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Imported Disease Annotations - ClinVarTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | intellectual disability | | ISO | RGD:1314912 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar | | |
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Imported Disease Annotations - ClinVarTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | intellectual disability | | ISO | RGD:1314912 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar | | |
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1. | Chen YI, etal., Nucleic Acids Res. 2007;35(12):3928-44. Epub 2007 May 30. |
2. | Gaudet P, etal., Brief Bioinform. 2011 Sep;12(5):449-62. doi: 10.1093/bib/bbr042. Epub 2011 Aug 27. |
3. | Habets WJ, etal., J Immunol. 1989 Oct 15;143(8):2560-6. |
4. | Jaekel HP, etal., J Autoimmun. 2001 Dec;17(4):347-54. |
5. | Langnickel D, etal., J Clin Immunol. 2006 Jan;26(1):86-95. |
6. | Lin SJ, etal., J Proteomics. 2013 Dec 6;94:186-201. doi: 10.1016/j.jprot.2013.09.013. Epub 2013 Sep 27. |
7. | MGD data from the GO Consortium |
8. | Novakova Z, etal., Electrophoresis. 2006 Apr;27(7):1277-87. |
9. | Pipeline to import KEGG annotations from KEGG into RGD |
10. | RGD automated data pipeline |
11. | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
12. | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
13. | RGD comprehensive gene curation |
14. | Riemekasten G, etal., Ann Rheum Dis. 2002 Sep;61(9):779-85. |
15. | Riemekasten G, etal., Arthritis Rheum. 2003 Feb;48(2):475-85. |
16. | Wahl MC, etal., Cell. 2009 Feb 20;136(4):701-18. doi: 10.1016/j.cell.2009.02.009. |
PMID:11991638 | PMID:12477932 | PMID:14524621 | PMID:15146077 | PMID:15369763 | PMID:18984161 | PMID:21113136 | PMID:21516107 | PMID:21630459 | PMID:22658674 | PMID:22681889 | PMID:25555158 |
PMID:26912367 | PMID:28076346 | PMID:28781166 |
Snrpd1 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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SNRPD1 (Homo sapiens - human) |
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Snrpd1 (Mus musculus - house mouse) |
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Snrpd1 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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SNRPD1 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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SNRPD1 (Canis lupus familiaris - dog) |
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Snrpd1 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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SNRPD1 (Sus scrofa - pig) |
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SNRPD1 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Snrpd1 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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RH135451 |
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RH124565 |
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AW464517 |
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The following QTLs overlap with this region. | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer | ![]() | Gviewer |
The detailed report is available here: | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
alimentary part of gastrointestinal system | circulatory system | endocrine system | exocrine system | hemolymphoid system | hepatobiliary system | integumental system | musculoskeletal system | nervous system | renal system | reproductive system | respiratory system | appendage | |
High | |||||||||||||
Medium | 3 | 37 | 55 | 39 | 19 | 39 | 4 | 6 | 74 | 35 | 41 | 11 | 4 |
Low | 6 | 2 | 2 | 2 | 4 | 5 | 4 | ||||||
Below cutoff |
RefSeq Transcripts | NM_001106163 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
XM_008771943 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_039096755 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
GenBank Nucleotide | BC167095 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
CH474073 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
JACYVU010000298 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
RefSeq Acc Id: | ENSRNOT00000018646 ⟹ ENSRNOP00000018646 | ||||||||||||
RefSeq Status: | |||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | NM_001106163 ⟹ NP_001099633 | ||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | PROVISIONAL | ||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
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Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XM_008771943 ⟹ XP_008770165 | ||||||||||||
RefSeq Status: | |||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XM_039096755 ⟹ XP_038952683 | ||||||||
RefSeq Status: | |||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
Protein RefSeqs | NP_001099633 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
XP_008770165 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_038952683 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
GenBank Protein | AAI67095 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
EDL86672 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
RefSeq Acc Id: | NP_001099633 ⟸ NM_001106163 |
- UniProtKB: | B2RZB7 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XP_008770165 ⟸ XM_008771943 |
- Peptide Label: | isoform X2 |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | ENSRNOP00000018646 ⟸ ENSRNOT00000018646 |
RefSeq Acc Id: | XP_038952683 ⟸ XM_039096755 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-B2RZB7-F1-model_v2 | AlphaFold | B2RZB7 | 1-119 | view protein structure |
eQTL | View at Phenogen | |
WGCNA | View at Phenogen | |
Tissue/Strain Expression | View at Phenogen |
RGD ID: | 13700630 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_R11154 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | Snrpd1_1 | ||||||||
Description: | small nuclear ribonucleoprotein D1 polypeptide | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
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Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | RGD:1306345 | AgrOrtholog |
BioCyc Gene | G2FUF-8411 | BioCyc |
Ensembl Genes | ENSRNOG00000013714 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
Ensembl Protein | ENSRNOP00000018646 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
Ensembl Transcript | ENSRNOT00000018646 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
IMAGE_CLONE | IMAGE:9091450 | IMAGE-MGC_LOAD |
InterPro | LSm4/Sm_D1/D3 | UniProtKB/TrEMBL |
LSM_domain | UniProtKB/TrEMBL | |
LSM_related_domain | UniProtKB/TrEMBL | |
Sm_D1 | UniProtKB/TrEMBL | |
KEGG Report | rno:291794 | UniProtKB/TrEMBL |
MGC_CLONE | MGC:189532 | IMAGE-MGC_LOAD |
NCBI Gene | 291794 | ENTREZGENE |
PANTHER | PTHR23338 | UniProtKB/TrEMBL |
Pfam | LSM | UniProtKB/TrEMBL |
PhenoGen | Snrpd1 | PhenoGen |
SMART | SM00651 | UniProtKB/TrEMBL |
Superfamily-SCOP | Sm_like_riboprot | UniProtKB/TrEMBL |
UniProt | B2RZB7 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
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2017-03-21 | Snrpd1 | small nuclear ribonucleoprotein D1 polypeptide | Snrpd1 | small nuclear ribonucleoprotein D1 | Nomenclature updated to reflect human and mouse nomenclature | 1299863 | APPROVED |
2008-04-30 | Snrpd1 | small nuclear ribonucleoprotein D1 | Snrpd1_predicted | small nuclear ribonucleoprotein D1 (predicted) | 'predicted' is removed | 2292626 | APPROVED |
2005-01-12 | Snrpd1_predicted | small nuclear ribonucleoprotein D1 (predicted) | Symbol and Name status set to approved | 70820 | APPROVED |