Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Weight Gain | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:19030233 | |
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Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Weight Gain | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:19030233 | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | GOAs Human GO annotations | GOA_HUMAN data from the GO Consortium |
2. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
3. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
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MYO10 (Homo sapiens - human) |
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Myo10 (Mus musculus - house mouse) |
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Myo10 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Myo10 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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MYO10 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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MYO10 (Canis lupus familiaris - dog) |
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Myo10 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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MYO10 (Sus scrofa - pig) |
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MYO10 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Myo10 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants in MYO10
124 total Variants |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
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pathogenic |
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pathogenic |
GRCh38/hg38 5p15.33-14.3(chr5:22149-23132046)x1 | copy number loss | See cases [RCV000053398] | Chr5:22149..23132046 [GRCh38] Chr5:22149..23132155 [GRCh37] Chr5:75149..23167912 [NCBI36] Chr5:5p15.33-14.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 5p15.33-15.1(chr5:22149-17425613)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053401]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053401]|See cases [RCV000053401] | Chr5:22149..17425613 [GRCh38] Chr5:22149..17425722 [GRCh37] Chr5:75149..17478722 [NCBI36] Chr5:5p15.33-15.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 5p15.33-14.3(chr5:22419-19280892)x1 | copy number loss | See cases [RCV000053419] | Chr5:22419..19280892 [GRCh38] Chr5:22419..19281001 [GRCh37] Chr5:75419..19316758 [NCBI36] Chr5:5p15.33-14.3 |
pathogenic |
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pathogenic |
GRCh38/hg38 5p15.33-14.3(chr5:49778-19125522)x1 | copy number loss | See cases [RCV000053424] | Chr5:49778..19125522 [GRCh38] Chr5:49893..19125631 [GRCh37] Chr5:102893..19161388 [NCBI36] Chr5:5p15.33-14.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 5p15.33-14.1(chr5:547757-26541238)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053445]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053445]|See cases [RCV000053445] | Chr5:547757..26541238 [GRCh38] Chr5:547872..26541347 [GRCh37] Chr5:600872..26577104 [NCBI36] Chr5:5p15.33-14.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 5p15.33-15.1(chr5:2180761-17602433)x1 | copy number loss | See cases [RCV000053446] | Chr5:2180761..17602433 [GRCh38] Chr5:2180875..17602542 [GRCh37] Chr5:2233875..17645646 [NCBI36] Chr5:5p15.33-15.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 5p15.2-14.3(chr5:13609772-21930280)x1 | copy number loss | See cases [RCV000053447] | Chr5:13609772..21930280 [GRCh38] Chr5:13609881..21930389 [GRCh37] Chr5:13662881..21966146 [NCBI36] Chr5:5p15.2-14.3 |
pathogenic |
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uncertain significance |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
GRCh38/hg38 5p15.33-14.1(chr5:22149-27788616)x1 | copy number loss | See cases [RCV000134873] | Chr5:22149..27788616 [GRCh38] Chr5:22149..27788723 [GRCh37] Chr5:75149..27824480 [NCBI36] Chr5:5p15.33-14.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 5p15.33-13.3(chr5:22149-32248010)x1 | copy number loss | See cases [RCV000135668] | Chr5:22149..32248010 [GRCh38] Chr5:22149..32248116 [GRCh37] Chr5:75149..32283873 [NCBI36] Chr5:5p15.33-13.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 5p15.33-13.3(chr5:49978-30112535)x1 | copy number loss | See cases [RCV000135878] | Chr5:49978..30112535 [GRCh38] Chr5:50093..30112642 [GRCh37] Chr5:103093..30148399 [NCBI36] Chr5:5p15.33-13.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 5p15.33-11(chr5:49978-46114984)x3 | copy number gain | See cases [RCV000135453] | Chr5:49978..46114984 [GRCh38] Chr5:50093..46115086 [GRCh37] Chr5:103093..46150843 [NCBI36] Chr5:5p15.33-11 |
pathogenic |
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pathogenic |
GRCh38/hg38 5p15.2-15.1(chr5:10212880-16770474)x3 | copy number gain | See cases [RCV000136902] | Chr5:10212880..16770474 [GRCh38] Chr5:10212992..16770583 [GRCh37] Chr5:10265992..16823583 [NCBI36] Chr5:5p15.2-15.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 5p15.33-14.1(chr5:22149-27485619)x1 | copy number loss | See cases [RCV000137072] | Chr5:22149..27485619 [GRCh38] Chr5:22149..27485726 [GRCh37] Chr5:75149..27521483 [NCBI36] Chr5:5p15.33-14.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 5p15.33-14.1(chr5:22149-28075106)x3 | copy number gain | See cases [RCV000137682] | Chr5:22149..28075106 [GRCh38] Chr5:22149..28075213 [GRCh37] Chr5:75149..28110970 [NCBI36] Chr5:5p15.33-14.1 |
pathogenic|uncertain significance |
GRCh38/hg38 5p15.33-14.1(chr5:22149-28429241)x1 | copy number loss | See cases [RCV000137165] | Chr5:22149..28429241 [GRCh38] Chr5:22149..28429348 [GRCh37] Chr5:75149..28465105 [NCBI36] Chr5:5p15.33-14.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 5p15.33-14.3(chr5:22149-22775295)x1 | copy number loss | See cases [RCV000138116] | Chr5:22149..22775295 [GRCh38] Chr5:22149..22775404 [GRCh37] Chr5:75149..22811161 [NCBI36] Chr5:5p15.33-14.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 5p15.1-14.3(chr5:16823926-19476603)x1 | copy number loss | See cases [RCV000138043] | Chr5:16823926..19476603 [GRCh38] Chr5:16824035..19476712 [GRCh37] Chr5:16877035..19512469 [NCBI36] Chr5:5p15.1-14.3 |
likely pathogenic |
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pathogenic |
GRCh38/hg38 5p15.33-14.2(chr5:22149-23607053)x3 | copy number gain | See cases [RCV000137806] | Chr5:22149..23607053 [GRCh38] Chr5:22149..23607162 [GRCh37] Chr5:75149..23642919 [NCBI36] Chr5:5p15.33-14.2 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 5p15.33-13.2(chr5:22149-35831538)x1 | copy number loss | See cases [RCV000138888] | Chr5:22149..35831538 [GRCh38] Chr5:22149..35831640 [GRCh37] Chr5:75149..35867397 [NCBI36] Chr5:5p15.33-13.2 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 5p15.33-q13.3(chr5:22149-74412725)x3 | copy number gain | See cases [RCV000138780] | Chr5:22149..74412725 [GRCh38] Chr5:22149..73708550 [GRCh37] Chr5:75149..73744306 [NCBI36] Chr5:5p15.33-q13.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 5p15.33-14.3(chr5:22149-21217120)x1 | copy number loss | See cases [RCV000138553] | Chr5:22149..21217120 [GRCh38] Chr5:22149..21217229 [GRCh37] Chr5:75149..21252986 [NCBI36] Chr5:5p15.33-14.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 5p15.33-15.1(chr5:22149-17788697)x1 | copy number loss | See cases [RCV000138288] | Chr5:22149..17788697 [GRCh38] Chr5:22149..17788806 [GRCh37] Chr5:75149..17824563 [NCBI36] Chr5:5p15.33-15.1 |
likely benign |
GRCh38/hg38 5p15.1(chr5:16687561-16803648)x3 | copy number gain | See cases [RCV000141388] | Chr5:16687561..16803648 [GRCh38] Chr5:16687670..16803757 [GRCh37] Chr5:16740670..16856757 [NCBI36] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 5p15.33-14.1(chr5:22149-28589192)x1 | copy number loss | See cases [RCV000141225] | Chr5:22149..28589192 [GRCh38] Chr5:22149..28589299 [GRCh37] Chr5:75149..28625056 [NCBI36] Chr5:5p15.33-14.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 5p15.32-13.2(chr5:4849498-36818719)x3 | copy number gain | See cases [RCV000141246] | Chr5:4849498..36818719 [GRCh38] Chr5:4849611..36818821 [GRCh37] Chr5:4902611..36854578 [NCBI36] Chr5:5p15.32-13.2 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 5p15.33-15.1(chr5:22149-16930016)x1 | copy number loss | See cases [RCV000140964] | Chr5:22149..16930016 [GRCh38] Chr5:22149..16930125 [GRCh37] Chr5:75149..16983125 [NCBI36] Chr5:5p15.33-15.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 5p15.33-13.2(chr5:113461-33998289)x1 | copy number loss | See cases [RCV000141844] | Chr5:113461..33998289 [GRCh38] Chr5:113576..33998394 [GRCh37] Chr5:166576..34034151 [NCBI36] Chr5:5p15.33-13.2 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 5p15.32-14.3(chr5:4932707-18465361)x1 | copy number loss | See cases [RCV000141795] | Chr5:4932707..18465361 [GRCh38] Chr5:4932820..18465470 [GRCh37] Chr5:4985820..18501227 [NCBI36] Chr5:5p15.32-14.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 5p15.33-14.3(chr5:22149-21726360)x1 | copy number loss | See cases [RCV000143022] | Chr5:22149..21726360 [GRCh38] Chr5:22149..21726469 [GRCh37] Chr5:75149..21762226 [NCBI36] Chr5:5p15.33-14.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 5p15.33-14.1(chr5:22149-27611163)x1 | copy number loss | See cases [RCV000142934] | Chr5:22149..27611163 [GRCh38] Chr5:22149..27611270 [GRCh37] Chr5:75149..27647027 [NCBI36] Chr5:5p15.33-14.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 5p15.33-14.1(chr5:22149-26593891)x1 | copy number loss | See cases [RCV000142645] | Chr5:22149..26593891 [GRCh38] Chr5:22149..26594000 [GRCh37] Chr5:75149..26629757 [NCBI36] Chr5:5p15.33-14.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 5p15.1-14.3(chr5:16456444-18561765)x1 | copy number loss | See cases [RCV000143153] | Chr5:16456444..18561765 [GRCh38] Chr5:16456553..18561874 [GRCh37] Chr5:16509553..18597631 [NCBI36] Chr5:5p15.1-14.3 |
uncertain significance |
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pathogenic |
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pathogenic |
GRCh37/hg19 5p15.33-13.3(chr5:25328-30672798)x1 | copy number loss | See cases [RCV000515550] | Chr5:25328..30672798 [GRCh37] Chr5:5p15.33-13.3 |
pathogenic |
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uncertain significance |
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uncertain significance |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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uncertain significance |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
GRCh37/hg19 5p15.33-13.2(chr5:22149-34041196)x1 | copy number loss | See cases [RCV000448019] | Chr5:22149..34041196 [GRCh37] Chr5:5p15.33-13.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 5p15.33-14.3(chr5:113576-21786246)x1 | copy number loss | See cases [RCV000448521] | Chr5:113576..21786246 [GRCh37] Chr5:5p15.33-14.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 5p15.1(chr5:16652934-16771046) | copy number gain | Abnormal esophagus morphology [RCV000416785] | Chr5:16652934..16771046 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
likely benign |
GRCh37/hg19 5p15.33-14.3(chr5:113576-23147737)x1 | copy number loss | See cases [RCV000448408] | Chr5:113576..23147737 [GRCh37] Chr5:5p15.33-14.3 |
pathogenic |
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pathogenic |
GRCh37/hg19 5p15.33-14.3(chr5:79146-22152284)x1 | copy number loss | See cases [RCV000447737] | Chr5:79146..22152284 [GRCh37] Chr5:5p15.33-14.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 5p15.33-14.1(chr5:113576-25091472)x1 | copy number loss | See cases [RCV000512066] | Chr5:113576..25091472 [GRCh37] Chr5:5p15.33-14.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 5p15.33-14.1(chr5:113576-26234903)x1 | copy number loss | See cases [RCV000510193] | Chr5:113576..26234903 [GRCh37] Chr5:5p15.33-14.1 |
pathogenic |
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pathogenic |
GRCh37/hg19 5p15.33-14.1(chr5:113576-26948599)x1 | copy number loss | See cases [RCV000510921] | Chr5:113576..26948599 [GRCh37] Chr5:5p15.33-14.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 5p15.33-14.3(chr5:113576-23047959)x1 | copy number loss | See cases [RCV000510786] | Chr5:113576..23047959 [GRCh37] Chr5:5p15.33-14.3 |
pathogenic |
NM_012334.3(MYO10):c.1439T>C (p.Val480Ala) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003239479] | Chr5:16763536 [GRCh38] Chr5:16763645 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.3319G>A (p.Val1107Met) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003286512] | Chr5:16701076 [GRCh38] Chr5:16701185 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.1817A>G (p.His606Arg) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003252722] | Chr5:16758149 [GRCh38] Chr5:16758258 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.2674C>T (p.Arg892Cys) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003297916] | Chr5:16701721 [GRCh38] Chr5:16701830 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.1780C>T (p.Arg594Cys) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003255153] | Chr5:16758186 [GRCh38] Chr5:16758295 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 5p15.33-14.3(chr5:113576-20240392)x3 | copy number gain | See cases [RCV000512567] | Chr5:113576..20240392 [GRCh37] Chr5:5p15.33-14.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 5p15.33-14.3(chr5:113576-19167699)x1 | copy number loss | not provided [RCV000682515] | Chr5:113576..19167699 [GRCh37] Chr5:5p15.33-14.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 5p15.33-13.2(chr5:113576-35739404)x3 | copy number gain | not provided [RCV000682516] | Chr5:113576..35739404 [GRCh37] Chr5:5p15.33-13.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 5p15.32-14.3(chr5:5830053-19490899)x1 | copy number loss | not provided [RCV000682520] | Chr5:5830053..19490899 [GRCh37] Chr5:5p15.32-14.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 5p15.2-15.1(chr5:10515035-17607385)x1 | copy number loss | not provided [RCV000682524] | Chr5:10515035..17607385 [GRCh37] Chr5:5p15.2-15.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 5p15.1(chr5:16609762-16999804)x3 | copy number gain | not provided [RCV000682530] | Chr5:16609762..16999804 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 5p15.33-q35.3(chr5:25328-180693344)x3 | copy number gain | not provided [RCV000744323] | Chr5:25328..180693344 [GRCh37] Chr5:5p15.33-q35.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 5p15.33-q35.3(chr5:13648-180905029)x3 | copy number gain | not provided [RCV000744317] | Chr5:13648..180905029 [GRCh37] Chr5:5p15.33-q35.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 5p15.33-14.3(chr5:25328-18662625)x1 | copy number loss | not provided [RCV000744320] | Chr5:25328..18662625 [GRCh37] Chr5:5p15.33-14.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 5p15.33-14.3(chr5:25328-18698028)x3 | copy number gain | not provided [RCV000744321] | Chr5:25328..18698028 [GRCh37] Chr5:5p15.33-14.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 5p15.33-13.3(chr5:25328-31343671)x1 | copy number loss | not provided [RCV000744322] | Chr5:25328..31343671 [GRCh37] Chr5:5p15.33-13.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 5p15.1(chr5:16870083-16878237)x1 | copy number loss | not provided [RCV000744513] | Chr5:16870083..16878237 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
benign |
NM_012334.3(MYO10):c.3207C>T (p.Gly1069=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000893630] | Chr5:16701188 [GRCh38] Chr5:16701297 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
benign |
NM_012334.3(MYO10):c.4482C>T (p.Asn1494=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000896165] | Chr5:16680007 [GRCh38] Chr5:16680116 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
likely benign |
NM_012334.3(MYO10):c.2129A>G (p.Tyr710Cys) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003244577] | Chr5:16710948 [GRCh38] Chr5:16711057 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.4593G>A (p.Pro1531=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000898385] | Chr5:16676104 [GRCh38] Chr5:16676213 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
benign |
NM_012334.3(MYO10):c.3207C>A (p.Gly1069=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000898386] | Chr5:16701188 [GRCh38] Chr5:16701297 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
likely benign |
NM_012334.3(MYO10):c.4554G>A (p.Leu1518=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000972735] | Chr5:16676143 [GRCh38] Chr5:16676252 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
benign |
NM_012334.3(MYO10):c.4818G>A (p.Leu1606=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000881245] | Chr5:16674999 [GRCh38] Chr5:16675108 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
benign |
NM_012334.3(MYO10):c.3990G>A (p.Val1330=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000881246] | Chr5:16685738 [GRCh38] Chr5:16685847 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
benign |
NM_012334.3(MYO10):c.925G>A (p.Val309Ile) | single nucleotide variant | not provided [RCV000923063] | Chr5:16779550 [GRCh38] Chr5:16779659 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
likely benign |
NM_012334.3(MYO10):c.4559C>T (p.Ser1520Leu) | single nucleotide variant | not provided [RCV000950129] | Chr5:16676138 [GRCh38] Chr5:16676247 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
benign |
NM_012334.3(MYO10):c.4143G>A (p.Arg1381=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000950676] | Chr5:16681917 [GRCh38] Chr5:16682026 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
benign |
NM_012334.3(MYO10):c.2708T>C (p.Met903Thr) | single nucleotide variant | not provided [RCV000879263] | Chr5:16701687 [GRCh38] Chr5:16701796 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
benign |
NM_012334.3(MYO10):c.819A>C (p.Glu273Asp) | single nucleotide variant | not provided [RCV000959590] | Chr5:16780531 [GRCh38] Chr5:16780640 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
benign |
NM_012334.3(MYO10):c.4782G>A (p.Gln1594=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000966938] | Chr5:16675035 [GRCh38] Chr5:16675144 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
benign |
NM_012334.3(MYO10):c.2871C>T (p.Ile957=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000966939] | Chr5:16701524 [GRCh38] Chr5:16701633 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
benign |
NM_012334.3(MYO10):c.6071G>C (p.Ser2024Thr) | single nucleotide variant | not provided [RCV000971506] | Chr5:16668281 [GRCh38] Chr5:16668390 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
benign |
NM_012334.3(MYO10):c.179C>T (p.Thr60Met) | single nucleotide variant | not provided [RCV000880069] | Chr5:16818109 [GRCh38] Chr5:16818218 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
likely benign |
NM_012334.3(MYO10):c.4107G>A (p.Pro1369=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000958771] | Chr5:16681953 [GRCh38] Chr5:16682062 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
benign |
GRCh37/hg19 5p15.2-14.3(chr5:11182916-18624750)x3 | copy number gain | not provided [RCV000849007] | Chr5:11182916..18624750 [GRCh37] Chr5:5p15.2-14.3 |
uncertain significance |
Single allele | deletion | Neurodevelopmental disorder [RCV000787436] | Chr5:14685137..149511942 [GRCh37] Chr5:5p15.2-q32 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.4629G>A (p.Pro1543=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000960251] | Chr5:16676068 [GRCh38] Chr5:16676177 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
benign |
GRCh37/hg19 5p15.1(chr5:16526710-16743952)x3 | copy number gain | not provided [RCV000847625] | Chr5:16526710..16743952 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 5p15.33-14.2(chr5:113576-23364376)x1 | copy number loss | not provided [RCV001005642] | Chr5:113576..23364376 [GRCh37] Chr5:5p15.33-14.2 |
pathogenic |
NM_012334.3(MYO10):c.3710G>A (p.Arg1237His) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003288588] | Chr5:16694461 [GRCh38] Chr5:16694570 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.1408G>C (p.Glu470Gln) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003245572] | Chr5:16763674 [GRCh38] Chr5:16763783 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.3794C>T (p.Thr1265Met) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003269756] | Chr5:16694377 [GRCh38] Chr5:16694486 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.146T>A (p.Ile49Asn) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003290333] | Chr5:16818142 [GRCh38] Chr5:16818251 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.3271T>C (p.Tyr1091His) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003293035] | Chr5:16701124 [GRCh38] Chr5:16701233 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.2449G>A (p.Glu817Lys) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003242229] | Chr5:16702986 [GRCh38] Chr5:16703095 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.5004C>T (p.Tyr1668=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000974611] | Chr5:16673850 [GRCh38] Chr5:16673959 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
benign |
NM_012334.3(MYO10):c.5370C>T (p.Cys1790=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000885760] | Chr5:16671482 [GRCh38] Chr5:16671591 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
benign|likely benign |
NM_012334.3(MYO10):c.1889A>G (p.Asn630Ser) | single nucleotide variant | not provided [RCV000888589] | Chr5:16754868 [GRCh38] Chr5:16754977 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
benign |
NM_012334.3(MYO10):c.976G>C (p.Val326Leu) | single nucleotide variant | not provided [RCV000891350] | Chr5:16769158 [GRCh38] Chr5:16769267 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
likely benign |
NM_012334.3(MYO10):c.5549C>T (p.Pro1850Leu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002836504] | Chr5:16670860 [GRCh38] Chr5:16670969 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.352A>G (p.Met118Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003276617] | Chr5:16794761 [GRCh38] Chr5:16794870 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
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pathogenic |
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uncertain significance |
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pathogenic |
GRCh37/hg19 5p15.1(chr5:16670513-17011470)x1 | copy number loss | not provided [RCV001258688] | Chr5:16670513..17011470 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 5p15.33-13.3(chr5:113576-29310520) | copy number gain | 5p partial monosomy syndrome [RCV002280773] | Chr5:113576..29310520 [GRCh37] Chr5:5p15.33-13.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 5p15.33-13.3(chr5:113576-30712376)x1 | copy number loss | See cases [RCV002285039] | Chr5:113576..30712376 [GRCh37] Chr5:5p15.33-13.3 |
pathogenic |
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uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.5467C>G (p.Pro1823Ala) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003253988] | Chr5:16670942 [GRCh38] Chr5:16671051 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
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pathogenic |
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uncertain significance |
GRCh37/hg19 5p15.1(chr5:16341722-16701378) | copy number gain | not specified [RCV002053481] | Chr5:16341722..16701378 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 5p15.33-13.3(chr5:1-32091038)x1 | copy number loss | not provided [RCV002472712] | Chr5:1..32091038 [GRCh37] Chr5:5p15.33-13.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 5p15.33-15.1(chr5:113577-17654787)x1 | copy number loss | not provided [RCV002473919] | Chr5:113577..17654787 [GRCh37] Chr5:5p15.33-15.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 5p15.1(chr5:16920463-17134432)x3 | copy number gain | not provided [RCV002474938] | Chr5:16920463..17134432 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.2847G>C (p.Glu949Asp) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003013012] | Chr5:16701548 [GRCh38] Chr5:16701657 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.3612C>G (p.Phe1204Leu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002771783] | Chr5:16694559 [GRCh38] Chr5:16694668 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.5014A>G (p.Thr1672Ala) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002990928] | Chr5:16673840 [GRCh38] Chr5:16673949 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.1036G>T (p.Gly346Trp) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002817541] | Chr5:16769098 [GRCh38] Chr5:16769207 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.3895A>G (p.Ser1299Gly) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002860023] | Chr5:16689825 [GRCh38] Chr5:16689934 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.3190C>T (p.His1064Tyr) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002865564] | Chr5:16701205 [GRCh38] Chr5:16701314 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.4448A>G (p.Asn1483Ser) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002794034] | Chr5:16680041 [GRCh38] Chr5:16680150 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.3358G>A (p.Asp1120Asn) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002689673] | Chr5:16701037 [GRCh38] Chr5:16701146 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.5551C>T (p.Leu1851Phe) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002865219] | Chr5:16670858 [GRCh38] Chr5:16670967 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.113A>G (p.Tyr38Cys) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002689316] | Chr5:16877616 [GRCh38] Chr5:16877725 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.4103C>T (p.Thr1368Met) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002733468] | Chr5:16681957 [GRCh38] Chr5:16682066 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.2795A>G (p.Glu932Gly) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002749885] | Chr5:16701600 [GRCh38] Chr5:16701709 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.370C>T (p.Arg124Cys) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002945874] | Chr5:16794743 [GRCh38] Chr5:16794852 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
likely benign |
NM_012334.3(MYO10):c.853A>C (p.Asn285His) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002858735] | Chr5:16779622 [GRCh38] Chr5:16779731 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.5362C>G (p.Leu1788Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002778743] | Chr5:16671490 [GRCh38] Chr5:16671599 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.637G>A (p.Val213Met) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002989895] | Chr5:16781795 [GRCh38] Chr5:16781904 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 5p15.33-13.3(chr5:113577-31448527)x1 | copy number loss | not provided [RCV002475666] | Chr5:113577..31448527 [GRCh37] Chr5:5p15.33-13.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 5p15.33-14.1(chr5:113577-26164852)x1 | copy number loss | not provided [RCV002475573] | Chr5:113577..26164852 [GRCh37] Chr5:5p15.33-14.1 |
pathogenic |
NM_012334.3(MYO10):c.2459A>G (p.Glu820Gly) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002794608] | Chr5:16702976 [GRCh38] Chr5:16703085 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.425G>A (p.Arg142His) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002694394] | Chr5:16794688 [GRCh38] Chr5:16794797 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.142A>C (p.Thr48Pro) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002693320] | Chr5:16818146 [GRCh38] Chr5:16818255 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.1822C>T (p.Arg608Trp) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002845990] | Chr5:16758144 [GRCh38] Chr5:16758253 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.3853G>A (p.Asp1285Asn) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002869364] | Chr5:16689867 [GRCh38] Chr5:16689976 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.3007G>A (p.Ala1003Thr) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002660731] | Chr5:16701388 [GRCh38] Chr5:16701497 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.1451T>C (p.Ile484Thr) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002884443] | Chr5:16763524 [GRCh38] Chr5:16763633 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.5281G>A (p.Val1761Ile) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002844998] | Chr5:16672717 [GRCh38] Chr5:16672826 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.2477A>G (p.Glu826Gly) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002869531] | Chr5:16702958 [GRCh38] Chr5:16703067 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.4426C>T (p.Arg1476Trp) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002692420] | Chr5:16680063 [GRCh38] Chr5:16680172 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.5146A>G (p.Ile1716Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002869653] | Chr5:16673708 [GRCh38] Chr5:16673817 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.1169A>G (p.Asn390Ser) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002694724] | Chr5:16766090 [GRCh38] Chr5:16766199 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
likely benign |
NM_012334.3(MYO10):c.5564A>T (p.Tyr1855Phe) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002984167] | Chr5:16670845 [GRCh38] Chr5:16670954 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.5528C>T (p.Thr1843Ile) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002768622] | Chr5:16670881 [GRCh38] Chr5:16670990 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.190G>A (p.Gly64Ser) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002701874] | Chr5:16818098 [GRCh38] Chr5:16818207 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.932C>T (p.Thr311Met) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002956715] | Chr5:16769202 [GRCh38] Chr5:16769311 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.5698C>T (p.Arg1900Trp) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002743204] | Chr5:16670711 [GRCh38] Chr5:16670820 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.629C>T (p.Ala210Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002641760] | Chr5:16781803 [GRCh38] Chr5:16781912 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.4592C>T (p.Pro1531Leu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002916490] | Chr5:16676105 [GRCh38] Chr5:16676214 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.4234C>A (p.Leu1412Met) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002854020] | Chr5:16681459 [GRCh38] Chr5:16681568 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.1112A>C (p.Asp371Ala) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003003568] | Chr5:16766147 [GRCh38] Chr5:16766256 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.3000C>A (p.Asp1000Glu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002919313] | Chr5:16701395 [GRCh38] Chr5:16701504 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.976G>A (p.Val326Met) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002986083] | Chr5:16769158 [GRCh38] Chr5:16769267 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.3426G>T (p.Gln1142His) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002768112] | Chr5:16700969 [GRCh38] Chr5:16701078 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.23G>T (p.Gly8Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002891571] | Chr5:16877706 [GRCh38] Chr5:16877815 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.1758T>A (p.Asp586Glu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002673986] | Chr5:16758208 [GRCh38] Chr5:16758317 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.2650A>G (p.Asn884Asp) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002921285] | Chr5:16701745 [GRCh38] Chr5:16701854 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.632A>T (p.Lys211Met) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002792740] | Chr5:16781800 [GRCh38] Chr5:16781909 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.3181G>A (p.Gly1061Arg) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002878793] | Chr5:16701214 [GRCh38] Chr5:16701323 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.3668G>C (p.Gly1223Ala) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002668950] | Chr5:16694503 [GRCh38] Chr5:16694612 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.3686T>C (p.Leu1229Pro) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002747268] | Chr5:16694485 [GRCh38] Chr5:16694594 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.3857G>C (p.Arg1286Thr) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002855795] | Chr5:16689863 [GRCh38] Chr5:16689972 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.931A>G (p.Thr311Ala) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002835986] | Chr5:16769203 [GRCh38] Chr5:16769312 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.301G>A (p.Ala101Thr) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002898444] | Chr5:16794812 [GRCh38] Chr5:16794921 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.2678T>C (p.Leu893Pro) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002652789] | Chr5:16701717 [GRCh38] Chr5:16701826 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.2772C>G (p.Asp924Glu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002680021] | Chr5:16701623 [GRCh38] Chr5:16701732 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.6146G>A (p.Arg2049His) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002657402] | Chr5:16666723 [GRCh38] Chr5:16666832 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.4970G>A (p.Arg1657Gln) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003202679] | Chr5:16673884 [GRCh38] Chr5:16673993 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.4460G>T (p.Arg1487Leu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003195501] | Chr5:16680029 [GRCh38] Chr5:16680138 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.3431C>T (p.Ser1144Leu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003220209] | Chr5:16700964 [GRCh38] Chr5:16701073 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.5387A>G (p.Asn1796Ser) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003204032] | Chr5:16671465 [GRCh38] Chr5:16671574 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.6092A>G (p.Lys2031Arg) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003190945] | Chr5:16666777 [GRCh38] Chr5:16666886 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.5824A>C (p.Lys1942Gln) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003217124] | Chr5:16670585 [GRCh38] Chr5:16670694 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.580G>C (p.Glu194Gln) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003174360] | Chr5:16783357 [GRCh38] Chr5:16783466 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.2875C>T (p.Arg959Trp) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003204734] | Chr5:16701520 [GRCh38] Chr5:16701629 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.5465C>T (p.Ala1822Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003185908] | Chr5:16670944 [GRCh38] Chr5:16671053 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.2371G>A (p.Ala791Thr) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003196178] | Chr5:16703064 [GRCh38] Chr5:16703173 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 5p15.2-15.1(chr5:10165922-18156739)x3 | copy number gain | Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 63, with macrocephaly [RCV003159551] | Chr5:10165922..18156739 [GRCh37] Chr5:5p15.2-15.1 |
pathogenic|likely pathogenic |
NM_012334.3(MYO10):c.3845T>A (p.Ile1282Asn) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003216186] | Chr5:16689875 [GRCh38] Chr5:16689984 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.4097C>T (p.Ala1366Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003198403] | Chr5:16681963 [GRCh38] Chr5:16682072 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.3088T>G (p.Ser1030Ala) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003266106] | Chr5:16701307 [GRCh38] Chr5:16701416 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.4511C>G (p.Thr1504Ser) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003308610] | Chr5:16679978 [GRCh38] Chr5:16680087 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.707A>G (p.Gln236Arg) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003265756] | Chr5:16781725 [GRCh38] Chr5:16781834 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.2764C>T (p.Arg922Trp) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003265819] | Chr5:16701631 [GRCh38] Chr5:16701740 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.563A>G (p.Glu188Gly) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003339421] | Chr5:16783374 [GRCh38] Chr5:16783483 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.5321C>T (p.Thr1774Ile) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003344732] | Chr5:16671531 [GRCh38] Chr5:16671640 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.5479C>T (p.Leu1827Phe) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003371972] | Chr5:16670930 [GRCh38] Chr5:16671039 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.1586C>T (p.Ala529Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003351246] | Chr5:16762546 [GRCh38] Chr5:16762655 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.2729C>T (p.Ser910Leu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003363652] | Chr5:16701666 [GRCh38] Chr5:16701775 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.5753C>T (p.Ser1918Phe) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003364063] | Chr5:16670656 [GRCh38] Chr5:16670765 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.3938A>G (p.Asp1313Gly) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003347261] | Chr5:16685790 [GRCh38] Chr5:16685899 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
NM_012334.3(MYO10):c.1873A>G (p.Thr625Ala) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003371696] | Chr5:16754884 [GRCh38] Chr5:16754993 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 5p15.33-13.2(chr5:113577-35613146)x1 | copy number loss | not provided [RCV003485447] | Chr5:113577..35613146 [GRCh37] Chr5:5p15.33-13.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 5p15.33-13.3(chr5:113577-30529044)x1 | copy number loss | not provided [RCV003485449] | Chr5:113577..30529044 [GRCh37] Chr5:5p15.33-13.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 5p15.33-14.3(chr5:113577-21529653)x1 | copy number loss | not provided [RCV003485450] | Chr5:113577..21529653 [GRCh37] Chr5:5p15.33-14.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 5p15.33-14.3(chr5:862398-18927500)x1 | copy number loss | not provided [RCV003485453] | Chr5:862398..18927500 [GRCh37] Chr5:5p15.33-14.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 5p15.33-14.1(chr5:113577-27800913)x3 | copy number gain | not provided [RCV003484599] | Chr5:113577..27800913 [GRCh37] Chr5:5p15.33-14.1 |
pathogenic |
NM_012334.3(MYO10):c.1620A>T (p.Ala540=) | single nucleotide variant | not provided [RCV003436423] | Chr5:16762081 [GRCh38] Chr5:16762190 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
likely benign |
NM_012334.3(MYO10):c.88G>A (p.Gly30Ser) | single nucleotide variant | not provided [RCV003456591] | Chr5:16877641 [GRCh38] Chr5:16877750 [GRCh37] Chr5:5p15.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 5p15.33-14.1(chr5:113576-28300709)x1 | copy number loss | not specified [RCV003986544] | Chr5:113576..28300709 [GRCh37] Chr5:5p15.33-14.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 5p15.33-14.3(chr5:113576-19388145)x1 | copy number loss | not specified [RCV003986593] | Chr5:113576..19388145 [GRCh37] Chr5:5p15.33-14.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 5p15.33-15.1(chr5:113576-17511896)x1 | copy number loss | not specified [RCV003986589] | Chr5:113576..17511896 [GRCh37] Chr5:5p15.33-15.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 5p15.33-15.1(chr5:3272715-17317051)x1 | copy number loss | not specified [RCV003986598] | Chr5:3272715..17317051 [GRCh37] Chr5:5p15.33-15.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 5p15.33-14.1(chr5:113576-26534253)x1 | copy number loss | not specified [RCV003986560] | Chr5:113576..26534253 [GRCh37] Chr5:5p15.33-14.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 5p15.32-13.3(chr5:5259461-29748394)x1 | copy number loss | not specified [RCV003986556] | Chr5:5259461..29748394 [GRCh37] Chr5:5p15.32-13.3 |
pathogenic |
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miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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D5S2114 |
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A009W42 |
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RH123841 |
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RH119176 |
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D5S257 |
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SHGC-112200 |
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SHGC-142278 |
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SHGC-173063 |
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RH12641 |
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A001Y40 |
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G19798 |
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STS-N35986 |
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STS-N23153 |
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RH12416 |
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D8S2279 |
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G32927 |
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SHGC-152276 |
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D5S416 |
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alimentary part of gastrointestinal system | circulatory system | endocrine system | exocrine system | hemolymphoid system | hepatobiliary system | integumental system | musculoskeletal system | nervous system | renal system | reproductive system | respiratory system | sensory system | visual system | adipose tissue | appendage | entire extraembryonic component | |
High | |||||||||||||||||
Medium | 786 | 676 | 937 | 74 | 194 | 49 | 2658 | 100 | 2192 | 233 | 900 | 1536 | 38 | 529 | 1482 | 3 | |
Low | 1644 | 1812 | 773 | 538 | 851 | 405 | 1697 | 2070 | 1534 | 184 | 547 | 66 | 133 | 675 | 1305 | 1 | |
Below cutoff | 2 | 488 | 16 | 10 | 743 | 10 | 1 | 23 | 7 | 1 | 3 | 8 | 2 | 1 | 1 |
RefSeq Transcripts | NM_012334 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
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GenBank Nucleotide | AB018342 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
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KC876937 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
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Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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RefSeq Acc Id: | ENST00000502436 ⟹ ENSP00000426783 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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RefSeq Acc Id: | ENST00000505695 ⟹ ENSP00000421170 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
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Position: |
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Position: |
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RefSeq Acc Id: | ENST00000511972 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000512061 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000513610 ⟹ ENSP00000421280 | ||||||||
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Position: |
|
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Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
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Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | NM_012334 ⟹ NP_036466 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XM_005248306 ⟹ XP_005248363 | ||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XM_005248307 ⟹ XP_005248364 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
||||||||
Sequence: |
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Position: |
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||||||||
Sequence: |
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Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
||||||||
Sequence: |
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Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | XM_054352665 ⟹ XP_054208640 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | XM_054352666 ⟹ XP_054208641 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
Protein RefSeqs | NP_036466 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
XP_005248363 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_005248364 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_006714538 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_011512348 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_054208638 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_054208639 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_054208640 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
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GenBank Protein | AAF17363 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
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AAF36525 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAF37875 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
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AAI50286 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAA34519 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAC11158 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG58507 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG64502 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAH12170 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAH14509 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
CAH10611 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAX08016 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAX08017 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAX08018 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
Ensembl Protein | ENSP00000274203.10 | ||
ENSP00000421170 | |||
ENSP00000421170.1 | |||
ENSP00000421280 | |||
ENSP00000421280.1 | |||
ENSP00000421309.1 | |||
ENSP00000425051 | |||
ENSP00000425051.1 | |||
ENSP00000426664.1 | |||
ENSP00000426783.2 | |||
GenBank Protein | Q9HD67 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
RefSeq Acc Id: | NP_036466 ⟸ NM_012334 |
- UniProtKB: | Q9P111 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9P110 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9NYM7 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q8IVX5 (UniProtKB/Swiss-Prot), O94893 (UniProtKB/Swiss-Prot), A7E2D1 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9UHF6 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9HD67 (UniProtKB/Swiss-Prot), A0A0A0MQX1 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XP_005248364 ⟸ XM_005248307 |
- Peptide Label: | isoform X3 |
- UniProtKB: | B7ZA23 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XP_005248363 ⟸ XM_005248306 |
- Peptide Label: | isoform X2 |
- UniProtKB: | B7ZA23 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XP_006714538 ⟸ XM_006714475 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | A0A0A0MQX1 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XP_011512348 ⟸ XM_011514046 |
- Peptide Label: | isoform X3 |
- UniProtKB: | B7ZA23 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000426783 ⟸ ENST00000502436 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000421170 ⟸ ENST00000505695 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000426664 ⟸ ENST00000507288 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000274203 ⟸ ENST00000274203 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000421309 ⟸ ENST00000513882 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000421280 ⟸ ENST00000513610 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000425051 ⟸ ENST00000515803 |
RefSeq Acc Id: | XP_054208638 ⟸ XM_054352663 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
RefSeq Acc Id: | XP_054208641 ⟸ XM_054352666 |
- Peptide Label: | isoform X3 |
- UniProtKB: | B7Z3D4 (UniProtKB/TrEMBL) |
RefSeq Acc Id: | XP_054208640 ⟸ XM_054352665 |
- Peptide Label: | isoform X3 |
- UniProtKB: | B7Z3D4 (UniProtKB/TrEMBL) |
RefSeq Acc Id: | XP_054208639 ⟸ XM_054352664 |
- Peptide Label: | isoform X2 |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-Q9HD67-F1-model_v2 | AlphaFold | Q9HD67 | 1-2058 | view protein structure |
RGD ID: | 6869286 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H7807 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | MYO10_1 | ||||||||
Description: | myosin X | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H7808 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6869288 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H7808 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | MYO10_2 | ||||||||
Description: | myosin X | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H7807 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing.; Paired-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6803384 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:49829 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | HeLa_S3, Lymphoblastoid, NB4 | ||||||||
Transcripts: | NM_012334, UC003JFU.2, UC003JFV.2 | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:7593 | AgrOrtholog |
COSMIC | MYO10 | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000145555 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Ensembl Transcript | ENST00000274203.13 | UniProtKB/TrEMBL |
ENST00000502436.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000505695 | ENTREZGENE | |
ENST00000505695.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000507288.1 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000513610 | ENTREZGENE | |
ENST00000513610.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000513882.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000515803 | ENTREZGENE | |
ENST00000515803.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
Gene3D-CATH | 1.10.10.820 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
1.20.5.170 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
1.20.5.190 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
1.20.58.530 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
1.20.80.10 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
1.25.40.530 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
2.30.29.30 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
3.40.850.10 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
6.20.240.20 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Myosin VI head, motor domain, U50 subdomain | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
GTEx | ENSG00000145555 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:7593 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | MYO10 | Human Proteome Map |
InterPro | Band_41_domain | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
FERM/acyl-CoA-bd_prot_sf | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
FERM_2 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
FERM_central | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
FERM_domain | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
IQ_motif_EF-hand-BS | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Kinesin_motor_dom_sf | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
MYO10_CC | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Myosin_head_motor_dom | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
MyoX_FERM_C | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
MyoX_N_SH3 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
MYSc_Myo10 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
MyTH4_dom | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
MyTH4_dom_sf | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
P-loop_NTPase | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
PH-like_dom_sf | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
PH_domain | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
RA_dom | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
KEGG Report | hsa:4651 | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 4651 | ENTREZGENE |
OMIM | 601481 | OMIM |
PANTHER | AGAP003327-PA | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
UNCONVENTIONAL MYOSIN-X | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Pfam | FERM_M | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
MYO10_CC | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Myosin_head | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
MyTH4 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
PF00169 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
PF00612 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
PF00788 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
SH3_19 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
PharmGKB | PA31394 | PharmGKB |
PRINTS | MYOSINHEAVY | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PROSITE | FERM_3 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
MYOSIN_MOTOR | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
MYTH4 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
PH_DOMAIN | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
PS50096 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
PS50200 | UniProtKB/TrEMBL | |
SMART | B41 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
MYSc | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
MyTH4 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
SM00015 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
SM00233 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Superfamily-SCOP | PH domain-like | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
SSF47031 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
SSF52540 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
UniProt | A0A0A0MQX1 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
A7E2D1 | ENTREZGENE | |
B7Z3D4 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
B7ZA23 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
D6RGD1_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
E9PCN3_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
E9PEW5_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
MYO10_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot | |
O94893 | ENTREZGENE | |
Q6IPD7_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
Q8IVX5 | ENTREZGENE | |
Q9HD67 | ENTREZGENE | |
Q9NYM7 | ENTREZGENE | |
Q9P110 | ENTREZGENE | |
Q9P111 | ENTREZGENE | |
Q9UHF6 | ENTREZGENE | |
UniProt Secondary | A7E2D1 | UniProtKB/Swiss-Prot |
O94893 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q8IVX5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q9NYM7 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q9P110 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q9P111 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q9UHF6 | UniProtKB/Swiss-Prot |