Imported Disease Annotations - CTDObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | MTF1 | Human | autistic disorder | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:15446388 | |
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Imported Disease Annotations - CTDObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | MTF1 | Human | autistic disorder | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:15446388 | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | GOAs Human GO annotations | GOA_HUMAN data from the GO Consortium |
2. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
3. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
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MTF1 (Homo sapiens - human) |
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Mtf1 (Mus musculus - house mouse) |
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Mtf1 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Mtf1 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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MTF1 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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MTF1 (Canis lupus familiaris - dog) |
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Mtf1 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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MTF1 (Sus scrofa - pig) |
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MTF1 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Mtf1 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants in MTF1
40 total Variants |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
NM_005955.2(MTF1):c.2046T>A (p.Pro682=) | single nucleotide variant | Malignant melanoma [RCV000064756] | Chr1:37815352 [GRCh38] Chr1:38281024 [GRCh37] Chr1:38053611 [NCBI36] Chr1:1p34.3 |
not provided |
GRCh38/hg38 1p36.11-34.2(chr1:24381206-41401517)x3 | copy number gain | See cases [RCV000138891] | Chr1:24381206..41401517 [GRCh38] Chr1:24707696..41886350 [GRCh37] Chr1:24580283..41658937 [NCBI36] Chr1:1p36.11-34.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 1p36.12-12(chr1:20608823-120546301)x3 | copy number loss | not provided [RCV000762767] | Chr1:20608823..120546301 [GRCh37] Chr1:1p36.12-12 |
likely benign |
GRCh37/hg19 1p36.33-q44(chr1:849467-249224684)x3 | copy number gain | See cases [RCV000510383] | Chr1:849467..249224684 [GRCh37] Chr1:1p36.33-q44 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 1p34.3(chr1:37766562-38727114)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511268] | Chr1:37766562..38727114 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
likely benign |
GRCh37/hg19 1p36.33-q44(chr1:849467-249224684) | copy number gain | See cases [RCV000510926] | Chr1:849467..249224684 [GRCh37] Chr1:1p36.33-q44 |
pathogenic |
NM_005955.3(MTF1):c.1573A>G (p.Thr525Ala) | single nucleotide variant | not specified [RCV004320020] | Chr1:37822315 [GRCh38] Chr1:38287987 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
NC_000001.10:g.(?_33241563)_(46663513_?)dup | duplication | Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C [RCV000708276] | Chr1:33241563..46663513 [GRCh37] Chr1:1p35.1-34.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 1p36.33-q44(chr1:82154-249218992)x3 | copy number gain | not provided [RCV000736305] | Chr1:82154..249218992 [GRCh37] Chr1:1p36.33-q44 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 1p36.33-q44(chr1:47851-249228449)x3 | copy number gain | not provided [RCV000736295] | Chr1:47851..249228449 [GRCh37] Chr1:1p36.33-q44 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 1p36.22-21.1(chr1:103343285-103455144)x3 | copy number gain | Global developmental delay [RCV000787285] | Chr1:103343285..103455144 [GRCh37] Chr1:1p36.22-21.1 |
uncertain significance |
NM_005955.3(MTF1):c.1224G>A (p.Pro408=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000904956] | Chr1:37822664 [GRCh38] Chr1:38288336 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
likely benign |
NM_005955.3(MTF1):c.1333C>T (p.Pro445Ser) | single nucleotide variant | not provided [RCV000892899] | Chr1:37822555 [GRCh38] Chr1:38288227 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
likely benign |
NM_005955.3(MTF1):c.1318C>T (p.Pro440Ser) | single nucleotide variant | not provided [RCV000948221] | Chr1:37822570 [GRCh38] Chr1:38288242 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
benign |
NM_005955.3(MTF1):c.189C>A (p.Asp63Glu) | single nucleotide variant | not provided [RCV000954839] | Chr1:37857470 [GRCh38] Chr1:38323142 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
benign |
NM_005955.3(MTF1):c.2163A>G (p.Leu721=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000921348] | Chr1:37815235 [GRCh38] Chr1:38280907 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
likely benign |
NM_005955.3(MTF1):c.684G>A (p.Thr228=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000937711] | Chr1:37838720 [GRCh38] Chr1:38304392 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
likely benign |
NM_005955.3(MTF1):c.1051C>T (p.Arg351Ter) | single nucleotide variant | Autism spectrum disorder [RCV003127334] | Chr1:37832262 [GRCh38] Chr1:38297934 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
NM_005955.3(MTF1):c.1525G>A (p.Ala509Thr) | single nucleotide variant | not specified [RCV004305751] | Chr1:37822363 [GRCh38] Chr1:38288035 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
NM_005955.3(MTF1):c.1091C>T (p.Thr364Ile) | single nucleotide variant | not provided [RCV000887952] | Chr1:37823790 [GRCh38] Chr1:38289462 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
likely benign |
NM_005955.3(MTF1):c.204A>C (p.Gly68=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000934202] | Chr1:37857455 [GRCh38] Chr1:38323127 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
benign |
NC_000001.10:g.(?_33241563)_(46663513_?)dup | duplication | Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate C [RCV001308684] | Chr1:33241563..46663513 [GRCh37] Chr1:1p35.1-34.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 1p34.3(chr1:36041366-39112237) | copy number loss | not specified [RCV002053236] | Chr1:36041366..39112237 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 1p35.1-33(chr1:33285582-47891811) | copy number gain | not specified [RCV002052781] | Chr1:33285582..47891811 [GRCh37] Chr1:1p35.1-33 |
pathogenic |
NM_005955.3(MTF1):c.250A>G (p.Ile84Val) | single nucleotide variant | not specified [RCV004103618] | Chr1:37857409 [GRCh38] Chr1:38323081 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
NM_005955.3(MTF1):c.2096G>A (p.Arg699Gln) | single nucleotide variant | not specified [RCV004239902] | Chr1:37815302 [GRCh38] Chr1:38280974 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
NM_005955.3(MTF1):c.620G>T (p.Cys207Phe) | single nucleotide variant | not specified [RCV004142281] | Chr1:37839947 [GRCh38] Chr1:38305619 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
NM_005955.3(MTF1):c.1327C>T (p.Pro443Ser) | single nucleotide variant | not specified [RCV004225892] | Chr1:37822561 [GRCh38] Chr1:38288233 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
NM_005955.3(MTF1):c.1475C>T (p.Pro492Leu) | single nucleotide variant | not specified [RCV004228687] | Chr1:37822413 [GRCh38] Chr1:38288085 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
NM_005955.3(MTF1):c.1972C>G (p.Pro658Ala) | single nucleotide variant | not specified [RCV004227080] | Chr1:37815426 [GRCh38] Chr1:38281098 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
NM_005955.3(MTF1):c.2053G>A (p.Gly685Arg) | single nucleotide variant | not specified [RCV004083496] | Chr1:37815345 [GRCh38] Chr1:38281017 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
NM_005955.3(MTF1):c.251T>C (p.Ile84Thr) | single nucleotide variant | not specified [RCV004246569] | Chr1:37857408 [GRCh38] Chr1:38323080 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
NM_005955.3(MTF1):c.784G>A (p.Asp262Asn) | single nucleotide variant | not specified [RCV004159317] | Chr1:37835740 [GRCh38] Chr1:38301412 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
NM_005955.3(MTF1):c.1568A>C (p.Gln523Pro) | single nucleotide variant | not specified [RCV004097281] | Chr1:37822320 [GRCh38] Chr1:38287992 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
NM_005955.3(MTF1):c.1471G>A (p.Ala491Thr) | single nucleotide variant | not specified [RCV004155349] | Chr1:37822417 [GRCh38] Chr1:38288089 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
NM_005955.3(MTF1):c.1251A>C (p.Leu417Phe) | single nucleotide variant | not specified [RCV004135213] | Chr1:37822637 [GRCh38] Chr1:38288309 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
NM_005955.3(MTF1):c.2063C>T (p.Ser688Phe) | single nucleotide variant | not specified [RCV004165108] | Chr1:37815335 [GRCh38] Chr1:38281007 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
NM_005955.3(MTF1):c.2204T>C (p.Ile735Thr) | single nucleotide variant | not specified [RCV004253977] | Chr1:37815194 [GRCh38] Chr1:38280866 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
NM_005955.3(MTF1):c.2222G>T (p.Gly741Val) | single nucleotide variant | not specified [RCV004337871] | Chr1:37815176 [GRCh38] Chr1:38280848 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
NM_005955.3(MTF1):c.244C>T (p.His82Tyr) | single nucleotide variant | not specified [RCV004360335] | Chr1:37857415 [GRCh38] Chr1:38323087 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
NM_005955.3(MTF1):c.170C>A (p.Thr57Asn) | single nucleotide variant | not specified [RCV004358072] | Chr1:37857489 [GRCh38] Chr1:38323161 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
NM_005955.3(MTF1):c.1288C>A (p.Pro430Thr) | single nucleotide variant | not specified [RCV004344024] | Chr1:37822600 [GRCh38] Chr1:38288272 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
Single allele | inversion | Bilateral polymicrogyria [RCV003459046] | Chr1:33246132..61045156 [GRCh38] Chr1:1p35.1-31.3 |
likely pathogenic |
NM_005955.3(MTF1):c.1246T>C (p.Ser416Pro) | single nucleotide variant | not specified [RCV004511895] | Chr1:37822642 [GRCh38] Chr1:38288314 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
NM_005955.3(MTF1):c.962A>G (p.Asn321Ser) | single nucleotide variant | not specified [RCV004513946] | Chr1:37835107 [GRCh38] Chr1:38300779 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
likely benign |
NM_005955.3(MTF1):c.1460C>T (p.Pro487Leu) | single nucleotide variant | not specified [RCV004511908] | Chr1:37822428 [GRCh38] Chr1:38288100 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
NM_005955.3(MTF1):c.2024C>A (p.Ala675Glu) | single nucleotide variant | not specified [RCV004513912] | Chr1:37815374 [GRCh38] Chr1:38281046 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
NM_005955.3(MTF1):c.1063A>G (p.Ser355Gly) | single nucleotide variant | not specified [RCV004511893] | Chr1:37832250 [GRCh38] Chr1:38297922 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
NM_005955.3(MTF1):c.1643C>G (p.Pro548Arg) | single nucleotide variant | not specified [RCV004513905] | Chr1:37822245 [GRCh38] Chr1:38287917 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
NM_005955.3(MTF1):c.2033T>C (p.Phe678Ser) | single nucleotide variant | not specified [RCV004513914] | Chr1:37815365 [GRCh38] Chr1:38281037 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
NM_005955.3(MTF1):c.1219G>T (p.Val407Phe) | single nucleotide variant | not specified [RCV004646718] | Chr1:37822669 [GRCh38] Chr1:38288341 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
NM_005955.3(MTF1):c.1285G>A (p.Glu429Lys) | single nucleotide variant | not specified [RCV004638469] | Chr1:37822603 [GRCh38] Chr1:38288275 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
NM_005955.3(MTF1):c.1067C>T (p.Thr356Met) | single nucleotide variant | not specified [RCV004638470] | Chr1:37832246 [GRCh38] Chr1:38297918 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
NM_005955.3(MTF1):c.1529C>T (p.Ala510Val) | single nucleotide variant | not specified [RCV004646717] | Chr1:37822359 [GRCh38] Chr1:38288031 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
NM_005955.3(MTF1):c.2236G>A (p.Gly746Ser) | single nucleotide variant | not specified [RCV004646720] | Chr1:37815162 [GRCh38] Chr1:38280834 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
NM_005955.3(MTF1):c.1370C>T (p.Ala457Val) | single nucleotide variant | not specified [RCV004646721] | Chr1:37822518 [GRCh38] Chr1:38288190 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
NM_005955.3(MTF1):c.1315G>C (p.Ala439Pro) | single nucleotide variant | not specified [RCV004646722] | Chr1:37822573 [GRCh38] Chr1:38288245 [GRCh37] Chr1:1p34.3 |
uncertain significance |
The detailed report is available here: | Full Report | CSV | TAB | Printer | ||||
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
The following QTLs overlap with this region. | Full Report | CSV | TAB | Printer | Gviewer |
RH102923 |
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MTF1__7302 |
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STS-AA022685 |
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WI-9347 |
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G27427 |
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D11S3114 |
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adipose tissue
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alimentary part of gastrointestinal system
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1204 | 2435 | 2788 | 2248 | 4965 | 1725 | 2350 | 5 | 623 | 1951 | 465 | 2269 | 7294 | 6464 | 53 | 3728 | 1 | 850 | 1742 | 1615 | 174 | 1 |
RefSeq Transcripts | NM_005955 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
XM_011541491 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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XM_054336697 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_054336698 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_054336699 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
GenBank Nucleotide | AI915521 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
AJ251881 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK125603 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK225923 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK298751 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK309584 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK314233 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AL702908 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AL929472 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC014454 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CH471059 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CP068277 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
D31907 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
X78710 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
Ensembl Acc Id: | ENST00000373036 ⟹ ENSP00000362127 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
Ensembl Acc Id: | ENST00000468190 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | NM_005955 ⟹ NP_005946 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XM_011541491 ⟹ XP_011539793 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XM_011541493 ⟹ XP_011539795 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XM_047421170 ⟹ XP_047277126 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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RefSeq Acc Id: | XM_047421173 ⟹ XP_047277129 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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RefSeq Acc Id: | XM_054336697 ⟹ XP_054192672 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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RefSeq Acc Id: | XM_054336698 ⟹ XP_054192673 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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RefSeq Acc Id: | XM_054336699 ⟹ XP_054192674 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
Protein RefSeqs | NP_005946 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
XP_011539793 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_011539795 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_047277126 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_047277129 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_054192672 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_054192673 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_054192674 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
GenBank Protein | AAH14454 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
BAA22262 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG36903 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG60893 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
CAA55363 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
CAB71327 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAX07312 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
Ensembl Protein | ENSP00000362127 | ||
ENSP00000362127.3 | |||
GenBank Protein | Q14872 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
RefSeq Acc Id: | NP_005946 ⟸ NM_005955 |
- UniProtKB: | B2RAK6 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q96CB1 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q14872 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XP_011539793 ⟸ XM_011541491 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | B2RAK6 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q96CB1 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q14872 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XP_011539795 ⟸ XM_011541493 |
- Peptide Label: | isoform X2 |
- Sequence: |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000362127 ⟸ ENST00000373036 |
RefSeq Acc Id: | XP_047277126 ⟸ XM_047421170 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | Q14872 (UniProtKB/Swiss-Prot), B2RAK6 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q96CB1 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
RefSeq Acc Id: | XP_047277129 ⟸ XM_047421173 |
- Peptide Label: | isoform X3 |
RefSeq Acc Id: | XP_054192672 ⟸ XM_054336697 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | Q14872 (UniProtKB/Swiss-Prot), B2RAK6 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q96CB1 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
RefSeq Acc Id: | XP_054192674 ⟸ XM_054336699 |
- Peptide Label: | isoform X3 |
RefSeq Acc Id: | XP_054192673 ⟸ XM_054336698 |
- Peptide Label: | isoform X2 |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-Q14872-F1-model_v2 | AlphaFold | Q14872 | 1-753 | view protein structure |
RGD ID: | 6855034 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H682 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | MTF1_1 | ||||||||
Description: | metal regulatory transcription factor 1 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6809640 | ||||||||
Promoter ID: | HG_ACW:1604 | ||||||||
Type: | Non-CpG | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | K562 | ||||||||
Transcripts: | MTF1.DAPR07 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6786077 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:2083 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | K562 | ||||||||
Transcripts: | OTTHUMT00000012985 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6786076 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:2084 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, Lymphoblastoid | ||||||||
Transcripts: | NM_005955, UC009VVJ.1 | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:7428 | AgrOrtholog |
COSMIC | MTF1 | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000188786 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
Ensembl Transcript | ENST00000373036 | ENTREZGENE |
ENST00000373036.5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Gene3D-CATH | Classic Zinc Finger | UniProtKB/Swiss-Prot |
GTEx | ENSG00000188786 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:7428 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | MTF1 | Human Proteome Map |
InterPro | GLI_C2H2-zinc-finger | UniProtKB/Swiss-Prot |
Znf_C2H2_sf | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Znf_C2H2_type | UniProtKB/Swiss-Prot | |
KEGG Report | hsa:4520 | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 4520 | ENTREZGENE |
OMIM | 600172 | OMIM |
PANTHER | PTHR19818:SF131 | UniProtKB/Swiss-Prot |
ZINC FINGER PROTEIN ZIC AND GLI | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Pfam | zf-C2H2 | UniProtKB/Swiss-Prot |
PharmGKB | PA31235 | PharmGKB |
PROSITE | ZINC_FINGER_C2H2_1 | UniProtKB/Swiss-Prot |
ZINC_FINGER_C2H2_2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
SMART | ZnF_C2H2 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Superfamily-SCOP | SSF57667 | UniProtKB/Swiss-Prot |
UniProt | B2RAK6 | ENTREZGENE |
MTF1_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot, ENTREZGENE | |
Q96CB1 | ENTREZGENE | |
UniProt Secondary | B2RAK6 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Q96CB1 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
---|---|---|---|---|---|---|---|
2016-07-05 | MTF1 | metal regulatory transcription factor 1 | MTF1 | metal-regulatory transcription factor 1 | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED |