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Imported Disease Annotations - OMIMTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | SIDDIQI SYNDROME | | IAGP | | 7240710 | | OMIM | | |
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Imported Disease Annotations - OMIMTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | SIDDIQI SYNDROME | | IAGP | | 7240710 | | OMIM | | |
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1. | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
2. | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
PMID:11780052 | PMID:12477932 | PMID:15489334 | PMID:18160536 | PMID:20877624 | PMID:21834987 | PMID:21873635 | PMID:22158537 | PMID:22810586 | PMID:26186194 | PMID:28067622 | PMID:28514442 |
PMID:30020828 | PMID:32296183 | PMID:32694731 | PMID:32915949 |
FITM2 (Homo sapiens - human) |
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Fitm2 (Mus musculus - house mouse) |
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Fitm2 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Fitm2 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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FITM2 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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FITM2 (Canis lupus familiaris - dog) |
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Fitm2 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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FITM2 (Sus scrofa - pig) |
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FITM2 (Chlorocebus sabaeus - African green monkey) |
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Fitm2 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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A004C16 |
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RH79770 |
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STS-Z40740 |
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D1S1423 |
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D16S325 |
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D8S2279 |
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The detailed report is available here: | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
alimentary part of gastrointestinal system | circulatory system | endocrine system | exocrine system | hemolymphoid system | hepatobiliary system | integumental system | musculoskeletal system | nervous system | renal system | reproductive system | respiratory system | sensory system | visual system | adipose tissue | appendage | entire extraembryonic component | pharyngeal arch | |
High | ||||||||||||||||||
Medium | 735 | 936 | 656 | 65 | 61 | 63 | 1434 | 827 | 1109 | 232 | 500 | 598 | 15 | 1 | 685 | 750 | 1 | 2 |
Low | 1704 | 1786 | 1069 | 559 | 1620 | 402 | 2923 | 1369 | 2624 | 184 | 960 | 1014 | 159 | 519 | 2038 | 5 | ||
Below cutoff | 269 | 1 | 270 | 1 | 1 | 3 | 1 |
RefSeq Acc Id: | ENST00000396825 ⟹ ENSP00000380037 | ||||||||
RefSeq Status: | |||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | NM_001080472 ⟹ NP_001073941 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001073941 ⟸ NM_001080472 |
- UniProtKB: | Q8N6M3 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000380037 ⟸ ENST00000396825 |
RGD ID: | 6798778 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:39523 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, CD4+TCell_2Hour, HeLa_S3, K562, Lymphoblastoid, NB4 | ||||||||
Transcripts: | OTTHUMT00000079342 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 13206989 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H27075 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | FITM2_1 | ||||||||
Description: | fat storage inducing transmembrane protein 2 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing.; Paired-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
NM_001080472.2(FITM2):c.651C>T (p.Ser217=) | single nucleotide variant | Malignant melanoma [RCV000063745] | Chr20:44306763 [GRCh38] Chr20:42935403 [GRCh37] Chr20:42368817 [NCBI36] Chr20:20q13.12 |
not provided |
NM_001080472.2(FITM2):c.650C>T (p.Ser217Phe) | single nucleotide variant | Malignant melanoma [RCV000063746] | Chr20:44306764 [GRCh38] Chr20:42935404 [GRCh37] Chr20:42368818 [NCBI36] Chr20:20q13.12 |
not provided |
GRCh38/hg38 20p13-q13.33(chr20:99557-64277321)x3 | copy number gain | See cases [RCV000135859] | Chr20:99557..64277321 [GRCh38] Chr20:80198..62908674 [GRCh37] Chr20:28198..62379118 [NCBI36] Chr20:20p13-q13.33 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 20q11.22-13.12(chr20:35237946-47631818)x1 | copy number loss | See cases [RCV000140816] | Chr20:35237946..47631818 [GRCh38] Chr20:33825749..46260562 [GRCh37] Chr20:33289165..45693969 [NCBI36] Chr20:20q11.22-13.12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 20p13-q13.33(chr20:61569-62915555)x3 | copy number gain | See cases [RCV000510832] | Chr20:61569..62915555 [GRCh37] Chr20:20p13-q13.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 20q13.12(chr20:42818852-43180449)x3 | copy number gain | not provided [RCV000584982] | Chr20:42818852..43180449 [GRCh37] Chr20:20q13.12 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 20p13-q13.33(chr20:61569-62915555) | copy number gain | See cases [RCV000512450] | Chr20:61569..62915555 [GRCh37] Chr20:20p13-q13.33 |
pathogenic |
Single allele | deletion | Focal seizures [RCV001004039] | Chr20:34980430..46806549 [GRCh37] Chr20:20q11.23-13.13 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 20p13-q13.33(chr20:63244-62948788)x3 | copy number gain | not provided [RCV000741058] | Chr20:63244..62948788 [GRCh37] Chr20:20p13-q13.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 20p13-q13.33(chr20:63244-62961294)x3 | copy number gain | not provided [RCV000741059] | Chr20:63244..62961294 [GRCh37] Chr20:20p13-q13.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 20p13-q13.33(chr20:63244-62912463)x3 | copy number gain | not provided [RCV000741057] | Chr20:63244..62912463 [GRCh37] Chr20:20p13-q13.33 |
pathogenic |
NM_001080472.4(FITM2):c.652C>T (p.Gln218Ter) | single nucleotide variant | Siddiqi syndrome [RCV000853570] | Chr20:44306762 [GRCh38] Chr20:42935402 [GRCh37] Chr20:20q13.12 |
pathogenic |
NM_001080472.4(FITM2):c.694G>A (p.Gly232Arg) | single nucleotide variant | Siddiqi syndrome [RCV000853571] | Chr20:44306720 [GRCh38] Chr20:42935360 [GRCh37] Chr20:20q13.12 |
pathogenic|likely pathogenic |
NM_001080472.4(FITM2):c.4G>T (p.Glu2Ter) | single nucleotide variant | Siddiqi syndrome [RCV000853568] | Chr20:44311145 [GRCh38] Chr20:42939785 [GRCh37] Chr20:20q13.12 |
pathogenic |
NM_001080472.4(FITM2):c.39dup (p.Thr14fs) | duplication | Siddiqi syndrome [RCV000853569] | Chr20:44311109..44311110 [GRCh38] Chr20:42939750 [GRCh37] Chr20:20q13.12 |
pathogenic |
NM_001080472.4(FITM2):c.200G>A (p.Trp67Ter) | single nucleotide variant | not provided [RCV001172142] | Chr20:44307214 [GRCh38] Chr20:42935854 [GRCh37] Chr20:20q13.12 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 20q13.12(chr20:42778133-43079191)x1 | copy number loss | not provided [RCV001258909] | Chr20:42778133..43079191 [GRCh37] Chr20:20q13.12 |
pathogenic |
NM_001080472.4(FITM2):c.1A>G (p.Met1Val) | single nucleotide variant | not provided [RCV001268808] | Chr20:44311148 [GRCh38] Chr20:42939788 [GRCh37] Chr20:20q13.12 |
likely pathogenic |
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:16135 | AgrOrtholog |
COSMIC | FITM2 | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000197296 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
Ensembl Protein | ENSP00000380037 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
Ensembl Transcript | ENST00000396825 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
GTEx | ENSG00000197296 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:16135 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | FITM2 | Human Proteome Map |
InterPro | FIT | UniProtKB/Swiss-Prot |
KEGG Report | hsa:128486 | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 128486 | ENTREZGENE |
OMIM | 612029 | OMIM |
618635 | OMIM | |
PANTHER | PTHR23129 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Pfam | Scs3p | UniProtKB/Swiss-Prot |
PharmGKB | PA25685 | PharmGKB |
UniProt | FITM2_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot, ENTREZGENE |
UniProt Secondary | A1L492 | UniProtKB/Swiss-Prot |
B9EGQ4 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q5TE59 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q9H3Y1 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
---|---|---|---|---|---|---|---|
2016-03-28 | FITM2 | fat storage inducing transmembrane protein 2 | FITM2 | fat storage-inducing transmembrane protein 2 | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED |