Imported Disease Annotations - ClinVarTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | epilepsy | | ISO | RGD:1353704 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar | PMID:28492532 | familial Mediterranean fever | | ISO | RGD:1353704 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Familial Mediterranean fever | ClinVar | PMID:28492532 | Fanconi anemia | | ISO | RGD:1353704 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar | PMID:28492532 | idiopathic generalized epilepsy | | ISO | RGD:1353704 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy | ClinVar | PMID:28492532 | mucolipidosis | | ISO | RGD:1353704 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis | ClinVar | PMID:24033266, PMID:25741868 | mucolipidosis III gamma | | ISO | RGD:1353704 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type III gamma | ClinVar | PMID:10712439 more ... | tuberous sclerosis 2 | | ISO | RGD:1353704 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 | ClinVar | PMID:16114042 more ... | | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Imported Disease Annotations - OMIM
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References
References - curated
| 1. | Gaudet P, etal., Brief Bioinform. 2011 Sep;12(5):449-62. doi: 10.1093/bib/bbr042. Epub 2011 Aug 27. |
| 2. | GOA data from the GO Consortium |
| 3. | Lang L, etal., J Biol Chem. 1984 Dec 10;259(23):14663-71. |
| 4. | Lukong KE, etal., Biochemistry. 1999 Jan 5;38(1):73-80. |
| 5. | Madiyalakan R, etal., Carbohydr Res. 1986 Sep 1;152:183-94. |
| 6. | Raas-Rothschild A, etal., J Clin Invest. 2000 Mar;105(5):673-81. |
| 7. | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 8. | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
Additional References at PubMed
| PMID:12477932 | PMID:19199708 | PMID:19955174 | PMID:21173149 | PMID:23376485 |
Genomics
Comparative Map Data
| Gnptg (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| GNPTG (Homo sapiens - human) |
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| Gnptg (Mus musculus - house mouse) |
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| Gnptg (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| GNPTG (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| GNPTG (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Gnptg (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| GNPTG (Sus scrofa - pig) |
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| GNPTG (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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| Gnptg (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Position Markers
| RH133073 |
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| RH140233 |
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QTLs in Region (mRatBN7.2)
| The following QTLs overlap with this region. |  | Full Report | | CSV | | TAB | | Printer | | Gviewer |