | 2 | 12 | 6 | 78 | 33 | 1 | 1 | 4 | 1 | 10 | 26 | 1 | 12 | 72 | 1 | 5 | 1 | 1 | 77 | 1 | 2 | 1 | 1 | 1 | 2 | 27 | 1 | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Low | 1 | 9 | 40 | 3 | 37 | 1 | 35 | 68 | 10 | 15 | 24 | 7 | 30 | 1 | 49 | 13 | 2 | 2 | 1 | 4 | 1 | 1 | 6 | 1 | 1 | 6 | 2 | 1 | 12 | 62 | 1 | 3 | 1 | 2 | 38 | 69 | 2 | 150 | 1 | 1 | 122 | 1 | 21 | 3 | 1 | 2 | 2 | 1 | 20 | 15 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | ||||||||||||||||||
| Below cutoff | 7 | 1 | 28 | 2 | 5 | 1 | 163 | 13 | 8 | 11 | 11 | 5 | 35 | 1 | 1 | 1 | 25 | 1 | 1 | 7 | 1 | 1 | 1 | 3 | 1 | 10 | 10 | 1 | 4 | 1 | 1 | 2 | 1 | 1 | 8 | 42 | 49 | 2 | 38 | 1 | 3 | 1 | 1 | 2 | 2 | 18 | 1 | 2 | 8 | 1 | 1 | 1 |
Nucleotide Sequences| RefSeq Transcripts | NG_028155 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| NM_002164 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| GenBank Nucleotide | AC007991 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| AH002828 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK313259 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AU137351 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AY221100 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC027882 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BF094375 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CD366252 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CD690354 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CH471080 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| HI179038 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| JF772862 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| JN197608 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| JN382541 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| LC420315 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| M34455 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| X17668 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| RefSeq Acc Id: | ENST00000253513 ⟹ ENSP00000253513 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | ENST00000518237 ⟹ ENSP00000430950 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | ENST00000518804 ⟹ ENSP00000429297 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | ENST00000519154 ⟹ ENSP00000428716 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | ENST00000521480 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | ENST00000521636 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | ENST00000522495 ⟹ ENSP00000430505 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | ENST00000522840 ⟹ ENSP00000429933 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | ENST00000523779 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | NM_002164 ⟹ NP_002155 | |||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | REVIEWED | |||||||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||||||||||||||||||||||
| Position: |
|
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| Sequence: |
AATTTCTCACTGCCCCTGTGATAAACTGTGGTCACTGGCTGTGGCAGCAACTATTATAAGATGChide sequence |
Protein Sequences| Protein RefSeqs | NP_002155 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| GenBank Protein | AAA36081 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| AAH27882 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAO34405 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AEF30540 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AEQ33599 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AFK79855 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAG36069 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BBG06132 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
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| CBX53828 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
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| P14902 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| RefSeq Acc Id: | NP_002155 ⟸ NM_002164 |
| - UniProtKB: | P14902 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MAHAMENSWTISKEYHIDEEVGFALPNPQENLPDFYNDWMFIAKHLPDLIESGQLRERVEKLNMhide sequence |
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| RefSeq Acc Id: | ENSP00000429933 ⟸ ENST00000522840 |
Promoters| RGD ID: | 6850708 | |||||||||
| Promoter ID: | EP73148 | |||||||||
| Type: | initiation region | |||||||||
| Name: | HS_INDO | |||||||||
| Description: | Indoleamine-pyrrole 2,3 dioxygenase. | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | EPD (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | |||||||||
| Experiment Methods: | NEDO full length human cDNA sequencing project.; Oligo-capping | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 7213171 | |||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_H12331 | |||||||||
| Type: | initiation region | |||||||||
| Name: | IDO1_2 | |||||||||
| Description: | indoleamine 2,3-dioxygenase 1 | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | |||||||||
| Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H12332 | |||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 7213173 | |||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_H12332 | |||||||||
| Type: | initiation region | |||||||||
| Name: | IDO1_1 | |||||||||
| Description: | indoleamine 2,3-dioxygenase 1 | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | |||||||||
| Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H12331 | |||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | |||||||||
| Position: |
|
Clinical Variants| Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
| GRCh38/hg38 8p23.1-11.21(chr8:12609975-42085703)x3 | copy number gain | Coloboma [RCV000050294]|Congenital ocular coloboma [RCV000050294]|See cases [RCV000050294] | Chr8:12609975..42085703 [GRCh38] Chr8:12467484..41943221 [GRCh37] Chr8:12511855..42062378 [NCBI36] Chr8:8p23.1-11.21 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 8p12-q11.21(chr8:29719897-48521849)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050995]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050995]|See cases [RCV000050995] | Chr8:29719897..48521849 [GRCh38] Chr8:29577413..49434409 [GRCh37] Chr8:29633332..49596962 [NCBI36] Chr8:8p12-q11.21 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 8p21.2-q11.21(chr8:25832130-48521849)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050904]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050904]|See cases [RCV000050904] | Chr8:25832130..48521849 [GRCh38] Chr8:25689646..49434409 [GRCh37] Chr8:25745563..49596962 [NCBI36] Chr8:8p21.2-q11.21 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 8p23.1-11.1(chr8:12728904-43673207)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050912]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050912]|See cases [RCV000050912] | Chr8:12728904..43673207 [GRCh38] Chr8:12586413..43528350 [GRCh37] Chr8:12630784..43647507 [NCBI36] Chr8:8p23.1-11.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 8p12-11.21(chr8:34312250-43158901)x1 | copy number loss | Conductive hearing impairment [RCV000050745]|See cases [RCV000050745] | Chr8:34312250..43158901 [GRCh38] Chr8:34169768..43014044 [GRCh37] Chr8:34289310..43133201 [NCBI36] Chr8:8p12-11.21 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 8p23.3-q24.3(chr8:241530-145049449)x3 | copy number gain | Seizures [RCV000051206]|See cases [RCV000051206] | Chr8:241530..145049449 [GRCh38] Chr8:191530..146274835 [GRCh37] Chr8:181530..146245639 [NCBI36] Chr8:8p23.3-q24.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 8p23.1-11.21(chr8:12728904-41928741)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051110]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051110]|See cases [RCV000051110] | Chr8:12728904..41928741 [GRCh38] Chr8:12586413..41786259 [GRCh37] Chr8:12630784..41905416 [NCBI36] Chr8:8p23.1-11.21 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 8p23.1-11.1(chr8:12609975-43336172)x3 | copy number gain | Global developmental delay [RCV000053630]|See cases [RCV000053630] | Chr8:12609975..43336172 [GRCh38] Chr8:12467484..43191315 [GRCh37] Chr8:12511855..43310472 [NCBI36] Chr8:8p23.1-11.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 8p23.1-11.1(chr8:12609975-43255410)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053631]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053631]|See cases [RCV000053631] | Chr8:12609975..43255410 [GRCh38] Chr8:12467484..43110553 [GRCh37] Chr8:12511855..43229710 [NCBI36] Chr8:8p23.1-11.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 8p23.1-11.1(chr8:12750796-43532444)x3 | copy number gain | Corpus callosum agenesis [RCV000053632]|See cases [RCV000053632] | Chr8:12750796..43532444 [GRCh38] Chr8:12608305..43387587 [GRCh37] Chr8:12652676..43506744 [NCBI36] Chr8:8p23.1-11.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 8p22-q11.21(chr8:14940110-47929925)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053635]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053635]|See cases [RCV000053635] | Chr8:14940110..47929925 [GRCh38] Chr8:14797619..48842485 [GRCh37] Chr8:14841990..49005038 [NCBI36] Chr8:8p22-q11.21 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 8p11.23-11.21(chr8:37899430-42371734)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053648]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053648]|See cases [RCV000053648] | Chr8:37899430..42371734 [GRCh38] Chr8:37756948..42229252 [GRCh37] Chr8:37876106..42348409 [NCBI36] Chr8:8p11.23-11.21 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 8p11.22-q11.21(chr8:39830633-49209461)x3 | copy number gain | Global developmental delay [RCV000053649]|See cases [RCV000053649] | Chr8:39830633..49209461 [GRCh38] Chr8:39688152..50122020 [GRCh37] Chr8:39807309..50284573 [NCBI36] Chr8:8p11.22-q11.21 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 8p23.3-q24.3(chr8:241530-145054634)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053602]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053602]|See cases [RCV000053602] | Chr8:241530..145054634 [GRCh38] Chr8:191530..146280020 [GRCh37] Chr8:181530..146250824 [NCBI36] Chr8:8p23.3-q24.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 8p23.3-q24.3(chr8:244417-145054775)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053604]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053604]|See cases [RCV000053604] | Chr8:244417..145054775 [GRCh38] Chr8:194417..146280161 [GRCh37] Chr8:184417..146250965 [NCBI36] Chr8:8p23.3-q24.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 8p11.23-11.21(chr8:38342177-40546982)x1 | copy number loss | Abnormality of head and neck [RCV000054238]|See cases [RCV000054238] | Chr8:38342177..40546982 [GRCh38] Chr8:38199695..40404501 [GRCh37] Chr8:38318852..40523658 [NCBI36] Chr8:8p11.23-11.21 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 8p11.23-11.21(chr8:38065927-40341650)x1 | copy number loss | See cases [RCV000134950] | Chr8:38065927..40341650 [GRCh38] Chr8:37923445..40199169 [GRCh37] Chr8:38042602..40318326 [NCBI36] Chr8:8p11.23-11.21 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 8p23.1-11.1(chr8:12609975-43673207)x3 | copy number gain | See cases [RCV000135786] | Chr8:12609975..43673207 [GRCh38] Chr8:12467484..43528350 [GRCh37] Chr8:12511855..43647507 [NCBI36] Chr8:8p23.1-11.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 8p23.1-11.1(chr8:12383584-43673207)x3 | copy number gain | See cases [RCV000135566] | Chr8:12383584..43673207 [GRCh38] Chr8:12241093..43528350 [GRCh37] Chr8:12285464..43647507 [NCBI36] Chr8:8p23.1-11.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 8p23.1-11.21(chr8:12728904-40169194)x3 | copy number gain | See cases [RCV000136516] | Chr8:12728904..40169194 [GRCh38] Chr8:12586413..40026713 [GRCh37] Chr8:12630784..40145870 [NCBI36] Chr8:8p23.1-11.21 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 8p12-11.21(chr8:29362097-40231708)x1 | copy number loss | See cases [RCV000136878] | Chr8:29362097..40231708 [GRCh38] Chr8:29219614..40089227 [GRCh37] Chr8:29275533..40208384 [NCBI36] Chr8:8p12-11.21 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 8p23.1-11.1(chr8:12182421-43673207)x3 | copy number gain | See cases [RCV000137249] | Chr8:12182421..43673207 [GRCh38] Chr8:12039930..43528350 [GRCh37] Chr8:12077339..43647507 [NCBI36] Chr8:8p23.1-11.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 8p23.3-q24.3(chr8:241605-145054781)x3 | copy number gain | See cases [RCV000138643] | Chr8:241605..145054781 [GRCh38] Chr8:191605..146280167 [GRCh37] Chr8:181605..146250971 [NCBI36] Chr8:8p23.3-q24.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 8p23.1-11.1(chr8:12646123-43686843)x3 | copy number gain | See cases [RCV000139796] | Chr8:12646123..43686843 [GRCh38] Chr8:12503632..43541986 [GRCh37] Chr8:12548003..43661143 [NCBI36] Chr8:8p23.1-11.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 8p12-q12.1(chr8:36580103-59618998)x3 | copy number gain | See cases [RCV000139582] | Chr8:36580103..59618998 [GRCh38] Chr8:36437621..60531557 [GRCh37] Chr8:36556779..60694111 [NCBI36] Chr8:8p12-q12.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 8p23.3-q24.3(chr8:208048-145070385)x3 | copy number gain | See cases [RCV000141808] | Chr8:208048..145070385 [GRCh38] Chr8:158048..146295771 [GRCh37] Chr8:148048..146266575 [NCBI36] Chr8:8p23.3-q24.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 8p21.3-q24.3(chr8:21291522-145070385)x3 | copy number gain | See cases [RCV000142021] | Chr8:21291522..145070385 [GRCh38] Chr8:21149033..146295771 [GRCh37] Chr8:21193313..146266575 [NCBI36] Chr8:8p21.3-q24.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 8p23.3-q24.3(chr8:226452-145068712)x3 | copy number gain | See cases [RCV000142858] | Chr8:226452..145068712 [GRCh38] Chr8:176452..146294098 [GRCh37] Chr8:166452..146264902 [NCBI36] Chr8:8p23.3-q24.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 8p23.3-q24.3(chr8:241530-145054634)x3 | copy number gain | See cases [RCV000148092] | Chr8:241530..145054634 [GRCh38] Chr8:191530..146280020 [GRCh37] Chr8:181530..146250824 [NCBI36] Chr8:8p23.3-q24.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 8p23.1-11.21(chr8:12633490-40685533)x3 | copy number gain | See cases [RCV000143508] | Chr8:12633490..40685533 [GRCh38] Chr8:12490999..40543052 [GRCh37] Chr8:12535370..40662209 [NCBI36] Chr8:8p23.1-11.21 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 8p23.1-11.21(chr8:12609975-42085703)x3 | copy number gain | See cases [RCV000148249] | Chr8:12609975..42085703 [GRCh38] Chr8:12467484..41943221 [GRCh37] Chr8:12511855..42062378 [NCBI36] Chr8:8p23.1-11.21 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 8p23.1-11.1(chr8:12728904-43673207)x3 | copy number gain | See cases [RCV000148237] | Chr8:12728904..43673207 [GRCh38] Chr8:12586413..43528350 [GRCh37] Chr8:12630784..43647507 [NCBI36] Chr8:8p23.1-11.1 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 8p23.3-q24.3(chr8:158048-146295771)x3 | copy number gain | not provided [RCV000848478] | Chr8:158048..146295771 [GRCh37] Chr8:8p23.3-q24.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 8p21.2-q12.1(chr8:24772064-24813176)x3 | copy number gain | See cases [RCV000446588] | Chr8:24772064..24813176 [GRCh37] Chr8:8p21.2-q12.1 |
uncertain significance |
| GRCh37/hg19 8p23.3-q24.3(chr8:158991-146280828)x3 | copy number gain | See cases [RCV000447507] | Chr8:158991..146280828 [GRCh37] Chr8:8p23.3-q24.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 8p23.3-11.1(chr8:158048-43786723)x3 | copy number gain | See cases [RCV000447909] | Chr8:158048..43786723 [GRCh37] Chr8:8p23.3-11.1 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 8p23.1-11.1(chr8:12580132-43388233)x3 | copy number gain | See cases [RCV000447913] | Chr8:12580132..43388233 [GRCh37] Chr8:8p23.1-11.1 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 8p23.3-q24.3(chr8:158049-146295771) | copy number gain | See cases [RCV000510234] | Chr8:158049..146295771 [GRCh37] Chr8:8p23.3-q24.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 8p11.22-11.21(chr8:38430146-41298595)x1 | copy number loss | See cases [RCV000511461] | Chr8:38430146..41298595 [GRCh37] Chr8:8p11.22-11.21 |
uncertain significance |
| GRCh37/hg19 8p23.1-11.1(chr8:11935023-43824035)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511028] | Chr8:11935023..43824035 [GRCh37] Chr8:8p23.1-11.1 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 8p23.3-q24.3(chr8:158049-146295771)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511095] | Chr8:158049..146295771 [GRCh37] Chr8:8p23.3-q24.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 8p23.1-q24.3(chr8:12490999-146295771)x3 | copy number gain | See cases [RCV000512169] | Chr8:12490999..146295771 [GRCh37] Chr8:8p23.1-q24.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 8p12-11.21(chr8:31352498-41481295)x3 | copy number gain | not provided [RCV000683035] | Chr8:31352498..41481295 [GRCh37] Chr8:8p12-11.21 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 8p23.3-q24.3(chr8:164984-146293414)x3 | copy number gain | not provided [RCV000747254] | Chr8:164984..146293414 [GRCh37] Chr8:8p23.3-q24.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 8p23.3-q24.3(chr8:10213-146293414)x3 | copy number gain | not provided [RCV000747248] | Chr8:10213..146293414 [GRCh37] Chr8:8p23.3-q24.3 |
pathogenic |
| NM_002164.6(IDO1):c.10G>A (p.Ala4Thr) | single nucleotide variant | not provided [RCV000968122] | Chr8:39913932 [GRCh38] Chr8:39771451 [GRCh37] Chr8:8p11.21 |
benign |
| NM_002164.6(IDO1):c.425C>T (p.Pro142Leu) | single nucleotide variant | not provided [RCV000968123] | Chr8:39920102 [GRCh38] Chr8:39777621 [GRCh37] Chr8:8p11.21 |
benign |
| GRCh37/hg19 8p11.22-q12.3(chr8:39555657-64049089)x3 | copy number gain | not provided [RCV000846266] | Chr8:39555657..64049089 [GRCh37] Chr8:8p11.22-q12.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 8p12-q24.3(chr8:31936551-146295771)x3 | copy number gain | not provided [RCV000848192] | Chr8:31936551..146295771 [GRCh37] Chr8:8p12-q24.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 8p12-11.1(chr8:36094421-43822214)x3 | copy number gain | not provided [RCV000848822] | Chr8:36094421..43822214 [GRCh37] Chr8:8p12-11.1 |
uncertain significance |
| NM_002164.6(IDO1):c.708-3T>C | single nucleotide variant | not provided [RCV000909335] | Chr8:39925220 [GRCh38] Chr8:39782739 [GRCh37] Chr8:8p11.21 |
likely benign |
| NM_002164.6(IDO1):c.954G>A (p.Glu318=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000891248] | Chr8:39927927 [GRCh38] Chr8:39785446 [GRCh37] Chr8:8p11.21 |
benign |
External Database Links| Database | Acc Id | Source(s) |
| AGR Gene | HGNC:6059 | AgrOrtholog |
| COSMIC | IDO1 | COSMIC |
| Ensembl Genes | ENSG00000131203 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
| Ensembl Protein | ENSP00000253513 | UniProtKB/TrEMBL |
| ENSP00000428716 | UniProtKB/TrEMBL | |
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| Ensembl Transcript | ENST00000253513 | UniProtKB/TrEMBL |
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| ENST00000518804 | UniProtKB/TrEMBL | |
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| GTEx | ENSG00000131203 | GTEx |
| HGNC ID | HGNC:6059 | ENTREZGENE |
| Human Proteome Map | IDO1 | Human Proteome Map |
| InterPro | Indolamine_dOase | UniProtKB/Swiss-Prot |
| Trp/Indoleamine_2_3_dOase-like | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| KEGG Report | hsa:3620 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| NCBI Gene | 3620 | ENTREZGENE |
| OMIM | 147435 | OMIM |
| PANTHER | PTHR28657 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| Pfam | IDO | UniProtKB/Swiss-Prot |
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| PROSITE | IDO_1 | UniProtKB/Swiss-Prot |
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| Superfamily-SCOP | SSF140959 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| UniGene | Hs.840 | ENTREZGENE |
| UniProt | A0A140T9Z2_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL |
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| F6M9T7 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Q540B4 | UniProtKB/Swiss-Prot |
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| More on IDO1 | |
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Alliance Gene |
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NCBI Gene |
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Ensembl Gene |
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|
JBrowse: hg19 hg38 |
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HGNC Report |
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NCBI Genome Data Viewer |
| RGD Object Information | |
| RGD ID: | 1346818 |
| Created: | 2005-03-08 |
| Species: | Homo sapiens |
| Last Modified: | 2020-01-28 |
| Status: | ACTIVE |
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RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.
