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Imported Disease Annotations - OMIMTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 6 | | IAGP | | 7240710 | | OMIM | | |
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Imported Disease Annotations - OMIMTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 6 | | IAGP | | 7240710 | | OMIM | | |
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1. | GOA_HUMAN data from the GO Consortium |
2. | OMIM Disease Annotation Pipeline |
3. | Patel MS and Korotchkina LG, Exp Mol Med. 2001 Dec 31;33(4):191-7. |
4. | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
5. | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
6. | RGD automated import pipeline for human HPO-to-gene-to-disease annotations |
7. | Roche TE and Hiromasa Y, Cell Mol Life Sci. 2007 Apr;64(7-8):830-49. |
PMID:7499431 | PMID:10748134 | PMID:11485553 | PMID:11486000 | PMID:11978179 | PMID:12476789 | PMID:12477932 | PMID:12676647 | PMID:14966024 | PMID:15226823 | PMID:15489334 | PMID:15861126 |
PMID:16849321 | PMID:17532006 | PMID:17669420 | PMID:17683942 | PMID:18718909 | PMID:20029029 | PMID:20186120 | PMID:20301532 | PMID:20715114 | PMID:21832049 | PMID:21873635 | PMID:22865452 |
PMID:23297365 | PMID:24123565 | PMID:26058080 | PMID:26186194 | PMID:26496610 | PMID:26801680 | PMID:27499296 | PMID:27609421 | PMID:27626669 | PMID:28380382 | PMID:28514442 | PMID:29229926 |
PMID:29395067 | PMID:29507755 | PMID:29509190 | PMID:29568061 | PMID:29844126 | PMID:30021884 | PMID:30619736 | PMID:30945288 | PMID:31056398 | PMID:31067453 | PMID:31067491 | PMID:31091453 |
PMID:31244938 | PMID:31409724 | PMID:31527615 | PMID:31741433 | PMID:31982536 | PMID:32457219 | PMID:32504000 | PMID:32877691 |
PDK3 (Homo sapiens - human) |
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Pdk3 (Mus musculus - house mouse) |
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Pdk3 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Pdk3 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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PDK3 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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PDK3 (Canis lupus familiaris - dog) |
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Pdk3 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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PDK3 (Sus scrofa - pig) |
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PDK3 (Chlorocebus sabaeus - African green monkey) |
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Pdk3 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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DXS8027 |
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SHGC-35685 |
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RH17655 |
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DXS7446E |
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SHGC-34422 |
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A009V19 |
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RH16353 |
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RH45979 |
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PDK3_2977 |
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D5S1597E |
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D8S2279 |
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G32876 |
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D1S1425 |
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The detailed report is available here: | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
alimentary part of gastrointestinal system | circulatory system | endocrine system | exocrine system | hemolymphoid system | hepatobiliary system | integumental system | musculoskeletal system | nervous system | renal system | reproductive system | respiratory system | sensory system | adipose tissue | appendage | entire extraembryonic component | |
High | ||||||||||||||||
Medium | 426 | 1808 | 79 | 20 | 1328 | 18 | 1248 | 141 | 160 | 97 | 564 | 242 | 12 | 72 | 873 | 1 |
Low | 2003 | 1111 | 1634 | 595 | 619 | 439 | 2915 | 1790 | 3339 | 319 | 882 | 1358 | 159 | 1132 | 1724 | 3 |
Below cutoff | 3 | 65 | 9 | 7 | 7 | 192 | 260 | 209 | 2 | 2 | 6 | 191 |
RefSeq Transcripts | NG_016762 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
NM_001142386 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
NM_005391 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
GenBank Nucleotide | AC004552 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
AC004656 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AI001064 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AI080664 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK301965 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AW173304 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC015948 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC038512 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BG717206 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BI549903 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BU069975 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CH471074 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KT584774 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
L42452 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
RefSeq Acc Id: | ENST00000379162 ⟹ ENSP00000368460 | ||||||||
RefSeq Status: | |||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000493226 | ||||||||
RefSeq Status: | |||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000568479 ⟹ ENSP00000498864 | ||||||||
RefSeq Status: | |||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000648777 ⟹ ENSP00000497727 | ||||||||
RefSeq Status: | |||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | NM_001142386 ⟹ NP_001135858 | ||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NM_005391 ⟹ NP_005382 | ||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
Protein RefSeqs | NP_001135858 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
NP_005382 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
GenBank Protein | AAC42011 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
AAH15948 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG63378 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW99019 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW99020 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
Q15120 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
RefSeq Acc Id: | NP_001135858 ⟸ NM_001142386 |
- Peptide Label: | isoform 1 precursor |
- UniProtKB: | Q15120 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_005382 ⟸ NM_005391 |
- Peptide Label: | isoform 2 precursor |
- UniProtKB: | Q15120 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000497727 ⟸ ENST00000648777 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000368460 ⟸ ENST00000379162 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000498864 ⟸ ENST00000568479 |
RGD ID: | 6809109 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:66276 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, CD4+TCell_2Hour, HeLa_S3, Jurkat, K562, Lymphoblastoid, NB4 | ||||||||
Transcripts: | NM_001142386, OTTHUMT00000056097 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6809110 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:66277 | ||||||||
Type: | Non-CpG | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | HeLa_S3 | ||||||||
Transcripts: | OTTHUMT00000056098 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 13604948 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H28658 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | PDK3_1 | ||||||||
Description: | pyruvate dehydrogenase kinase 3 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
NM_001142386.3(PDK3):c.51G>C (p.Glu17Asp) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000543425] | ChrX:24465506 [GRCh38] ChrX:24483623 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
benign |
NM_005391.4(PDK3):c.562G>A (p.Asp188Asn) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000555849] | ChrX:24505265 [GRCh38] ChrX:24523382 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
NM_001142386.3(PDK3):c.336G>C (p.Leu112=) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000554940] | ChrX:24503342 [GRCh38] ChrX:24521459 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
likely benign |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:3092486-155699618)x2 | copy number gain | See cases [RCV000050889] | ChrX:3092486..155699618 [GRCh38] ChrX:3010527..154929279 [GRCh37] ChrX:3020527..154582473 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:20140-155699618)x3 | copy number gain | See cases [RCV000050810] | ChrX:20140..155699618 [GRCh38] ChrX:70140..154929279 [GRCh37] ChrX:10140..154582473 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:20140-155699618)x1 | copy number loss | See cases [RCV000050811] | ChrX:20140..155699618 [GRCh38] ChrX:70140..154929279 [GRCh37] ChrX:10140..154582473 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:10679-156022206)x1 | copy number loss | See cases [RCV000050699] | ChrX:10679..156022206 [GRCh38] ChrX:60679..155251871 [GRCh37] ChrX:679..154905065 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic|conflicting interpretations of pathogenicity|conflicting data from submitters |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:10679-156013167)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050385]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050385]|See cases [RCV000050385] | ChrX:10679..156013167 [GRCh38] ChrX:60679..155242832 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:10679-156013167)x1 | copy number loss | Global developmental delay [RCV000050386]|See cases [RCV000050386] | ChrX:10679..156013167 [GRCh38] ChrX:60679..155242832 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:10679-156022206)x3 | copy number gain | See cases [RCV000050697] | ChrX:10679..156022206 [GRCh38] ChrX:60679..155251871 [GRCh37] ChrX:679..154905065 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic|conflicting interpretations of pathogenicity|conflicting data from submitters |
GRCh38/hg38 Xp22.33-11.22(chrX:10679-52809182)x1 | copy number loss | See cases [RCV000051026] | ChrX:10679..52809182 [GRCh38] ChrX:60679..52838206 [GRCh37] ChrX:679..52854931 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-11.22 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:26101-155999293)x3 | copy number gain | See cases [RCV000052322] | ChrX:26101..155999293 [GRCh38] ChrX:76101..155228958 [GRCh37] ChrX:16101..154882152 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:2790845-155699618)x3 | copy number gain | See cases [RCV000052359] | ChrX:2790845..155699618 [GRCh38] ChrX:2708886..154929279 [GRCh37] ChrX:2718886..154582473 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:237659-156022362)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052327]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052327]|See cases [RCV000052327] | ChrX:237659..156022362 [GRCh38] ChrX:154326..155252027 [GRCh37] ChrX:94326..154905221 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:27245-155996431)x3 | copy number gain | See cases [RCV000052324] | ChrX:27245..155996431 [GRCh38] ChrX:77245..155226096 [GRCh37] ChrX:17245..154879290 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-11.3(chrX:675360-46016699)x3 | copy number gain | See cases [RCV000052328] | ChrX:675360..46016699 [GRCh38] ChrX:636095..45876134 [GRCh37] ChrX:556095..45761078 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-11.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:40704-156022362)x3 | copy number gain | See cases [RCV000052325] | ChrX:40704..156022362 [GRCh38] ChrX:90704..155252027 [GRCh37] ChrX:30704..154905221 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.11-11.4(chrX:22420237-38834728)x1 | copy number loss | See cases [RCV000053063] | ChrX:22420237..38834728 [GRCh38] ChrX:22438354..38693981 [GRCh37] ChrX:22348275..38578925 [NCBI36] ChrX:Xp22.11-11.4 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:26102-155996431)x1 | copy number loss | Global developmental delay [RCV000052986]|Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052987]|Intellectual functioning disability [RCV000052988]|Global developmental delay [RCV000052989]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052987]|See cases [RCV000052986] | ChrX:26102..155996431 [GRCh38] ChrX:76102..155226096 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q22.1(chrX:675360-100368517)x1 | copy number loss | See cases [RCV000053005] | ChrX:675360..100368517 [GRCh38] ChrX:636095..99623515 [GRCh37] ChrX:556095..99510171 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q22.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-11.23(chrX:10679-48344725)x1 | copy number loss | See cases [RCV000052981] | ChrX:10679..48344725 [GRCh38] ChrX:60679..48204160 [GRCh37] ChrX:679..48089104 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-11.23 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:14245-155999293)x1 | copy number loss | Hypoplastic left heart [RCV000052982]|See cases [RCV000052982] | ChrX:14245..155999293 [GRCh38] ChrX:64245..155228958 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-11.21(chrX:2769041-58055036)x1 | copy number loss | See cases [RCV000053007] | ChrX:2769041..58055036 [GRCh38] ChrX:2687082..58081470 [GRCh37] ChrX:2697082..58098195 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-11.21 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-11.21(chrX:26102-57302794)x1 | copy number loss | See cases [RCV000052990] | ChrX:26102..57302794 [GRCh38] ChrX:76102..57329227 [GRCh37] ChrX:16102..57345952 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-11.21 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-11.1(chrX:253129-58271563)x1 | copy number loss | See cases [RCV000052994] | ChrX:253129..58271563 [GRCh38] ChrX:169796..58297997 [GRCh37] ChrX:109796..58314722 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-11.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:26102-155996431)x3 | copy number gain | Global developmental delay [RCV000052984]|Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052985]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052985]|See cases [RCV000052984] | ChrX:26102..155996431 [GRCh38] ChrX:76102..155226096 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-11.21(chrX:10679-55550898)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052971]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052971]|See cases [RCV000052971] | ChrX:10679..55550898 [GRCh38] ChrX:60679..55577331 [GRCh37] ChrX:679..55594056 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-11.21 |
pathogenic |
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pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-11.22(chrX:10479-54179172)x3 | copy number gain | See cases [RCV000053817] | ChrX:10479..54179172 [GRCh38] ChrX:60479..53957191 [GRCh37] ChrX:479..54222330 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-11.22 |
pathogenic |
NM_001142386.3(PDK3):c.-22T>C | single nucleotide variant | not specified [RCV000127421] | ChrX:24465434 [GRCh38] ChrX:24483551 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
benign |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:10679-156022826)x4 | copy number gain | See cases [RCV000133654] | ChrX:10679..156022826 [GRCh38] ChrX:60679..155252491 [GRCh37] ChrX:679..154905685 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-11.21(chrX:70297-58066465)x3 | copy number gain | See cases [RCV000239834] | ChrX:70297..58066465 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-11.21 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:10701-155978689)x1 | copy number loss | See cases [RCV000133792] | ChrX:10701..155978689 [GRCh38] ChrX:60701..155208354 [GRCh37] ChrX:701..154861548 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-11.22(chrX:10701-52857805)x1 | copy number loss | See cases [RCV000133817] | ChrX:10701..52857805 [GRCh38] ChrX:60701..52886834 [GRCh37] ChrX:701..52903559 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-11.22 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:10679-156013167)x3 | copy number gain | See cases [RCV000050385] | ChrX:10679..156013167 [GRCh38] ChrX:60679..155242832 [GRCh37] ChrX:679..154896026 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:10679-156013167)x1 | copy number loss | See cases [RCV000050386] | ChrX:10679..156013167 [GRCh38] ChrX:60679..155242832 [GRCh37] ChrX:679..154896026 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:14245-155999293)x1 | copy number loss | See cases [RCV000052982] | ChrX:14245..155999293 [GRCh38] ChrX:64245..155228958 [GRCh37] ChrX:4245..154882152 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:26102-155996431)x3 | copy number gain | See cases [RCV000052984] | ChrX:26102..155996431 [GRCh38] ChrX:76102..155226096 [GRCh37] ChrX:16102..154879290 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:26102-155996431)x1 | copy number loss | See cases [RCV000052986] | ChrX:26102..155996431 [GRCh38] ChrX:76102..155226096 [GRCh37] ChrX:16102..154879290 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-11.23(chrX:10679-50059388)x1 | copy number loss | See cases [RCV000133745] | ChrX:10679..50059388 [GRCh38] ChrX:60679..49824045 [GRCh37] ChrX:679..49710785 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-11.23 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:20297-155999253)x3 | copy number gain | See cases [RCV000134564] | ChrX:20297..155999253 [GRCh38] ChrX:70297..155228918 [GRCh37] ChrX:10297..154882112 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q11.1(chrX:10701-62712219)x1 | copy number loss | See cases [RCV000134568] | ChrX:10701..62712219 [GRCh38] ChrX:60701..61931689 [GRCh37] ChrX:701..61848414 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q11.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-11.21(chrX:10701-58055053)x1 | copy number loss | See cases [RCV000134026] | ChrX:10701..58055053 [GRCh38] ChrX:60701..58081487 [GRCh37] ChrX:701..58098212 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-11.21 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:10701-156003242)x1 | copy number loss | See cases [RCV000133947] | ChrX:10701..156003242 [GRCh38] ChrX:60701..155232907 [GRCh37] ChrX:701..154886101 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic|conflicting interpretations of pathogenicity|conflicting data from submitters |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:10701-156003242)x3 | copy number gain | See cases [RCV000133911] | ChrX:10701..156003242 [GRCh38] ChrX:60701..155232907 [GRCh37] ChrX:701..154886101 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic|likely pathogenic|conflicting data from submitters |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:20297-156026127)x1 | copy number loss | See cases [RCV000135321] | ChrX:20297..156026127 [GRCh38] ChrX:70297..155255792 [GRCh37] ChrX:10297..154908986 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.31-11.22(chrX:8176030-53962833)x1 | copy number loss | See cases [RCV000135305] | ChrX:8176030..53962833 [GRCh38] ChrX:8144071..53989266 [GRCh37] ChrX:8104071..54005991 [NCBI36] ChrX:Xp22.31-11.22 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-21.1(chrX:233335-37292980)x1 | copy number loss | See cases [RCV000135299] | ChrX:233335..37292980 [GRCh38] ChrX:150002..37152232 [GRCh37] ChrX:90002..37037153 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-21.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-11.22(chrX:10679-52857805)x3 | copy number gain | See cases [RCV000134957] | ChrX:10679..52857805 [GRCh38] ChrX:60679..52886834 [GRCh37] ChrX:679..52903559 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-11.22 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-21.1(chrX:10679-36186635)x1 | copy number loss | See cases [RCV000135551] | ChrX:10679..36186635 [GRCh38] ChrX:60679..36202463 [GRCh37] ChrX:679..36114673 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-21.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:40904-155998166)x1 | copy number loss | See cases [RCV000136478] | ChrX:40904..155998166 [GRCh38] ChrX:90904..155227831 [GRCh37] ChrX:30904..154881025 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:10701-156003229)x1 | copy number loss | See cases [RCV000136097] | ChrX:10701..156003229 [GRCh38] ChrX:60701..155232894 [GRCh37] ChrX:701..154886088 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q25(chrX:10701-128393708) | copy number loss | See cases [RCV000136094] | ChrX:10701..128393708 [GRCh38] ChrX:60701..127527686 [GRCh37] ChrX:701..127355367 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q25 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:10001-156030895)x1 | copy number loss | See cases [RCV000136005] | ChrX:10001..156030895 [GRCh38] ChrX:60001..155260560 [GRCh37] ChrX:1..154913754 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-11.22(chrX:10679-52213731)x1 | copy number loss | See cases [RCV000137112] | ChrX:10679..52213731 [GRCh38] ChrX:60679..51948998 [GRCh37] ChrX:679..51973598 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-11.22 |
pathogenic|uncertain significance |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q13.3(chrX:10679-76420505)x3 | copy number gain | See cases [RCV000137137] | ChrX:10679..76420505 [GRCh38] ChrX:60679..75640898 [GRCh37] ChrX:679..75557302 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q13.3 |
pathogenic|likely benign |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:2782275-155611794)x2 | copy number gain | See cases [RCV000136841] | ChrX:2782275..155611794 [GRCh38] ChrX:2700316..154785891 [GRCh37] ChrX:2710316..154494649 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:2765636-155522304)x3 | copy number gain | See cases [RCV000136791] | ChrX:2765636..155522304 [GRCh38] ChrX:2683677..154751965 [GRCh37] ChrX:2693677..154405159 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-11.22(chrX:10701-52033734)x1 | copy number loss | See cases [RCV000137430] | ChrX:10701..52033734 [GRCh38] ChrX:60701..51776830 [GRCh37] ChrX:701..51793570 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-11.22 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-11.21(chrX:10701-58055036)x1 | copy number loss | See cases [RCV000137552] | ChrX:10701..58055036 [GRCh38] ChrX:60701..58081470 [GRCh37] ChrX:701..58098195 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-11.21 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-11.23(chrX:10679-49157514)x1 | copy number loss | See cases [RCV000137166] | ChrX:10679..49157514 [GRCh38] ChrX:60679..49016667 [GRCh37] ChrX:679..48903611 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-11.23 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-11.23(chrX:10701-49071220)x1 | copy number loss | See cases [RCV000137413] | ChrX:10701..49071220 [GRCh38] ChrX:60701..48928877 [GRCh37] ChrX:701..48815821 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-11.23 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.2-21.2(chrX:12254555-30410580)x1 | copy number loss | See cases [RCV000138069] | ChrX:12254555..30410580 [GRCh38] ChrX:12272674..30428697 [GRCh37] ChrX:12182595..30338618 [NCBI36] ChrX:Xp22.2-21.2 |
pathogenic|likely pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-21.1(chrX:10701-37723318)x1 | copy number loss | See cases [RCV000138019] | ChrX:10701..37723318 [GRCh38] ChrX:60701..37318587 [GRCh37] ChrX:701..37467510 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-21.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q22.3(chrX:10701-106113403)x1 | copy number loss | See cases [RCV000137886] | ChrX:10701..106113403 [GRCh38] ChrX:60701..105357395 [GRCh37] ChrX:701..105244051 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q22.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.2-q27.3(chrX:13020141-143473520)x1 | copy number loss | See cases [RCV000138678] | ChrX:13020141..143473520 [GRCh38] ChrX:13038260..142561303 [GRCh37] ChrX:12948181..142388969 [NCBI36] ChrX:Xp22.2-q27.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-11.1(chrX:10701-58517661)x1 | copy number loss | See cases [RCV000139343] | ChrX:10701..58517661 [GRCh38] ChrX:60701..58544094 [GRCh37] ChrX:701..58560819 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-11.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:1085618-155699644)x1 | copy number loss | See cases [RCV000139278] | ChrX:1085618..155699644 [GRCh38] ChrX:1118268..154929305 [GRCh37] ChrX:1038268..154582499 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q21.31(chrX:10701-88318651)x1 | copy number loss | See cases [RCV000139352] | ChrX:10701..88318651 [GRCh38] ChrX:60701..87573652 [GRCh37] ChrX:701..87460308 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q21.31 |
pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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uncertain significance |
Single allele | duplication | Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type [RCV000768455] | ChrX:15323210..153542100 [GRCh37] ChrX:Xp22.2-q28 |
pathogenic |
NM_001142386.3(PDK3):c.249-8C>T | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000538477] | ChrX:24498821 [GRCh38] ChrX:24516938 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
likely benign |
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pathogenic |
NM_001142386.3(PDK3):c.474C>T (p.Arg158=) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000806135] | ChrX:24503480 [GRCh38] ChrX:24521597 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:70297-155255792) | copy number loss | See cases [RCV000449461] | ChrX:70297..155255792 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:60701-155246225)x3 | copy number gain | See cases [RCV000446270] | ChrX:60701..155246225 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:168566-155233731)x1 | copy number loss | See cases [RCV000445720] | ChrX:168566..155233731 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
NM_001142386.3(PDK3):c.376A>G (p.Met126Val) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease [RCV001173742]|Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV001081421]|not provided [RCV000513112]|not specified [RCV000432171] | ChrX:24503382 [GRCh38] ChrX:24521499 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
benign|likely benign|conflicting interpretations of pathogenicity|uncertain significance |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:168546-155233731)x1 | copy number loss | See cases [RCV000448393] | ChrX:168546..155233731 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:70297-155255792)x4 | copy number gain | See cases [RCV000448034] | ChrX:70297..155255792 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-11.1(chrX:168546-58140271)x1 | copy number loss | See cases [RCV000447773] | ChrX:168546..58140271 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-11.1 |
pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.2-21.2(chrX:15290524-29747172)x2 | copy number gain | See cases [RCV000511443] | ChrX:15290524..29747172 [GRCh37] ChrX:Xp22.2-21.2 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:168547-155233731) | copy number gain | See cases [RCV000512020] | ChrX:168547..155233731 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-11.21(chrX:168546-54996659)x1 | copy number loss | See cases [RCV000510822] | ChrX:168546..54996659 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-11.21 |
pathogenic |
NM_001142386.3(PDK3):c.1228A>C (p.Lys410Gln) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000526060]|not specified [RCV000605335] | ChrX:24539144 [GRCh38] ChrX:24557261 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
benign|likely benign |
NM_001142386.3(PDK3):c.608C>G (p.Thr203Arg) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000651316] | ChrX:24518945 [GRCh38] ChrX:24537062 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
NM_001142386.3(PDK3):c.1083T>C (p.Leu361=) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000651317] | ChrX:24533934 [GRCh38] ChrX:24552051 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
likely benign |
NM_001142386.3(PDK3):c.798C>A (p.Gly266=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000651318] | ChrX:24527621 [GRCh38] ChrX:24545738 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
likely benign |
NM_001142386.3(PDK3):c.282T>C (p.Tyr94=) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000651319] | ChrX:24498862 [GRCh38] ChrX:24516979 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
benign |
NM_001142386.3(PDK3):c.751-10A>G | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease [RCV001173909]|Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000651320] | ChrX:24527564 [GRCh38] ChrX:24545681 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
likely benign |
NC_000023.10:g.(?_24483553)_(24557301_?)dup | duplication | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000651321] | ChrX:24465436..24539184 [GRCh38] ChrX:24483553..24557301 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
NC_000023.11:g.(?_24465436)_(24465581_?)del | deletion | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000651322] | ChrX:24465436..24465581 [GRCh38] ChrX:24483553..24483698 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 Xp22.33-22.11(chrX:168546-24780527)x3 | copy number gain | See cases [RCV000512204] | ChrX:168546..24780527 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-22.11 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q13.3(chrX:168546-74549686) | copy number loss | See cases [RCV000512142] | ChrX:168546..74549686 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q13.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-11.21(chrX:168564-57413442)x1 | copy number loss | See cases [RCV000512339] | ChrX:168564..57413442 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-11.21 |
pathogenic |
NM_005391.4(PDK3):c.597del (p.Asp199fs) | deletion | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000686477] | ChrX:24518934 [GRCh38] ChrX:24537051 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 Xp22.33-11.23(chrX:168546-46908284)x1 | copy number loss | not provided [RCV000684185] | ChrX:168546..46908284 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-11.23 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.31-q21.31(chrX:7841947-90815333)x1,2 | copy number gain | not provided [RCV000684261] | ChrX:7841947..90815333 [GRCh37] ChrX:Xp22.31-q21.31 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.11-21.3(chrX:23371361-25493197)x3 | copy number gain | not provided [RCV000684291] | ChrX:23371361..25493197 [GRCh37] ChrX:Xp22.11-21.3 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 Xp22.33-11.3(chrX:168546-43248706)x1 | copy number loss | not provided [RCV000684184] | ChrX:168546..43248706 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-11.3 |
pathogenic |
NM_001142386.3(PDK3):c.1126G>A (p.Ala376Thr) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000688385] | ChrX:24533977 [GRCh38] ChrX:24552094 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
NM_001142386.3(PDK3):c.160C>T (p.Pro54Ser) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000694093] | ChrX:24494795 [GRCh38] ChrX:24512912 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
NM_005391.4(PDK3):c.1087dup (p.Ser363fs) | duplication | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000699821] | ChrX:24533936..24533937 [GRCh38] ChrX:24552053..24552054 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
NC_000023.11:g.(?_24494722)_(24539184_?)del | deletion | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000708295] | ChrX:24494722..24539184 [GRCh38] ChrX:24512839..24557301 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 Xp22.33-11.21(chrX:60814-55476165)x1 | copy number loss | not provided [RCV000753275] | ChrX:60814..55476165 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-11.21 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-11.22(chrX:60814-51821765)x1 | copy number loss | not provided [RCV000753274] | ChrX:60814..51821765 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-11.22 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:60814-155254881)x2 | copy number gain | not provided [RCV000753277] | ChrX:60814..155254881 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:60262-155245765)x1 | copy number loss | not provided [RCV000753271] | ChrX:60262..155245765 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:60262-155245765)x3 | copy number gain | not provided [RCV000753272] | ChrX:60262..155245765 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:181779-155171702)x1 | copy number loss | not provided [RCV000753278] | ChrX:181779..155171702 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:60814-155236712)x2 | copy number gain | not provided [RCV000753276] | ChrX:60814..155236712 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
Single allele | duplication | Autistic disorder of childhood onset [RCV000754365] | ChrX:1..156040895 [GRCh38] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-21.1(chrX:168546-34753512)x1 | copy number loss | not provided [RCV001007559] | ChrX:168546..34753512 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-21.1 |
pathogenic |
NM_001142386.3(PDK3):c.341A>C (p.Lys114Thr) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease [RCV001173738]|Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000864913] | ChrX:24503347 [GRCh38] ChrX:24521464 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
benign|uncertain significance |
NM_001142386.3(PDK3):c.1077+7C>A | single nucleotide variant | not provided [RCV000942046] | ChrX:24531777 [GRCh38] ChrX:24549894 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
likely benign |
NM_001142386.3(PDK3):c.198T>C (p.Leu66=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000940644] | ChrX:24494833 [GRCh38] ChrX:24512950 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
likely benign |
NM_001142386.3(PDK3):c.1077+8G>A | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000867902] | ChrX:24531778 [GRCh38] ChrX:24549895 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
benign |
NM_001142386.3(PDK3):c.1149G>A (p.Thr383=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000862267] | ChrX:24534000 [GRCh38] ChrX:24552117 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
benign |
Single allele | deletion | Neurodevelopmental disorder [RCV000787440] | ChrX:1..47140860 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-11.23 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-11.22(chrX:60814-50519984)x1 | copy number loss | See cases [RCV000790583] | ChrX:60814..50519984 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-11.22 |
pathogenic |
NM_001142386.3(PDK3):c.811A>G (p.Lys271Glu) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000814200] | ChrX:24527634 [GRCh38] ChrX:24545751 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 Xp22.33-11.4(chrX:168546-38054739)x1 | copy number loss | not provided [RCV000845671] | ChrX:168546..38054739 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-11.4 |
pathogenic |
NM_001142386.3(PDK3):c.582G>A (p.Ala194=) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000805131] | ChrX:24505285 [GRCh38] ChrX:24523402 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
NM_001142386.3(PDK3):c.596-7C>T | single nucleotide variant | not provided [RCV000939864] | ChrX:24518926 [GRCh38] ChrX:24537043 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
likely benign |
NM_001142386.3(PDK3):c.486C>T (p.Arg162=) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV000803208] | ChrX:24503492 [GRCh38] ChrX:24521609 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 Xp22.12-21.1(chrX:20925922-35511818)x1 | copy number loss | not provided [RCV000847678] | ChrX:20925922..35511818 [GRCh37] ChrX:Xp22.12-21.1 |
pathogenic |
NM_005391.4(PDK3):c.485G>A (p.Arg162His) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV001211863]|not provided [RCV000999356] | ChrX:24503491 [GRCh38] ChrX:24521608 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
NM_005391.5(PDK3):c.249-9del | deletion | Charcot-Marie-Tooth disease [RCV001173910] | ChrX:24498809 [GRCh38] ChrX:24516926 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
benign |
NM_005391.5(PDK3):c.149G>A (p.Arg50Gln) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV001206745] | ChrX:24494784 [GRCh38] ChrX:24512901 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q11.1(chrX:168546-61877279)x1 | copy number loss | not provided [RCV000846273] | ChrX:168546..61877279 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q11.1 |
pathogenic |
NM_005391.5(PDK3):c.692C>G (p.Pro231Arg) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV001202537] | ChrX:24526216 [GRCh38] ChrX:24544333 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
NM_005391.5(PDK3):c.940G>T (p.Glu314Ter) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV001219332] | ChrX:24528163 [GRCh38] ChrX:24546280 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:168546-155233731)x1 | copy number loss | not provided [RCV000848828] | ChrX:168546..155233731 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:168546-155233731)x4 | copy number gain | not provided [RCV000846039] | ChrX:168546..155233731 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
NM_005391.5(PDK3):c.1137T>C (p.His379=) | single nucleotide variant | not provided [RCV001200314] | ChrX:24533988 [GRCh38] ChrX:24552105 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
likely benign |
NM_001142386.3(PDK3):c.1197T>C (p.Ala399=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000978515] | ChrX:24534048 [GRCh38] ChrX:24552165 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
likely benign |
NM_005391.5(PDK3):c.1106T>C (p.Leu369Pro) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV001227739] | ChrX:24533957 [GRCh38] ChrX:24552074 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
NM_005391.5(PDK3):c.106+14_106+15dup | duplication | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV001197602] | ChrX:24465574..24465575 [GRCh38] ChrX:24483691..24483692 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
NM_001142386.3(PDK3):c.750+5G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV000891143] | ChrX:24526279 [GRCh38] ChrX:24544396 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
benign |
GRCh37/hg19 Xp22.33-11.21(chrX:539722-55509385)x1 | copy number loss | not provided [RCV001007224] | ChrX:539722..55509385 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-11.21 |
pathogenic |
NM_005391.5(PDK3):c.249-14T>G | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease [RCV001173744] | ChrX:24498815 [GRCh38] ChrX:24516932 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
likely benign |
NM_005391.5(PDK3):c.674-11T>C | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease [RCV001173743] | ChrX:24526187 [GRCh38] ChrX:24544304 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
likely benign |
NM_005391.5(PDK3):c.1077+4C>T | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease [RCV001173737] | ChrX:24531774 [GRCh38] ChrX:24549891 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
NM_005391.5(PDK3):c.467C>T (p.Thr156Ile) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease [RCV001173740] | ChrX:24503473 [GRCh38] ChrX:24521590 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
NM_005391.5(PDK3):c.1115_1116delinsAG (p.Phe372Ter) | indel | Charcot-Marie-Tooth disease [RCV001173739] | ChrX:24533966..24533967 [GRCh38] ChrX:24552083..24552084 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
NM_005391.5(PDK3):c.249-9dup | duplication | Charcot-Marie-Tooth disease [RCV001173741] | ChrX:24498808..24498809 [GRCh38] ChrX:24516925..24516926 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
likely benign |
NM_005391.5(PDK3):c.13C>T (p.Arg5Trp) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV001208350] | ChrX:24465468 [GRCh38] ChrX:24483585 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
NM_005391.5(PDK3):c.1097T>G (p.Phe366Cys) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV001233818] | ChrX:24533948 [GRCh38] ChrX:24552065 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
NM_005391.5(PDK3):c.422C>T (p.Pro141Leu) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV001214596] | ChrX:24503428 [GRCh38] ChrX:24521545 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 Xp22.11-21.3(chrX:24466056-24968754)x3 | copy number gain | not provided [RCV001259454] | ChrX:24466056..24968754 [GRCh37] ChrX:Xp22.11-21.3 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 Xp22.33-11.21(chrX:168546-56457794)x1 | copy number loss | not provided [RCV001281358] | ChrX:168546..56457794 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-11.21 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-11.21(chrX:219609-55466476)x1 | copy number loss | See cases [RCV001263061] | ChrX:219609..55466476 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-11.21 |
pathogenic |
NM_005391.5(PDK3):c.595+3A>G | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV001324685] | ChrX:24505301 [GRCh38] ChrX:24523418 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
NM_005391.5(PDK3):c.505+3A>T | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV001350603] | ChrX:24503514 [GRCh38] ChrX:24521631 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
NM_005391.5(PDK3):c.1205A>G (p.Tyr402Cys) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV001349403] | ChrX:24534056 [GRCh38] ChrX:24552173 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
NM_005391.5(PDK3):c.1148C>T (p.Thr383Met) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV001322360] | ChrX:24533999 [GRCh38] ChrX:24552116 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
NM_005391.5(PDK3):c.1211C>T (p.Ala404Val) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV001339282] | ChrX:24534062 [GRCh38] ChrX:24552179 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
NM_005391.5(PDK3):c.577G>A (p.Val193Met) | single nucleotide variant | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV001337511] | ChrX:24505280 [GRCh38] ChrX:24523397 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
NC_000023.10:g.(?_24483553)_(24483698_?)del | deletion | Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant, 6 [RCV001319213] | ChrX:24483553..24483698 [GRCh37] ChrX:Xp22.11 |
uncertain significance |
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:8811 | AgrOrtholog |
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Ensembl Genes | ENSG00000067992 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
Ensembl Protein | ENSP00000368460 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
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ENSP00000498864 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
Ensembl Transcript | ENST00000379162 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
ENST00000568479 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000648777 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Gene3D-CATH | 1.20.140.20 | UniProtKB/Swiss-Prot |
3.30.565.10 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
GTEx | ENSG00000067992 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:8811 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | PDK3 | Human Proteome Map |
InterPro | AK/P_DHK_N_sf | UniProtKB/Swiss-Prot |
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HATPase_C_sf | UniProtKB/Swiss-Prot | |
His_kinase_dom | UniProtKB/Swiss-Prot | |
KEGG Report | hsa:5165 | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 5165 | ENTREZGENE |
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300906 | OMIM | |
PANTHER | PTHR11947 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Pfam | BCDHK_Adom3 | UniProtKB/Swiss-Prot |
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PROSITE | HIS_KIN | UniProtKB/Swiss-Prot |
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Superfamily-SCOP | SSF55874 | UniProtKB/Swiss-Prot |
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UniProt Secondary | B4DXG6 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
---|---|---|---|---|---|---|---|
2016-01-12 | PDK3 | pyruvate dehydrogenase kinase 3 | pyruvate dehydrogenase kinase, isozyme 3 | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED |