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Imported Disease Annotations - OMIMTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | hereditary spastic paraplegia 35 | | ISO | RGD:1318772 | 7240710 | | OMIM | | |
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Imported Disease Annotations - OMIMTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | hereditary spastic paraplegia 35 | | ISO | RGD:1318772 | 7240710 | | OMIM | | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | Phylogenetic-based propagation of functional annotations within the Gene Ontology consortium. | Gaudet P, etal., Brief Bioinform. 2011 Sep;12(5):449-62. doi: 10.1093/bib/bbr042. Epub 2011 Aug 27. |
2. | FA2H is responsible for the formation of 2-hydroxy galactolipids in peripheral nervous system myelin. | Maldonado EN, etal., J Lipid Res. 2008 Jan;49(1):153-61. doi: 10.1194/jlr.M700400-JLR200. Epub 2007 Sep 27. |
3. | Rat ISS GO annotations from MGI mouse gene data--August 2006 | MGD data from the GO Consortium |
4. | OMIM Disease Annotation Pipeline | OMIM Disease Annotation Pipeline |
5. | GOA pipeline | RGD automated data pipeline |
6. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
7. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
PMID:8889548 | PMID:15337768 | PMID:15489334 | PMID:15658937 | PMID:15863841 | PMID:16998236 | PMID:17355976 | PMID:18815260 | PMID:21491498 | PMID:21628453 | PMID:22517924 |
Fa2h (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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FA2H (Homo sapiens - human) |
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Fa2h (Mus musculus - house mouse) |
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Fa2h (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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FA2H (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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FA2H (Canis lupus familiaris - dog) |
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Fa2h (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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FA2H (Sus scrofa - pig) |
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FA2H (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Fa2h (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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D19Rat69 |
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RH144444 |
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BE110252 |
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The following QTLs overlap with this region. | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer | ![]() | Gviewer |
The detailed report is available here: | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
alimentary part of gastrointestinal system | circulatory system | endocrine system | exocrine system | hemolymphoid system | hepatobiliary system | integumental system | musculoskeletal system | nervous system | renal system | reproductive system | respiratory system | appendage | |
High | |||||||||||||
Medium | 2 | 20 | 6 | 7 | |||||||||
Low | 1 | 6 | 6 | 6 | 4 | 4 | 18 | 23 | 14 | 1 | 4 | ||
Below cutoff | 32 | 20 | 8 | 8 | 8 | 4 | 7 | 18 | 6 | 17 | 8 | 4 |
RefSeq Transcripts | NM_001135583 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
GenBank Nucleotide | BQ201885 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
CB610350 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CV120060 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
DQ339484 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
JACYVU010000313 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
RefSeq Acc Id: | ENSRNOT00000025625 ⟹ ENSRNOP00000025625 | ||||||||||||
RefSeq Status: | |||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | NM_001135583 ⟹ NP_001129055 | ||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
Protein RefSeqs | NP_001129055 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
GenBank Protein | ABC71132 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
Q2LAM0 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
RefSeq Acc Id: | NP_001129055 ⟸ NM_001135583 |
- UniProtKB: | Q2LAM0 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | ENSRNOP00000025625 ⟸ ENSRNOT00000025625 |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-Q2LAM0-F1-model_v2 | AlphaFold | Q2LAM0 | 1-372 | view protein structure |
eQTL | View at Phenogen | |
WGCNA | View at Phenogen | |
Tissue/Strain Expression | View at Phenogen |
RGD ID: | 13701147 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_R11671 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | Fa2h_1 | ||||||||
Description: | fatty acid 2-hydroxylase | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
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Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | RGD:1310347 | AgrOrtholog |
BioCyc Gene | G2FUF-5653 | BioCyc |
BioCyc Pathway | PWY66-388 [ceramide degradation by alpha-oxidation] | BioCyc |
Ensembl Genes | ENSRNOG00000018950 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
Ensembl Protein | ENSRNOP00000025625 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
Ensembl Transcript | ENSRNOT00000025625 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
Gene3D-CATH | 3.10.120.10 | UniProtKB/Swiss-Prot |
InterPro | Cyt_B5-like_heme/steroid-bd | UniProtKB/Swiss-Prot |
Cyt_B5-like_heme/steroid_sf | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Cyt_B5_heme-BS | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Fatty_acid_hydroxylase | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Scs7 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
KEGG Report | rno:307855 | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 307855 | ENTREZGENE |
PANTHER | PTHR12863 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Pfam | Cyt-b5 | UniProtKB/Swiss-Prot |
FA_hydroxylase | UniProtKB/Swiss-Prot | |
PhenoGen | Fa2h | PhenoGen |
PIRSF | IPC-B_HD | UniProtKB/Swiss-Prot |
PRINTS | CYTOCHROMEB5 | UniProtKB/Swiss-Prot |
PROSITE | CYTOCHROME_B5_1 | UniProtKB/Swiss-Prot |
CYTOCHROME_B5_2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
SMART | Cyt-b5 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Superfamily-SCOP | SSF55856 | UniProtKB/Swiss-Prot |
UniProt | FA2H_RAT | UniProtKB/Swiss-Prot, ENTREZGENE |
Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
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2013-05-24 | Fa2h | fatty acid 2-hydroxylase | LOC688373 | similar to fatty acid 2-hydroxylase | Data Merged | 1643240 | APPROVED |
2007-12-12 | Fa2h | fatty acid 2-hydroxylase | Wdr59 | WD repeat domain 59 | Symbol and Name updated to reflect Human and Mouse nomenclature | 1299863 | APPROVED |
2006-11-20 | LOC688373 | similar to fatty acid 2-hydroxylase | Symbol and Name status set to provisional | 70820 | PROVISIONAL | ||
2006-03-30 | Wdr59 | WD repeat domain 59 | RGD1310347 | similar to RIKEN cDNA 5430401O09 gene | Symbol and Name updated | 1299863 | APPROVED |
2006-03-07 | RGD1310347 | similar to RIKEN cDNA 5430401O09 gene | RGD1310347_predicted | similar to RIKEN cDNA 5430401O09 gene (predicted) | Symbol and Name status set to approved | 1299863 | APPROVED |
2005-01-20 | RGD1310347_predicted | similar to RIKEN cDNA 5430401O09 gene (predicted) | LOC307855_predicted | Symbol and Name status set to approved | 1331353 | APPROVED | |
2005-01-12 | LOC307855_predicted | similar to RIKEN cDNA 5430401O09 gene (predicted) | Symbol and Name status set to provisional | 70820 | PROVISIONAL |