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Imported Disease Annotations - OMIM |
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Imported Disease Annotations - OMIM |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | GOAs Human GO annotations | GOA_HUMAN data from the GO Consortium |
2. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
3. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
PMID:7776974 | PMID:11500849 | PMID:11916906 | PMID:12477932 | PMID:15489334 | PMID:17081983 | PMID:19149918 | PMID:19596656 | PMID:20211142 | PMID:20360068 | PMID:21873635 | PMID:21988832 |
PMID:22658674 | PMID:25170085 | PMID:25404746 | PMID:26186194 | PMID:26275778 | PMID:26496610 | PMID:26673895 | PMID:27594683 | PMID:27609421 | PMID:28335020 | PMID:28514442 | PMID:28561026 |
PMID:28986522 | PMID:29117863 | PMID:29395067 | PMID:30209976 | PMID:32296183 | PMID:33298911 | PMID:33961781 | PMID:34373451 | PMID:35013218 | PMID:35271311 | PMID:35831314 |
ZNHIT3 (Homo sapiens - human) |
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Znhit3 (Mus musculus - house mouse) |
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Znhit3 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Znhit3 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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ZNHIT3 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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ZNHIT3 (Canis lupus familiaris - dog) |
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Znhit3 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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ZNHIT3 (Sus scrofa - pig) |
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ZNHIT3 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Znhit3 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants in ZNHIT3
9 total Variants ![]() |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
GRCh38/hg38 17q21.33-24.2(chr17:36449220-68170214)x3 | copy number gain | See cases [RCV000050957] | Chr17:36449220..68170214 [GRCh38] Chr17:48563237..65936105 [GRCh37] Chr17:45918236..63677950 [NCBI36] Chr17:17q21.33-24.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34508117-36248918)x3 | copy number gain | See cases [RCV000050286] | Chr17:34508117..36248918 [GRCh37] Chr17:31474518..33323031 [NCBI36] Chr17:17q12 |
pathogenic|conflicting data from submitters |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34611352-36248918)x3 | copy number gain | See cases [RCV000051076] | Chr17:34611352..36248918 [GRCh37] Chr17:31635465..33323031 [NCBI36] Chr17:17q12 |
pathogenic|conflicting interpretations of pathogenicity|uncertain significance|conflicting data from submitters |
GRCh38/hg38 17q12(chr17:36357258-37889296)x1 | copy number loss | See cases [RCV000051077] | Chr17:36357258..37889296 [GRCh38] Chr17:34611352..36248918 [GRCh37] Chr17:31635465..33323031 [NCBI36] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 17q23.2-25.3(chr17:36449220-83086677)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052483]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052483]|See cases [RCV000052483] | Chr17:36449220..83086677 [GRCh38] Chr17:58617905..81044553 [GRCh37] Chr17:55972687..78637842 [NCBI36] Chr17:17q23.2-25.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 17q12(chr17:36422657-37890225)x1 | copy number loss | See cases [RCV000054376] | Chr17:36422657..37890225 [GRCh38] Chr17:34768966..36263019 [GRCh37] Chr17:31843079..33373530 [NCBI36] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 17q12(chr17:36493974-37890225)x1 | copy number loss | See cases [RCV000054378] | Chr17:36493974..37890225 [GRCh38] Chr17:34849818..36263019 [GRCh37] Chr17:31923931..33346418 [NCBI36] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34842544-36104875)x3 | copy number gain | not provided [RCV002292965] | Chr17:34842544..36104875 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34815551-36244358)x1 | copy number loss | See cases [RCV000515600] | Chr17:34815551..36244358 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34817422-36243028) | copy number gain | Positional foot deformity [RCV001291945] | Chr17:34817422..36243028 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 17q23.1-25.1(chr17:36449220-75053130)x3 | copy number gain | See cases [RCV000137437] | Chr17:36449220..75053130 [GRCh38] Chr17:57595736..73049225 [GRCh37] Chr17:54950518..70560820 [NCBI36] Chr17:17q23.1-25.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34450405-36248918)x1 | copy number loss | See cases [RCV000133661] | Chr17:34450405..36248918 [GRCh37] Chr17:31474518..33323031 [NCBI36] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34508117-36248918)x3 | copy number gain | See cases [RCV000148166] | Chr17:34508117..36248918 [GRCh37] Chr17:31474518..33323031 [NCBI36] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 17q12(chr17:36446545-38225796)x1 | copy number loss | See cases [RCV000137918] | Chr17:36446545..38225796 [GRCh38] Chr17:34817422..36263019 [GRCh37] Chr17:31891535..33635633 [NCBI36] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 17q12(chr17:36357258-38225796)x3 | copy number gain | See cases [RCV000138816] | Chr17:36357258..38225796 [GRCh38] Chr17:34611352..36263019 [GRCh37] Chr17:31635465..33635633 [NCBI36] Chr17:17q12 |
likely pathogenic |
GRCh38/hg38 17q12(chr17:36461608-37889296)x3 | copy number gain | See cases [RCV000138608] | Chr17:36461608..37889296 [GRCh38] Chr17:34817422..36248918 [GRCh37] Chr17:31891535..33323031 [NCBI36] Chr17:17q12 |
likely pathogenic|uncertain significance |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34817422-36248918)x1 | copy number loss | See cases [RCV000138609] | Chr17:34817422..36248918 [GRCh37] Chr17:31891535..33323031 [NCBI36] Chr17:17q12 |
pathogenic|conflicting data from submitters |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34360168-36248859)x1 | copy number loss | See cases [RCV000140228] | Chr17:34360168..36248859 [GRCh37] Chr17:31384281..33322972 [NCBI36] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34437482-36244358)x3 | copy number gain | See cases [RCV000141832] | Chr17:34437482..36244358 [GRCh37] Chr17:31461595..33318471 [NCBI36] Chr17:17q12 |
likely pathogenic |
GRCh38/hg38 17q12(chr17:36357258-37889296)x1 | copy number loss | See cases [RCV000148256] | Chr17:36357258..37889296 [GRCh38] Chr17:34611352..36248918 [GRCh37] Chr17:31635465..33323031 [NCBI36] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 17q12(chr17:36357258-37889296)x3 | copy number gain | See cases [RCV000148124] | Chr17:36357258..37889296 [GRCh38] Chr17:34611352..36248918 [GRCh37] Chr17:31635465..33323031 [NCBI36] Chr17:17q12 |
pathogenic |
NC_000017.10:g.(34360227_34437475)_(36214026_36473024)del | deletion | Chromosome 17q12 deletion syndrome [RCV000191150] | Chr17:34437475..36214026 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34310998-36297053)x3 | copy number gain | See cases [RCV000051912] | Chr17:34310998..36297053 [GRCh37] Chr17:31335111..33373530 [NCBI36] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34360168-36209228)x3 | copy number gain | See cases [RCV000051914] | Chr17:34360168..36209228 [GRCh37] Chr17:31384281..33283341 [NCBI36] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34508117-36173763)x1 | copy number loss | See cases [RCV000054375] | Chr17:34508117..36173763 [GRCh37] Chr17:31474518..33247876 [NCBI36] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34849849-36151346)x1 | copy number loss | See cases [RCV000240223] | Chr17:34849849..36151346 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
Single allele | duplication | Autism spectrum disorder [RCV000225391] | Chr17:34815551..36249800 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic|likely pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34815551-36220373)x3 | copy number gain | Premature ovarian failure [RCV000225163] | Chr17:34815551..36220373 [GRCh37] Chr17:17q12 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34849849-36151346)x3 | copy number gain | See cases [RCV000240094] | Chr17:34849849..36151346 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
NM_004773.4(ZNHIT3):c.302dup (p.Leu101fs) | duplication | not specified [RCV001269218] | Chr17:36495236..36495237 [GRCh38] Chr17:34851080..34851081 [GRCh37] Chr17:17q12 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34815551-36208392)x1 | copy number loss | VATER association [RCV000522672] | Chr17:34815551..36208392 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34815072-36192492)x1 | deletion | Chromosome 17q12 deletion syndrome [RCV000416291] | Chr17:34815072..36192492 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic|uncertain significance |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34822465-36307773)x3 | copy number gain | See cases [RCV000449357] | Chr17:34822465..36307773 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34822465-36351919)x3 | copy number gain | See cases [RCV000449434] | Chr17:34822465..36351919 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34849849-34906608)x3 | copy number gain | See cases [RCV000446604] | Chr17:34849849..34906608 [GRCh37] Chr17:17q12 |
benign |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34849849-36151287)x3 | copy number gain | See cases [RCV000446641] | Chr17:34849849..36151287 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34822465-36283612)x1 | copy number loss | See cases [RCV000447417] | Chr17:34822465..36283612 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34822465-36283807)x1 | copy number loss | See cases [RCV000448533] | Chr17:34822465..36283807 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34425362-36410559)x3 | copy number gain | See cases [RCV000447719] | Chr17:34425362..36410559 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34822465-36244358)x3 | copy number gain | See cases [RCV000512116] | Chr17:34822465..36244358 [GRCh37] Chr17:17q12 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34822465-36300630)x1 | copy number loss | See cases [RCV000510401] | Chr17:34822465..36300630 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34822466-36244358)x1 | copy number loss | See cases [RCV000510257] | Chr17:34822466..36244358 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34437482-36404555)x3 | copy number gain | See cases [RCV000510217] | Chr17:34437482..36404555 [GRCh37] Chr17:17q12 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34822465-36316161)x1 | copy number loss | See cases [RCV000510588] | Chr17:34822465..36316161 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
NM_004773.4(ZNHIT3):c.92C>T (p.Ser31Leu) | single nucleotide variant | PEHO syndrome [RCV000490627] | Chr17:36486940 [GRCh38] Chr17:34842784 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic|likely pathogenic|likely benign |
GRCh37/hg19 17p13.3-q25.3(chr17:526-81041938) | copy number gain | See cases [RCV000511439] | Chr17:526..81041938 [GRCh37] Chr17:17p13.3-q25.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34822467-36307773)x1 | copy number loss | See cases [RCV000511448] | Chr17:34822467..36307773 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34437482-36350584)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511415] | Chr17:34437482..36350584 [GRCh37] Chr17:17q12 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34822465-36410559)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511856] | Chr17:34822465..36410559 [GRCh37] Chr17:17q12 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34822466-36300466)x1 | copy number loss | See cases [RCV000511202] | Chr17:34822466..36300466 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34822465-36397323)x1 | copy number loss | See cases [RCV000511069] | Chr17:34822465..36397323 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34822465-36225988)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511229] | Chr17:34822465..36225988 [GRCh37] Chr17:17q12 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34822466-36404136)x1 | copy number loss | See cases [RCV000511092] | Chr17:34822466..36404136 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34822466-36351934)x1 | copy number loss | See cases [RCV000510732] | Chr17:34822466..36351934 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34447113-36283612)x1 | copy number loss | See cases [RCV000510761] | Chr17:34447113..36283612 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34475679-36283612)x1 | copy number loss | See cases [RCV000510867] | Chr17:34475679..36283612 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34822465-36244358)x1 | copy number loss | See cases [RCV000511282] | Chr17:34822465..36244358 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34822465-36316144)x1 | copy number loss | See cases [RCV000510825] | Chr17:34822465..36316144 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17p13.3-q25.3(chr17:526-81041938)x3 | copy number gain | See cases [RCV000512441] | Chr17:526..81041938 [GRCh37] Chr17:17p13.3-q25.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34822465-36307773)x1 | copy number loss | See cases [RCV000512367] | Chr17:34822465..36307773 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34822466-36283807)x1 | copy number loss | See cases [RCV000512433] | Chr17:34822466..36283807 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34611352-36248918) | copy number gain | Elevated circulating creatine kinase concentration [RCV000626519] | Chr17:34611352..36248918 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34425362-36283612)x3 | copy number gain | not provided [RCV000683920] | Chr17:34425362..36283612 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34426244-36225988)x3 | copy number gain | not provided [RCV000683921] | Chr17:34426244..36225988 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34475679-36311009)x1 | copy number loss | not provided [RCV000683922] | Chr17:34475679..36311009 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34477385-36404555)x1 | copy number loss | not provided [RCV000683923] | Chr17:34477385..36404555 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34822465-36244332)x3 | copy number gain | not provided [RCV000683924] | Chr17:34822465..36244332 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34822465-36244358)x1 | copy number loss | not provided [RCV000683925] | Chr17:34822465..36244358 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34822465-36283612)x3 | copy number gain | not provided [RCV000683926] | Chr17:34822465..36283612 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34822465-36283807)x1 | copy number loss | not provided [RCV000683927] | Chr17:34822465..36283807 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34822465-36316161)x3 | copy number gain | not provided [RCV000683929] | Chr17:34822465..36316161 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34822465-36351919)x3 | copy number gain | not provided [RCV000683930] | Chr17:34822465..36351919 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34822465-36371146)x3 | copy number gain | not provided [RCV000683931] | Chr17:34822465..36371146 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34822465-36404136)x1 | copy number loss | not provided [RCV000683932] | Chr17:34822465..36404136 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34822465-36307773)x1 | copy number loss | not provided [RCV000683928] | Chr17:34822465..36307773 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17p13.3-q25.3(chr17:7214-81058310)x3 | copy number gain | not provided [RCV000739320] | Chr17:7214..81058310 [GRCh37] Chr17:17p13.3-q25.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17p13.3-q25.3(chr17:12344-81057996)x3 | copy number gain | not provided [RCV000739325] | Chr17:12344..81057996 [GRCh37] Chr17:17p13.3-q25.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17p13.3-q25.3(chr17:8547-81060040)x3 | copy number gain | not provided [RCV000739324] | Chr17:8547..81060040 [GRCh37] Chr17:17p13.3-q25.3 |
pathogenic |
NC_000017.11:g.(?_36357256)_(37995300_?)del | deletion | Schizophrenia [RCV000754204] | Chr17:36357256..37995300 [GRCh38] Chr17:17q12 |
pathogenic |
NC_000017.11:g.(?_36143765)_(37995300_?)del | deletion | Autism [RCV000754203] | Chr17:36143765..37995300 [GRCh38] Chr17:17q12 |
pathogenic |
Single allele | duplication | Autism [RCV000754205] | Chr17:36357256..37995300 [GRCh38] Chr17:17q12 |
likely pathogenic |
NC_000017.11:g.(?_36446252)_(37887875_?)del | deletion | Autism [RCV000754206] | Chr17:36446252..37887875 [GRCh38] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34438213-34941924)x3 | copy number gain | not provided [RCV000752018] | Chr17:34438213..34941924 [GRCh37] Chr17:17q12 |
benign |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34443811-34917969)x4 | copy number gain | not provided [RCV000752021] | Chr17:34443811..34917969 [GRCh37] Chr17:17q12 |
benign |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34445325-34917969)x3 | copy number gain | not provided [RCV000752022] | Chr17:34445325..34917969 [GRCh37] Chr17:17q12 |
benign |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34812294-36272082)x3 | copy number gain | not provided [RCV000752026] | Chr17:34812294..36272082 [GRCh37] Chr17:17q12 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34813067-36223325)x3 | copy number gain | not provided [RCV000752027] | Chr17:34813067..36223325 [GRCh37] Chr17:17q12 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34815551-36244358)x1 | copy number loss | not provided [RCV000752028] | Chr17:34815551..36244358 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34815551-36307189)x1 | copy number loss | not provided [RCV000752029] | Chr17:34815551..36307189 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
NM_004773.4(ZNHIT3):c.86+9G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV000881622] | Chr17:36486794 [GRCh38] Chr17:34842638 [GRCh37] Chr17:17q12 |
benign |
NM_001163735.2(MYO19):c.2490A>G (p.Lys830_Glu831=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000967451] | Chr17:36498533 [GRCh38] Chr17:34854377 [GRCh37] Chr17:17q12 |
benign |
NM_004773.4(ZNHIT3):c.21C>T (p.Ser7=) | single nucleotide variant | PEHO syndrome [RCV002503038]|not provided [RCV000966510] | Chr17:36486720 [GRCh38] Chr17:34842564 [GRCh37] Chr17:17q12 |
benign|likely benign |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34848678-36194230) | copy number gain | Chromosome 17q12 duplication syndrome [RCV000767620] | Chr17:34848678..36194230 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34819191-36104803) | copy number gain | Chromosome 17q12 duplication syndrome [RCV000767659] | Chr17:34819191..36104803 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34437475-36214026) | copy number gain | Chromosome 17q12 duplication syndrome [RCV000767740] | Chr17:34437475..36214026 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
NM_004773.4(ZNHIT3):c.213T>C (p.Asp71=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000900459] | Chr17:36493933 [GRCh38] Chr17:34849777 [GRCh37] Chr17:17q12 |
likely benign |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34842059-36214026) | copy number gain | Chromosome 17q12 duplication syndrome [RCV000767688] | Chr17:34842059..36214026 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34819191-36194230) | copy number loss | Chromosome 17q12 deletion syndrome [RCV000767697] | Chr17:34819191..36194230 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
Single allele | deletion | Neurodevelopmental disorder [RCV000787391] | Chr17:34815172..36249799 [GRCh37] Chr17:17q12 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 17p11.2-q21.2(chr17:21690653-38772647)x3 | copy number gain | not provided [RCV000846852] | Chr17:21690653..38772647 [GRCh37] Chr17:17p11.2-q21.2 |
pathogenic |
Single allele | duplication | not provided [RCV001542285] | Chr17:36459229..36562147 [GRCh38] Chr17:17q12 |
uncertain significance |
NM_004773.4(ZNHIT3):c.84C>T (p.Pro28=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000911099] | Chr17:36486783 [GRCh38] Chr17:34842627 [GRCh37] Chr17:17q12 |
likely benign |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34425363-36404555)x3 | copy number gain | not provided [RCV002472574] | Chr17:34425363..36404555 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34815551-36244358)x3 | copy number gain | See cases [RCV001194546] | Chr17:34815551..36244358 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34822465-36410559) | copy number loss | Chromosome 17q12 deletion syndrome [RCV002280708] | Chr17:34822465..36410559 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34815466-36249366)x3 | copy number gain | not provided [RCV001537910] | Chr17:34815466..36249366 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34822465-36410559)x3 | copy number gain | not provided [RCV001259334] | Chr17:34822465..36410559 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34841190-35733119) | copy number gain | Autism with high cognitive abilities [RCV001291968] | Chr17:34841190..35733119 [GRCh37] Chr17:17q12 |
likely pathogenic |
NM_004773.4(ZNHIT3):c.253_254del (p.Asp85fs) | deletion | PEHO syndrome [RCV001335188] | Chr17:36493972..36493973 [GRCh38] Chr17:34849816..34849817 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
NM_004773.4(ZNHIT3):c.7T>A (p.Ser3Thr) | single nucleotide variant | PEHO syndrome [RCV001335189] | Chr17:36486706 [GRCh38] Chr17:34842550 [GRCh37] Chr17:17q12 |
uncertain significance |
NC_000017.10:g.(?_34842544)_(34863351_?)dup | duplication | not provided [RCV001372339] | Chr17:34842544..34863351 [GRCh37] Chr17:17q12 |
uncertain significance |
NC_000017.10:g.(?_34842544)_(34842629_?)del | deletion | not provided [RCV001344219] | Chr17:34842544..34842629 [GRCh37] Chr17:17q12 |
uncertain significance |
NM_004773.4(ZNHIT3):c.251_254del (p.Glu84fs) | deletion | PEHO syndrome [RCV001335187] | Chr17:36493971..36493974 [GRCh38] Chr17:34849815..34849818 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34437475-36243028) | copy number gain | Polyhydramnios [RCV001291974] | Chr17:34437475..36243028 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34807069-36284994)x1 | copy number loss | Chromosome 17q12 deletion syndrome [RCV001801177] | Chr17:34807069..36284994 [GRCh37] Chr17:17q12 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34463923-36410559) | copy number loss | Chromosome 17q12 deletion syndrome [RCV002280707] | Chr17:34463923..36410559 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34822465-36243781)x1 | copy number loss | See cases [RCV002287562] | Chr17:34822465..36243781 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17q12(chr17:34822466-36404136)x1 | copy number loss | not provided [RCV002474493] | Chr17:34822466..36404136 [GRCh37] Chr17:17q12 |
pathogenic |
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miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
RH91524 |
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D17S1459E |
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D17S1724E |
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SHGC-31539 |
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RH67774 |
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G38154 |
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D19S547 |
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D1S1423 |
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D8S2279 |
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D1S1425 |
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alimentary part of gastrointestinal system | circulatory system | endocrine system | exocrine system | hemolymphoid system | hepatobiliary system | integumental system | musculoskeletal system | nervous system | renal system | reproductive system | respiratory system | sensory system | adipose tissue | appendage | entire extraembryonic component | |
High | ||||||||||||||||
Medium | 2219 | 1472 | 1218 | 205 | 1012 | 52 | 4249 | 1690 | 3197 | 130 | 1235 | 1356 | 165 | 1145 | 2744 | 2 |
Low | 132 | 1511 | 266 | 228 | 762 | 223 | 69 | 503 | 467 | 52 | 25 | 107 | 6 | 59 | 44 | 2 |
Below cutoff | 1 | 1 |
RefSeq Transcripts | NM_001281432 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
NM_001281433 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
NM_001281434 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
NM_004773 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
NR_104009 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
NR_104010 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
NR_104011 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
GenBank Nucleotide | AB209193 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
AC126327 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AC233698 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AC233700 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AF400652 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK290858 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK308583 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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Position: |
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Sequence: |
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Q15649 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
RefSeq Acc Id: | NP_004764 ⟸ NM_004773 |
- Peptide Label: | isoform 1 |
- UniProtKB: | Q8WVJ3 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q15649 (UniProtKB/Swiss-Prot), A0A024R0X8 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001268361 ⟸ NM_001281432 |
- Peptide Label: | isoform 2 |
- UniProtKB: | Q15649 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001268362 ⟸ NM_001281433 |
- Peptide Label: | isoform 4 |
- UniProtKB: | Q15649 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001268363 ⟸ NM_001281434 |
- Peptide Label: | isoform 3 |
- UniProtKB: | Q15649 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000479727 ⟸ ENST00000620324 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000483088 ⟸ ENST00000620863 |
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RefSeq Acc Id: | ENSP00000478067 ⟸ ENST00000622312 |
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RefSeq Acc Id: | ENSP00000484687 ⟸ ENST00000617429 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000481499 ⟸ ENST00000619730 |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-Q15649-F1-model_v2 | AlphaFold | Q15649 | 1-155 | view protein structure |
RGD ID: | 6794760 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:25856 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, CD4+TCell_2Hour, HeLa_S3, Jurkat, K562, Lymphoblastoid, NB4 | ||||||||
Transcripts: | OTTHUMT00000256697, UC002HMT.1, UC010CUS.1, UC010CUT.1 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7234721 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H23106 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | ZNHIT3_1 | ||||||||
Description: | zinc finger HIT-type containing 3 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:12309 | AgrOrtholog |
COSMIC | ZNHIT3 | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000273611 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
ENSG00000278574 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Ensembl Protein | ENSP00000478067.1 | UniProtKB/TrEMBL |
ENSP00000478183.1 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENSP00000479727 | ENTREZGENE | |
ENSP00000479727.1 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENSP00000481499.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENSP00000481504.1 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENSP00000481522 | ENTREZGENE | |
ENSP00000481522.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENSP00000481843.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENSP00000482153.2 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENSP00000483088.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENSP00000484178.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENSP00000484687 | ENTREZGENE | |
ENSP00000484687.1 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENSP00000487661.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENSP00000487918.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENSP00000488252.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENSP00000488528.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENSP00000488910.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
Ensembl Transcript | ENST00000612494.4 | UniProtKB/TrEMBL |
ENST00000612728 | ENTREZGENE | |
ENST00000613198.2 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000616269 | ENTREZGENE | |
ENST00000616269.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000617429 | ENTREZGENE | |
ENST00000617429.5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000619649.4 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000619730 | ENTREZGENE | |
ENST00000619730.4 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000620324 | ENTREZGENE | |
ENST00000620324.4 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000620508.4 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000620863 | ENTREZGENE | |
ENST00000620863.4 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000622013.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000622312.4 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000631862.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000632245.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000633117.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000633937.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000634200.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
Gene3D-CATH | 3.30.40.10 | UniProtKB/TrEMBL |
GTEx | ENSG00000273611 | GTEx |
ENSG00000278574 | GTEx | |
HGNC ID | HGNC:12309 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | ZNHIT3 | Human Proteome Map |
InterPro | Znf_HIT | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Znf_RING/FYVE/PHD | UniProtKB/TrEMBL | |
ZNHIT3 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
KEGG Report | hsa:9326 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
NCBI Gene | 9326 | ENTREZGENE |
OMIM | 260565 | OMIM |
604500 | OMIM | |
PANTHER | PTHR13483:SF11 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Pfam | zf-HIT | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PharmGKB | PA36987 | PharmGKB |
PROSITE | ZF_HIT | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
UniProt | A0A024R0X8 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
A0A087WTR0_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
A0A087WY42_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
A0A087WY54_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
A0A087WYI8_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
A0A087X045_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
A0A087X1G0_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
Q15649 | ENTREZGENE | |
Q8WVJ3 | ENTREZGENE | |
ZNHI3_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot | |
UniProt Secondary | A0A0G2JNV1 | UniProtKB/TrEMBL |
A8K493 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
K7EQP1 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q8WVJ3 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
---|---|---|---|---|---|---|---|
2016-02-16 | ZNHIT3 | zinc finger HIT-type containing 3 | zinc finger, HIT-type containing 3 | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED | |
2011-07-27 | ZNHIT3 | zinc finger, HIT-type containing 3 | ZNHIT3 | zinc finger, HIT type 3 | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED |