Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | human immunodeficiency virus infectious disease | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:15308739 | |
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Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | human immunodeficiency virus infectious disease | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:15308739 | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | KEGG Annotation Import Pipeline | Pipeline to import KEGG annotations from KEGG into RGD |
2. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
3. | PA200, a nuclear proteasome activator involved in DNA repair. | Ustrell V, etal., EMBO J 2002 Jul 1;21(13):3516-25. |
PMID:7584044 | PMID:9079628 | PMID:9811770 | PMID:9846577 | PMID:10893419 | PMID:11285280 | PMID:12167863 | PMID:12419264 | PMID:12477932 | PMID:12719574 | PMID:12750511 | PMID:12791267 |
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PSME4 (Homo sapiens - human) |
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Psme4 (Mus musculus - house mouse) |
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Psme4 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Psme4 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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PSME4 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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PSME4 (Canis lupus familiaris - dog) |
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Psme4 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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PSME4 (Sus scrofa - pig) |
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PSME4 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Psme4 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants in PSME4
57 total Variants |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
GRCh38/hg38 2p25.3-16.1(chr2:66097-55570637)x3 | copy number gain | See cases [RCV000052933] | Chr2:66097..55570637 [GRCh38] Chr2:66097..55797773 [GRCh37] Chr2:56097..55651277 [NCBI36] Chr2:2p25.3-16.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 2p22.1-16.1(chr2:40738282-57863821)x3 | copy number gain | See cases [RCV000052943] | Chr2:40738282..57863821 [GRCh38] Chr2:40965422..58090956 [GRCh37] Chr2:40818926..57944460 [NCBI36] Chr2:2p22.1-16.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 2p16.3-11.2(chr2:47620388-86702722)x3 | copy number gain | See cases [RCV000137586] | Chr2:47620388..86702722 [GRCh38] Chr2:47847527..86929845 [GRCh37] Chr2:47701031..86783356 [NCBI36] Chr2:2p16.3-11.2 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 2p25.1-11.2(chr2:7495123-87705899)x3 | copy number gain | See cases [RCV000141494] | Chr2:7495123..87705899 [GRCh38] Chr2:7635254..88005418 [GRCh37] Chr2:7552705..87786533 [NCBI36] Chr2:2p25.1-11.2 |
benign |
GRCh37/hg19 2p25.3-q37.3(chr2:14238-243048760)x3 | copy number gain | not provided [RCV000752802] | Chr2:14238..243048760 [GRCh37] Chr2:2p25.3-q37.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 2p23.3-16.1(chr2:27861707-60790985)x3 | copy number gain | See cases [RCV000454271] | Chr2:27861707..60790985 [GRCh37] Chr2:2p23.3-16.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 2p25.3-q37.3(chr2:12771-242783384) | copy number gain | See cases [RCV000512056] | Chr2:12771..242783384 [GRCh37] Chr2:2p25.3-q37.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 2p25.3-q37.3(chr2:12771-242783384)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511212] | Chr2:12771..242783384 [GRCh37] Chr2:2p25.3-q37.3 |
pathogenic |
NM_014614.3(PSME4):c.4199A>C (p.Lys1400Thr) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003281150] | Chr2:53890201 [GRCh38] Chr2:54117338 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.266A>C (p.Lys89Thr) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003264811] | Chr2:53949260 [GRCh38] Chr2:54176397 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.3268A>G (p.Ile1090Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003285151] | Chr2:53901367 [GRCh38] Chr2:54128504 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.1849A>G (p.Ile617Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003241742] | Chr2:53923380 [GRCh38] Chr2:54150517 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.4268A>G (p.Asp1423Gly) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003291744] | Chr2:53890132 [GRCh38] Chr2:54117269 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 2p21-16.2(chr2:47361260-54934153)x1 | copy number loss | See cases [RCV000512533] | Chr2:47361260..54934153 [GRCh37] Chr2:2p21-16.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 2p22.3-16.1(chr2:34792916-56676541)x3 | copy number gain | not provided [RCV000682169] | Chr2:34792916..56676541 [GRCh37] Chr2:2p22.3-16.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 2p16.2-16.1(chr2:54079222-55328518)x3 | copy number gain | not provided [RCV000682124] | Chr2:54079222..55328518 [GRCh37] Chr2:2p16.2-16.1 |
likely benign |
Single allele | deletion | not provided [RCV000714264] | Chr2:40608411..146900718 [GRCh37] Chr2:2p22.1-q22.3 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 2p25.3-q37.3(chr2:15672-243101834)x3 | copy number gain | not provided [RCV000752804] | Chr2:15672..243101834 [GRCh37] Chr2:2p25.3-q37.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 2p16.2(chr2:54174539-54452331)x1 | copy number loss | not provided [RCV000850009] | Chr2:54174539..54452331 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 2p16.2(chr2:54063171-54808845)x3 | copy number gain | not provided [RCV001005272] | Chr2:54063171..54808845 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
likely benign |
GRCh37/hg19 2p16.2(chr2:54192002-54441179)x3 | copy number gain | not provided [RCV001005273] | Chr2:54192002..54441179 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
likely benign |
GRCh37/hg19 2p25.3-q37.3(chr2:1-243199373) | copy number gain | Mosaic trisomy 2 [RCV002280628] | Chr2:1..243199373 [GRCh37] Chr2:2p25.3-q37.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 2p25.1-q13(chr2:11504318-111365996)x1 | copy number loss | See cases [RCV002287563] | Chr2:11504318..111365996 [GRCh37] Chr2:2p25.1-q13 |
pathogenic |
NM_014614.3(PSME4):c.3397C>G (p.Gln1133Glu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003265073] | Chr2:53899906 [GRCh38] Chr2:54127043 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.343A>T (p.Met115Leu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003287919] | Chr2:53949183 [GRCh38] Chr2:54176320 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.3193A>G (p.Met1065Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002683394] | Chr2:53901442 [GRCh38] Chr2:54128579 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.337A>G (p.Ile113Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002973171] | Chr2:53949189 [GRCh38] Chr2:54176326 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.3592A>G (p.Ile1198Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002990208] | Chr2:53897884 [GRCh38] Chr2:54125021 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.2293C>G (p.Leu765Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002861080] | Chr2:53920320 [GRCh38] Chr2:54147457 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.47G>C (p.Gly16Ala) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002865145] | Chr2:53970738 [GRCh38] Chr2:54197875 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.5036A>G (p.Asn1679Ser) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002969530] | Chr2:53874403 [GRCh38] Chr2:54101540 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.467A>G (p.Lys156Arg) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002841448] | Chr2:53948454 [GRCh38] Chr2:54175591 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.719G>A (p.Gly240Asp) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002734357] | Chr2:53936804 [GRCh38] Chr2:54163941 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.974T>C (p.Leu325Pro) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002864541] | Chr2:53932744 [GRCh38] Chr2:54159881 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.2621A>C (p.Lys874Thr) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002902462] | Chr2:53908792 [GRCh38] Chr2:54135929 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.1987G>A (p.Val663Ile) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002798917] | Chr2:53922576 [GRCh38] Chr2:54149713 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.3458G>C (p.Gly1153Ala) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002887947] | Chr2:53898319 [GRCh38] Chr2:54125456 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.2144C>A (p.Thr715Asn) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002845068] | Chr2:53921007 [GRCh38] Chr2:54148144 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.3410C>A (p.Ala1137Asp) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002737469] | Chr2:53899893 [GRCh38] Chr2:54127030 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.2287T>G (p.Trp763Gly) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003001201] | Chr2:53920326 [GRCh38] Chr2:54147463 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.5398A>G (p.Met1800Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002919390] | Chr2:53866223 [GRCh38] Chr2:54093360 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.2723A>G (p.Lys908Arg) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002892644] | Chr2:53908381 [GRCh38] Chr2:54135518 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.58G>A (p.Glu20Lys) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002955581] | Chr2:53970727 [GRCh38] Chr2:54197864 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.2374C>G (p.Leu792Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002916236] | Chr2:53920239 [GRCh38] Chr2:54147376 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.5027T>G (p.Phe1676Cys) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002850639] | Chr2:53874412 [GRCh38] Chr2:54101549 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.4545A>G (p.Ile1515Met) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002850009] | Chr2:53887443 [GRCh38] Chr2:54114580 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.3218T>C (p.Val1073Ala) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002786826] | Chr2:53901417 [GRCh38] Chr2:54128554 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.3568G>A (p.Val1190Ile) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002955884] | Chr2:53897908 [GRCh38] Chr2:54125045 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.3677C>T (p.Pro1226Leu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002955256] | Chr2:53896815 [GRCh38] Chr2:54123952 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.127C>G (p.Arg43Gly) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002920413] | Chr2:53970658 [GRCh38] Chr2:54197795 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.2275C>A (p.Pro759Thr) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002934471] | Chr2:53920338 [GRCh38] Chr2:54147475 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.67C>T (p.Pro23Ser) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002963882] | Chr2:53970718 [GRCh38] Chr2:54197855 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.568G>A (p.Ala190Thr) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002719774] | Chr2:53937518 [GRCh38] Chr2:54164655 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.3865G>A (p.Val1289Met) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003203744] | Chr2:53895054 [GRCh38] Chr2:54122191 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.2517A>T (p.Leu839Phe) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003179650] | Chr2:53910130 [GRCh38] Chr2:54137267 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.2215G>A (p.Val739Met) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003206012] | Chr2:53920936 [GRCh38] Chr2:54148073 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.3278A>C (p.Asp1093Ala) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003206562] | Chr2:53901357 [GRCh38] Chr2:54128494 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.590G>A (p.Arg197Gln) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003199642] | Chr2:53937496 [GRCh38] Chr2:54164633 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.5268G>T (p.Leu1756Phe) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003184588] | Chr2:53866876 [GRCh38] Chr2:54094013 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.361C>T (p.Arg121Cys) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003287315] | Chr2:53949165 [GRCh38] Chr2:54176302 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.3829T>C (p.Tyr1277His) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003361499] | Chr2:53895596 [GRCh38] Chr2:54122733 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.445G>A (p.Val149Ile) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003345005] | Chr2:53948476 [GRCh38] Chr2:54175613 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.2582G>T (p.Arg861Leu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003353903] | Chr2:53908831 [GRCh38] Chr2:54135968 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.2407C>G (p.Leu803Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003374215] | Chr2:53920206 [GRCh38] Chr2:54147343 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.3781A>G (p.Lys1261Glu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003383055] | Chr2:53895644 [GRCh38] Chr2:54122781 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.3766A>G (p.Ile1256Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003363322] | Chr2:53895659 [GRCh38] Chr2:54122796 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.4697A>G (p.Glu1566Gly) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003375866] | Chr2:53887291 [GRCh38] Chr2:54114428 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
uncertain significance |
NM_014614.3(PSME4):c.2400T>C (p.Asp800=) | single nucleotide variant | not provided [RCV003407224] | Chr2:53920213 [GRCh38] Chr2:54147350 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
likely benign |
NM_014614.3(PSME4):c.813T>C (p.Asp271=) | single nucleotide variant | not provided [RCV003407225] | Chr2:53936108 [GRCh38] Chr2:54163245 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
likely benign |
NM_014614.3(PSME4):c.516T>C (p.Ile172=) | single nucleotide variant | not provided [RCV003407226] | Chr2:53939985 [GRCh38] Chr2:54167122 [GRCh37] Chr2:2p16.2 |
likely benign |
The detailed report is available here: | Full Report | CSV | TAB | Printer | ||||
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
RH93416 |
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RH120829 |
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SHGC-102115 |
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SGC35022 |
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A008R18 |
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RH35907 |
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RH68270 |
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WI-11560 |
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D3S3883 |
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BCD1993 |
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D8S2279 |
|
alimentary part of gastrointestinal system | circulatory system | endocrine system | exocrine system | hemolymphoid system | hepatobiliary system | integumental system | musculoskeletal system | nervous system | renal system | reproductive system | respiratory system | sensory system | visual system | adipose tissue | appendage | entire extraembryonic component | |
High | |||||||||||||||||
Medium | 2294 | 2326 | 1564 | 490 | 1515 | 332 | 4322 | 1983 | 1718 | 247 | 1440 | 1601 | 171 | 1141 | 2775 | 4 | |
Low | 141 | 664 | 160 | 132 | 434 | 132 | 34 | 211 | 1993 | 171 | 14 | 9 | 3 | 1 | 63 | 13 | |
Below cutoff | 1 | 2 | 1 | 1 | 1 | 17 | 1 | 3 | 1 | 1 | 1 |
RefSeq Transcripts | NM_014614 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
XM_006711969 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_011532705 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_011532706 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_011532707 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_011532709 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XR_001738679 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
GenBank Nucleotide | AA884260 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
AB621805 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AC008068 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK025517 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK026085 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK124923 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AL045471 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AL599601 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AU117034 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AY894754 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AY894755 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AY894756 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC017090 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC032418 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC043602 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC062760 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC071768 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC112169 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC113668 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC143737 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC143739 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BQ898809 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BU569553 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CH471053 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CP068276 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
D38521 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
RefSeq Acc Id: | ENST00000389993 ⟹ ENSP00000374643 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000404125 ⟹ ENSP00000384211 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000461810 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000466539 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000475694 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000476586 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000478731 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000481518 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000488687 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | NM_014614 ⟹ NP_055429 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
Protein RefSeqs | NP_055429 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
GenBank Protein | AAH43602 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
AAH71768 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAI12170 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAI13669 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAX83869 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAX83870 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAX83871 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAA07526 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAK64141 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAX00161 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
Ensembl Protein | ENSP00000374643.3 | ||
ENSP00000384211 | |||
ENSP00000384211.1 | |||
GenBank Protein | Q14997 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
RefSeq Acc Id: | NP_055429 ⟸ NM_014614 |
- UniProtKB: | Q6IPR2 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q2M1Z0 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q1XBG6 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q1XBG5 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q1XBG4 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q86XF8 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q14997 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000374643 ⟸ ENST00000389993 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000384211 ⟸ ENST00000404125 |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-Q14997-F1-model_v2 | AlphaFold | Q14997 | 1-1843 | view protein structure |
RGD ID: | 6860326 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H3328 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | PSME4_3 | ||||||||
Description: | proteasome activator subunit 4 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H3329 EPDNEW_H3330 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6860328 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H3329 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | PSME4_2 | ||||||||
Description: | proteasome activator subunit 4 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H3328 EPDNEW_H3330 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6860360 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H3330 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | PSME4_1 | ||||||||
Description: | proteasome activator subunit 4 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H3328 EPDNEW_H3329 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing.; Paired-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6798025 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:32653 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, CD4+TCell_2Hour, HeLa_S3, Jurkat, K562, Lymphoblastoid, NB4 | ||||||||
Transcripts: | ENST00000378234, NM_014614, OTTHUMT00000324167, UC010FBU.1, UC010FBV.1 | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:20635 | AgrOrtholog |
COSMIC | PSME4 | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000068878 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Ensembl Transcript | ENST00000389993.7 | UniProtKB/TrEMBL |
ENST00000404125 | ENTREZGENE | |
ENST00000404125.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Gene3D-CATH | 1.25.10.10 | UniProtKB/Swiss-Prot |
GTEx | ENSG00000068878 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:20635 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | PSME4 | Human Proteome Map |
InterPro | ARM-like | UniProtKB/Swiss-Prot |
ARM-type_fold | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Blm10_mid | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
PSME4 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
PSME4_C | UniProtKB/Swiss-Prot | |
KEGG Report | hsa:23198 | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 23198 | ENTREZGENE |
OMIM | 607705 | OMIM |
PANTHER | PROTEASOME ACTIVATOR COMPLEX SUBUNIT 4 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PTHR32170 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Pfam | BLM10_mid | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
DUF3437 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
PharmGKB | PA134872587 | PharmGKB |
Superfamily-SCOP | SSF48371 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
UniProt | F8WBH5_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL |
G1UI18_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
PSME4_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot, ENTREZGENE | |
Q1XBG4 | ENTREZGENE | |
Q1XBG5 | ENTREZGENE | |
Q1XBG6 | ENTREZGENE | |
Q2M1Z0 | ENTREZGENE | |
Q6IPR2 | ENTREZGENE | |
Q86XF8 | ENTREZGENE | |
UniProt Secondary | Q1XBG4 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Q1XBG5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q1XBG6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q2M1Z0 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q6IPR2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q86XF8 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
---|---|---|---|---|---|---|---|
2015-08-18 | PSME4 | proteasome activator subunit 4 | proteasome (prosome, macropain) activator subunit 4 | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED |