Imported Annotations - ClinVar | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hermansky-Pudlak syndrome | IAGP | RGD:11591827 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome | ClinVar | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hermansky-Pudlak syndrome | IAGP | RGD:11592068 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome | ClinVar | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hermansky-Pudlak syndrome | IAGP | RGD:11656501 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome | ClinVar | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hermansky-Pudlak syndrome | IAGP | RGD:11547858 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome | ClinVar | PMID:25741868 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hermansky-Pudlak syndrome | IAGP | RGD:11659820 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome | ClinVar | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hermansky-Pudlak syndrome | IAGP | RGD:11652596 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome | ClinVar | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hermansky-Pudlak syndrome | IAGP | RGD:11547086 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome | ClinVar | PMID:25741868 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hermansky-Pudlak syndrome | IAGP | RGD:11095841 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome | ClinVar | PMID:24033266 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hermansky-Pudlak syndrome | IAGP | RGD:11660956 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome | ClinVar | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hermansky-Pudlak syndrome | IAGP | RGD:11661947 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome | ClinVar | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hermansky-Pudlak syndrome | IAGP | RGD:11602772 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome | ClinVar | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hermansky-Pudlak syndrome | IAGP | RGD:11597102 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome | ClinVar | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hermansky-Pudlak syndrome | IAGP | RGD:11600859 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome | ClinVar | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hermansky-Pudlak syndrome | IAGP | RGD:11596988 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome | ClinVar | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hermansky-Pudlak syndrome | IAGP | RGD:11635447 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome | ClinVar | PMID:24033266 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hermansky-Pudlak syndrome | IAGP | RGD:11591700 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome | ClinVar | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hermansky-Pudlak syndrome | IAGP | RGD:11635074 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome | ClinVar | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hermansky-Pudlak syndrome | IAGP | RGD:11092863 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome | ClinVar | PMID:24033266 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hermansky-Pudlak syndrome | IAGP | RGD:11648113 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome | ClinVar | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hermansky-Pudlak syndrome | IAGP | RGD:9688453 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome | ClinVar | PMID:12923531 more ... | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hermansky-Pudlak syndrome | IAGP | RGD:11583510 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome | ClinVar | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hermansky-Pudlak syndrome | IAGP | RGD:9687749 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome | ClinVar | PMID:24033266, PMID:25741868 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hermansky-Pudlak syndrome | IAGP | RGD:11595058 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome | ClinVar | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hermansky-Pudlak syndrome | IAGP | RGD:11600154 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome | ClinVar | PMID:25741868 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hermansky-Pudlak syndrome | IAGP | RGD:11597399 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome | ClinVar | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hermansky-Pudlak syndrome | IAGP | RGD:11591271 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome | ClinVar | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hermansky-Pudlak syndrome | IAGP | RGD:11601351 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome | ClinVar | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hermansky-Pudlak syndrome | IAGP | RGD:11548072 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome | ClinVar | PMID:25741868 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hermansky-Pudlak syndrome 1 | IAGP | RGD:9691395 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 1 | ClinVar | PMID:23364359 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hermansky-Pudlak syndrome 7 | IAGP | RGD:8557414 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 7 | ClinVar | PMID:12923531 more ... | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hermansky-Pudlak syndrome 7 | IAGP | RGD:9691395 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 7 | ClinVar | PMID:23364359 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| idiopathic pulmonary fibrosis | IAGP | RGD:13785390 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic fibrosing alveolitis, chronic form | ClinVar | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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