Imported Disease Annotations - OMIMTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Rothmund-Thomson Syndrome Type 1 | | ISO | ANAPC1 (Homo sapiens) | 7240710 | | OMIM | | | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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 Variant Visualizer (Genomic Variants) unavailble Variant Visualizer (Genomic Variants) unavailable |
Gene Annotator (Functional Annotation) |
Gene Annotator (Annotation Distribution) |
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 Variant Visualizer (Damaging Variants) unavailble Variant Visualizer (Damaging Variants) unavailable |
InterViewer (Protein-Protein Interactions) |
GViewer (Genome Viewer) |
Variant Visualizer (Damaging Variants) |
 Gene Annotator (Annotation Comparison) unavailable |
 OLGA (Gene List Generator) unavailable |
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Gene Annotator (Annotation Comparison) |
OLGA (Gene List Generator) |
Excel (Download) |
 MOET (Multi-Ontology Enrichement) unavailable |
 GOLF (Gene-Ortholog Location Finder) unavailable |
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MOET (Multi-Ontology Enrichement) |
GOLF (Gene-Ortholog Location Finder) |
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Biological Process
Cellular Component
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Biological Process
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Mammalian Phenotype
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References
References - curated
| # | Reference Title | Reference Citation |
| 1. | Functional annotation of a full-length mouse cDNA collection. | Kawai J, etal., Nature. 2001 Feb 8;409(6821):685-90. |
| 2. | MGDs mouse GO annotations | MGD data from the GO Consortium |
| 3. | Analysis of the mouse transcriptome based on functional annotation of 60,770 full-length cDNAs. | Okazaki Y, etal., Nature. 2002 Dec 5;420(6915):563-73. |
| 4. | KEGG Annotation Import Pipeline | Pipeline to import KEGG annotations from KEGG into RGD |
| 5. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 6. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
Additional References at PubMed
| PMID:7929068 | PMID:8889548 | PMID:10349636 | PMID:10922068 | PMID:11042159 | PMID:11076861 | PMID:11179667 | PMID:11861581 | PMID:12477932 | PMID:12520002 | PMID:14610273 | PMID:14744933 |
| PMID:15782199 | PMID:16141072 | PMID:16141073 | PMID:18799693 | PMID:20360068 | PMID:21267068 | PMID:21873635 | PMID:22898775 | PMID:23263983 | PMID:26329581 | PMID:27568566 | PMID:28671696 |
| PMID:32325033 | PMID:32434143 | PMID:32554809 | PMID:34942119 |
Genomics
Comparative Map Data
| Anapc1 (Mus musculus - house mouse) |
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| ANAPC1 (Homo sapiens - human) |
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| Anapc1 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| Anapc1 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| ANAPC1 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| ANAPC1 (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Anapc1 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| ANAPC1 (Sus scrofa - pig) |
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| ANAPC1 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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| Anapc1 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants
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Variants in Anapc1
2898 total Variants 
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