Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Neoplasm Invasiveness | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:26213588 | |
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Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Neoplasm Invasiveness | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:26213588 | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | GOAs Human GO annotations | GOA_HUMAN data from the GO Consortium |
2. | KEGG Annotation Import Pipeline | Pipeline to import KEGG annotations from KEGG into RGD |
3. | SMPDB Annotation Import Pipeline | Pipeline to import SMPDB annotations from SMPDB into RGD |
4. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
5. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
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ITPK1 (Homo sapiens - human) |
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Itpk1 (Mus musculus - house mouse) |
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Itpk1 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Itpk1 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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ITPK1 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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ITPK1 (Canis lupus familiaris - dog) |
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Itpk1 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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ITPK1 (Sus scrofa - pig) |
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ITPK1 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Itpk1 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants in ITPK1
53 total Variants |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
GRCh38/hg38 14q32.11-32.13(chr14:90255156-95274696)x1 | copy number loss | See cases [RCV000051551] | Chr14:90255156..95274696 [GRCh38] Chr14:90721500..95741033 [GRCh37] Chr14:89791253..94810786 [NCBI36] Chr14:14q32.11-32.13 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 14q24.2-32.2(chr14:72787506-99596719)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052293]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052293]|See cases [RCV000052293] | Chr14:72787506..99596719 [GRCh38] Chr14:73254214..100063056 [GRCh37] Chr14:72323967..99132809 [NCBI36] Chr14:14q24.2-32.2 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 14q31.3-32.33(chr14:86094030-106832642)x3 | copy number gain | See cases [RCV000052295] | Chr14:86094030..106832642 [GRCh38] Chr14:86560374..107240869 [GRCh37] Chr14:85630127..106311914 [NCBI36] Chr14:14q31.3-32.33 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 14q31.2-32.33(chr14:83912345-106855405)x3 | copy number gain | See cases [RCV000052294] | Chr14:83912345..106855405 [GRCh38] Chr14:84378689..107263620 [GRCh37] Chr14:83448442..106334665 [NCBI36] Chr14:14q31.2-32.33 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 14q32.12-32.33(chr14:91455861-106832642)x3 | copy number gain | See cases [RCV000052296] | Chr14:91455861..106832642 [GRCh38] Chr14:91922205..107240869 [GRCh37] Chr14:90991958..106311914 [NCBI36] Chr14:14q32.12-32.33 |
pathogenic |
NM_001142593.1(ITPK1):c.365-12880C>A | single nucleotide variant | Lung cancer [RCV000099228] | Chr14:92975729 [GRCh38] Chr14:93442074 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_001142593.1(ITPK1):c.121-28021C>T | single nucleotide variant | Lung cancer [RCV000099229] | Chr14:93044822 [GRCh38] Chr14:93511167 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_001142593.1(ITPK1):c.96-8664A>G | single nucleotide variant | Lung cancer [RCV000099230] | Chr14:93085283 [GRCh38] Chr14:93551628 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 14q24.3-32.33(chr14:73655772-106879298)x3 | copy number gain | See cases [RCV000134000] | Chr14:73655772..106879298 [GRCh38] Chr14:74122475..107287505 [GRCh37] Chr14:73192228..106358550 [NCBI36] Chr14:14q24.3-32.33 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 14q11.2-32.33(chr14:20151149-106855263)x3 | copy number gain | See cases [RCV000135543] | Chr14:20151149..106855263 [GRCh38] Chr14:20619308..107263478 [GRCh37] Chr14:19689148..106334523 [NCBI36] Chr14:14q11.2-32.33 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 14q32.12-32.33(chr14:92540983-104863658)x3 | copy number gain | See cases [RCV000135896] | Chr14:92540983..104863658 [GRCh38] Chr14:93007328..105329995 [GRCh37] Chr14:92077081..104401040 [NCBI36] Chr14:14q32.12-32.33 |
pathogenic |
NM_014216.6(ITPK1):c.874G>A (p.Ala292Thr) | single nucleotide variant | not specified [RCV000202710] | Chr14:92946358 [GRCh38] Chr14:93412703 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 14q24.3-32.33(chr14:77222795-106879298)x3 | copy number gain | See cases [RCV000138230] | Chr14:77222795..106879298 [GRCh38] Chr14:77689138..107287505 [GRCh37] Chr14:76758891..106358550 [NCBI36] Chr14:14q24.3-32.33 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 14q11.2-32.33(chr14:20043514-106877229)x3 | copy number gain | See cases [RCV000143373] | Chr14:20043514..106877229 [GRCh38] Chr14:20511673..107285437 [GRCh37] Chr14:19581513..106356482 [NCBI36] Chr14:14q11.2-32.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q11.2-32.33(chr14:19794561-107234280)x3 | copy number gain | See cases [RCV000446256] | Chr14:19794561..107234280 [GRCh37] Chr14:14q11.2-32.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q11.2-32.33(chr14:20511673-107285437) | copy number gain | See cases [RCV000512041] | Chr14:20511673..107285437 [GRCh37] Chr14:14q11.2-32.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q32.12-32.13(chr14:93498930-96059698)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511246] | Chr14:93498930..96059698 [GRCh37] Chr14:14q32.12-32.13 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 14q24.2-32.33(chr14:73750741-107285437)x3 | copy number gain | See cases [RCV000512497] | Chr14:73750741..107285437 [GRCh37] Chr14:14q24.2-32.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q32.12(chr14:93001577-93605662)x3 | copy number gain | See cases [RCV000512309] | Chr14:93001577..93605662 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 14q23.2-32.33(chr14:62493932-107285437)x3 | copy number gain | See cases [RCV000448557] | Chr14:62493932..107285437 [GRCh37] Chr14:14q23.2-32.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q31.2-32.2(chr14:84783137-96908198)x1 | copy number loss | not provided [RCV000683625] | Chr14:84783137..96908198 [GRCh37] Chr14:14q31.2-32.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q32.12-32.33(chr14:91969028-107285437)x3 | copy number gain | not provided [RCV000848687] | Chr14:91969028..107285437 [GRCh37] Chr14:14q32.12-32.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q11.1-32.33(chr14:19000422-107289053)x3 | copy number gain | not provided [RCV000738412] | Chr14:19000422..107289053 [GRCh37] Chr14:14q11.1-32.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q11.2-32.33(chr14:19280733-107287663)x3 | copy number gain | not provided [RCV000738413] | Chr14:19280733..107287663 [GRCh37] Chr14:14q11.2-32.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q32.12(chr14:93524839-93525748)x1 | copy number loss | not provided [RCV000738574] | Chr14:93524839..93525748 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
benign |
GRCh37/hg19 14q32.12(chr14:93581431-93581998)x0 | copy number loss | not provided [RCV000738575] | Chr14:93581431..93581998 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
benign |
GRCh37/hg19 14q32.12(chr14:93581431-93582814)x1 | copy number loss | not provided [RCV000738576] | Chr14:93581431..93582814 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
benign |
GRCh37/hg19 14q32.12(chr14:93582040-93582814)x1 | copy number loss | not provided [RCV000738577] | Chr14:93582040..93582814 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
benign |
GRCh37/hg19 14q31.3-32.13(chr14:88401076-94725706)x1 | copy number loss | not provided [RCV003312295] | Chr14:88401076..94725706 [GRCh37] Chr14:14q31.3-32.13 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q31.2-32.2(chr14:84783523-96907490)x1 | copy number loss | Deletion syndrome [RCV001004048] | Chr14:84783523..96907490 [GRCh37] Chr14:14q31.2-32.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q31.3-32.13(chr14:88345625-94773741) | copy number loss | not specified [RCV002053117] | Chr14:88345625..94773741 [GRCh37] Chr14:14q31.3-32.13 |
pathogenic |
NC_000014.8:g.(?_90429459)_(97347545_?)dup | duplication | not provided [RCV003109490] | Chr14:90429459..97347545 [GRCh37] Chr14:14q32.11-32.2 |
uncertain significance |
NC_000014.8:g.(?_90429459)_(94856914_?)dup | duplication | Achondrogenesis, type IA [RCV003113413] | Chr14:90429459..94856914 [GRCh37] Chr14:14q32.11-32.13 |
uncertain significance |
NM_014216.6(ITPK1):c.494A>G (p.Asn165Ser) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003254380] | Chr14:92962365 [GRCh38] Chr14:93428710 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 14q13.3-32.33(chr14:37671058-106985955)x2 | copy number gain | See cases [RCV002286356] | Chr14:37671058..106985955 [GRCh37] Chr14:14q13.3-32.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q31.2-32.33(chr14:84537502-107285437)x3 | copy number gain | not provided [RCV002472581] | Chr14:84537502..107285437 [GRCh37] Chr14:14q31.2-32.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q31.1-32.2(chr14:81593708-97059276)x3 | copy number gain | not provided [RCV002472541] | Chr14:81593708..97059276 [GRCh37] Chr14:14q31.1-32.2 |
likely pathogenic |
NM_014216.6(ITPK1):c.817C>A (p.Leu273Met) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002817288] | Chr14:92946415 [GRCh38] Chr14:93412760 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_014216.6(ITPK1):c.1138G>A (p.Gly380Ser) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002946789] | Chr14:92941668 [GRCh38] Chr14:93408013 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
likely benign |
NM_014216.6(ITPK1):c.256G>A (p.Asp86Asn) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002684139] | Chr14:92993988 [GRCh38] Chr14:93460333 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_014216.6(ITPK1):c.1238C>T (p.Ser413Phe) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002739619] | Chr14:92941568 [GRCh38] Chr14:93407913 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_014216.6(ITPK1):c.119A>G (p.Gln40Arg) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002797805] | Chr14:93076596 [GRCh38] Chr14:93542941 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_014216.6(ITPK1):c.1087G>A (p.Gly363Ser) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002704554] | Chr14:92941719 [GRCh38] Chr14:93408064 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
likely benign |
NM_014216.6(ITPK1):c.215G>A (p.Ser72Asn) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002869994] | Chr14:93016707 [GRCh38] Chr14:93483052 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_014216.6(ITPK1):c.775G>A (p.Asp259Asn) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002713705] | Chr14:92946457 [GRCh38] Chr14:93412802 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_014216.6(ITPK1):c.428G>A (p.Arg143Gln) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002699119] | Chr14:92962786 [GRCh38] Chr14:93429131 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_014216.6(ITPK1):c.702C>G (p.Asn234Lys) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002874481] | Chr14:92951982 [GRCh38] Chr14:93418327 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_014216.6(ITPK1):c.1183G>A (p.Val395Met) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002982060] | Chr14:92941623 [GRCh38] Chr14:93407968 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
likely benign |
NM_014216.6(ITPK1):c.767G>A (p.Arg256Gln) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002955533] | Chr14:92946465 [GRCh38] Chr14:93412810 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_014216.6(ITPK1):c.1135G>A (p.Gly379Ser) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002930032] | Chr14:92941671 [GRCh38] Chr14:93408016 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_014216.6(ITPK1):c.1223C>T (p.Ala408Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002656578] | Chr14:92941583 [GRCh38] Chr14:93407928 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_014216.6(ITPK1):c.1132G>A (p.Ala378Thr) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003174118] | Chr14:92941674 [GRCh38] Chr14:93408019 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_014216.6(ITPK1):c.1189C>T (p.Pro397Ser) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003188236] | Chr14:92941617 [GRCh38] Chr14:93407962 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_014216.6(ITPK1):c.1000G>A (p.Ala334Thr) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003304899] | Chr14:92941806 [GRCh38] Chr14:93408151 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_014216.6(ITPK1):c.979A>G (p.Met327Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003265444] | Chr14:92941827 [GRCh38] Chr14:93408172 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_014216.6(ITPK1):c.877G>A (p.Val293Ile) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003378230] | Chr14:92946355 [GRCh38] Chr14:93412700 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_014216.6(ITPK1):c.268G>A (p.Glu90Lys) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003352522] | Chr14:92993976 [GRCh38] Chr14:93460321 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 14q31.3-32.33(chr14:88580184-107285437)x3 | copy number gain | not provided [RCV003485051] | Chr14:88580184..107285437 [GRCh37] Chr14:14q31.3-32.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q32.12(chr14:93241006-93633849)x3 | copy number gain | not provided [RCV003485053] | Chr14:93241006..93633849 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_014216.6(ITPK1):c.402G>A (p.Thr134=) | single nucleotide variant | not provided [RCV003393570] | Chr14:92962812 [GRCh38] Chr14:93429157 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
likely benign |
GRCh37/hg19 14q23.1-32.33(chr14:58894502-107227240)x3 | copy number gain | not provided [RCV003485036] | Chr14:58894502..107227240 [GRCh37] Chr14:14q23.1-32.33 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 14q11.2-32.33(chr14:19327823-107287663)x3 | copy number gain | not provided [RCV000738414] | Chr14:19327823..107287663 [GRCh37] Chr14:14q11.2-32.33 |
pathogenic |
NM_014216.6(ITPK1):c.*3073G>A | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002978051] | Chr14:92938488 [GRCh38] Chr14:93404833 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
NM_014216.6(ITPK1):c.800G>A (p.Arg267Gln) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003356497] | Chr14:92946432 [GRCh38] Chr14:93412777 [GRCh37] Chr14:14q32.12 |
uncertain significance |
The detailed report is available here: | Full Report | CSV | TAB | Printer | ||||
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
WI-22730 |
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IB3705 |
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G17828 |
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RH11187 |
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D14S688E |
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SHGC-31416 |
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L18426 |
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D10S275 |
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D8S2279 |
|
alimentary part of gastrointestinal system | circulatory system | endocrine system | exocrine system | hemolymphoid system | hepatobiliary system | integumental system | musculoskeletal system | nervous system | renal system | reproductive system | respiratory system | sensory system | visual system | adipose tissue | appendage | entire extraembryonic component | pharyngeal arch | |
High | ||||||||||||||||||
Medium | 2396 | 2769 | 1588 | 500 | 1852 | 382 | 3906 | 1728 | 3691 | 384 | 1443 | 1599 | 133 | 1199 | 2415 | 3 | ||
Low | 43 | 222 | 137 | 124 | 99 | 83 | 450 | 468 | 43 | 35 | 17 | 13 | 42 | 1 | 5 | 373 | 2 | 2 |
Below cutoff | 1 | 1 |
RefSeq Transcripts | NG_051071 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
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XM_054376001 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
GenBank Nucleotide | AA770154 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
AF279372 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK293515 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AL110118 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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BC003622 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC007428 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC018192 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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BQ434653 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BX407816 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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CH471061 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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U51336 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
RefSeq Acc Id: | ENST00000267615 ⟹ ENSP00000267615 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000354313 ⟹ ENSP00000346272 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000553452 ⟹ ENSP00000452230 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000553655 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000553695 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000554999 ⟹ ENSP00000451154 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
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Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000555553 ⟹ ENSP00000452258 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000556185 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000556603 ⟹ ENSP00000451091 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000556954 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000557309 ⟹ ENSP00000450421 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | NM_001142593 ⟹ NP_001136065 | ||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
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RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NM_001363707 ⟹ NP_001350636 | ||||||||||||
RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||
Sequence: |
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RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
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Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
||||||||
Sequence: |
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Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
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Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | XM_054376001 ⟹ XP_054231976 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
Protein RefSeqs | NP_001136065 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
NP_001136066 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
NP_001350636 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
NP_055031 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_016876751 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_047287307 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_054184951 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_054184952 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_054231975 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_054231976 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
GenBank Protein | AAC50483 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
AAG44835 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAH03622 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAH07428 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAH18192 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAH37305 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAM98771 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG56998 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW81507 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
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Ensembl Protein | ENSP00000267615 | ||
ENSP00000267615.5 | |||
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ENSP00000450421.1 | |||
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ENSP00000451091.1 | |||
ENSP00000451154.1 | |||
ENSP00000451893 | |||
ENSP00000451893.1 | |||
ENSP00000452230.1 | |||
ENSP00000452258.1 | |||
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ENSP00000483767.1 | |||
ENSP00000486255.1 | |||
ENSP00000486438.1 | |||
ENSP00000486466.1 | |||
ENSP00000486579.1 | |||
ENSP00000486971.1 | |||
ENSP00000486991.1 | |||
GenBank Protein | Q13572 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
RefSeq Acc Id: | NP_001136066 ⟸ NM_001142594 |
- Peptide Label: | isoform b |
- UniProtKB: | B4DE87 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_055031 ⟸ NM_014216 |
- Peptide Label: | isoform a |
- UniProtKB: | Q9BTL6 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9H2E7 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q13572 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q8N3Y0 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001136065 ⟸ NM_001142593 |
- Peptide Label: | isoform a |
- UniProtKB: | Q9BTL6 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9H2E7 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q13572 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q8N3Y0 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XP_016876751 ⟸ XM_017021262 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | G3V4M9 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001350636 ⟸ NM_001363707 |
- Peptide Label: | isoform c |
- UniProtKB: | G3V4M9 (UniProtKB/TrEMBL) |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000452258 ⟸ ENST00000555553 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000451893 ⟸ ENST00000555495 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000267615 ⟸ ENST00000267615 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000451091 ⟸ ENST00000556603 |
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RefSeq Acc Id: | ENSP00000346272 ⟸ ENST00000354313 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000452230 ⟸ ENST00000553452 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000451154 ⟸ ENST00000554999 |
RefSeq Acc Id: | XP_047287307 ⟸ XM_047431351 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | G3V4M9 (UniProtKB/TrEMBL) |
RefSeq Acc Id: | XP_054231976 ⟸ XM_054376001 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | G3V4M9 (UniProtKB/TrEMBL) |
RefSeq Acc Id: | XP_054231975 ⟸ XM_054376000 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | G3V4M9 (UniProtKB/TrEMBL) |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-Q13572-F1-model_v2 | AlphaFold | Q13572 | 1-414 | view protein structure |
RGD ID: | 6810609 | ||||||||
Promoter ID: | HG_ACW:24230 | ||||||||
Type: | Non-CpG | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | HeLa_S3 | ||||||||
Transcripts: | ITPK1.LAPR07, ITPK1.NAPR07 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6810608 | ||||||||
Promoter ID: | HG_ACW:24234 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | K562 | ||||||||
Transcripts: | ITPK1.IAPR07 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6791684 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:20045 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, CD4+TCell_2Hour, HeLa_S3, K562, Lymphoblastoid, NB4 | ||||||||
Transcripts: | ENST00000311458, ENST00000405174, NM_001142593, NM_001142594, NM_014216, UC001YBF.1 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7228445 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H19968 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | ITPK1_4 | ||||||||
Description: | inositol-tetrakisphosphate 1-kinase | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H19969 EPDNEW_H19970 EPDNEW_H19971 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7228447 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H19969 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | ITPK1_1 | ||||||||
Description: | inositol-tetrakisphosphate 1-kinase | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H19968 EPDNEW_H19970 EPDNEW_H19971 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7228449 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H19970 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | ITPK1_3 | ||||||||
Description: | inositol-tetrakisphosphate 1-kinase | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H19968 EPDNEW_H19969 EPDNEW_H19971 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7228451 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H19971 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | ITPK1_2 | ||||||||
Description: | inositol-tetrakisphosphate 1-kinase | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H19968 EPDNEW_H19969 EPDNEW_H19970 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:6177 | AgrOrtholog |
COSMIC | ITPK1 | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000100605 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
ENSG00000274958 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Ensembl Transcript | ENST00000267615 | ENTREZGENE |
ENST00000267615.11 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000354313 | ENTREZGENE | |
ENST00000354313.7 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000553452.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000554999.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000555495 | ENTREZGENE | |
ENST00000555495.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000555553.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000556603 | ENTREZGENE | |
ENST00000556603.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000557309.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000614271.3 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000617836.4 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000625855.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000626153.2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000626917.2 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000629384.2 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000630443.2 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000630564.2 | UniProtKB/TrEMBL | |
Gene3D-CATH | 3.30.1490.220 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
3.40.50.11370 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
ATP-grasp fold, B domain | UniProtKB/TrEMBL | |
GTEx | ENSG00000100605 | GTEx |
ENSG00000274958 | GTEx | |
HGNC ID | HGNC:6177 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | ITPK1 | Human Proteome Map |
InterPro | ATP-grasp | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Inositol_tetrakis-P_1-kinase | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
InsP(3)kin_ATP-grasp | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
ITPK1_N | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
KEGG Report | hsa:3705 | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 3705 | ENTREZGENE |
OMIM | 601838 | OMIM |
PANTHER | INOSITOL-TETRAKISPHOSPHATE 1-KINASE | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
INOSITOL-TETRAKISPHOSPHATE 1-KINASE | UniProtKB/TrEMBL | |
PTHR14217 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Pfam | Ins134_P3_kin | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Ins134_P3_kin_N | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
PharmGKB | PA29974 | PharmGKB |
PIRSF | ITPK | UniProtKB/TrEMBL |
PROSITE | ATP_GRASP | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Superfamily-SCOP | Glutathione synthetase ATP-binding domain-like | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
UniProt | B4DE87 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
G3V3C0_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
G3V4M9 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
G3V588_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
G3V5A3_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
ITPK1_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot, ENTREZGENE | |
Q8N3Y0 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
Q9BTL6 | ENTREZGENE | |
Q9H2E7 | ENTREZGENE | |
UniProt Secondary | Q9BTL6 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Q9H2E7 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
---|---|---|---|---|---|---|---|
2011-07-27 | ITPK1 | inositol-tetrakisphosphate 1-kinase | ITPK1 | inositol 1,3,4-triphosphate 5/6 kinase | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED |