Imported Disease Annotations - CTDObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | AKTIP | Human | Experimental Liver Cirrhosis | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:25380136 | |
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Imported Disease Annotations - CTDObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | AKTIP | Human | Experimental Liver Cirrhosis | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:25380136 | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
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AKTIP (Homo sapiens - human) |
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Aktip (Mus musculus - house mouse) |
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Aktip (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Aktip (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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AKTIP (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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AKTIP (Canis lupus familiaris - dog) |
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Aktip (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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AKTIP (Sus scrofa - pig) |
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AKTIP (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Aktip (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants in AKTIP
15 total Variants |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
GRCh38/hg38 16q12.1-12.2(chr16:47250644-54121476)x1 | copy number loss | See cases [RCV000053329] | Chr16:47250644..54121476 [GRCh38] Chr16:47284555..54155388 [GRCh37] Chr16:45842056..52712889 [NCBI36] Chr16:16q12.1-12.2 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 16q12.1-12.2(chr16:50784329-55566715)x1 | copy number loss | See cases [RCV000053332] | Chr16:50784329..55566715 [GRCh38] Chr16:50818240..55600627 [GRCh37] Chr16:49375741..54158128 [NCBI36] Chr16:16q12.1-12.2 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 16q12.1-12.2(chr16:51749870-53547882)x1 | copy number loss | See cases [RCV000137794] | Chr16:51749870..53547882 [GRCh38] Chr16:51783781..53581794 [GRCh37] Chr16:50341282..52139295 [NCBI36] Chr16:16q12.1-12.2 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 16q12.2-24.3(chr16:52899183-90088654)x3 | copy number gain | See cases [RCV000143425] | Chr16:52899183..90088654 [GRCh38] Chr16:52933095..90155062 [GRCh37] Chr16:51490596..88682563 [NCBI36] Chr16:16q12.2-24.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 16q12.1-22.1(chr16:49685521-68401712)x3 | copy number gain | See cases [RCV000143752] | Chr16:49685521..68401712 [GRCh38] Chr16:49719432..68435615 [GRCh37] Chr16:48276933..66993116 [NCBI36] Chr16:16q12.1-22.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 16q11.2-24.3(chr16:46615804-90142285)x1 | copy number loss | Breast ductal adenocarcinoma [RCV000207138] | Chr16:46615804..90142285 [GRCh37] Chr16:16q11.2-24.3 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 16q12.1-12.2(chr16:48543083-53879916)x1 | copy number loss | Breast ductal adenocarcinoma [RCV000207292] | Chr16:48543083..53879916 [GRCh38] Chr16:48576994..53913828 [GRCh37] Chr16:16q12.1-12.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 16q11.2-24.3(chr16:46464488-90155062)x3 | copy number gain | See cases [RCV000446110] | Chr16:46464488..90155062 [GRCh37] Chr16:16q11.2-24.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 16p13.3-q24.3(chr16:69193-90274381)x3 | copy number gain | See cases [RCV000446684] | Chr16:69193..90274381 [GRCh37] Chr16:16p13.3-q24.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 16p13.2-q24.3(chr16:9273328-89548493)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511622] | Chr16:9273328..89548493 [GRCh37] Chr16:16p13.2-q24.3 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 16p11.2-q21(chr16:34197492-64509054)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511791] | Chr16:34197492..64509054 [GRCh37] Chr16:16p11.2-q21 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 16p13.3-q24.3(chr16:85881-90155062)x3 | copy number gain | See cases [RCV000512138] | Chr16:85881..90155062 [GRCh37] Chr16:16p13.3-q24.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 16q11.2-24.3(chr16:46455960-90354753)x1 | copy number loss | Poly (ADP-Ribose) polymerase inhibitor response [RCV000626435] | Chr16:46455960..90354753 [GRCh37] Chr16:16q11.2-24.3 |
drug response |
GRCh37/hg19 16p13.3-q24.3(chr16:85881-90155062) | copy number gain | See cases [RCV000511296] | Chr16:85881..90155062 [GRCh37] Chr16:16p13.3-q24.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 16q11.2-24.3(chr16:46497599-90354753)x1 | copy number loss | Poly (ADP-Ribose) polymerase inhibitor response [RCV000626429] | Chr16:46497599..90354753 [GRCh37] Chr16:16q11.2-24.3 |
drug response |
GRCh37/hg19 16p13.3-q24.3(chr16:88165-90274695)x3 | copy number gain | not provided [RCV000738918] | Chr16:88165..90274695 [GRCh37] Chr16:16p13.3-q24.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 16p13.3-q24.3(chr16:61451-90294632)x3 | copy number gain | not provided [RCV000738915] | Chr16:61451..90294632 [GRCh37] Chr16:16p13.3-q24.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 16p13.3-q24.3(chr16:88165-90163275)x3 | copy number gain | not provided [RCV000738917] | Chr16:88165..90163275 [GRCh37] Chr16:16p13.3-q24.3 |
pathogenic |
NM_022476.4(AKTIP):c.63G>C (p.Lys21Asn) | single nucleotide variant | not specified [RCV004282380] | Chr16:53498576 [GRCh38] Chr16:53532488 [GRCh37] Chr16:16q12.2 |
uncertain significance |
NM_022476.4(AKTIP):c.703G>A (p.Ala235Thr) | single nucleotide variant | not provided [RCV000900067] | Chr16:53494145 [GRCh38] Chr16:53528057 [GRCh37] Chr16:16q12.2 |
likely benign |
GRCh37/hg19 16q12.2-21(chr16:53455650-64006604)x3 | copy number gain | not provided [RCV000848548] | Chr16:53455650..64006604 [GRCh37] Chr16:16q12.2-21 |
uncertain significance |
NM_022476.4(AKTIP):c.784C>G (p.Gln262Glu) | single nucleotide variant | not specified [RCV004307028] | Chr16:53492507 [GRCh38] Chr16:53526419 [GRCh37] Chr16:16q12.2 |
uncertain significance |
Single allele | duplication | not provided [RCV001542388] | Chr16:46385317..61223349 [GRCh38] Chr16:16q11.2-21 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 16q11.2-21(chr16:46503573-62203182)x3 | copy number gain | not provided [RCV002472562] | Chr16:46503573..62203182 [GRCh37] Chr16:16q11.2-21 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 16q11.2-24.3(chr16:46503968-90155062)x3 | copy number gain | not provided [RCV002221458] | Chr16:46503968..90155062 [GRCh37] Chr16:16q11.2-24.3 |
pathogenic |
NM_022476.4(AKTIP):c.629A>G (p.Lys210Arg) | single nucleotide variant | not specified [RCV004321685] | Chr16:53494219 [GRCh38] Chr16:53528131 [GRCh37] Chr16:16q12.2 |
uncertain significance |
NM_022476.4(AKTIP):c.826A>G (p.Lys276Glu) | single nucleotide variant | not specified [RCV004218940] | Chr16:53492465 [GRCh38] Chr16:53526377 [GRCh37] Chr16:16q12.2 |
uncertain significance |
NM_022476.4(AKTIP):c.673T>C (p.Phe225Leu) | single nucleotide variant | not specified [RCV004183012] | Chr16:53494175 [GRCh38] Chr16:53528087 [GRCh37] Chr16:16q12.2 |
uncertain significance |
NM_022476.4(AKTIP):c.158C>T (p.Pro53Leu) | single nucleotide variant | not specified [RCV004331746] | Chr16:53498481 [GRCh38] Chr16:53532393 [GRCh37] Chr16:16q12.2 |
uncertain significance |
NM_022476.4(AKTIP):c.698C>A (p.Pro233His) | single nucleotide variant | not specified [RCV004400223] | Chr16:53494150 [GRCh38] Chr16:53528062 [GRCh37] Chr16:16q12.2 |
uncertain significance |
NM_022476.4(AKTIP):c.157C>T (p.Pro53Ser) | single nucleotide variant | not specified [RCV004400196] | Chr16:53498482 [GRCh38] Chr16:53532394 [GRCh37] Chr16:16q12.2 |
uncertain significance |
NM_022476.4(AKTIP):c.37C>T (p.Arg13Cys) | single nucleotide variant | not specified [RCV004400201] | Chr16:53500223 [GRCh38] Chr16:53534135 [GRCh37] Chr16:16q12.2 |
uncertain significance |
NM_022476.4(AKTIP):c.415C>T (p.Arg139Cys) | single nucleotide variant | not specified [RCV004400204] | Chr16:53494605 [GRCh38] Chr16:53528517 [GRCh37] Chr16:16q12.2 |
uncertain significance |
NM_022476.4(AKTIP):c.581T>G (p.Leu194Arg) | single nucleotide variant | not specified [RCV004400208] | Chr16:53494360 [GRCh38] Chr16:53528272 [GRCh37] Chr16:16q12.2 |
uncertain significance |
NM_022476.4(AKTIP):c.784C>A (p.Gln262Lys) | single nucleotide variant | not specified [RCV004400227] | Chr16:53492507 [GRCh38] Chr16:53526419 [GRCh37] Chr16:16q12.2 |
uncertain significance |
NC_000016.9:g.(?_48799549)_(70756330_?)dup | duplication | Chromosome 16q12 duplication syndrome [RCV004595820] | Chr16:48799549..70756330 [GRCh37] Chr16:16q12.1-22.1 |
likely pathogenic |
NM_022476.4(AKTIP):c.301C>A (p.Arg101Ser) | single nucleotide variant | not specified [RCV004635145] | Chr16:53495274 [GRCh38] Chr16:53529186 [GRCh37] Chr16:16q12.2 |
uncertain significance |
NM_022476.4(AKTIP):c.739G>C (p.Asp247His) | single nucleotide variant | not specified [RCV004635155] | Chr16:53492725 [GRCh38] Chr16:53526637 [GRCh37] Chr16:16q12.2 |
uncertain significance |
The detailed report is available here: | Full Report | CSV | TAB | Printer | ||||
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
The following QTLs overlap with this region. | Full Report | CSV | TAB | Printer | Gviewer |
RH75186 |
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RH94082 |
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RBL2_1295 |
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D16S2536E |
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RH65767 |
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D15S1477 |
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G35510 |
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D11S2560 |
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D8S2279 |
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D1S1425 |
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adipose tissue
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alimentary part of gastrointestinal system
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appendage
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circulatory system
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ectoderm
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endocrine system
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endoderm
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entire extraembryonic component
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exocrine system
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hemolymphoid system
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hepatobiliary system
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integumental system
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mesenchyme
|
mesoderm
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musculoskeletal system
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nervous system
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pharyngeal arch
|
renal system
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reproductive system
|
respiratory system
|
sensory system
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visual system
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1204 | 2439 | 2788 | 2253 | 4974 | 1726 | 2351 | 6 | 624 | 1950 | 465 | 2270 | 7305 | 6471 | 52 | 3734 | 1 | 852 | 1744 | 1617 | 175 | 1 |
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NM_001308325 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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GenBank Nucleotide | AC007342 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
AK023320 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK098222 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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ENSP00000458118.1 | |||
GenBank Protein | Q9H8T0 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
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- Peptide Label: | isoform 1 |
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- Peptide Label: | isoform X2 |
- UniProtKB: | Q503B1 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q53H38 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9H8T0 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XP_016879054 ⟸ XM_017023565 |
- Peptide Label: | isoform X2 |
- UniProtKB: | Q503B1 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q53H38 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9H8T0 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
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Ensembl Acc Id: | ENSP00000378152 ⟸ ENST00000394657 |
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- Peptide Label: | isoform X1 |
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- UniProtKB: | Q9H8T0 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q503B1 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q53H38 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
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- Peptide Label: | isoform X1 |
RefSeq Acc Id: | XP_054169662 ⟸ XM_054313687 |
- Peptide Label: | isoform X2 |
- UniProtKB: | Q9H8T0 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q503B1 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q53H38 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
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- UniProtKB: | Q9H8T0 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q503B1 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q53H38 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
RefSeq Acc Id: | XP_054169659 ⟸ XM_054313684 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
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- Peptide Label: | isoform X1 |
RefSeq Acc Id: | XP_054169655 ⟸ XM_054313680 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
RefSeq Acc Id: | XP_054169660 ⟸ XM_054313685 |
- Peptide Label: | isoform X2 |
- UniProtKB: | Q9H8T0 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q503B1 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q53H38 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-Q9H8T0-F1-model_v2 | AlphaFold | Q9H8T0 | 1-292 | view protein structure |
RGD ID: | 6792783 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:23810 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, CD4+TCell_2Hour, HeLa_S3, Jurkat, K562, Lymphoblastoid, NB4 | ||||||||
Transcripts: | NM_001012398, OTTHUMT00000256909, UC002EHM.2 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6810881 | ||||||||
Promoter ID: | HG_ACW:30719 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell | ||||||||
Transcripts: | AKTIP.KAPR07 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7232225 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H21858 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | AKTIP_1 | ||||||||
Description: | AKT interacting protein | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H21859 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7232227 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H21859 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | AKTIP_2 | ||||||||
Description: | AKT interacting protein | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H21858 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing.; Paired-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:16710 | AgrOrtholog |
COSMIC | AKTIP | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000166971 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Ensembl Transcript | ENST00000300245 | ENTREZGENE |
ENST00000300245.8 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000394657 | ENTREZGENE | |
ENST00000394657.12 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000563928.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000564497.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000565408.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000568022.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000568596.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000570004 | ENTREZGENE | |
ENST00000570004.5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000570041.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
Gene3D-CATH | 3.10.110.10 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
GTEx | ENSG00000166971 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:16710 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | AKTIP | Human Proteome Map |
InterPro | Ub_conjugating_enzyme | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
UBQ-conjugat_E2 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
UBQ-conjugating_enzyme/RWD | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
KEGG Report | hsa:64400 | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 64400 | ENTREZGENE |
OMIM | 608483 | OMIM |
PANTHER | PROTEIN CROSSBRONX-RELATED | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
UBIQUITIN-CONJUGATING ENZYME E2 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Pfam | UQ_con | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PharmGKB | PA162376210 | PharmGKB |
PROSITE | UBIQUITIN_CONJUGAT_2 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
SMART | UBCc | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Superfamily-SCOP | SSF54495 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
UniProt | AKTIP_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot |
H3BM79_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
H3BNB8_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
H3BRT7_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
H3BRV2_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
H3BSX7_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
H3BVH0_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
Q503B1 | ENTREZGENE | |
Q53H38 | ENTREZGENE | |
Q9H8T0 | ENTREZGENE | |
UniProt Secondary | Q503B1 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Q53H38 | UniProtKB/Swiss-Prot |