Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Chloracne | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:17101203 | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | Physiology and pathophysiology of the vasopressin-regulated renal water reabsorption. | Boone M and Deen PM, Pflugers Arch. 2008 Sep;456(6):1005-24. Epub 2008 Apr 23. |
2. | Rab proteins in endocytosis and Glut4 trafficking. | Kaddai V, etal., Acta Physiol (Oxf). 2008 Jan;192(1):75-88. |
3. | Overview of macroautophagy regulation in mammalian cells. | Mehrpour M, etal., Cell Res. 2010 Jul;20(7):748-62. Epub 2010 Jun 15. |
4. | A Role of myosin Vb and Rab11-FIP2 in the aquaporin-2 shuttle. | Nedvetsky PI, etal., Traffic. 2007 Feb;8(2):110-23. Epub 2006 Dec 6. |
5. | KEGG Annotation Import Pipeline | Pipeline to import KEGG annotations from KEGG into RGD |
6. | PID Annotation Import Pipeline | Pipeline to import Pathway Interaction Database annotations from NCI into RGD |
7. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
8. | GLUT4 translocation: the last 200 nanometers. | Watson RT and Pessin JE, Cell Signal. 2007 Nov;19(11):2209-17. Epub 2007 Jun 21. |
9. | Insulin action on glucose transporters through molecular switches, tracks and tethers. | Zaid H, etal., Biochem J. 2008 Jul 15;413(2):201-15. |
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RAB11A (Homo sapiens - human) |
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Rab11a (Mus musculus - house mouse) |
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Rab11a (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Rab11a (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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RAB11A (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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RAB11A (Canis lupus familiaris - dog) |
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Rab11a (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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RAB11A (Sus scrofa - pig) |
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RAB11A (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Rab11a (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants in RAB11A
56 total Variants |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
GRCh38/hg38 15q22.31(chr15:64448836-65975439)x3 | copy number gain | See cases [RCV000052344] | Chr15:64448836..65975439 [GRCh38] Chr15:64741035..66267777 [GRCh37] Chr15:62528088..64054831 [NCBI36] Chr15:15q22.31 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 15q22.2-26.3(chr15:59828460-101920998)x3 | copy number gain | See cases [RCV000142915] | Chr15:59828460..101920998 [GRCh38] Chr15:60120659..102461201 [GRCh37] Chr15:57907951..100278724 [NCBI36] Chr15:15q22.2-26.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 15q22.31-26.3(chr15:64637227-102509910)x3 | copy number gain | See cases [RCV000240602] | Chr15:64637227..102509910 [GRCh37] Chr15:15q22.31-26.3 |
pathogenic |
NM_004663.5(RAB11A):c.122A>G (p.Lys41Arg) | single nucleotide variant | not provided [RCV003239012] | Chr15:65877413 [GRCh38] Chr15:66169751 [GRCh37] Chr15:15q22.31 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 15q22.1-26.3(chr15:59297293-102480888)x3 | copy number gain | not provided [RCV000415836] | Chr15:59297293..102480888 [GRCh37] Chr15:15q22.1-26.3 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 15q15.1-26.3(chr15:41745084-102354798)x4 | copy number gain | See cases [RCV000447123] | Chr15:41745084..102354798 [GRCh37] Chr15:15q15.1-26.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 15q11.2-26.3(chr15:20733395-102511616)x4 | copy number gain | See cases [RCV000447765] | Chr15:20733395..102511616 [GRCh37] Chr15:15q11.2-26.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 15q11.2-26.3(chr15:22770422-102429112)x3 | copy number gain | See cases [RCV000510717] | Chr15:22770422..102429112 [GRCh37] Chr15:15q11.2-26.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 15q11.2-26.3(chr15:22770422-102429112) | copy number gain | See cases [RCV000512019] | Chr15:22770422..102429112 [GRCh37] Chr15:15q11.2-26.3 |
pathogenic |
Single allele | duplication | not provided [RCV000677926] | Chr15:31115047..102354857 [GRCh37] Chr15:15q13.2-26.3 |
pathogenic |
Single allele | deletion | Nemaline myopathy 6 [RCV000677940] | Chr15:63414894..66439797 [GRCh37] Chr15:15q22.2-22.31 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 15q22.31(chr15:65953002-66168534)x1 | copy number loss | not provided [RCV000738805] | Chr15:65953002..66168534 [GRCh37] Chr15:15q22.31 |
benign |
GRCh37/hg19 15q11.1-26.3(chr15:20016811-102493540)x3 | copy number gain | not provided [RCV000751155] | Chr15:20016811..102493540 [GRCh37] Chr15:15q11.1-26.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 15q11.1-26.3(chr15:20071673-102461162)x3 | copy number gain | not provided [RCV000751156] | Chr15:20071673..102461162 [GRCh37] Chr15:15q11.1-26.3 |
pathogenic |
NM_004663.5(RAB11A):c.237-20A>G | single nucleotide variant | not provided [RCV001689012] | Chr15:65877742 [GRCh38] Chr15:66170080 [GRCh37] Chr15:15q22.31 |
benign |
NC_000015.9:g.(?_32964879)_(91358519_?)dup | duplication | Bloom syndrome [RCV001343104]|Familial colorectal cancer [RCV001325176] | Chr15:32964879..91358519 [GRCh37] Chr15:15q13.3-26.1 |
uncertain significance |
NC_000015.10:g.65867479G>C | single nucleotide variant | not provided [RCV001357194] | Chr15:65867479 [GRCh38] Chr15:66159817 [GRCh37] Chr15:15q22.31 |
uncertain significance |
NC_000015.9:g.(?_66161924)_(69018313_?)dup | duplication | Neuronal ceroid lipofuscinosis [RCV003120802]|not provided [RCV002045713] | Chr15:66161924..69018313 [GRCh37] Chr15:15q22.31-23 |
uncertain significance|no classifications from unflagged records |
NM_004663.5(RAB11A):c.575G>A (p.Ser192Asn) | single nucleotide variant | not provided [RCV002003898] | Chr15:65887764 [GRCh38] Chr15:66180102 [GRCh37] Chr15:15q22.31 |
uncertain significance |
NM_004663.5(RAB11A):c.97C>T (p.Arg33Ter) | single nucleotide variant | not provided [RCV001864777] | Chr15:65877388 [GRCh38] Chr15:66169726 [GRCh37] Chr15:15q22.31 |
uncertain significance |
NM_004663.5(RAB11A):c.294A>G (p.Thr98=) | single nucleotide variant | not provided [RCV002016086] | Chr15:65877819 [GRCh38] Chr15:66170157 [GRCh37] Chr15:15q22.31 |
likely benign|uncertain significance |
NM_004663.5(RAB11A):c.610A>G (p.Thr204Ala) | single nucleotide variant | not provided [RCV002032908] | Chr15:65887799 [GRCh38] Chr15:66180137 [GRCh37] Chr15:15q22.31 |
uncertain significance |
NM_004663.5(RAB11A):c.444G>A (p.Leu148=) | single nucleotide variant | not provided [RCV002073726] | Chr15:65879684 [GRCh38] Chr15:66172022 [GRCh37] Chr15:15q22.31 |
likely benign |
NM_004663.5(RAB11A):c.431-16T>C | single nucleotide variant | not provided [RCV002129152] | Chr15:65879655 [GRCh38] Chr15:66171993 [GRCh37] Chr15:15q22.31 |
likely benign |
NM_004663.5(RAB11A):c.40+18C>G | single nucleotide variant | not provided [RCV002192652] | Chr15:65869643 [GRCh38] Chr15:66161981 [GRCh37] Chr15:15q22.31 |
likely benign |
NM_004663.5(RAB11A):c.41-19G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV002205219] | Chr15:65877313 [GRCh38] Chr15:66169651 [GRCh37] Chr15:15q22.31 |
likely benign |
NM_004663.5(RAB11A):c.555C>T (p.Arg185=) | single nucleotide variant | not provided [RCV002146321] | Chr15:65887744 [GRCh38] Chr15:66180082 [GRCh37] Chr15:15q22.31 |
likely benign |
NM_004663.5(RAB11A):c.129C>G (p.Thr43=) | single nucleotide variant | not provided [RCV002092405] | Chr15:65877420 [GRCh38] Chr15:66169758 [GRCh37] Chr15:15q22.31 |
likely benign |
NM_004663.5(RAB11A):c.585G>A (p.Val195=) | single nucleotide variant | not provided [RCV002104625] | Chr15:65887774 [GRCh38] Chr15:66180112 [GRCh37] Chr15:15q22.31 |
likely benign |
NM_004663.5(RAB11A):c.237-11T>C | single nucleotide variant | not provided [RCV002106974] | Chr15:65877751 [GRCh38] Chr15:66170089 [GRCh37] Chr15:15q22.31 |
likely benign |
NM_004663.5(RAB11A):c.294A>T (p.Thr98=) | single nucleotide variant | not provided [RCV002076663] | Chr15:65877819 [GRCh38] Chr15:66170157 [GRCh37] Chr15:15q22.31 |
benign |
NM_004663.5(RAB11A):c.384A>G (p.Leu128=) | single nucleotide variant | not provided [RCV002117443] | Chr15:65877909 [GRCh38] Chr15:66170247 [GRCh37] Chr15:15q22.31 |
likely benign |
NM_004663.5(RAB11A):c.511+19G>C | single nucleotide variant | not provided [RCV002206899] | Chr15:65879770 [GRCh38] Chr15:66172108 [GRCh37] Chr15:15q22.31 |
benign |
NM_004663.5(RAB11A):c.12C>A (p.Arg4=) | single nucleotide variant | not provided [RCV002097210] | Chr15:65869597 [GRCh38] Chr15:66161935 [GRCh37] Chr15:15q22.31 |
likely benign |
NM_004663.5(RAB11A):c.236+14T>C | single nucleotide variant | not provided [RCV002196032] | Chr15:65877541 [GRCh38] Chr15:66169879 [GRCh37] Chr15:15q22.31 |
likely benign |
NM_004663.5(RAB11A):c.591T>G (p.Pro197=) | single nucleotide variant | not provided [RCV002115831] | Chr15:65887780 [GRCh38] Chr15:66180118 [GRCh37] Chr15:15q22.31 |
benign |
NM_004663.5(RAB11A):c.265T>C (p.Leu89=) | single nucleotide variant | not provided [RCV002107812] | Chr15:65877790 [GRCh38] Chr15:66170128 [GRCh37] Chr15:15q22.31 |
benign |
NM_004663.5(RAB11A):c.462G>A (p.Ser154=) | single nucleotide variant | not provided [RCV002131823] | Chr15:65879702 [GRCh38] Chr15:66172040 [GRCh37] Chr15:15q22.31 |
likely benign |
NM_004663.5(RAB11A):c.375G>A (p.Lys125=) | single nucleotide variant | not provided [RCV002085542] | Chr15:65877900 [GRCh38] Chr15:66170238 [GRCh37] Chr15:15q22.31 |
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benign |
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likely benign |
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likely benign |
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likely benign |
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likely benign |
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benign |
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uncertain significance |
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uncertain significance |
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uncertain significance |
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uncertain significance |
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likely benign |
NM_004663.5(RAB11A):c.334C>A (p.His112Asn) | single nucleotide variant | not provided [RCV002867228] | Chr15:65877859 [GRCh38] Chr15:66170197 [GRCh37] Chr15:15q22.31 |
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NM_004663.5(RAB11A):c.456A>G (p.Glu152=) | single nucleotide variant | not provided [RCV002889572] | Chr15:65879696 [GRCh38] Chr15:66172034 [GRCh37] Chr15:15q22.31 |
likely benign |
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uncertain significance |
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NM_004663.5(RAB11A):c.517T>C (p.Tyr173His) | single nucleotide variant | not provided [RCV003047343] | Chr15:65887706 [GRCh38] Chr15:66180044 [GRCh37] Chr15:15q22.31 |
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likely pathogenic |
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uncertain significance |
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uncertain significance |
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likely benign |
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miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
WI-15108 |
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RH80236 |
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SHGC-82517 |
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D15S728E |
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D15S857 |
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WI-17132 |
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RAB11A_474 |
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1982 |
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D15S710E |
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STS-N21208 |
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D15S913 |
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A008D11 |
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RAB11A |
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D8S2279 |
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alimentary part of gastrointestinal system | circulatory system | endocrine system | exocrine system | hemolymphoid system | hepatobiliary system | integumental system | musculoskeletal system | nervous system | renal system | reproductive system | respiratory system | sensory system | visual system | adipose tissue | appendage | entire extraembryonic component | pharyngeal arch | |
High | ||||||||||||||||||
Medium | 2431 | 2590 | 1622 | 521 | 1697 | 363 | 4273 | 1989 | 3586 | 412 | 1448 | 1607 | 171 | 1203 | 2705 | 4 | ||
Low | 8 | 400 | 104 | 103 | 254 | 102 | 84 | 207 | 147 | 7 | 11 | 6 | 4 | 1 | 1 | 83 | 1 | 2 |
Below cutoff | 1 |
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RefSeq Acc Id: | NM_004663 ⟹ NP_004654 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
Protein RefSeqs | NP_001193765 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
NP_004654 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
GenBank Protein | AAC32887 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
AAH13348 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAM21094 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAV38953 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAV38956 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG34713 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG59943 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG61057 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG61825 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
CAA37300 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
CAA40064 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
CAG28597 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
CAG38732 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW77752 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW77753 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
Ensembl Protein | ENSP00000261890 | ||
ENSP00000261890.2 | |||
ENSP00000454381.1 | |||
ENSP00000454673.1 | |||
ENSP00000455567.1 | |||
ENSP00000456420 | |||
ENSP00000456420.1 | |||
ENSP00000456638.1 | |||
GenBank Protein | P62491 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
RefSeq Acc Id: | NP_004654 ⟸ NM_004663 |
- Peptide Label: | isoform 1 |
- UniProtKB: | Q5TZN9 (UniProtKB/Swiss-Prot), P24410 (UniProtKB/Swiss-Prot), B4DT13 (UniProtKB/Swiss-Prot), B2R4B6 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9JLX1 (UniProtKB/Swiss-Prot), P62491 (UniProtKB/Swiss-Prot), B4DMN1 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001193765 ⟸ NM_001206836 |
- Peptide Label: | isoform 2 |
- UniProtKB: | H3BMH2 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000456420 ⟸ ENST00000569896 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000261890 ⟸ ENST00000261890 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000455567 ⟸ ENST00000564910 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000456638 ⟸ ENST00000565075 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000454381 ⟸ ENST00000566233 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000454673 ⟸ ENST00000567671 |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-P62491-F1-model_v2 | AlphaFold | P62491 | 1-216 | view protein structure |
RGD ID: | 6792542 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:21697 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, CD4+TCell_2Hour, HeLa_S3, Jurkat, K562, Lymphoblastoid, NB4 | ||||||||
Transcripts: | OTTHUMT00000256864 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7229855 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H20673 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | RAB11A_1 | ||||||||
Description: | RAB11A, member RAS oncogene family | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:9760 | AgrOrtholog |
COSMIC | RAB11A | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000103769 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Ensembl Transcript | ENST00000261890 | ENTREZGENE |
ENST00000261890.7 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000564910.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000565075.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000566233.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000567671.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000569896 | ENTREZGENE | |
ENST00000569896.1 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Gene3D-CATH | 3.40.50.300 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
GTEx | ENSG00000103769 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:9760 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | RAB11A | Human Proteome Map |
InterPro | P-loop_NTPase | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Small_GTP-bd_dom | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Small_GTPase | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
KEGG Report | hsa:8766 | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 8766 | ENTREZGENE |
OMIM | 605570 | OMIM |
PANTHER | DRAB11 | UniProtKB/TrEMBL |
DRAB11-RELATED | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
RAS-RELATED PROTEIN RAB-11A | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
RAS-RELATED PROTEIN RAB-11B | UniProtKB/TrEMBL | |
Pfam | Ras | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PharmGKB | PA34101 | PharmGKB |
PRINTS | RASTRNSFRMNG | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PROSITE | RAB | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
RAS | UniProtKB/TrEMBL | |
RHO | UniProtKB/TrEMBL | |
SMART | RAB | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
RAN | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
RAS | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
RHO | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Superfamily-SCOP | SSF52540 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
UniProt | B2R4B6 | ENTREZGENE |
B4DMN1 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
B4DQU5_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
B4DT13 | ENTREZGENE | |
H3BMH2 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
H3BN38_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
H3BSC1_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
P24410 | ENTREZGENE | |
P62491 | ENTREZGENE | |
Q5TZN9 | ENTREZGENE | |
Q9JLX1 | ENTREZGENE | |
RB11A_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot | |
UniProt Secondary | B2R4B6 | UniProtKB/Swiss-Prot |
B4DT13 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
P24410 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q5TZN9 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q9JLX1 | UniProtKB/Swiss-Prot |