Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Paget's disease of bone | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:21623375 | |
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Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Paget's disease of bone | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:21623375 | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | GOAs Human GO annotations | GOA_HUMAN data from the GO Consortium |
2. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
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RIN3 (Homo sapiens - human) |
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Rin3 (Mus musculus - house mouse) |
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Rin3 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Rin3 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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RIN3 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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RIN3 (Canis lupus familiaris - dog) |
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Rin3 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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RIN3 (Sus scrofa - pig) |
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RIN3 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Rin3 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants in RIN3
89 total Variants |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
GRCh38/hg38 14q32.11-32.13(chr14:90255156-95274696)x1 | copy number loss | See cases [RCV000051551] | Chr14:90255156..95274696 [GRCh38] Chr14:90721500..95741033 [GRCh37] Chr14:89791253..94810786 [NCBI36] Chr14:14q32.11-32.13 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 14q24.2-32.2(chr14:72787506-99596719)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052293]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052293]|See cases [RCV000052293] | Chr14:72787506..99596719 [GRCh38] Chr14:73254214..100063056 [GRCh37] Chr14:72323967..99132809 [NCBI36] Chr14:14q24.2-32.2 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 14q31.3-32.33(chr14:86094030-106832642)x3 | copy number gain | See cases [RCV000052295] | Chr14:86094030..106832642 [GRCh38] Chr14:86560374..107240869 [GRCh37] Chr14:85630127..106311914 [NCBI36] Chr14:14q31.3-32.33 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 14q31.2-32.33(chr14:83912345-106855405)x3 | copy number gain | See cases [RCV000052294] | Chr14:83912345..106855405 [GRCh38] Chr14:84378689..107263620 [GRCh37] Chr14:83448442..106334665 [NCBI36] Chr14:14q31.2-32.33 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 14q32.12-32.33(chr14:91455861-106832642)x3 | copy number gain | See cases [RCV000052296] | Chr14:91455861..106832642 [GRCh38] Chr14:91922205..107240869 [GRCh37] Chr14:90991958..106311914 [NCBI36] Chr14:14q32.12-32.33 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 14q24.3-32.33(chr14:73655772-106879298)x3 | copy number gain | See cases [RCV000134000] | Chr14:73655772..106879298 [GRCh38] Chr14:74122475..107287505 [GRCh37] Chr14:73192228..106358550 [NCBI36] Chr14:14q24.3-32.33 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 14q11.2-32.33(chr14:20151149-106855263)x3 | copy number gain | See cases [RCV000135543] | Chr14:20151149..106855263 [GRCh38] Chr14:20619308..107263478 [GRCh37] Chr14:19689148..106334523 [NCBI36] Chr14:14q11.2-32.33 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 14q32.12-32.33(chr14:92540983-104863658)x3 | copy number gain | See cases [RCV000135896] | Chr14:92540983..104863658 [GRCh38] Chr14:93007328..105329995 [GRCh37] Chr14:92077081..104401040 [NCBI36] Chr14:14q32.12-32.33 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 14q24.3-32.33(chr14:77222795-106879298)x3 | copy number gain | See cases [RCV000138230] | Chr14:77222795..106879298 [GRCh38] Chr14:77689138..107287505 [GRCh37] Chr14:76758891..106358550 [NCBI36] Chr14:14q24.3-32.33 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 14q11.2-32.33(chr14:20043514-106877229)x3 | copy number gain | See cases [RCV000143373] | Chr14:20043514..106877229 [GRCh38] Chr14:20511673..107285437 [GRCh37] Chr14:19581513..106356482 [NCBI36] Chr14:14q11.2-32.33 |
pathogenic |
NM_024832.5(RIN3):c.1004A>G (p.Gln335Arg) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003266370] | Chr14:92652053 [GRCh38] Chr14:93118398 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 14q31.3-32.13(chr14:88401076-94725706)x1 | copy number loss | not provided [RCV003312295] | Chr14:88401076..94725706 [GRCh37] Chr14:14q31.3-32.13 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q11.2-32.33(chr14:19794561-107234280)x3 | copy number gain | See cases [RCV000446256] | Chr14:19794561..107234280 [GRCh37] Chr14:14q11.2-32.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q23.2-32.33(chr14:62493932-107285437)x3 | copy number gain | See cases [RCV000448557] | Chr14:62493932..107285437 [GRCh37] Chr14:14q23.2-32.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q11.2-32.33(chr14:20511673-107285437) | copy number gain | See cases [RCV000512041] | Chr14:20511673..107285437 [GRCh37] Chr14:14q11.2-32.33 |
pathogenic |
NM_024832.5(RIN3):c.326C>T (p.Ser109Leu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003256538] | Chr14:92577436 [GRCh38] Chr14:93043781 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 14q32.12(chr14:93001577-93605662)x3 | copy number gain | See cases [RCV000512309] | Chr14:93001577..93605662 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 14q24.2-32.33(chr14:73750741-107285437)x3 | copy number gain | See cases [RCV000512497] | Chr14:73750741..107285437 [GRCh37] Chr14:14q24.2-32.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q31.2-32.2(chr14:84783137-96908198)x1 | copy number loss | not provided [RCV000683625] | Chr14:84783137..96908198 [GRCh37] Chr14:14q31.2-32.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q11.1-32.33(chr14:19000422-107289053)x3 | copy number gain | not provided [RCV000738412] | Chr14:19000422..107289053 [GRCh37] Chr14:14q11.1-32.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q11.2-32.33(chr14:19280733-107287663)x3 | copy number gain | not provided [RCV000738413] | Chr14:19280733..107287663 [GRCh37] Chr14:14q11.2-32.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q11.2-32.33(chr14:19327823-107287663)x3 | copy number gain | not provided [RCV000738414] | Chr14:19327823..107287663 [GRCh37] Chr14:14q11.2-32.33 |
pathogenic |
NM_024832.5(RIN3):c.2403G>A (p.Thr801=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000959174] | Chr14:92676542 [GRCh38] Chr14:93142887 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
benign |
GRCh37/hg19 14q32.12-32.33(chr14:91969028-107285437)x3 | copy number gain | not provided [RCV000848687] | Chr14:91969028..107285437 [GRCh37] Chr14:14q32.12-32.33 |
pathogenic |
NM_024832.5(RIN3):c.607G>A (p.Gly203Arg) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003272114] | Chr14:92651656 [GRCh38] Chr14:93118001 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 14q31.2-32.33(chr14:84537502-107285437)x3 | copy number gain | not provided [RCV002472581] | Chr14:84537502..107285437 [GRCh37] Chr14:14q31.2-32.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q31.2-32.2(chr14:84783523-96907490)x1 | copy number loss | Deletion syndrome [RCV001004048] | Chr14:84783523..96907490 [GRCh37] Chr14:14q31.2-32.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q31.3-32.13(chr14:88345625-94773741) | copy number loss | not specified [RCV002053117] | Chr14:88345625..94773741 [GRCh37] Chr14:14q31.3-32.13 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q32.12(chr14:93052264-93150244)x1 | copy number loss | not provided [RCV001829160] | Chr14:93052264..93150244 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NC_000014.8:g.(?_90429459)_(97347545_?)dup | duplication | not provided [RCV003109490] | Chr14:90429459..97347545 [GRCh37] Chr14:14q32.11-32.2 |
uncertain significance |
NC_000014.8:g.(?_90429459)_(94856914_?)dup | duplication | Achondrogenesis, type IA [RCV003113413] | Chr14:90429459..94856914 [GRCh37] Chr14:14q32.11-32.13 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.2206G>A (p.Val736Met) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003275919] | Chr14:92659340 [GRCh38] Chr14:93125685 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.532+232A>C | single nucleotide variant | Lung adenocarcinoma [RCV003129632] | Chr14:92641561 [GRCh38] Chr14:93107906 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.532+23G>T | single nucleotide variant | Lung adenocarcinoma [RCV003129634] | Chr14:92641352 [GRCh38] Chr14:93107697 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.44+240_44+241inv | inversion | Lung adenocarcinoma [RCV003129678] | Chr14:92514216..92514217 [GRCh38] Chr14:92980560..92980561 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.367+51A>T | single nucleotide variant | Lung adenocarcinoma [RCV003129651] | Chr14:92577528 [GRCh38] Chr14:93043873 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 14q13.3-32.33(chr14:37671058-106985955)x2 | copy number gain | See cases [RCV002286356] | Chr14:37671058..106985955 [GRCh37] Chr14:14q13.3-32.33 |
pathogenic |
NM_024832.5(RIN3):c.2023C>T (p.Leu675Phe) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003307244] | Chr14:92653072 [GRCh38] Chr14:93119417 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.-7C>A | single nucleotide variant | Squamous cell carcinoma [RCV003129699] | Chr14:92513926 [GRCh38] Chr14:92980270 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 14q31.1-32.2(chr14:81593708-97059276)x3 | copy number gain | not provided [RCV002472541] | Chr14:81593708..97059276 [GRCh37] Chr14:14q31.1-32.2 |
likely pathogenic |
NM_024832.5(RIN3):c.643C>T (p.His215Tyr) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002752561] | Chr14:92651692 [GRCh38] Chr14:93118037 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.2390G>A (p.Arg797His) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002686450] | Chr14:92676529 [GRCh38] Chr14:93142874 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.478A>C (p.Ile160Leu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002945569] | Chr14:92641275 [GRCh38] Chr14:93107620 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.559C>T (p.Pro187Ser) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002733667] | Chr14:92651608 [GRCh38] Chr14:93117953 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.236G>A (p.Arg79Gln) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002868911] | Chr14:92555942 [GRCh38] Chr14:93022287 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
likely benign |
NM_024832.5(RIN3):c.1795C>T (p.Arg599Cys) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002912228] | Chr14:92652844 [GRCh38] Chr14:93119189 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.977C>T (p.Ala326Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002797570] | Chr14:92652026 [GRCh38] Chr14:93118371 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.1376C>T (p.Pro459Leu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002759876] | Chr14:92652425 [GRCh38] Chr14:93118770 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.563A>C (p.Gln188Pro) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002951599] | Chr14:92651612 [GRCh38] Chr14:93117957 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.1223G>A (p.Gly408Glu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002870242] | Chr14:92652272 [GRCh38] Chr14:93118617 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.2848A>C (p.Ser950Arg) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002892101] | Chr14:92688142 [GRCh38] Chr14:93154487 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.1353G>C (p.Arg451Ser) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002702129] | Chr14:92652402 [GRCh38] Chr14:93118747 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.1036T>C (p.Cys346Arg) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002803320] | Chr14:92652085 [GRCh38] Chr14:93118430 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
likely benign |
NM_024832.5(RIN3):c.2785G>C (p.Gly929Arg) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002763728] | Chr14:92688079 [GRCh38] Chr14:93154424 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.1939A>G (p.Met647Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002986263] | Chr14:92652988 [GRCh38] Chr14:93119333 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.1699G>C (p.Val567Leu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002893302] | Chr14:92652748 [GRCh38] Chr14:93119093 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.880C>G (p.Pro294Ala) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002713020] | Chr14:92651929 [GRCh38] Chr14:93118274 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.500C>T (p.Thr167Met) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002935524] | Chr14:92641297 [GRCh38] Chr14:93107642 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.122A>G (p.Lys41Arg) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002896379] | Chr14:92555828 [GRCh38] Chr14:93022173 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.796T>A (p.Ser266Thr) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002680502] | Chr14:92651845 [GRCh38] Chr14:93118190 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.610T>C (p.Phe204Leu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002679929] | Chr14:92651659 [GRCh38] Chr14:93118004 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.154A>G (p.Ile52Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003209192] | Chr14:92555860 [GRCh38] Chr14:93022205 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
likely benign |
NM_024832.5(RIN3):c.2792G>A (p.Cys931Tyr) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003214564] | Chr14:92688086 [GRCh38] Chr14:93154431 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.1826C>T (p.Ala609Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003189121] | Chr14:92652875 [GRCh38] Chr14:93119220 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.2749C>T (p.Arg917Trp) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003206930] | Chr14:92688043 [GRCh38] Chr14:93154388 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.2819C>T (p.Pro940Leu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003197380] | Chr14:92688113 [GRCh38] Chr14:93154458 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.1367C>T (p.Pro456Leu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003220093] | Chr14:92652416 [GRCh38] Chr14:93118761 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.1925A>C (p.Gln642Pro) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003209012] | Chr14:92652974 [GRCh38] Chr14:93119319 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.1820A>G (p.Glu607Gly) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003194388] | Chr14:92652869 [GRCh38] Chr14:93119214 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.2938C>G (p.Arg980Gly) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003191972] | Chr14:92688232 [GRCh38] Chr14:93154577 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.649G>A (p.Ala217Thr) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003309276] | Chr14:92651698 [GRCh38] Chr14:93118043 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.2330A>G (p.Asn777Ser) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003359960] | Chr14:92659464 [GRCh38] Chr14:93125809 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_024832.5(RIN3):c.556C>A (p.Pro186Thr) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003351508] | Chr14:92651605 [GRCh38] Chr14:93117950 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 14q31.3-32.33(chr14:88580184-107285437)x3 | copy number gain | not provided [RCV003485051] | Chr14:88580184..107285437 [GRCh37] Chr14:14q31.3-32.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q23.1-32.33(chr14:58894502-107227240)x3 | copy number gain | not provided [RCV003485036] | Chr14:58894502..107227240 [GRCh37] Chr14:14q23.1-32.33 |
pathogenic |
NM_024832.5(RIN3):c.1171G>A (p.Val391Ile) | single nucleotide variant | RIN3-related condition [RCV003907293] | Chr14:92652220 [GRCh38] Chr14:93118565 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
likely benign |
NM_024832.5(RIN3):c.1279C>T (p.Arg427Trp) | single nucleotide variant | RIN3-related condition [RCV003967119] | Chr14:92652328 [GRCh38] Chr14:93118673 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
likely benign |
NM_024832.5(RIN3):c.2895TGG[1] (p.Gly972del) | microsatellite | RIN3-related condition [RCV003981211] | Chr14:92688187..92688189 [GRCh38] Chr14:93154532..93154534 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
likely benign |
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miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
D11S1909 |
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D14S973 |
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RH45925 |
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SHGC-147602 |
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SHGC-148390 |
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SHGC-154047 |
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G35844 |
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G35616 |
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G35555 |
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D5S2453 |
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G36199 |
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D10S16 | No map positions available. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
G35510 |
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ECD04345 |
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D1S1423 |
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D5S1597E |
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D11S2921 |
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D8S2279 |
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D1S1425 |
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D10S16 |
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alimentary part of gastrointestinal system | circulatory system | endocrine system | exocrine system | hemolymphoid system | hepatobiliary system | integumental system | musculoskeletal system | nervous system | renal system | reproductive system | respiratory system | sensory system | visual system | adipose tissue | appendage | entire extraembryonic component | pharyngeal arch | |
High | ||||||||||||||||||
Medium | 1385 | 1698 | 329 | 58 | 1636 | 45 | 1185 | 501 | 295 | 98 | 813 | 757 | 22 | 850 | 572 | 3 | ||
Low | 1026 | 1289 | 1392 | 563 | 240 | 416 | 3168 | 1678 | 3372 | 311 | 628 | 806 | 148 | 1 | 354 | 2214 | 1 | 1 |
Below cutoff | 11 | 2 | 4 | 2 | 39 | 4 | 2 | 10 | 41 | 1 | 12 | 35 | 2 | 2 | 1 |
RefSeq Transcripts | NM_001319987 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
NM_024832 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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GenBank Nucleotide | AB060338 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
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BX248258 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CH471061 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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CR936654 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
DR003779 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF455990 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001306916 ⟸ NM_001319987 |
- Peptide Label: | isoform 2 |
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- Sequence: |
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RefSeq Acc Id: | ENSP00000452155 ⟸ ENST00000557762 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000216487 ⟸ ENST00000216487 |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-Q8TB24-F1-model_v2 | AlphaFold | Q8TB24 | 1-985 | view protein structure |
RGD ID: | 6791839 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:20035 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, K562, Lymphoblastoid, NB4 | ||||||||
Transcripts: | NM_024832, UC010AUK.1 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6791840 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:20036 | ||||||||
Type: | Non-CpG | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | K562, Lymphoblastoid | ||||||||
Transcripts: | UC001YAQ.1 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6791841 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:20037 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, CD4+TCell_2Hour, K562, Lymphoblastoid, NB4 | ||||||||
Transcripts: | UC001YAR.1, UC001YAS.1 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7228431 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H19962 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | RIN3_2 | ||||||||
Description: | Ras and Rab interactor 3 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H19963 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing.; Paired-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7228441 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H19963 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | RIN3_1 | ||||||||
Description: | Ras and Rab interactor 3 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H19962 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:18751 | AgrOrtholog |
COSMIC | RIN3 | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000100599 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Ensembl Transcript | ENST00000216487 | ENTREZGENE |
ENST00000216487.12 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000418924 | ENTREZGENE | |
ENST00000555589.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000556418.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000557762.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000620541.4 | UniProtKB/TrEMBL | |
Gene3D-CATH | 1.20.1050.80 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
3.30.505.10 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
GTEx | ENSG00000100599 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:18751 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | RIN3 | Human Proteome Map |
InterPro | RA_dom | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
RIN3_SH2 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
SH2 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
SH2_dom_sf | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
VPS9 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Vps9-like | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
VPS9_dom_sf | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
KEGG Report | hsa:79890 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
NCBI Gene | 79890 | ENTREZGENE |
OMIM | 610223 | OMIM |
PANTHER | PTHR23101 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
RAS AND RAB INTERACTOR 3 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Pfam | VPS9 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PharmGKB | PA38673 | PharmGKB |
PROSITE | PS50200 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
SH2 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
VPS9 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
SMART | SH2 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
VPS9 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Superfamily-SCOP | SSF109993 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
SSF55550 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
UniProt | A0A087WWY9 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
G3V2I7_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
G3V534_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
H0YJ83_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
Q6NSK7_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
Q6ZRC2 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
Q76LB3 | ENTREZGENE | |
Q86U22_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
Q8NF30 | ENTREZGENE | |
Q8TB24 | ENTREZGENE | |
Q8TEE8 | ENTREZGENE | |
Q8WYP4 | ENTREZGENE | |
Q9H6A5 | ENTREZGENE | |
Q9HAG1 | ENTREZGENE | |
RIN3_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot | |
UniProt Secondary | Q76LB3 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Q8NF30 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q8TEE8 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q8WYP4 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q9H6A5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q9HAG1 | UniProtKB/Swiss-Prot |