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Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Lung Neoplasms | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:27935865 | |
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Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Lung Neoplasms | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:27935865 | |
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1. | GOA_HUMAN data from the GO Consortium |
2. | Pipeline to import KEGG annotations from KEGG into RGD |
3. | Pipeline to import Pathway Interaction Database annotations from NCI into RGD |
4. | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
5. | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
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MAP4K4 (Homo sapiens - human) |
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Map4k4 (Mus musculus - house mouse) |
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Map4k4 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Map4k4 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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MAP4K4 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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MAP4K4 (Canis lupus familiaris - dog) |
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Map4k4 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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MAP4K4 (Sus scrofa - pig) |
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MAP4K4 (Chlorocebus sabaeus - African green monkey) |
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Map4k4 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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D2S2264 |
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D2S1670E |
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RH68579 |
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RH91166 |
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RH47983 |
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Cda0gg02 |
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RH120260 |
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WI-18219 |
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MAP4K4_2040 |
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A002T17 |
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D2S1511E |
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SHGC-34865 |
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NIB1426 |
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RH68076 |
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D10S16 | No map positions available. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
STS-F04654 |
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RH69786 |
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D2S1511E |
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D10S16 |
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The detailed report is available here: | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
alimentary part of gastrointestinal system | circulatory system | endocrine system | exocrine system | hemolymphoid system | hepatobiliary system | integumental system | musculoskeletal system | nervous system | renal system | reproductive system | respiratory system | sensory system | visual system | adipose tissue | appendage | entire extraembryonic component | |
High | |||||||||||||||||
Medium | 2126 | 2816 | 1291 | 423 | 1506 | 276 | 4279 | 2007 | 3678 | 259 | 1422 | 1594 | 161 | 1204 | 2714 | 3 | |
Low | 305 | 168 | 432 | 199 | 428 | 188 | 76 | 186 | 46 | 159 | 26 | 13 | 11 | 74 | 1 | ||
Below cutoff | 1 | 1 | 12 | 1 | 7 | 4 | 2 | 1 | 1 | 1 |
RefSeq Transcripts | NM_001242559 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
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Source: | MPROMDB | ||||||||
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Position: |
|
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Type: | initiation region | ||||||||
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Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H3758 EPDNEW_H3759 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6861186 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H3758 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
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Description: | mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H3759 EPDNEW_H3757 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6861188 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H3759 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | MAP4K4_3 | ||||||||
Description: | mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H3758 EPDNEW_H3757 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6797775 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:34179 | ||||||||
Type: | Non-CpG | ||||||||
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Position: |
|
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
NM_001242559.2(MAP4K4):c.1694G>A (p.Arg565Gln) | single nucleotide variant | Cerebral arteriovenous malformation [RCV000656330] | Chr2:101859854 [GRCh38] Chr2:102476316 [GRCh37] Chr2:2q11.2 |
likely pathogenic |
GRCh38/hg38 2q11.2-12.3(chr2:100378510-108472871)x3 | copy number gain | See cases [RCV000050836] | Chr2:100378510..108472871 [GRCh38] Chr2:100994972..109089327 [GRCh37] Chr2:100361404..108455759 [NCBI36] Chr2:2q11.2-12.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 2q11.1-12.1(chr2:94817406-103252396)x3 | copy number gain | See cases [RCV000052946] | Chr2:94817406..103252396 [GRCh38] Chr2:95618109..103868854 [GRCh37] Chr2:94846878..103235286 [NCBI36] Chr2:2q11.1-12.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 2q11.2-13(chr2:97672522-110211318)x3 | copy number gain | See cases [RCV000052947] | Chr2:97672522..110211318 [GRCh38] Chr2:98288985..110968895 [GRCh37] Chr2:97655417..110326184 [NCBI36] Chr2:2q11.2-13 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 2p11.2-q11.2(chr2:91443218-102334856)x3 | copy number gain | See cases [RCV000052945] | Chr2:91443218..102334856 [GRCh38] Chr2:91617683..102951316 [GRCh37] Chr2:90981410..102317748 [NCBI36] Chr2:2p11.2-q11.2 |
pathogenic |
NM_001242559.1(MAP4K4):c.124-19247C>A | single nucleotide variant | Lung cancer [RCV000091075] | Chr2:101771473 [GRCh38] Chr2:102387935 [GRCh37] Chr2:2q11.2 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 2q11.2-13(chr2:101710825-110791418)x3 | copy number gain | See cases [RCV000138645] | Chr2:101710825..110791418 [GRCh38] Chr2:102327287..111548995 [GRCh37] Chr2:101693719..111265466 [NCBI36] Chr2:2q11.2-13 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 2q11.1-13(chr2:94678532-110602409)x3 | copy number gain | See cases [RCV000141075] | Chr2:94678532..110602409 [GRCh38] Chr2:95344257..111359986 [GRCh37] Chr2:94707984..111076455 [NCBI36] Chr2:2q11.1-13 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 2q11.2-12.2(chr2:100478285-106498909)x3 | copy number gain | See cases [RCV000141445] | Chr2:100478285..106498909 [GRCh38] Chr2:101094747..107115365 [GRCh37] Chr2:100461179..106481797 [NCBI36] Chr2:2q11.2-12.2 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 2q11.2-12.2(chr2:101234070-105679157)x1 | copy number loss | See cases [RCV000142969] | Chr2:101234070..105679157 [GRCh38] Chr2:101850532..106295614 [GRCh37] Chr2:101216964..105662046 [NCBI36] Chr2:2q11.2-12.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 2p25.3-q37.3(chr2:14238-243048760)x3 | copy number gain | not provided [RCV000752802] | Chr2:14238..243048760 [GRCh37] Chr2:2p25.3-q37.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 2q11.1-12.3(chr2:95529039-108518266) | copy number gain | See cases [RCV000449270] | Chr2:95529039..108518266 [GRCh37] Chr2:2q11.1-12.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 2q11.1-13(chr2:95327499-111370025)x4 | copy number gain | See cases [RCV000446842] | Chr2:95327499..111370025 [GRCh37] Chr2:2q11.1-13 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 2p25.3-q37.3(chr2:12771-242783384) | copy number gain | See cases [RCV000512056] | Chr2:12771..242783384 [GRCh37] Chr2:2p25.3-q37.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 2q11.1-12.2(chr2:95518497-107186127) | copy number gain | See cases [RCV000511158] | Chr2:95518497..107186127 [GRCh37] Chr2:2q11.1-12.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 2p25.3-q37.3(chr2:12771-242783384)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511212] | Chr2:12771..242783384 [GRCh37] Chr2:2p25.3-q37.3 |
pathogenic |
NM_145686.3(MAP4K4):c.124-3C>T | single nucleotide variant | not specified [RCV000614461] | Chr2:101790717 [GRCh38] Chr2:102407179 [GRCh37] Chr2:2q11.2 |
likely benign |
Single allele | inversion | not provided [RCV000714264] | Chr2:40608411..146900718 [GRCh37] Chr2:2p22.1-q22.3 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 2q11.1-13(chr2:96353030-114045463)x3 | copy number gain | not provided [RCV000682168] | Chr2:96353030..114045463 [GRCh37] Chr2:2q11.1-13 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 2q11.2(chr2:102233731-102455317)x3 | copy number gain | not provided [RCV000753064] | Chr2:102233731..102455317 [GRCh37] Chr2:2q11.2 |
benign |
GRCh37/hg19 2p25.3-q37.3(chr2:15672-243101834)x3 | copy number gain | not provided [RCV000752804] | Chr2:15672..243101834 [GRCh37] Chr2:2p25.3-q37.3 |
pathogenic |
NM_145686.3(MAP4K4):c.640-4G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV000883615] | Chr2:101834405 [GRCh38] Chr2:102450867 [GRCh37] Chr2:2q11.2 |
benign |
NM_145686.3(MAP4K4):c.1506G>A (p.Pro502=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000907911] | Chr2:101859759 [GRCh38] Chr2:102476221 [GRCh37] Chr2:2q11.2 |
benign |
NM_145686.3(MAP4K4):c.255T>C (p.Tyr85=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000882906] | Chr2:101824002 [GRCh38] Chr2:102440464 [GRCh37] Chr2:2q11.2 |
likely benign |
GRCh37/hg19 2q11.2-12.1(chr2:102248064-103361749)x3 | copy number gain | not provided [RCV000848462] | Chr2:102248064..103361749 [GRCh37] Chr2:2q11.2-12.1 |
uncertain significance |
NM_145686.3(MAP4K4):c.3474C>T (p.Ile1158=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000907158] | Chr2:101887813 [GRCh38] Chr2:102504275 [GRCh37] Chr2:2q11.2 |
benign |
GRCh37/hg19 2q11.2(chr2:102167910-102372878)x3 | copy number gain | not provided [RCV001005300] | Chr2:102167910..102372878 [GRCh37] Chr2:2q11.2 |
uncertain significance |
Database | Acc Id | Source(s) |
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GTEx | ENSG00000071054 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:6866 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | MAP4K4 | Human Proteome Map |
InterPro | Citron | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Kinase-like_dom | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Prot_kinase_cat_dom | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Protein_kinase_ATP_BS | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Ser/Thr_kinase_AS | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
KEGG Report | hsa:9448 | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 9448 | ENTREZGENE |
OMIM | 604666 | OMIM |
Pfam | CNH | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Pkinase | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
PharmGKB | PA30612 | PharmGKB |
PROSITE | CNH | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PROTEIN_KINASE_ATP | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
PROTEIN_KINASE_DOM | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
PROTEIN_KINASE_ST | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
SMART | CNH | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
S_TKc | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Superfamily-SCOP | Kinase_like | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
UniGene | Hs.701013 | ENTREZGENE |
UniProt | A0A0D9SEY1_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL |
A0A0D9SG62_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
B7Z3V5 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
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V9HWH3 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
UniProt Secondary | E7ESS2 | UniProtKB/Swiss-Prot |
O75172 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q9NST7 | UniProtKB/Swiss-Prot |