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MOET (Multi-Ontology Enrichement) |
GOLF (Gene-Ortholog Location Finder) |
Imported Annotations - CTD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| carcinoma | EXP | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:20663906 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kidney Neoplasms | EXP | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:20663906 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene-Chemical Interaction AnnotationsGene Ontology AnnotationsMolecular Pathway AnnotationsDisease Annotations
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Gene-Chemical Interaction Annotations
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Gene Ontology Annotations
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Molecular Pathway AnnotationsReferences - curated| 1. | Adriaansen J, etal., Hum Gene Ther. 2006 Oct;17(10):985-96. |
| 2. | GOA_HUMAN data from the GO Consortium |
| 3. | Han Q, etal., Cell Mol Life Sci. 2010 Feb;67(3):353-68. doi: 10.1007/s00018-009-0166-4. Epub 2009 Oct 15. |
| 4. | Pipeline to import KEGG annotations from KEGG into RGD |
| 5. | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 6. | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
References - uncurated| PubMed | 2139845 7814371 7883047 8294935 8736988 8889548 8968194 10369878 12477932 14702039 15016471 15164053 15364907 15489334 16344560 16376499 16463021 16828464 17207965 18029348 18342615 19338303 21832049 21873635 22093698 22658674 22939629 24816252 25416956 26344197 28514442 28706436 |
Comparative Map Data| KYAT1 (Homo sapiens - human) |
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| Kyat1 (Mus musculus - house mouse) |
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| Kyat1 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| Kyat1 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| KYAT1 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| KYAT1 (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Kyat1 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| KYAT1 (Sus scrofa - pig) |
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Position Markers| RH93380 |
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| WI-22794 |
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| L18429 |
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| MARC_8233-8234:996688438:1 |
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| REN36776 |
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| SHGC-31452 |
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| RH46270 |
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| D17S610 |
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| RH71294 |
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| L18426 |
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miRNA Target Status
| The detailed report is available here: |  | Full Report | | CSV | | TAB | | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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Promoters| RGD ID: | 7216327 | |||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_H13909 | |||||||||
| Type: | initiation region | |||||||||
| Name: | CCBL1_2 | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | |||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 7216329 | |||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_H13910 | |||||||||
| Type: | initiation region | |||||||||
| Name: | CCBL1_1 | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | |||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 7216333 | |||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_H13912 | |||||||||
| Type: | initiation region | |||||||||
| Name: | CCBL1_3 | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | |||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing.; Paired-end sequencing. | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 6807360 | |||||||||
| Promoter ID: | HG_KWN:65186 | |||||||||
| Type: | Non-CpG | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | MPROMDB | |||||||||
| Tissues & Cell Lines: | HeLa_S3 | |||||||||
| Transcripts: | OTTHUMT00000054528 | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 6807361 | |||||||||
| Promoter ID: | HG_KWN:65187 | |||||||||
| Type: | Non-CpG | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | MPROMDB | |||||||||
| Tissues & Cell Lines: | K562 | |||||||||
| Transcripts: | OTTHUMT00000106522 | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 6807277 | |||||||||
| Promoter ID: | HG_KWN:65191 | |||||||||
| Type: | CpG-Island | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | MPROMDB | |||||||||
| Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, CD4+TCell_2Hour, Jurkat, K562, Lymphoblastoid, NB4 | |||||||||
| Transcripts: | ENST00000372610, NM_001122671, NM_001122672, NM_004059, OTTHUMT00000054525, OTTHUMT00000054526, UC004BWI.1, UC004BWK.1, UC010MYO.1 | |||||||||
| Position: |
|
Clinical Variants| Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:193412-138179445)x3 | copy number gain | Global developmental delay [RCV000050347]|Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050348]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050348]|See cases [RCV000050348] | Chr9:193412..138179445 [GRCh38] Chr9:204193..141073897 [GRCh37] Chr9:194193..140193718 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9q33.2-34.3(chr9:122792658-138124532)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051040]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051040]|See cases [RCV000051040] | Chr9:122792658..138124532 [GRCh38] Chr9:125554937..141018984 [GRCh37] Chr9:124594758..140138805 [NCBI36] Chr9:9q33.2-34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9q33.2-34.3(chr9:121112395-138075224)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051009]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051009]|See cases [RCV000051009] | Chr9:121112395..138075224 [GRCh38] Chr9:123874673..140969676 [GRCh37] Chr9:122914494..140089497 [NCBI36] Chr9:9q33.2-34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9q34.11(chr9:128808545-129002107)x3 | copy number gain | Cleft palate, isolated [RCV000052257]|See cases [RCV000052257] | Chr9:128808545..129002107 [GRCh38] Chr9:131570824..131764386 [GRCh37] Chr9:130610645..130804207 [NCBI36] Chr9:9q34.11 |
uncertain significance |
| GRCh38/hg38 9q33.3-34.11(chr9:125993583-129682375)x1 | copy number loss | Hepatomegaly [RCV000052923]|Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052924]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052924]|See cases [RCV000052923] | Chr9:125993583..129682375 [GRCh38] Chr9:128755862..132444654 [GRCh37] Chr9:127795683..131484475 [NCBI36] Chr9:9q33.3-34.11 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9q34.11(chr9:127874581-130421811)x1 | copy number loss | Global developmental delay [RCV000052934]|See cases [RCV000052934] | Chr9:127874581..130421811 [GRCh38] Chr9:130636860..133297198 [GRCh37] Chr9:129676681..132287019 [NCBI36] Chr9:9q34.11 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:193412-138124532)x3 | copy number gain | Intrauterine growth retardation [RCV000053745]|See cases [RCV000053745] | Chr9:193412..138124532 [GRCh38] Chr9:204193..141018984 [GRCh37] Chr9:194193..140138805 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:193412-138179445)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053748]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053748]|See cases [RCV000053748] | Chr9:193412..138179445 [GRCh38] Chr9:266045..141073897 [GRCh37] Chr9:256045..140193718 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:193412-138114463)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053746]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053746]|See cases [RCV000053746] | Chr9:193412..138114463 [GRCh38] Chr9:214367..141008915 [GRCh37] Chr9:204367..140128736 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9q33.2-34.3(chr9:121586837-138179445)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053776]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053776]|See cases [RCV000053776] | Chr9:121586837..138179445 [GRCh38] Chr9:124349116..141073897 [GRCh37] Chr9:123388937..140193718 [NCBI36] Chr9:9q33.2-34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9q34.11(chr9:127919476-130079974)x3 | copy number gain | Dandy-Walker syndrome [RCV000053777]|See cases [RCV000053777] | Chr9:127919476..130079974 [GRCh38] Chr9:130681755..132842253 [GRCh37] Chr9:129721576..131882074 [NCBI36] Chr9:9q34.11 |
pathogenic |
| NM_001122671.1(CCBL1):c.1044G>A (p.Lys348=) | single nucleotide variant | Malignant melanoma [RCV000068554] | Chr9:128835401 [GRCh38] Chr9:131597680 [GRCh37] Chr9:130637501 [NCBI36] Chr9:9q34.11 |
not provided |
| NM_001122671.1(CCBL1):c.1043A>G (p.Lys348Arg) | single nucleotide variant | Malignant melanoma [RCV000068555] | Chr9:128835402 [GRCh38] Chr9:131597681 [GRCh37] Chr9:130637502 [NCBI36] Chr9:9q34.11 |
not provided |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:204193-138179445) | copy number gain | See cases [RCV000133791] | Chr9:204193..138179445 [GRCh38] Chr9:204193..141073897 [GRCh37] Chr9:194193..140193718 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9q33.2-34.3(chr9:121073102-138179445)x3 | copy number gain | See cases [RCV000134920] | Chr9:121073102..138179445 [GRCh38] Chr9:123835380..141073897 [GRCh37] Chr9:122875201..140193718 [NCBI36] Chr9:9q33.2-34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9q34.11(chr9:128610170-129368351)x1 | copy number loss | See cases [RCV000138126] | Chr9:128610170..129368351 [GRCh38] Chr9:131372449..132130630 [GRCh37] Chr9:130412270..131170451 [NCBI36] Chr9:9q34.11 |
uncertain significance |
| GRCh38/hg38 9q34.11-34.12(chr9:128839676-130912873)x3 | copy number gain | See cases [RCV000137775] | Chr9:128839676..130912873 [GRCh38] Chr9:131601955..133788260 [GRCh37] Chr9:130641776..132778081 [NCBI36] Chr9:9q34.11-34.12 |
uncertain significance |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:193412-138124524)x3 | copy number gain | See cases [RCV000138783] | Chr9:193412..138124524 [GRCh38] Chr9:204090..141018976 [GRCh37] Chr9:194090..140138797 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9q34.11(chr9:128236347-128912067)x1 | copy number loss | See cases [RCV000138929] | Chr9:128236347..128912067 [GRCh38] Chr9:130998626..131674346 [GRCh37] Chr9:130038447..130714167 [NCBI36] Chr9:9q34.11 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p11.2-q34.3(chr9:193412-138159073)x3 | copy number gain | See cases [RCV000139207] | Chr9:193412..138159073 [GRCh38] Chr9:68420641..141053525 [GRCh37] Chr9:67910461..140173346 [NCBI36] Chr9:9p11.2-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:193412-138159073)x3 | copy number gain | See cases [RCV000138962] | Chr9:193412..138159073 [GRCh38] Chr9:204104..141053525 [GRCh37] Chr9:194104..140173346 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic|conflicting data from submitters |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:203861-138125937)x3 | copy number gain | See cases [RCV000141876] | Chr9:203861..138125937 [GRCh38] Chr9:203861..141020389 [GRCh37] Chr9:193861..140140210 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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Nomenclature History| Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2016-05-03 | KYAT1 | kynurenine aminotransferase 1 | CCBL1 | cysteine conjugate-beta lyase, cytoplasmic | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED |
| 2011-08-17 | CCBL1 | cysteine conjugate-beta lyase, cytoplasmic | CCBL1 | cysteine conjugate-beta lyase, cytoplasmic | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED |
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| More on KYAT1 | |
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JBrowse: hg19 hg38 |
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HGNC Report |
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NCBI Genome Data Viewer |
| RGD Object Information | |
| RGD ID: | 1315794 |
| Created: | 2005-01-12 |
| Species: | Homo sapiens |
| Last Modified: | 2019-10-16 |
| Status: | ACTIVE |
 |
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RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.
