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Imported Disease Annotations - CTDObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | UBAC2 | Human | basal cell carcinoma | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:36428691 | |
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Imported Disease Annotations - CTDObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | UBAC2 | Human | basal cell carcinoma | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:36428691 | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
2. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
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UBAC2 (Homo sapiens - human) |
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Ubac2 (Mus musculus - house mouse) |
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Ubac2 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Ubac2 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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UBAC2 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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UBAC2 (Canis lupus familiaris - dog) |
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Ubac2 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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UBAC2 (Sus scrofa - pig) |
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UBAC2 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Ubac2 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants in UBAC2
95 total Variants ![]() |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
GRCh38/hg38 13q31.1-34(chr13:82581008-114327173)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051380]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051380]|See cases [RCV000051380] | Chr13:82581008..114327173 [GRCh38] Chr13:83155143..115085141 [GRCh37] Chr13:82053144..114110750 [NCBI36] Chr13:13q31.1-34 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 13q31.3-34(chr13:91366227-114327314)x1 | copy number loss | See cases [RCV000051418] | Chr13:91366227..114327314 [GRCh38] Chr13:92018481..115085141 [GRCh37] Chr13:90816482..114110891 [NCBI36] Chr13:13q31.3-34 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 13q32.3-33.1(chr13:99034367-101217397)x1 | copy number loss | See cases [RCV000051420] | Chr13:99034367..101217397 [GRCh38] Chr13:99686621..101869748 [GRCh37] Chr13:98484622..100667749 [NCBI36] Chr13:13q32.3-33.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 13q31.1-33.2(chr13:82032938-106082542)x3 | copy number gain | See cases [RCV000051179] | Chr13:82032938..106082542 [GRCh38] Chr13:82607073..106734891 [GRCh37] Chr13:81505074..105532892 [NCBI36] Chr13:13q31.1-33.2 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 13q32.2-32.3(chr13:97674476-99498445)x3 | copy number gain | See cases [RCV000052030] | Chr13:97674476..99498445 [GRCh38] Chr13:98326730..100150699 [GRCh37] Chr13:97124731..98948700 [NCBI36] Chr13:13q32.2-32.3 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 13q12.11-34(chr13:18946182-114304628)x3 | copy number gain | See cases [RCV000053726] | Chr13:18946182..114304628 [GRCh38] Chr13:19520322..115070103 [GRCh37] Chr13:18418322..114088205 [NCBI36] Chr13:13q12.11-34 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 13q12.11-34(chr13:19837395-114327173)x3 | copy number gain | See cases [RCV000053731] | Chr13:19837395..114327173 [GRCh38] Chr13:20411535..115085141 [GRCh37] Chr13:19309535..114110750 [NCBI36] Chr13:13q12.11-34 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 13q11-34(chr13:18565048-114327173)x3 | copy number gain | See cases [RCV000053719] | Chr13:18565048..114327173 [GRCh38] Chr13:19139188..115085141 [GRCh37] Chr13:18037188..114110750 [NCBI36] Chr13:13q11-34 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 13q11-34(chr13:18850545-114327173)x3 | copy number gain | See cases [RCV000053723] | Chr13:18850545..114327173 [GRCh38] Chr13:19296527..115085141 [GRCh37] Chr13:18194527..114110750 [NCBI36] Chr13:13q11-34 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 13q13.2-34(chr13:33528097-114327173)x3 | copy number gain | See cases [RCV000053759] | Chr13:33528097..114327173 [GRCh38] Chr13:34102234..115085141 [GRCh37] Chr13:33000234..114110750 [NCBI36] Chr13:13q13.2-34 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 13q31.3-33.1(chr13:93213623-101537104)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053790]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053790]|See cases [RCV000053790] | Chr13:93213623..101537104 [GRCh38] Chr13:93865876..102189455 [GRCh37] Chr13:92663877..100987456 [NCBI36] Chr13:13q31.3-33.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 13q14.11-34(chr13:43219125-114327314)x3 | copy number gain | See cases [RCV000053762] | Chr13:43219125..114327314 [GRCh38] Chr13:43793261..115085141 [GRCh37] Chr13:42691261..114110891 [NCBI36] Chr13:13q14.11-34 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 13q14.11-34(chr13:44164751-114327173)x3 | copy number gain | See cases [RCV000053764] | Chr13:44164751..114327173 [GRCh38] Chr13:44738887..115085141 [GRCh37] Chr13:43636887..114110750 [NCBI36] Chr13:13q14.11-34 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 13q14.12-34(chr13:44733046-114327173)x3 | copy number gain | See cases [RCV000053767] | Chr13:44733046..114327173 [GRCh38] Chr13:45307182..115085141 [GRCh37] Chr13:44205182..114110750 [NCBI36] Chr13:13q14.12-34 |
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GRCh38/hg38 13q22.1-34(chr13:74345951-114327314)x3 | copy number gain | See cases [RCV000053770] | Chr13:74345951..114327314 [GRCh38] Chr13:74920088..115085141 [GRCh37] Chr13:73818089..114110891 [NCBI36] Chr13:13q22.1-34 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 13q31.1-34(chr13:80628584-114327173)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053772]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053772]|See cases [RCV000053772] | Chr13:80628584..114327173 [GRCh38] Chr13:81202719..115085141 [GRCh37] Chr13:80100720..114110750 [NCBI36] Chr13:13q31.1-34 |
pathogenic |
NM_001144072.1(UBAC2):c.808-5084T>C | single nucleotide variant | Lung cancer [RCV000097587] | Chr13:99362703 [GRCh38] Chr13:100014957 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 13q12.11-34(chr13:19833130-114298614)x3 | copy number gain | See cases [RCV000134104] | Chr13:19833130..114298614 [GRCh38] Chr13:20407270..115064089 [GRCh37] Chr13:19305270..114082191 [NCBI36] Chr13:13q12.11-34 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 13q32.2-33.1(chr13:98008015-103697232)x3 | copy number gain | See cases [RCV000133986] | Chr13:98008015..103697232 [GRCh38] Chr13:98660269..104349582 [GRCh37] Chr13:97458270..103147583 [NCBI36] Chr13:13q32.2-33.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 13q11-34(chr13:18445862-114327173)x1 | copy number loss | See cases [RCV000135610] | Chr13:18445862..114327173 [GRCh38] Chr13:19020001..115085141 [GRCh37] Chr13:10098739..114110750 [NCBI36] Chr13:13q11-34 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 13q31.2-34(chr13:88937651-114327173)x3 | copy number gain | See cases [RCV000137102] | Chr13:88937651..114327173 [GRCh38] Chr13:89589905..115085141 [GRCh37] Chr13:88387906..114110750 [NCBI36] Chr13:13q31.2-34 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 13q31.3-33.3(chr13:93345058-109458154)x1 | copy number loss | See cases [RCV000136688] | Chr13:93345058..109458154 [GRCh38] Chr13:93997311..110110501 [GRCh37] Chr13:92795312..108908502 [NCBI36] Chr13:13q31.3-33.3 |
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GRCh38/hg38 13q32.1-33.3(chr13:97213871-109162916)x1 | copy number loss | See cases [RCV000138024] | Chr13:97213871..109162916 [GRCh38] Chr13:97866125..109815264 [GRCh37] Chr13:96664126..108613265 [NCBI36] Chr13:13q32.1-33.3 |
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GRCh38/hg38 13q14.11-34(chr13:40942298-114340331)x1 | copy number loss | See cases [RCV000137893] | Chr13:40942298..114340331 [GRCh38] Chr13:41516434..115085141 [GRCh37] Chr13:40414434..114123908 [NCBI36] Chr13:13q14.11-34 |
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GRCh38/hg38 13q31.1-34(chr13:78999318-114327106)x3 | copy number gain | See cases [RCV000138742] | Chr13:78999318..114327106 [GRCh38] Chr13:79573453..115085141 [GRCh37] Chr13:78471454..114110683 [NCBI36] Chr13:13q31.1-34 |
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GRCh38/hg38 13q31.1-34(chr13:86788927-114340331)x1 | copy number loss | See cases [RCV000138340] | Chr13:86788927..114340331 [GRCh38] Chr13:87441182..115085141 [GRCh37] Chr13:86239183..114123908 [NCBI36] Chr13:13q31.1-34 |
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GRCh38/hg38 13q12.11-34(chr13:19833130-114327106)x3 | copy number gain | See cases [RCV000139078] | Chr13:19833130..114327106 [GRCh38] Chr13:20407270..115085141 [GRCh37] Chr13:19305270..114110683 [NCBI36] Chr13:13q12.11-34 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 13q32.1-34(chr13:95744855-110863818)x3 | copy number gain | See cases [RCV000139021] | Chr13:95744855..110863818 [GRCh38] Chr13:96397109..111516165 [GRCh37] Chr13:95195110..110314166 [NCBI36] Chr13:13q32.1-34 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 13q31.2-32.3(chr13:87944479-99866542)x1 | copy number loss | See cases [RCV000139047] | Chr13:87944479..99866542 [GRCh38] Chr13:88596734..100518796 [GRCh37] Chr13:87394735..99316797 [NCBI36] Chr13:13q31.2-32.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 13q32.1-34(chr13:96745059-114327106)x3 | copy number gain | See cases [RCV000139160] | Chr13:96745059..114327106 [GRCh38] Chr13:97397313..115085141 [GRCh37] Chr13:96195314..114110683 [NCBI36] Chr13:13q32.1-34 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 13q11-34(chr13:18456040-114340285)x3 | copy number gain | See cases [RCV000140004] | Chr13:18456040..114340285 [GRCh38] Chr13:19030180..115105760 [GRCh37] Chr13:17928180..114123862 [NCBI36] Chr13:13q11-34 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 13q31.1-34(chr13:78964223-114340331)x3 | copy number gain | See cases [RCV000141248] | Chr13:78964223..114340331 [GRCh38] Chr13:79538358..115085141 [GRCh37] Chr13:78436359..114123908 [NCBI36] Chr13:13q31.1-34 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 13q31.1-34(chr13:83288131-114342258)x3 | copy number gain | See cases [RCV000141804] | Chr13:83288131..114342258 [GRCh38] Chr13:83862266..115107733 [GRCh37] Chr13:82760267..114125835 [NCBI36] Chr13:13q31.1-34 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 13q12.11-34(chr13:19671934-114340331)x3 | copy number gain | See cases [RCV000142924] | Chr13:19671934..114340331 [GRCh38] Chr13:20246074..115085141 [GRCh37] Chr13:19144074..114123908 [NCBI36] Chr13:13q12.11-34 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 13q11-34(chr13:18862146-114342258)x3 | copy number gain | See cases [RCV000143462] | Chr13:18862146..114342258 [GRCh38] Chr13:19436286..115107733 [GRCh37] Chr13:18334286..114125835 [NCBI36] Chr13:13q11-34 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 13q12.11-34(chr13:19837395-114327173)x3 | copy number gain | See cases [RCV000148126] | Chr13:19837395..114327173 [GRCh38] Chr13:20411535..115085141 [GRCh37] Chr13:19309535..114110750 [NCBI36] Chr13:13q12.11-34 |
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GRCh37/hg19 13q31.2-34(chr13:89796110-115083342)x1 | copy number loss | See cases [RCV000240161] | Chr13:89796110..115083342 [GRCh37] Chr13:13q31.2-34 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 13q12.11-34(chr13:19571503-115092569)x3 | copy number gain | See cases [RCV000240150] | Chr13:19571503..115092569 [GRCh37] Chr13:13q12.11-34 |
pathogenic |
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uncertain significance |
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uncertain significance |
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likely pathogenic |
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likely pathogenic |
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pathogenic |
GRCh37/hg19 13q32.3(chr13:99333632-100773336)x1 | copy number loss | See cases [RCV000511270] | Chr13:99333632..100773336 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
pathogenic |
NM_001144072.2(UBAC2):c.467C>T (p.Pro156Leu) | single nucleotide variant | not specified [RCV004297023] | Chr13:99314174 [GRCh38] Chr13:99966428 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_001144072.2(UBAC2):c.332T>C (p.Ile111Thr) | single nucleotide variant | not specified [RCV004294272] | Chr13:99244567 [GRCh38] Chr13:99896821 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_001098200.2(GPR18):c.988A>C (p.Met330Leu) | single nucleotide variant | not specified [RCV004312141] | Chr13:99254885 [GRCh38] Chr13:99907139 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 13q32.1-34(chr13:96586481-115107733)x1 | copy number loss | See cases [RCV000512257] | Chr13:96586481..115107733 [GRCh37] Chr13:13q32.1-34 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 13q31.1-34(chr13:83435292-115107733)x3 | copy number gain | See cases [RCV000512605] | Chr13:83435292..115107733 [GRCh37] Chr13:13q31.1-34 |
pathogenic |
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pathogenic |
GRCh37/hg19 13q31.3-33.3(chr13:94703767-109731879)x1 | copy number loss | not provided [RCV000683570] | Chr13:94703767..109731879 [GRCh37] Chr13:13q31.3-33.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 13q22.3-34(chr13:78590089-115107733)x3 | copy number gain | not provided [RCV000683571] | Chr13:78590089..115107733 [GRCh37] Chr13:13q22.3-34 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 13q11-34(chr13:19058717-115103529)x3 | copy number gain | not provided [RCV000738115] | Chr13:19058717..115103529 [GRCh37] Chr13:13q11-34 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 13q32.3(chr13:100033889-100112522)x3 | copy number gain | not provided [RCV000738355] | Chr13:100033889..100112522 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
benign |
GRCh37/hg19 13q11-34(chr13:19031237-115107157)x3 | copy number gain | not provided [RCV000750643] | Chr13:19031237..115107157 [GRCh37] Chr13:13q11-34 |
pathogenic |
NM_001144072.2(UBAC2):c.685A>G (p.Ser229Gly) | single nucleotide variant | not provided [RCV000899550] | Chr13:99340443 [GRCh38] Chr13:99992697 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
likely benign |
NM_001144072.2(UBAC2):c.76C>T (p.Leu26Phe) | single nucleotide variant | not provided [RCV000915343] | Chr13:99238471 [GRCh38] Chr13:99890725 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
benign |
NM_001144072.2(UBAC2):c.748C>T (p.Leu250=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000899720] | Chr13:99340506 [GRCh38] Chr13:99992760 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
benign|likely benign |
NM_001098200.2(GPR18):c.559C>A (p.Leu187Met) | single nucleotide variant | not provided [RCV000949574] | Chr13:99255314 [GRCh38] Chr13:99907568 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
likely benign |
GRCh37/hg19 13q11-34(chr13:19436286-115107733)x3 | copy number gain | not provided [RCV000849129] | Chr13:19436286..115107733 [GRCh37] Chr13:13q11-34 |
pathogenic |
NC_000013.11:g.(?_99385979)_(99986648_?)del | deletion | Holoprosencephaly 5 [RCV001031194] | Chr13:100038233..100638902 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 13q31.3-34(chr13:94849303-115107733)x3 | copy number gain | not provided [RCV000847710] | Chr13:94849303..115107733 [GRCh37] Chr13:13q31.3-34 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 13q21.2-34(chr13:61775567-115107733)x3 | copy number gain | not provided [RCV000848025] | Chr13:61775567..115107733 [GRCh37] Chr13:13q21.2-34 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 13q32.3(chr13:99818560-99872433)x1 | copy number loss | not provided [RCV000849979] | Chr13:99818560..99872433 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 13q32.1-33.2(chr13:96240346-106103782)x1 | copy number loss | not provided [RCV001006589] | Chr13:96240346..106103782 [GRCh37] Chr13:13q32.1-33.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 13q32.1-34(chr13:96895656-115107733)x1 | copy number loss | not provided [RCV001006591] | Chr13:96895656..115107733 [GRCh37] Chr13:13q32.1-34 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 13q14.3-34(chr13:53262013-115107733)x1 | copy number loss | not provided [RCV001006567] | Chr13:53262013..115107733 [GRCh37] Chr13:13q14.3-34 |
pathogenic |
Single allele | deletion | Distal monosomy 13q [RCV001391677] | Chr13:94679977..111536145 [GRCh37] Chr13:13q31.3-34 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 13q11-34(chr13:19053605-115108528)x3 | copy number gain | See cases [RCV001353184] | Chr13:19053605..115108528 [GRCh37] Chr13:13q11-34 |
pathogenic |
NC_000013.10:g.(?_92002837)_(103343314_?)del | deletion | Holoprosencephaly 5 [RCV001388033] | Chr13:92002837..103343314 [GRCh37] Chr13:13q31.3-33.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 13p13-q34(chr13:1-115169878)x3 | copy number gain | See cases [RCV001780076] | Chr13:1..115169878 [GRCh37] Chr13:13p13-q34 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 13p13-q34(chr13:1-115169878) | copy number gain | Complete trisomy 13 syndrome [RCV002280659] | Chr13:1..115169878 [GRCh37] Chr13:13p13-q34 |
pathogenic |
NM_004951.5(GPR183):c.121G>A (p.Val41Ile) | single nucleotide variant | not specified [RCV004271138] | Chr13:99296025 [GRCh38] Chr13:99948279 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 13q21.2-34(chr13:61424168-115107733) | copy number gain | not specified [RCV002053063] | Chr13:61424168..115107733 [GRCh37] Chr13:13q21.2-34 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 13q31.1-34(chr13:85037147-115107733) | copy number gain | not specified [RCV002053073] | Chr13:85037147..115107733 [GRCh37] Chr13:13q31.1-34 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 13q11-34(chr13:19436286-114981726) | copy number gain | not specified [RCV002053035] | Chr13:19436286..114981726 [GRCh37] Chr13:13q11-34 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 13q31.2-34(chr13:88073140-115107733) | copy number loss | not specified [RCV002053074] | Chr13:88073140..115107733 [GRCh37] Chr13:13q31.2-34 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 13q11-34(chr13:19436286-115107733) | copy number gain | not specified [RCV002053036] | Chr13:19436286..115107733 [GRCh37] Chr13:13q11-34 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 13q11-34(chr13:19436286-115107733)x3 | copy number gain | not provided [RCV001834436] | Chr13:19436286..115107733 [GRCh37] Chr13:13q11-34 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 13q22.3-34(chr13:78514567-115107733) | copy number gain | not specified [RCV002053071] | Chr13:78514567..115107733 [GRCh37] Chr13:13q22.3-34 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 13q31.1-34(chr13:79370012-115107733) | copy number loss | not specified [RCV002053072] | Chr13:79370012..115107733 [GRCh37] Chr13:13q31.1-34 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 13q14.11-33.3(chr13:42504540-108206269)x3 | copy number gain | not provided [RCV001829235] | Chr13:42504540..108206269 [GRCh37] Chr13:13q14.11-33.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 13q32.1-32.3(chr13:95677119-100521192) | copy number loss | not specified [RCV002053076] | Chr13:95677119..100521192 [GRCh37] Chr13:13q32.1-32.3 |
uncertain significance |
NC_000013.10:g.99162946_101376965del | deletion | Lobar holoprosencephaly [RCV001847319] | Chr13:99162946..101376965 [GRCh37] Chr13:13q32.2-32.3 |
pathogenic |
NC_000013.10:g.(?_99336978)_(102379160_?)del | deletion | Holoprosencephaly 5 [RCV003109612] | Chr13:99336978..102379160 [GRCh37] Chr13:13q32.3-33.1 |
pathogenic |
NC_000013.10:g.(?_100038233)_(103718599_?)dup | duplication | Holoprosencephaly 5 [RCV003110940]|Propionic acidemia [RCV003110939]|not provided [RCV003122284] | Chr13:100038233..103718599 [GRCh37] Chr13:13q32.3-33.1 |
uncertain significance|no classifications from unflagged records |
GRCh37/hg19 13q31.2-34(chr13:89490345-115062235)x3 | copy number gain | See cases [RCV002286354] | Chr13:89490345..115062235 [GRCh37] Chr13:13q31.2-34 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 13q11-34(chr13:19253848-115108937)x3 | copy number gain | not provided [RCV002291540] | Chr13:19253848..115108937 [GRCh37] Chr13:13q11-34 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 13q32.1-34(chr13:97142120-115107733)x1 | copy number loss | not provided [RCV002474828] | Chr13:97142120..115107733 [GRCh37] Chr13:13q32.1-34 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 13q31.3-33.2(chr13:93535335-105788229)x1 | copy number loss | not provided [RCV002473593] | Chr13:93535335..105788229 [GRCh37] Chr13:13q31.3-33.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 13q22.1-34(chr13:75268539-115107733)x3 | copy number gain | not provided [RCV002472537] | Chr13:75268539..115107733 [GRCh37] Chr13:13q22.1-34 |
pathogenic |
NM_001098200.2(GPR18):c.443T>C (p.Met148Thr) | single nucleotide variant | not specified [RCV004093109] | Chr13:99255430 [GRCh38] Chr13:99907684 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_004951.5(GPR183):c.751G>A (p.Val251Ile) | single nucleotide variant | not specified [RCV004204225] | Chr13:99295395 [GRCh38] Chr13:99947649 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_004951.5(GPR183):c.16G>A (p.Ala6Thr) | single nucleotide variant | not specified [RCV004237536] | Chr13:99296130 [GRCh38] Chr13:99948384 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 13q32.3-34(chr13:99421603-115107733)x3 | copy number gain | not provided [RCV002475671] | Chr13:99421603..115107733 [GRCh37] Chr13:13q32.3-34 |
pathogenic |
NM_001098200.2(GPR18):c.794A>T (p.Asn265Ile) | single nucleotide variant | not specified [RCV004114103] | Chr13:99255079 [GRCh38] Chr13:99907333 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_001144072.2(UBAC2):c.881G>A (p.Arg294Gln) | single nucleotide variant | not specified [RCV004170382] | Chr13:99367860 [GRCh38] Chr13:100020114 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_004951.5(GPR183):c.1073C>T (p.Ser358Leu) | single nucleotide variant | not specified [RCV004157115] | Chr13:99295073 [GRCh38] Chr13:99947327 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
likely benign |
NM_001144072.2(UBAC2):c.995A>G (p.Asn332Ser) | single nucleotide variant | not specified [RCV004166576] | Chr13:99385295 [GRCh38] Chr13:100037549 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_001144072.2(UBAC2):c.1009G>A (p.Ala337Thr) | single nucleotide variant | not specified [RCV004086661] | Chr13:99385309 [GRCh38] Chr13:100037563 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_001144072.2(UBAC2):c.716T>C (p.Leu239Pro) | single nucleotide variant | not specified [RCV004164006] | Chr13:99340474 [GRCh38] Chr13:99992728 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_001098200.2(GPR18):c.656C>T (p.Thr219Met) | single nucleotide variant | not specified [RCV004072971] | Chr13:99255217 [GRCh38] Chr13:99907471 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_001098200.2(GPR18):c.161G>T (p.Arg54Ile) | single nucleotide variant | not specified [RCV004167419] | Chr13:99255712 [GRCh38] Chr13:99907966 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_001144072.2(UBAC2):c.174A>G (p.Ile58Met) | single nucleotide variant | not specified [RCV004226996] | Chr13:99243846 [GRCh38] Chr13:99896100 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_001098200.2(GPR18):c.216A>G (p.Ile72Met) | single nucleotide variant | not specified [RCV004118086] | Chr13:99255657 [GRCh38] Chr13:99907911 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_001098200.2(GPR18):c.218T>C (p.Met73Thr) | single nucleotide variant | not specified [RCV004118087] | Chr13:99255655 [GRCh38] Chr13:99907909 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_001144072.2(UBAC2):c.877G>A (p.Gly293Ser) | single nucleotide variant | not specified [RCV004147963] | Chr13:99367856 [GRCh38] Chr13:100020110 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_001098200.2(GPR18):c.421G>C (p.Ala141Pro) | single nucleotide variant | not specified [RCV004168898] | Chr13:99255452 [GRCh38] Chr13:99907706 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_001098200.2(GPR18):c.628A>G (p.Ile210Val) | single nucleotide variant | not specified [RCV004143357] | Chr13:99255245 [GRCh38] Chr13:99907499 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_004951.5(GPR183):c.86C>T (p.Thr29Met) | single nucleotide variant | not specified [RCV004188515] | Chr13:99296060 [GRCh38] Chr13:99948314 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_004951.5(GPR183):c.101T>C (p.Met34Thr) | single nucleotide variant | not specified [RCV004173323] | Chr13:99296045 [GRCh38] Chr13:99948299 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_001098200.2(GPR18):c.932G>T (p.Arg311Leu) | single nucleotide variant | not specified [RCV004174742] | Chr13:99254941 [GRCh38] Chr13:99907195 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 13q32.1-33.2(chr13:95700999-105271065)x3 | copy number gain | See cases [RCV003159553] | Chr13:95700999..105271065 [GRCh37] Chr13:13q32.1-33.2 |
pathogenic |
NM_001098200.2(GPR18):c.649G>A (p.Gly217Ser) | single nucleotide variant | not specified [RCV004260891] | Chr13:99255224 [GRCh38] Chr13:99907478 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 13q32.2-34(chr13:98343655-110990677)x1 | copy number loss | Holoprosencephaly 5 [RCV003327700] | Chr13:98343655..110990677 [GRCh38] Chr13:13q32.2-34 |
pathogenic |
NM_001098200.2(GPR18):c.947G>T (p.Arg316Leu) | single nucleotide variant | not specified [RCV004347469] | Chr13:99254926 [GRCh38] Chr13:99907180 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_001144072.2(UBAC2):c.91G>A (p.Ala31Thr) | single nucleotide variant | not specified [RCV004344058] | Chr13:99238486 [GRCh38] Chr13:99890740 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_004951.5(GPR183):c.929T>C (p.Phe310Ser) | single nucleotide variant | not specified [RCV004357375] | Chr13:99295217 [GRCh38] Chr13:99947471 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_004951.5(GPR183):c.413G>A (p.Arg138His) | single nucleotide variant | not specified [RCV004342803] | Chr13:99295733 [GRCh38] Chr13:99947987 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_004951.5(GPR183):c.52G>A (p.Gly18Arg) | single nucleotide variant | not specified [RCV004365016] | Chr13:99296094 [GRCh38] Chr13:99948348 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_001098200.2(GPR18):c.104T>C (p.Ile35Thr) | single nucleotide variant | not specified [RCV004350224] | Chr13:99255769 [GRCh38] Chr13:99908023 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_004951.5(GPR183):c.1031G>A (p.Arg344His) | single nucleotide variant | not specified [RCV004354337] | Chr13:99295115 [GRCh38] Chr13:99947369 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 13q21.33-33.1(chr13:73132193-104595598)x1 | copy number loss | not provided [RCV003483190] | Chr13:73132193..104595598 [GRCh37] Chr13:13q21.33-33.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 13q31.2-33.2(chr13:89012420-106371634)x1 | copy number loss | not provided [RCV003483195] | Chr13:89012420..106371634 [GRCh37] Chr13:13q31.2-33.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 13q21.2-34(chr13:61534068-115107733)x3 | copy number gain | not provided [RCV003484899] | Chr13:61534068..115107733 [GRCh37] Chr13:13q21.2-34 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 13q31.1-34(chr13:82131211-115107733)x1 | copy number loss | not provided [RCV003483192] | Chr13:82131211..115107733 [GRCh37] Chr13:13q31.1-34 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 13q22.1-34(chr13:73488238-115107733)x3 | copy number gain | not provided [RCV003484901] | Chr13:73488238..115107733 [GRCh37] Chr13:13q22.1-34 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 13q31.1-34(chr13:84669397-115107733)x1 | copy number loss | not specified [RCV003987038] | Chr13:84669397..115107733 [GRCh37] Chr13:13q31.1-34 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 13q31.1-34(chr13:82876219-115107733)x3 | copy number gain | not specified [RCV003987023] | Chr13:82876219..115107733 [GRCh37] Chr13:13q31.1-34 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 13q21.31-33.1(chr13:64825656-103641349)x1 | copy number loss | not specified [RCV003987009] | Chr13:64825656..103641349 [GRCh37] Chr13:13q21.31-33.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 13q32.2-33.3(chr13:98773859-109277603)x1 | copy number loss | not provided [RCV004442778] | Chr13:98773859..109277603 [GRCh37] Chr13:13q32.2-33.3 |
pathogenic |
NM_001098200.2(GPR18):c.903G>A (p.Met301Ile) | single nucleotide variant | not specified [RCV004390976] | Chr13:99254970 [GRCh38] Chr13:99907224 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_004951.5(GPR183):c.202C>T (p.Leu68Phe) | single nucleotide variant | not specified [RCV004390986] | Chr13:99295944 [GRCh38] Chr13:99948198 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_001098200.2(GPR18):c.427G>A (p.Val143Met) | single nucleotide variant | not specified [RCV004390972] | Chr13:99255446 [GRCh38] Chr13:99907700 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_001098200.2(GPR18):c.839G>C (p.Cys280Ser) | single nucleotide variant | not specified [RCV004390974] | Chr13:99255034 [GRCh38] Chr13:99907288 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_001098200.2(GPR18):c.691A>C (p.Ile231Leu) | single nucleotide variant | not specified [RCV004390973] | Chr13:99255182 [GRCh38] Chr13:99907436 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_004951.5(GPR183):c.1045A>G (p.Thr349Ala) | single nucleotide variant | not specified [RCV004390984] | Chr13:99295101 [GRCh38] Chr13:99947355 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_004951.5(GPR183):c.566A>T (p.Glu189Val) | single nucleotide variant | not specified [RCV004390990] | Chr13:99295580 [GRCh38] Chr13:99947834 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_004951.5(GPR183):c.801T>A (p.His267Gln) | single nucleotide variant | not specified [RCV004390991] | Chr13:99295345 [GRCh38] Chr13:99947599 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_001144072.2(UBAC2):c.630G>A (p.Met210Ile) | single nucleotide variant | not specified [RCV004484277] | Chr13:99340388 [GRCh38] Chr13:99992642 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_001144072.2(UBAC2):c.639C>A (p.Phe213Leu) | single nucleotide variant | not specified [RCV004484278] | Chr13:99340397 [GRCh38] Chr13:99992651 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_001144072.2(UBAC2):c.74C>T (p.Ala25Val) | single nucleotide variant | not specified [RCV004484279] | Chr13:99238469 [GRCh38] Chr13:99890723 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 13q32.3-34(chr13:99892724-115108414)x3 | copy number gain | not provided [RCV004577499] | Chr13:99892724..115108414 [GRCh37] Chr13:13q32.3-34 |
pathogenic |
NM_001098200.2(GPR18):c.331C>T (p.Leu111Phe) | single nucleotide variant | not specified [RCV004390971] | Chr13:99255542 [GRCh38] Chr13:99907796 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_001144072.2(UBAC2):c.1016A>G (p.Asn339Ser) | single nucleotide variant | not specified [RCV004484273] | Chr13:99385316 [GRCh38] Chr13:100037570 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_001144072.2(UBAC2):c.123T>C (p.Phe41=) | single nucleotide variant | not specified [RCV004484274] | Chr13:99238518 [GRCh38] Chr13:99890772 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
likely benign |
NM_001144072.2(UBAC2):c.134T>C (p.Leu45Pro) | single nucleotide variant | not specified [RCV004484276] | Chr13:99238529 [GRCh38] Chr13:99890783 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_001144072.2(UBAC2):c.90C>T (p.Leu30=) | single nucleotide variant | not specified [RCV004687905] | Chr13:99238485 [GRCh38] Chr13:99890739 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
likely benign |
NM_004951.5(GPR183):c.139G>A (p.Val47Met) | single nucleotide variant | not specified [RCV004390985] | Chr13:99296007 [GRCh38] Chr13:99948261 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_001098200.2(GPR18):c.887G>A (p.Arg296Gln) | single nucleotide variant | not specified [RCV004390975] | Chr13:99254986 [GRCh38] Chr13:99907240 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_004951.5(GPR183):c.269A>T (p.Tyr90Phe) | single nucleotide variant | not specified [RCV004390987] | Chr13:99295877 [GRCh38] Chr13:99948131 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_004951.5(GPR183):c.295A>T (p.Ile99Phe) | single nucleotide variant | not specified [RCV004390989] | Chr13:99295851 [GRCh38] Chr13:99948105 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_004951.5(GPR183):c.490C>T (p.Leu164Phe) | single nucleotide variant | not specified [RCV004632460] | Chr13:99295656 [GRCh38] Chr13:99947910 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_001098200.2(GPR18):c.776C>T (p.Thr259Met) | single nucleotide variant | not specified [RCV004623989] | Chr13:99255097 [GRCh38] Chr13:99907351 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_001144072.2(UBAC2):c.14C>G (p.Thr5Ser) | single nucleotide variant | not specified [RCV004677729] | Chr13:99200922 [GRCh38] Chr13:99853176 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_001144072.2(UBAC2):c.934C>T (p.Arg312Trp) | single nucleotide variant | not specified [RCV004677730] | Chr13:99385234 [GRCh38] Chr13:100037488 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_001144072.2(UBAC2):c.520A>G (p.Thr174Ala) | single nucleotide variant | not specified [RCV004677731] | Chr13:99318028 [GRCh38] Chr13:99970282 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_004951.5(GPR183):c.98T>C (p.Val33Ala) | single nucleotide variant | not specified [RCV004922390] | Chr13:99296048 [GRCh38] Chr13:99948302 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_004951.5(GPR183):c.944A>G (p.Tyr315Cys) | single nucleotide variant | not specified [RCV004922391] | Chr13:99295202 [GRCh38] Chr13:99947456 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_001144072.2(UBAC2):c.45G>T (p.Leu15=) | single nucleotide variant | not specified [RCV004881592] | Chr13:99238440 [GRCh38] Chr13:99890694 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
likely benign |
NM_001144072.2(UBAC2):c.28C>T (p.Leu10Phe) | single nucleotide variant | not specified [RCV004881593] | Chr13:99200936 [GRCh38] Chr13:99853190 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_001144072.2(UBAC2):c.124G>A (p.Val42Met) | single nucleotide variant | not specified [RCV004881594] | Chr13:99238519 [GRCh38] Chr13:99890773 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_001098200.2(GPR18):c.757G>A (p.Ala253Thr) | single nucleotide variant | not specified [RCV004922379] | Chr13:99255116 [GRCh38] Chr13:99907370 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
NM_004951.5(GPR183):c.973C>T (p.Arg325Trp) | single nucleotide variant | not specified [RCV004922388] | Chr13:99295173 [GRCh38] Chr13:99947427 [GRCh37] Chr13:13q32.3 |
uncertain significance |
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uncertain significance |
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RefSeq Acc Id: | XM_047430286 ⟹ XP_047286242 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | XM_054374487 ⟹ XP_054230462 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | XM_054374488 ⟹ XP_054230463 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | XM_054374489 ⟹ XP_054230464 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | XM_054374490 ⟹ XP_054230465 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
Protein RefSeqs | NP_001137544 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
NP_808882 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_011519384 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_011519385 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_016876042 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_047286242 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_054230462 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_054230463 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_054230464 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_054230465 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
GenBank Protein | AAH63559 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
AAH72674 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAI21139 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAI21140 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAB70757 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAC11609 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAC11665 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAF83031 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG51469 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG54036 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAH13373 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
CAH05332 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
CAH05333 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
CAH05334 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
CAI72110 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAX09010 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAX09011 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAX09012 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAX09013 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAX09014 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAX09015 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAX09016 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
Ensembl Protein | ENSP00000365623 | ||
ENSP00000365623.2 | |||
ENSP00000383911 | |||
ENSP00000383911.3 | |||
GenBank Protein | Q8NBM4 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
RefSeq Acc Id: | NP_001137544 ⟸ NM_001144072 |
- Peptide Label: | isoform 1 precursor |
- UniProtKB: | Q8N2E8 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q6P4B0 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q6GQR2 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q5W0W9 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q5W0W6 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q0VAB5 (UniProtKB/Swiss-Prot), B3KNV7 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q96NW2 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q8NBM4 (UniProtKB/Swiss-Prot), A8K2S7 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_808882 ⟸ NM_177967 |
- Peptide Label: | isoform 2 |
- UniProtKB: | Q8NBM4 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XP_011519384 ⟸ XM_011521082 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XP_011519385 ⟸ XM_011521083 |
- Peptide Label: | isoform X2 |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XP_016876042 ⟸ XM_017020553 |
- Peptide Label: | isoform X4 |
- Sequence: |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000365623 ⟸ ENST00000376440 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000383911 ⟸ ENST00000403766 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000402249 ⟸ ENST00000457666 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000347928 ⟸ ENST00000355700 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000481260 ⟸ ENST00000474510 |
RefSeq Acc Id: | XP_047286242 ⟸ XM_047430286 |
- Peptide Label: | isoform X3 |
- UniProtKB: | B7Z6T7 (UniProtKB/TrEMBL) |
RefSeq Acc Id: | XP_054230463 ⟸ XM_054374488 |
- Peptide Label: | isoform X2 |
RefSeq Acc Id: | XP_054230462 ⟸ XM_054374487 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
RefSeq Acc Id: | XP_054230464 ⟸ XM_054374489 |
- Peptide Label: | isoform X3 |
- UniProtKB: | B7Z6T7 (UniProtKB/TrEMBL) |
RefSeq Acc Id: | XP_054230465 ⟸ XM_054374490 |
- Peptide Label: | isoform X4 |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-Q8NBM4-F1-model_v2 | AlphaFold | Q8NBM4 | 1-344 | view protein structure |
RGD ID: | 6791180 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:18382 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | Lymphoblastoid, NB4 | ||||||||
Transcripts: | ENST00000355700, NM_001144072, NM_177967, NR_026644, OTTHUMT00000045594, OTTHUMT00000045595, OTTHUMT00000045596, OTTHUMT00000045597, UC001VNZ.2, UC001VOB.2 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6791182 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:18392 | ||||||||
Type: | Non-CpG | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, K562, Lymphoblastoid | ||||||||
Transcripts: | UC001VOH.1 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6791177 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:18393 | ||||||||
Type: | Non-CpG | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, K562, Lymphoblastoid | ||||||||
Transcripts: | OTTHUMT00000045590 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6791179 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:18394 | ||||||||
Type: | Non-CpG | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_2Hour, K562 | ||||||||
Transcripts: | OTTHUMT00000045591 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6791183 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:18396 | ||||||||
Type: | Non-CpG | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, K562, Lymphoblastoid | ||||||||
Transcripts: | OTTHUMT00000045593 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7226715 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H19103 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | UBAC2_1 | ||||||||
Description: | UBA domain containing 2 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H19106 EPDNEW_H19107 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing.; Paired-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7226719 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H19106 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | UBAC2_2 | ||||||||
Description: | UBA domain containing 2 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H19103 EPDNEW_H19107 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7226721 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H19107 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | UBAC2_3 | ||||||||
Description: | UBA domain containing 2 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H19103 EPDNEW_H19106 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:20486 | AgrOrtholog |
COSMIC | UBAC2 | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000134882 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
Ensembl Transcript | ENST00000376440 | ENTREZGENE |
ENST00000376440.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000403766 | ENTREZGENE | |
ENST00000403766.8 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000494576 | ENTREZGENE | |
Gene3D-CATH | 1.20.1540.10 | UniProtKB/Swiss-Prot |
DNA helicase RuvA subunit, C-terminal domain | UniProtKB/Swiss-Prot | |
GTEx | ENSG00000134882 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:20486 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | UBAC2 | Human Proteome Map |
InterPro | Rhomboid-like_sf | UniProtKB/Swiss-Prot |
UBA | UniProtKB/Swiss-Prot | |
UBA-like_sf | UniProtKB/Swiss-Prot | |
UBA_UBAC2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
KEGG Report | hsa:337867 | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 337867 | ENTREZGENE |
PANTHER | RHOMBOID-RELATED PROTEIN | UniProtKB/Swiss-Prot |
UBA DOMAIN-CONTAINING 2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Pfam | UBA | UniProtKB/Swiss-Prot |
PharmGKB | PA162407839 | PharmGKB |
PROSITE | UBA | UniProtKB/Swiss-Prot |
SMART | UBA | UniProtKB/Swiss-Prot |
Superfamily-SCOP | SSF144091 | UniProtKB/Swiss-Prot |
SSF46934 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
UniProt | A0A087WXT1_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL |
A8K2S7 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
B3KNV7 | ENTREZGENE | |
B7Z6T7 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
Q0VAB5 | ENTREZGENE | |
Q5JUH4_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
Q5W0W6 | ENTREZGENE | |
Q5W0W9 | ENTREZGENE | |
Q6GQR2 | ENTREZGENE | |
Q6P4B0 | ENTREZGENE | |
Q8N2E8 | ENTREZGENE | |
Q8NBM4 | ENTREZGENE | |
Q96NW2 | ENTREZGENE | |
UBAC2_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot | |
X6R5E5_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
UniProt Secondary | B3KNV7 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Q0VAB5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q5W0W6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q5W0W9 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q6GQR2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q6P4B0 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q8N2E8 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q96NW2 | UniProtKB/Swiss-Prot |