Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | gastrointestinal stromal tumor | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:27793025 | |
|
Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | gastrointestinal stromal tumor | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:27793025 | |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
# | Reference Title | Reference Citation |
1. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
2. | Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. | Strausberg RL, etal., Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Dec 24;99(26):16899-903. Epub 2002 Dec 11. |
PMID:14702039 | PMID:15489334 | PMID:15815621 | PMID:17207965 | PMID:21873635 | PMID:22412388 | PMID:26638075 | PMID:26982032 | PMID:29050311 | PMID:32296183 |
TMEM17 (Homo sapiens - human) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tmem17 (Mus musculus - house mouse) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tmem17 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tmem17 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TMEM17 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TMEM17 (Canis lupus familiaris - dog) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tmem17 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TMEM17 (Sus scrofa - pig) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TMEM17 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tmem17 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
|
.
Variants in TMEM17
21 total Variants |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
GRCh38/hg38 2p16.1-14(chr2:58873039-64190332)x1 | copy number loss | See cases [RCV000054022] | Chr2:58873039..64190332 [GRCh38] Chr2:59100174..64417466 [GRCh37] Chr2:58953678..64270970 [NCBI36] Chr2:2p16.1-14 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 2p16.1-11.2(chr2:58279519-83586962)x3 | copy number gain | See cases [RCV000136053] | Chr2:58279519..83586962 [GRCh38] Chr2:58506654..83814086 [GRCh37] Chr2:58360158..83667597 [NCBI36] Chr2:2p16.1-11.2 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 2p16.3-11.2(chr2:47620388-86702722)x3 | copy number gain | See cases [RCV000137586] | Chr2:47620388..86702722 [GRCh38] Chr2:47847527..86929845 [GRCh37] Chr2:47701031..86783356 [NCBI36] Chr2:2p16.3-11.2 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 2p15(chr2:62006650-62779065)x3 | copy number gain | See cases [RCV000138882] | Chr2:62006650..62779065 [GRCh38] Chr2:62233785..63006200 [GRCh37] Chr2:62087289..62859704 [NCBI36] Chr2:2p15 |
likely benign |
GRCh38/hg38 2p15(chr2:62031155-62779065)x3 | copy number gain | See cases [RCV000141102] | Chr2:62031155..62779065 [GRCh38] Chr2:62258290..63006200 [GRCh37] Chr2:62111794..62859704 [NCBI36] Chr2:2p15 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 2p25.1-11.2(chr2:7495123-87705899)x3 | copy number gain | See cases [RCV000141494] | Chr2:7495123..87705899 [GRCh38] Chr2:7635254..88005418 [GRCh37] Chr2:7552705..87786533 [NCBI36] Chr2:2p25.1-11.2 |
benign |
GRCh38/hg38 2p16.1-15(chr2:58031916-63611810)x1 | copy number loss | See cases [RCV000143007] | Chr2:58031916..63611810 [GRCh38] Chr2:58259051..63838944 [GRCh37] Chr2:58112555..63692448 [NCBI36] Chr2:2p16.1-15 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 2p16.1-15(chr2:56738054-62473668)x1 | copy number loss | See cases [RCV000054020] | Chr2:56738054..62473668 [GRCh38] Chr2:56965189..62700803 [GRCh37] Chr2:56818693..62554307 [NCBI36] Chr2:2p16.1-15 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 2p16.1-15(chr2:58837279-63720819)x1 | copy number loss | See cases [RCV000449133] | Chr2:58837279..63720819 [GRCh37] Chr2:2p16.1-15 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 2p15(chr2:62456303-63126856)x3 | copy number gain | See cases [RCV000446840] | Chr2:62456303..63126856 [GRCh37] Chr2:2p15 |
uncertain significance |
NC_000002.12:g.(?_61374256)_(62493432_?)dup | duplication | Schizophrenia [RCV000416716] | Chr2:61374256..62493432 [GRCh38] Chr2:61601391..62720567 [GRCh37] Chr2:61454895..62574071 [NCBI36] Chr2:2p15 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 2p15-11.2(chr2:62245236-86978895)x3 | copy number gain | See cases [RCV000448688] | Chr2:62245236..86978895 [GRCh37] Chr2:2p15-11.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 2p25.3-q37.3(chr2:12771-242783384) | copy number gain | See cases [RCV000512056] | Chr2:12771..242783384 [GRCh37] Chr2:2p25.3-q37.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 2p15-14(chr2:61701437-65731084)x1 | copy number loss | See cases [RCV000511169] | Chr2:61701437..65731084 [GRCh37] Chr2:2p15-14 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 2p25.3-q37.3(chr2:12771-242783384)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511212] | Chr2:12771..242783384 [GRCh37] Chr2:2p25.3-q37.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 2p15(chr2:61576332-62775261) | copy number gain | Macrocephaly [RCV000626530] | Chr2:61576332..62775261 [GRCh37] Chr2:2p15 |
uncertain significance |
NM_198276.3(TMEM17):c.306C>A (p.Asn102Lys) | single nucleotide variant | Orofaciodigital syndrome I [RCV000664048] | Chr2:62502449 [GRCh38] Chr2:62729584 [GRCh37] Chr2:2p15 |
uncertain significance |
Single allele | deletion | not provided [RCV000714264] | Chr2:40608411..146900718 [GRCh37] Chr2:2p22.1-q22.3 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 2p25.3-q37.3(chr2:14238-243048760)x3 | copy number gain | not provided [RCV000752802] | Chr2:14238..243048760 [GRCh37] Chr2:2p25.3-q37.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 2p25.3-q37.3(chr2:15672-243101834)x3 | copy number gain | not provided [RCV000752804] | Chr2:15672..243101834 [GRCh37] Chr2:2p25.3-q37.3 |
pathogenic |
Single allele | duplication | Schizophrenia [RCV000754267] | Chr2:61372285..62496451 [GRCh38] Chr2:2p15 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 2p16.1-15(chr2:57445335-62733206) | copy number loss | not provided [RCV000767552] | Chr2:57445335..62733206 [GRCh37] Chr2:2p16.1-15 |
likely pathogenic |
NM_198276.3(TMEM17):c.302G>T (p.Gly101Val) | single nucleotide variant | Familial aplasia of the vermis [RCV001175227] | Chr2:62502453 [GRCh38] Chr2:62729588 [GRCh37] Chr2:2p15 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 2p25.3-q37.3(chr2:1-243199373) | copy number gain | Mosaic trisomy 2 [RCV002280628] | Chr2:1..243199373 [GRCh37] Chr2:2p25.3-q37.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 2p15(chr2:62729606-62789220)x1 | copy number loss | not provided [RCV001832914] | Chr2:62729606..62789220 [GRCh37] Chr2:2p15 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 2p15(chr2:62396258-62741154)x1 | copy number loss | not provided [RCV001829242] | Chr2:62396258..62741154 [GRCh37] Chr2:2p15 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 2p25.1-q13(chr2:11504318-111365996)x1 | copy number loss | See cases [RCV002287563] | Chr2:11504318..111365996 [GRCh37] Chr2:2p25.1-q13 |
pathogenic |
NM_198276.3(TMEM17):c.514C>A (p.Arg172Ser) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002749030] | Chr2:62501292 [GRCh38] Chr2:62728427 [GRCh37] Chr2:2p15 |
uncertain significance |
NM_198276.3(TMEM17):c.514C>T (p.Arg172Cys) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002974002] | Chr2:62501292 [GRCh38] Chr2:62728427 [GRCh37] Chr2:2p15 |
uncertain significance |
NM_198276.3(TMEM17):c.370T>A (p.Leu124Ile) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002788684] | Chr2:62501436 [GRCh38] Chr2:62728571 [GRCh37] Chr2:2p15 |
uncertain significance |
NM_198276.3(TMEM17):c.163C>A (p.Pro55Thr) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002916333] | Chr2:62502732 [GRCh38] Chr2:62729867 [GRCh37] Chr2:2p15 |
uncertain significance |
NM_198276.3(TMEM17):c.538C>T (p.Arg180Trp) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002789651] | Chr2:62501268 [GRCh38] Chr2:62728403 [GRCh37] Chr2:2p15 |
uncertain significance |
NM_198276.3(TMEM17):c.340T>C (p.Trp114Arg) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002670154] | Chr2:62501466 [GRCh38] Chr2:62728601 [GRCh37] Chr2:2p15 |
uncertain significance |
NM_198276.3(TMEM17):c.530A>G (p.Asp177Gly) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002703310] | Chr2:62501276 [GRCh38] Chr2:62728411 [GRCh37] Chr2:2p15 |
uncertain significance |
NM_198276.3(TMEM17):c.15T>A (p.Asp5Glu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002655632] | Chr2:62506115 [GRCh38] Chr2:62733250 [GRCh37] Chr2:2p15 |
uncertain significance |
NM_198276.3(TMEM17):c.68A>T (p.Asn23Ile) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003185752] | Chr2:62506062 [GRCh38] Chr2:62733197 [GRCh37] Chr2:2p15 |
uncertain significance |
NM_198276.3(TMEM17):c.116C>T (p.Ser39Phe) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003343438] | Chr2:62502779 [GRCh38] Chr2:62729914 [GRCh37] Chr2:2p15 |
uncertain significance |
NM_198276.3(TMEM17):c.539G>A (p.Arg180Gln) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003351683] | Chr2:62501267 [GRCh38] Chr2:62728402 [GRCh37] Chr2:2p15 |
uncertain significance |
The detailed report is available here: | Full Report | CSV | TAB | Printer | ||||
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
L18426 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
D1S1423 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
D11S3316 |
|
alimentary part of gastrointestinal system | circulatory system | endocrine system | exocrine system | hemolymphoid system | hepatobiliary system | integumental system | musculoskeletal system | nervous system | renal system | reproductive system | respiratory system | sensory system | visual system | adipose tissue | appendage | entire extraembryonic component | pharyngeal arch | |
High | ||||||||||||||||||
Medium | 3 | 103 | 1 | 179 | 565 | 14 | 150 | 43 | 1 | 166 | ||||||||
Low | 2387 | 2106 | 1588 | 590 | 1013 | 432 | 4047 | 1960 | 3162 | 396 | 1305 | 1562 | 174 | 1 | 1204 | 2492 | 5 | 1 |
Below cutoff | 45 | 743 | 35 | 33 | 753 | 33 | 129 | 236 | 7 | 9 | 4 | 8 | 129 |
RefSeq Acc Id: | ENST00000335390 ⟹ ENSP00000335094 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000479763 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000494919 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | NM_198276 ⟹ NP_938017 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XM_011532693 ⟹ XP_011530995 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XM_011532694 ⟹ XP_011530996 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XM_024452749 ⟹ XP_024308517 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XM_047443708 ⟹ XP_047299664 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | XM_047443945 ⟹ XP_047299901 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | XM_054341004 ⟹ XP_054196979 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | XM_054341005 ⟹ XP_054196980 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | XM_054341006 ⟹ XP_054196981 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | NP_938017 ⟸ NM_198276 |
- UniProtKB: | Q53QP7 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q53R98 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q86X19 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XP_011530996 ⟸ XM_011532694 |
- Peptide Label: | isoform X3 |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XP_011530995 ⟸ XM_011532693 |
- Peptide Label: | isoform X2 |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XP_024308517 ⟸ XM_024452749 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000335094 ⟸ ENST00000335390 |
RefSeq Acc Id: | XP_047299664 ⟸ XM_047443708 |
- Peptide Label: | isoform X4 |
RefSeq Acc Id: | XP_047299901 ⟸ XM_047443945 |
- Peptide Label: | isoform X4 |
RefSeq Acc Id: | XP_054196981 ⟸ XM_054341006 |
- Peptide Label: | isoform X3 |
RefSeq Acc Id: | XP_054196979 ⟸ XM_054341004 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
RefSeq Acc Id: | XP_054196980 ⟸ XM_054341005 |
- Peptide Label: | isoform X2 |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-Q86X19-F1-model_v2 | AlphaFold | Q86X19 | 1-198 | view protein structure |
RGD ID: | 6860430 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H3380 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | TMEM17_1 | ||||||||
Description: | transmembrane protein 17 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6798341 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:32862 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | HeLa_S3, K562, Lymphoblastoid | ||||||||
Transcripts: | NM_198276, UC002SBU.1 | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:26623 | AgrOrtholog |
COSMIC | TMEM17 | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000186889 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
Ensembl Transcript | ENST00000335390 | ENTREZGENE |
ENST00000335390.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
GTEx | ENSG00000186889 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:26623 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | TMEM17 | Human Proteome Map |
InterPro | Uncharacterised_TM-17 | UniProtKB/Swiss-Prot |
KEGG Report | hsa:200728 | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 200728 | ENTREZGENE |
OMIM | 614950 | OMIM |
PANTHER | PTHR13531 | UniProtKB/Swiss-Prot |
TRANSMEMBRANE PROTEIN 17 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Pfam | Transmemb_17 | UniProtKB/Swiss-Prot |
PharmGKB | PA134962933 | PharmGKB |
UniProt | Q53QP7 | ENTREZGENE |
Q53R98 | ENTREZGENE | |
Q86X19 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
UniProt Secondary | Q53QP7 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Q53R98 | UniProtKB/Swiss-Prot |