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Imported Annotations - OMIM | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 6 | IAGP | 7240710 | OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene-Chemical Interaction AnnotationsGene Ontology AnnotationsMolecular Pathway AnnotationsPhenotype AnnotationsDisease Annotations
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Gene-Chemical Interaction Annotations
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Gene Ontology Annotations
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Molecular Pathway AnnotationsPhenotype Annotations
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References - curated| 1. | GOA_HUMAN data from the GO Consortium |
| 2. | OMIM Disease Annotation Pipeline |
| 3. | Patel MS and Korotchkina LG, Exp Mol Med. 2001 Dec 31;33(4):191-7. |
| 4. | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 5. | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
| 6. | RGD automated import pipeline for human HPO-to-gene-to-disease annotations |
| 7. | Roche TE and Hiromasa Y, Cell Mol Life Sci. 2007 Apr;64(7-8):830-49. |
References - uncurated| PubMed | 7499431 10748134 11485553 11486000 11978179 12476789 12477932 12676647 14966024 15226823 15489334 15861126 16849321 17532006 17669420 17683942 18718909 20029029 20186120 20301532 20715114 21832049 22865452 23297365 24123565 26186194 26496610 26801680 27499296 27609421 27626669 28514442 29229926 29507755 29509190 29568061 30619736 |
Comparative Map Data| PDK3 (Homo sapiens - human) |
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| Pdk3 (Mus musculus - house mouse) |
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| Pdk3 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| Pdk3 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| PDK3 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| PDK3 (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Pdk3 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| PDK3 (Sus scrofa - pig) |
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| PDK3 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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| Pdk3 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
No map positions available. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Position Markers| DXS8027 |
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| SHGC-35685 |
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| RH17655 |
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| DXS7446E |
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| SHGC-34422 |
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| A009V19 |
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| RH16353 |
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| RH45979 |
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| PDK3_2977 |
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| D5S1597E |
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| D8S2279 |
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| G32876 |
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| D1S1425 |
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miRNA Target Status
| The detailed report is available here: |  | Full Report | | CSV | | TAB | | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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RNA-SEQ Expression| leukocyte | uterine cervix | peripheral nervous system | zone of skin | lymph node | large intestine | oral cavity | blood | breast | mucosa | prefrontal cortex | testis | stomach | heart | brain | cerebral cortex | pleura | ovary | uterus | mammalian vulva | adipose tissue | musculature | chordate pharynx | esophagus | saliva-secreting gland | rectum | skeletal muscle tissue | smooth muscle tissue | caecum | vermiform appendix | colon | sigmoid colon | renal pelvis | cortex of kidney | urinary bladder | pancreas | endometrium | muscle of leg | muscle of arm | nasal septum | tongue | skeletal muscle of trunk | temporal lobe | forebrain | placenta | hindbrain | epithelium of bronchus | cerebellum | thyroid gland | lung | spleen | liver | small intestine | gall bladder | kidney | duodenum | ileum | spinal cord | prostate gland | adrenal gland | thymus | bone marrow | tonsil | connective tissue | hematopoietic system | bile duct | cartilage tissue | bone tissue | mouth mucosa | fallopian tube | left kidney | umbilical cord blood | venous blood | frontal lobe | left renal pelvis | right renal pelvis | distal gut | proximal gut | terminal ileum | |
| High | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Medium | 1 | 28 | 8 | 265 | 21 | 57 | 3 | 590 | 149 | 13 | 22 | 48 | 3 | 49 | 1 | 87 | 17 | 1 | 4 | 1 | 19 | 2 | 1 | 1 | 2 | 1 | 35 | 1 | 1 | 1 | 19 | 93 | 1 | 6 | 1 | 4 | 178 | 2 | 15 | 2 | 2 | 72 | 1 | 1 | 11 | 3 | 3 | 6 | 1 | 4 | 70 | 1 | 24 | 20 | 1 | 1 | 4 | 3 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | ||||||||||||||||
| Low | 12 | 9 | 34 | 4 | 31 | 1 | 31 | 20 | 16 | 1 | 5 | 21 | 21 | 60 | 3 | 91 | 33 | 2 | 3 | 1 | 14 | 1 | 2 | 11 | 1 | 20 | 19 | 1 | 1 | 1 | 2 | 1 | 1 | 20 | 3 | 11 | 2 | 1 | 55 | 123 | 216 | 1 | 1 | 190 | 1 | 17 | 3 | 1 | 1 | 1 | 12 | 1 | 2 | 19 | 23 | 9 | 6 | 1 | |||||||||||||||||||||
| Below cutoff | 1 | 2 | 1 | 2 | 3 | 6 | 2 | 2 | 1 |
Nucleotide Sequences| RefSeq Transcripts | NG_016762 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| NM_001142386 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NM_005391 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| GenBank Nucleotide | AC004552 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| AC004656 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AI001064 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AI080664 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK301965 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AW173304 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC015948 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC038512 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BG717206 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BI549903 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BU069975 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CH471074 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| KT584774 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| L42452 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| RefSeq Acc Id: | ENST00000379162 ⟹ ENSP00000368460 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | ENST00000493226 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | ENST00000568479 ⟹ ENSP00000498864 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | ENST00000648777 ⟹ ENSP00000497727 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | NM_001142386 ⟹ NP_001135858 | ||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||
| Position: |
|
||||||||||||||||||||||||
| Sequence: |
GTGCAGCAACCGACTCCGCCCAGCGAGGCGGAGCCTAGGGAAGCCGCGGGCGGCCCGCCGCTGThide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NM_005391 ⟹ NP_005382 | |||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | REVIEWED | |||||||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||||||||||||||||||||||
| Position: |
|
|||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence: |
GTGCAGCAACCGACTCCGCCCAGCGAGGCGGAGCCTAGGGAAGCCGCGGGCGGCCCGCCGCTGThide sequence |
Protein Sequences| Protein RefSeqs | NP_001135858 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| NP_005382 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| GenBank Protein | AAC42011 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| AAH15948 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAG63378 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAW99019 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAW99020 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| Q15120 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| RefSeq Acc Id: | NP_001135858 ⟸ NM_001142386 |
| - Peptide Label: | isoform 1 precursor |
| - UniProtKB: | Q15120 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MRLFRWLLKQPVPKQIERYSRFSPSPLSIKQFLDFGRDNACEKTSYMFLRKELPVRLANTMREVhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NP_005382 ⟸ NM_005391 |
| - Peptide Label: | isoform 2 precursor |
| - UniProtKB: | Q15120 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MRLFRWLLKQPVPKQIERYSRFSPSPLSIKQFLDFGRDNACEKTSYMFLRKELPVRLANTMREVhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | ENSP00000497727 ⟸ ENST00000648777 |
| RefSeq Acc Id: | ENSP00000368460 ⟸ ENST00000379162 |
| RefSeq Acc Id: | ENSP00000498864 ⟸ ENST00000568479 |
Promoters| RGD ID: | 6809109 | |||||||||
| Promoter ID: | HG_KWN:66276 | |||||||||
| Type: | CpG-Island | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | MPROMDB | |||||||||
| Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, CD4+TCell_2Hour, HeLa_S3, Jurkat, K562, Lymphoblastoid, NB4 | |||||||||
| Transcripts: | NM_001142386, OTTHUMT00000056097 | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 6809110 | |||||||||
| Promoter ID: | HG_KWN:66277 | |||||||||
| Type: | Non-CpG | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | MPROMDB | |||||||||
| Tissues & Cell Lines: | HeLa_S3 | |||||||||
| Transcripts: | OTTHUMT00000056098 | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 13604948 | |||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_H28658 | |||||||||
| Type: | initiation region | |||||||||
| Name: | PDK3_1 | |||||||||
| Description: | pyruvate dehydrogenase kinase 3 | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | |||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | |||||||||
| Position: |
|
Clinical Variants| Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
| NM_005391.4(PDK3):c.51G>C (p.Glu17Asp) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000543425] | ChrX:24465506 [GRCh38] ChrX:24483623 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
benign |
| NM_005391.4(PDK3):c.562G>A (p.Asp188Asn) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000555849] | ChrX:24505265 [GRCh38] ChrX:24523382 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
| NM_005391.4(PDK3):c.336G>C (p.Leu112=) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000554940] | ChrX:24503342 [GRCh38] ChrX:24521459 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
likely benign |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:3092486-155699618)x2 | copy number gain | Ventricular septal defect [RCV000050889]|See cases [RCV000050889] | ChrX:3092486..155699618 [GRCh38] ChrX:3010527..154929279 [GRCh37] ChrX:3020527..154582473 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:20140-155699618)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050810]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050810]|See cases [RCV000050810] | ChrX:20140..155699618 [GRCh38] ChrX:70140..154929279 [GRCh37] ChrX:10140..154582473 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:20140-155699618)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050811]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050811]|See cases [RCV000050811] | ChrX:20140..155699618 [GRCh38] ChrX:70140..154929279 [GRCh37] ChrX:10140..154582473 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:10679-156022206)x1 | copy number loss | Coarse facial features [RCV000050699]|Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050700]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050700]|See cases [RCV000050699] | ChrX:10679..156022206 [GRCh38] ChrX:60679..155251871 [GRCh37] ChrX:679..154905065 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic|conflicting interpretations of pathogenicity|conflicting data from submitters |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:10679-156013167)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050385]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050385]|See cases [RCV000050385] | ChrX:10679..156013167 [GRCh38] ChrX:60679..155242832 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:10679-156013167)x1 | copy number loss | Global developmental delay [RCV000050386]|See cases [RCV000050386] | ChrX:10679..156013167 [GRCh38] ChrX:60679..155242832 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:10679-156022206)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050697]|Postaxial polydactyly A5 [RCV000050698]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050697]|See cases [RCV000050697] | ChrX:10679..156022206 [GRCh38] ChrX:60679..155251871 [GRCh37] ChrX:679..154905065 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic|conflicting interpretations of pathogenicity|conflicting data from submitters |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-11.22(chrX:10679-52809182)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051026]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051026]|See cases [RCV000051026] | ChrX:10679..52809182 [GRCh38] ChrX:60679..52838206 [GRCh37] ChrX:679..52854931 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-11.22 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:26101-155999293)x3 | copy number gain | Obesity [RCV000052322]|See cases [RCV000052322] | ChrX:26101..155999293 [GRCh38] ChrX:76101..155228958 [GRCh37] ChrX:16101..154882152 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:2790845-155699618)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052359]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052359]|See cases [RCV000052359] | ChrX:2790845..155699618 [GRCh38] ChrX:2708886..154929279 [GRCh37] ChrX:2718886..154582473 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:237659-156022362)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052327]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052327]|See cases [RCV000052327] | ChrX:237659..156022362 [GRCh38] ChrX:154326..155252027 [GRCh37] ChrX:94326..154905221 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:27245-155996431)x3 | copy number gain | Hypertelorism [RCV000052324]|See cases [RCV000052324] | ChrX:27245..155996431 [GRCh38] ChrX:77245..155226096 [GRCh37] ChrX:17245..154879290 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-11.3(chrX:675360-46016699)x3 | copy number gain | Global developmental delay [RCV000052328]|See cases [RCV000052328] | ChrX:675360..46016699 [GRCh38] ChrX:636095..45876134 [GRCh37] ChrX:556095..45761078 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-11.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:40704-156022362)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052325]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052325]|See cases [RCV000052325] | ChrX:40704..156022362 [GRCh38] ChrX:90704..155252027 [GRCh37] ChrX:30704..154905221 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.11-11.4(chrX:22420237-38834728)x1 | copy number loss | Macrocephaly [RCV000053063]|See cases [RCV000053063] | ChrX:22420237..38834728 [GRCh38] ChrX:22438354..38693981 [GRCh37] ChrX:22348275..38578925 [NCBI36] ChrX:Xp22.11-11.4 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:26102-155996431)x1 | copy number loss | Global developmental delay [RCV000052986]|Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052987]|Intellectual functioning disability [RCV000052988]|Global developmental delay [RCV000052989]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052987]|See cases [RCV000052986] | ChrX:26102..155996431 [GRCh38] ChrX:76102..155226096 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q22.1(chrX:675360-100368517)x1 | copy number loss | Global developmental delay [RCV000053005]|See cases [RCV000053005] | ChrX:675360..100368517 [GRCh38] ChrX:636095..99623515 [GRCh37] ChrX:556095..99510171 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q22.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-11.23(chrX:10679-48344725)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052981]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052981]|See cases [RCV000052981] | ChrX:10679..48344725 [GRCh38] ChrX:60679..48204160 [GRCh37] ChrX:679..48089104 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-11.23 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:14245-155999293)x1 | copy number loss | Hypoplastic left heart [RCV000052982]|See cases [RCV000052982] | ChrX:14245..155999293 [GRCh38] ChrX:64245..155228958 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-11.21(chrX:2769041-58055036)x1 | copy number loss | Global developmental delay [RCV000053007]|See cases [RCV000053007] | ChrX:2769041..58055036 [GRCh38] ChrX:2687082..58081470 [GRCh37] ChrX:2697082..58098195 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-11.21 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-11.21(chrX:26102-57302794)x1 | copy number loss | Global developmental delay [RCV000052990]|See cases [RCV000052990] | ChrX:26102..57302794 [GRCh38] ChrX:76102..57329227 [GRCh37] ChrX:16102..57345952 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-11.21 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-11.1(chrX:253129-58271563)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052994]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052994]|See cases [RCV000052994] | ChrX:253129..58271563 [GRCh38] ChrX:169796..58297997 [GRCh37] ChrX:109796..58314722 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-11.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:26102-155996431)x3 | copy number gain | Global developmental delay [RCV000052984]|Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052985]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052985]|See cases [RCV000052984] | ChrX:26102..155996431 [GRCh38] ChrX:76102..155226096 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-11.21(chrX:10679-55550898)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052971]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052971]|See cases [RCV000052971] | ChrX:10679..55550898 [GRCh38] ChrX:60679..55577331 [GRCh37] ChrX:679..55594056 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-11.21 |
pathogenic |
| NM_005391.4(PDK3):c.473G>A (p.Arg158His) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000054495] | ChrX:24503479 [GRCh38] ChrX:24521596 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-11.22(chrX:10479-54179172)x3 | copy number gain | Specific learning disability [RCV000053817]|See cases [RCV000053817] | ChrX:10479..54179172 [GRCh38] ChrX:60479..53957191 [GRCh37] ChrX:479..54222330 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-11.22 |
pathogenic |
| NM_005391.4(PDK3):c.-22T>C | single nucleotide variant | not specified [RCV000127421] | ChrX:24465434 [GRCh38] ChrX:24483551 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
benign |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:10679-156022826)x4 | copy number gain | See cases [RCV000133654] | ChrX:10679..156022826 [GRCh38] ChrX:60679..155252491 [GRCh37] ChrX:679..154905685 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 Xp22.33-11.21(chrX:70297-58066465)x3 | copy number gain | See cases [RCV000239834] | ChrX:70297..58066465 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-11.21 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:10701-155978689)x1 | copy number loss | See cases [RCV000133792] | ChrX:10701..155978689 [GRCh38] ChrX:60701..155208354 [GRCh37] ChrX:701..154861548 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-11.22(chrX:10701-52857805)x1 | copy number loss | See cases [RCV000133817] | ChrX:10701..52857805 [GRCh38] ChrX:60701..52886834 [GRCh37] ChrX:701..52903559 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-11.22 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:10679-156013167)x3 | copy number gain | See cases [RCV000050385] | ChrX:10679..156013167 [GRCh38] ChrX:60679..155242832 [GRCh37] ChrX:679..154896026 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:10679-156013167)x1 | copy number loss | See cases [RCV000050386] | ChrX:10679..156013167 [GRCh38] ChrX:60679..155242832 [GRCh37] ChrX:679..154896026 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:14245-155999293)x1 | copy number loss | See cases [RCV000052982] | ChrX:14245..155999293 [GRCh38] ChrX:64245..155228958 [GRCh37] ChrX:4245..154882152 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:26102-155996431)x3 | copy number gain | See cases [RCV000052984] | ChrX:26102..155996431 [GRCh38] ChrX:76102..155226096 [GRCh37] ChrX:16102..154879290 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:26102-155996431)x1 | copy number loss | See cases [RCV000052986] | ChrX:26102..155996431 [GRCh38] ChrX:76102..155226096 [GRCh37] ChrX:16102..154879290 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-11.23(chrX:10679-50059388)x1 | copy number loss | See cases [RCV000133745] | ChrX:10679..50059388 [GRCh38] ChrX:60679..49824045 [GRCh37] ChrX:679..49710785 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-11.23 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:20297-155999253)x3 | copy number gain | See cases [RCV000134564] | ChrX:20297..155999253 [GRCh38] ChrX:70297..155228918 [GRCh37] ChrX:10297..154882112 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q11.1(chrX:10701-62712219)x1 | copy number loss | See cases [RCV000134568] | ChrX:10701..62712219 [GRCh38] ChrX:60701..61931689 [GRCh37] ChrX:701..61848414 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q11.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-11.21(chrX:10701-58055053)x1 | copy number loss | See cases [RCV000134026] | ChrX:10701..58055053 [GRCh38] ChrX:60701..58081487 [GRCh37] ChrX:701..58098212 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-11.21 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:10701-156003242)x1 | copy number loss | See cases [RCV000133947] | ChrX:10701..156003242 [GRCh38] ChrX:60701..155232907 [GRCh37] ChrX:701..154886101 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic|conflicting interpretations of pathogenicity|conflicting data from submitters |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:10701-156003242)x3 | copy number gain | See cases [RCV000133911] | ChrX:10701..156003242 [GRCh38] ChrX:60701..155232907 [GRCh37] ChrX:701..154886101 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic|likely pathogenic|conflicting data from submitters |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:20297-156026127)x1 | copy number loss | See cases [RCV000135321] | ChrX:20297..156026127 [GRCh38] ChrX:70297..155255792 [GRCh37] ChrX:10297..154908986 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.31-11.22(chrX:8176030-53962833)x1 | copy number loss | See cases [RCV000135305] | ChrX:8176030..53962833 [GRCh38] ChrX:8144071..53989266 [GRCh37] ChrX:8104071..54005991 [NCBI36] ChrX:Xp22.31-11.22 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-21.1(chrX:233335-37292980)x1 | copy number loss | See cases [RCV000135299] | ChrX:233335..37292980 [GRCh38] ChrX:150002..37152232 [GRCh37] ChrX:90002..37037153 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-21.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-11.22(chrX:10679-52857805)x3 | copy number gain | See cases [RCV000134957] | ChrX:10679..52857805 [GRCh38] ChrX:60679..52886834 [GRCh37] ChrX:679..52903559 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-11.22 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-21.1(chrX:10679-36186635)x1 | copy number loss | See cases [RCV000135551] | ChrX:10679..36186635 [GRCh38] ChrX:60679..36202463 [GRCh37] ChrX:679..36114673 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-21.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:40904-155998166)x1 | copy number loss | See cases [RCV000136478] | ChrX:40904..155998166 [GRCh38] ChrX:90904..155227831 [GRCh37] ChrX:30904..154881025 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:10701-156003229)x1 | copy number loss | See cases [RCV000136097] | ChrX:10701..156003229 [GRCh38] ChrX:60701..155232894 [GRCh37] ChrX:701..154886088 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q25(chrX:10701-128393708) | copy number loss | See cases [RCV000136094] | ChrX:10701..128393708 [GRCh38] ChrX:60701..127527686 [GRCh37] ChrX:701..127355367 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q25 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:10001-156030895)x1 | copy number loss | See cases [RCV000136005] | ChrX:10001..156030895 [GRCh38] ChrX:60001..155260560 [GRCh37] ChrX:1..154913754 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-11.22(chrX:10679-52213731)x1 | copy number loss | See cases [RCV000137112] | ChrX:10679..52213731 [GRCh38] ChrX:60679..51948998 [GRCh37] ChrX:679..51973598 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-11.22 |
pathogenic|uncertain significance |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q13.3(chrX:10679-76420505)x3 | copy number gain | See cases [RCV000137137] | ChrX:10679..76420505 [GRCh38] ChrX:60679..75640898 [GRCh37] ChrX:679..75557302 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q13.3 |
pathogenic|likely benign |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:2782275-155611794)x2 | copy number gain | See cases [RCV000136841] | ChrX:2782275..155611794 [GRCh38] ChrX:2700316..154785891 [GRCh37] ChrX:2710316..154494649 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:2765636-155522304)x3 | copy number gain | See cases [RCV000136791] | ChrX:2765636..155522304 [GRCh38] ChrX:2683677..154751965 [GRCh37] ChrX:2693677..154405159 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-11.22(chrX:10701-52033734)x1 | copy number loss | See cases [RCV000137430] | ChrX:10701..52033734 [GRCh38] ChrX:60701..51776830 [GRCh37] ChrX:701..51793570 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-11.22 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 Xp22.33-11.21(chrX:10701-58055036)x1 | copy number loss | See cases [RCV000137552] | ChrX:10701..58055036 [GRCh38] ChrX:60701..58081470 [GRCh37] ChrX:701..58098195 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-11.21 |
pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
| GRCh37/hg19 Xp22.33-21.1(chrX:71267-35809046)x1 | copy number loss | See cases [RCV000240335] | ChrX:71267..35809046 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-21.1 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 Xp22.33-21.3(chrX:1378591-25940311)x2 | copy number gain | See cases [RCV000240441] | ChrX:1378591..25940311 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-21.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:2707626-155250222)x2 | copy number gain | See cases [RCV000240541] | ChrX:2707626..155250222 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| NM_005391.4(PDK3):c.320+6T>C | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000702083]|not provided [RCV000487855] | ChrX:24498906 [GRCh38] ChrX:24517023 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
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uncertain significance |
| Single allele | duplication | MECP2 duplication syndrome [RCV000768455] | ChrX:15323210..153542100 [GRCh37] ChrX:Xp22.2-q28 |
pathogenic |
| NM_005391.4(PDK3):c.249-8C>T | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000538477] | ChrX:24498821 [GRCh38] ChrX:24516938 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
likely benign |
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pathogenic |
| NM_005391.4(PDK3):c.474C>T (p.Arg158=) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000806135] | ChrX:24503480 [GRCh38] ChrX:24521597 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
| GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:168546-154930047)x3 | copy number gain | See cases [RCV000449437] | ChrX:168546..154930047 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:168546-155233731)x3 | copy number gain | See cases [RCV000449330] | ChrX:168546..155233731 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 Xp22.33-11.3(chrX:168546-43917011)x3 | copy number gain | See cases [RCV000449393] | ChrX:168546..43917011 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-11.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:70297-155255792) | copy number loss | See cases [RCV000449461] | ChrX:70297..155255792 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:60701-155246225)x3 | copy number gain | See cases [RCV000446270] | ChrX:60701..155246225 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
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benign|likely benign|conflicting interpretations of pathogenicity|uncertain significance |
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likely pathogenic |
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pathogenic |
| GRCh37/hg19 Xp22.33-11.21(chrX:168546-54996659)x1 | copy number loss | See cases [RCV000510822] | ChrX:168546..54996659 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-11.21 |
pathogenic |
| NM_001142386.3(PDK3):c.1228A>C (p.Lys410Gln) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000526060]|not specified [RCV000605335] | ChrX:24539144 [GRCh38] ChrX:24557261 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
benign|likely benign |
| NM_005391.4(PDK3):c.608C>G (p.Thr203Arg) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000651316] | ChrX:24518945 [GRCh38] ChrX:24537062 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
| NM_005391.4(PDK3):c.1083T>C (p.Leu361=) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000651317] | ChrX:24533934 [GRCh38] ChrX:24552051 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
likely benign |
| NM_005391.4(PDK3):c.798C>A (p.Gly266=) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000651318] | ChrX:24527621 [GRCh38] ChrX:24545738 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
likely benign |
| NM_005391.4(PDK3):c.282T>C (p.Tyr94=) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000651319] | ChrX:24498862 [GRCh38] ChrX:24516979 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
benign |
| NM_005391.4(PDK3):c.751-10A>G | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000651320] | ChrX:24527564 [GRCh38] ChrX:24545681 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
likely benign |
| NC_000023.10:g.(?_24483553)_(24557301_?)dup | duplication | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000651321] | ChrX:24465436..24539184 [GRCh38] ChrX:24483553..24557301 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
| NC_000023.10:g.(?_24483553)_(24483698_?)del | deletion | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000651322] | ChrX:24465436..24465581 [GRCh38] ChrX:24483553..24483698 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
| GRCh37/hg19 Xp22.33-22.11(chrX:168546-24780527)x3 | copy number gain | See cases [RCV000512204] | ChrX:168546..24780527 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-22.11 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 Xp22.33-q13.3(chrX:168546-74549686) | copy number loss | See cases [RCV000512142] | ChrX:168546..74549686 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q13.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 Xp22.33-11.21(chrX:168564-57413442)x1 | copy number loss | See cases [RCV000512339] | ChrX:168564..57413442 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-11.21 |
pathogenic |
| NM_005391.4(PDK3):c.597del (p.Asp199fs) | deletion | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000686477] | ChrX:24518934 [GRCh38] ChrX:24537051 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
| GRCh37/hg19 Xp22.33-11.23(chrX:168546-46908284)x1 | copy number loss | not provided [RCV000684185] | ChrX:168546..46908284 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-11.23 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 Xp22.31-q21.31(chrX:7841947-90815333)x1,2 | copy number gain | not provided [RCV000684261] | ChrX:7841947..90815333 [GRCh37] ChrX:Xp22.31-q21.31 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 Xp22.11-21.3(chrX:23371361-25493197)x3 | copy number gain | not provided [RCV000684291] | ChrX:23371361..25493197 [GRCh37] ChrX:Xp22.11-21.3 |
uncertain significance |
| GRCh37/hg19 Xp22.33-11.3(chrX:168546-43248706)x1 | copy number loss | not provided [RCV000684184] | ChrX:168546..43248706 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-11.3 |
pathogenic |
| NM_005391.4(PDK3):c.1126G>A (p.Ala376Thr) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000688385] | ChrX:24533977 [GRCh38] ChrX:24552094 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
| NM_005391.4(PDK3):c.160C>T (p.Pro54Ser) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000694093] | ChrX:24494795 [GRCh38] ChrX:24512912 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
| NM_005391.4(PDK3):c.1087dup (p.Ser363fs) | duplication | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000699821] | ChrX:24533936..24533937 [GRCh38] ChrX:24552053..24552054 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
| NC_000023.10:g.(?_24512839)_(24557301_?)del | deletion | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000708295] | ChrX:24494722..24539184 [GRCh38] ChrX:24512839..24557301 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
| GRCh37/hg19 Xp22.33-11.21(chrX:60814-55476165)x1 | copy number loss | not provided [RCV000753275] | ChrX:60814..55476165 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-11.21 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 Xp22.33-11.22(chrX:60814-51821765)x1 | copy number loss | not provided [RCV000753274] | ChrX:60814..51821765 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-11.22 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:60814-155254881)x2 | copy number gain | not provided [RCV000753277] | ChrX:60814..155254881 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:60262-155245765)x1 | copy number loss | not provided [RCV000753271] | ChrX:60262..155245765 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:60262-155245765)x3 | copy number gain | not provided [RCV000753272] | ChrX:60262..155245765 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:181779-155171702)x1 | copy number loss | not provided [RCV000753278] | ChrX:181779..155171702 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:60814-155236712)x2 | copy number gain | not provided [RCV000753276] | ChrX:60814..155236712 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| Single allele | duplication | Autistic disorder of childhood onset [RCV000754365] | ChrX:1..156040895 [GRCh38] | pathogenic |
| NM_005391.4(PDK3):c.341A>C (p.Lys114Thr) | single nucleotide variant | not provided [RCV000864913] | ChrX:24503347 [GRCh38] ChrX:24521464 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
benign |
| NM_005391.4(PDK3):c.1077+7C>A | single nucleotide variant | not provided [RCV000942046] | ChrX:24531777 [GRCh38] ChrX:24549894 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
likely benign |
| NM_005391.4(PDK3):c.198T>C (p.Leu66=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000940644] | ChrX:24494833 [GRCh38] ChrX:24512950 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
likely benign |
| NM_005391.4(PDK3):c.1077+8G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV000867902] | ChrX:24531778 [GRCh38] ChrX:24549895 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
benign |
| NM_005391.4(PDK3):c.1149G>A (p.Thr383=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000862267] | ChrX:24534000 [GRCh38] ChrX:24552117 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
benign |
| Single allele | deletion | Neurodevelopmental disorder [RCV000787440] | ChrX:1..47140860 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-11.23 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 Xp22.33-11.22(chrX:60814-50519984)x1 | copy number loss | See cases [RCV000790583] | ChrX:60814..50519984 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-11.22 |
pathogenic |
| NM_005391.4(PDK3):c.811A>G (p.Lys271Glu) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000814200] | ChrX:24527634 [GRCh38] ChrX:24545751 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
| GRCh37/hg19 Xp22.33-11.4(chrX:168546-38054739)x1 | copy number loss | not provided [RCV000845671] | ChrX:168546..38054739 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-11.4 |
pathogenic |
| NM_005391.4(PDK3):c.582G>A (p.Ala194=) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000805131] | ChrX:24505285 [GRCh38] ChrX:24523402 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
| NM_005391.4(PDK3):c.596-7C>T | single nucleotide variant | not provided [RCV000939864] | ChrX:24518926 [GRCh38] ChrX:24537043 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
likely benign |
| NM_005391.4(PDK3):c.486C>T (p.Arg162=) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000803208] | ChrX:24503492 [GRCh38] ChrX:24521609 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
| GRCh37/hg19 Xp22.12-21.1(chrX:20925922-35511818)x1 | copy number loss | not provided [RCV000847678] | ChrX:20925922..35511818 [GRCh37] ChrX:Xp22.12-21.1 |
pathogenic |
| NM_005391.4(PDK3):c.485G>A (p.Arg162His) | single nucleotide variant | not provided [RCV000999356] | ChrX:24503491 [GRCh38] ChrX:24521608 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
| GRCh37/hg19 Xp22.33-q11.1(chrX:168546-61877279)x1 | copy number loss | not provided [RCV000846273] | ChrX:168546..61877279 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q11.1 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:168546-155233731)x1 | copy number loss | not provided [RCV000848828] | ChrX:168546..155233731 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:168546-155233731)x4 | copy number gain | not provided [RCV000846039] | ChrX:168546..155233731 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
| NM_005391.4(PDK3):c.1197T>C (p.Ala399=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000978515] | ChrX:24534048 [GRCh38] ChrX:24552165 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
likely benign |
| NM_005391.4(PDK3):c.750+5G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV000891143] | ChrX:24526279 [GRCh38] ChrX:24544396 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
benign |
External Database Links| Database | Acc Id | Source(s) |
| AGR Gene | HGNC:8811 | AgrOrtholog |
| COSMIC | PDK3 | COSMIC |
| Ensembl Genes | ENSG00000067992 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
| Ensembl Protein | ENSP00000368460 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
| ENSP00000497727 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| ENSP00000498864 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Ensembl Transcript | ENST00000379162 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
| ENST00000568479 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
| ENST00000648777 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Gene3D-CATH | 1.20.140.20 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| 3.30.565.10 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| GTEx | ENSG00000067992 | GTEx |
| HGNC ID | HGNC:8811 | ENTREZGENE |
| Human Proteome Map | PDK3 | Human Proteome Map |
| InterPro | AK/P_DHK_N_sf | UniProtKB/Swiss-Prot |
| BCDHK/PDK_N | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| BCKD/PDK | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| HATPase_C | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| HATPase_C_sf | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| His_kinase_dom | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| KEGG Report | hsa:5165 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| NCBI Gene | 5165 | ENTREZGENE |
| OMIM | 300905 | OMIM |
| 300906 | OMIM | |
| PANTHER | PTHR11947 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| Pfam | BCDHK_Adom3 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| HATPase_c | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| PharmGKB | PA33156 | PharmGKB |
| PROSITE | HIS_KIN | UniProtKB/Swiss-Prot |
| SMART | HATPase_c | UniProtKB/Swiss-Prot |
| Superfamily-SCOP | SSF55874 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| SSF69012 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| UniGene | Hs.296031 | ENTREZGENE |
| UniProt | PDK3_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot, ENTREZGENE |
| UniProt Secondary | B4DXG6 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Nomenclature History| Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2016-01-12 | PDK3 | pyruvate dehydrogenase kinase 3 | pyruvate dehydrogenase kinase, isozyme 3 | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED |
 |
| More on PDK3 | |
|
Alliance Gene |
|
NCBI Gene |
|
Ensembl Gene |
|
|
JBrowse: hg19 hg38 |
|
HGNC Report |
|
NCBI Genome Data Viewer |
| RGD Object Information | |
| RGD ID: | 1343163 |
| Created: | 2005-03-08 |
| Species: | Homo sapiens |
| Last Modified: | 2019-12-25 |
| Status: | ACTIVE |
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RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.
