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Imported Disease Annotations - OMIMTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect | | ISO | RGD:1352822 | 7240710 | | OMIM | | |
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Imported Disease Annotations - OMIMTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect | | ISO | RGD:1352822 | 7240710 | | OMIM | | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | Phylogenetic-based propagation of functional annotations within the Gene Ontology consortium. | Gaudet P, etal., Brief Bioinform. 2011 Sep;12(5):449-62. doi: 10.1093/bib/bbr042. Epub 2011 Aug 27. |
2. | OMIM Disease Annotation Pipeline | OMIM Disease Annotation Pipeline |
3. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
4. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
5. | Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. | Strausberg RL, etal., Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Dec 24;99(26):16899-903. Epub 2002 Dec 11. |
PMID:10727470 | PMID:18779389 | PMID:19946888 | PMID:20524213 | PMID:23376485 | PMID:23430977 | PMID:27411955 |
Cd320 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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CD320 (Homo sapiens - human) |
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Cd320 (Mus musculus - house mouse) |
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Cd320 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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CD320 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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CD320 (Canis lupus familiaris - dog) |
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Cd320 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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CD320 (Sus scrofa - pig) |
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CD320 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Cd320 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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The following QTLs overlap with this region. | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer | ![]() | Gviewer |
The detailed report is available here: | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
alimentary part of gastrointestinal system | circulatory system | endocrine system | exocrine system | hemolymphoid system | hepatobiliary system | integumental system | musculoskeletal system | nervous system | renal system | reproductive system | respiratory system | appendage | |
High | |||||||||||||
Medium | 3 | 43 | 55 | 39 | 19 | 39 | 6 | 9 | 74 | 35 | 41 | 11 | 6 |
Low | 2 | 2 | 2 | 2 | 2 | 2 | |||||||
Below cutoff |
RefSeq Acc Id: | ENSRNOT00000009067 ⟹ ENSRNOP00000009067 | ||||||||||||
RefSeq Status: | |||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||
Position: |
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RefSeq Acc Id: | ENSRNOT00000009425 ⟹ ENSRNOP00000009425 | ||||||||
RefSeq Status: | |||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENSRNOT00000095587 ⟹ ENSRNOP00000084734 | ||||||||
RefSeq Status: | |||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENSRNOT00000104433 ⟹ ENSRNOP00000090950 | ||||||||
RefSeq Status: | |||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENSRNOT00000119702 ⟹ ENSRNOP00000094620 | ||||||||
RefSeq Status: | |||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | NM_001014201 ⟹ NP_001014223 | ||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||
Position: |
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||||||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XM_006241128 ⟹ XP_006241190 | ||||||||||||||||
RefSeq Status: | |||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001014223 ⟸ NM_001014201 |
- Peptide Label: | precursor |
- UniProtKB: | Q5HZW5 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XP_006241190 ⟸ XM_006241128 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | ENSRNOP00000009067 ⟸ ENSRNOT00000009067 |
RefSeq Acc Id: | ENSRNOP00000084734 ⟸ ENSRNOT00000095587 |
RefSeq Acc Id: | ENSRNOP00000090950 ⟸ ENSRNOT00000104433 |
RefSeq Acc Id: | ENSRNOP00000009425 ⟸ ENSRNOT00000009425 |
RefSeq Acc Id: | ENSRNOP00000094620 ⟸ ENSRNOT00000119702 |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-Q5HZW5-F1-model_v2 | AlphaFold | Q5HZW5 | 1-264 | view protein structure |
eQTL | View at Phenogen | |
WGCNA | View at Phenogen | |
Tissue/Strain Expression | View at Phenogen |
RGD ID: | 13695090 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_R5614 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | Cd320_1 | ||||||||
Description: | CD320 molecule | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
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Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | RGD:1305860 | AgrOrtholog |
BioCyc Gene | G2FUF-34705 | BioCyc |
Ensembl Genes | ENSRNOG00000006901 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Ensembl Protein | ENSRNOP00000009067 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
ENSRNOP00000084734.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENSRNOP00000090950.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENSRNOP00000094620.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
Ensembl Transcript | ENSRNOT00000009067 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
ENSRNOT00000095587.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENSRNOT00000104433.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENSRNOT00000119702.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
Gene3D-CATH | 4.10.400.10 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
IMAGE_CLONE | IMAGE:7310701 | IMAGE-MGC_LOAD |
InterPro | LDL_receptor-like_sf | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
LDLR_class-A_CS | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
LDrepeatLR_classA_rpt | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
NDUA7 | UniProtKB/TrEMBL | |
KEGG Report | rno:362851 | UniProtKB/Swiss-Prot |
MGC_CLONE | MGC:105707 | IMAGE-MGC_LOAD |
NCBI Gene | 362851 | ENTREZGENE |
PANTHER | PTHR12485 | UniProtKB/TrEMBL |
Pfam | CI-B14_5a | UniProtKB/TrEMBL |
Ldl_recept_a | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
PhenoGen | Cd320 | PhenoGen |
PRINTS | LDLRECEPTOR | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PROSITE | LDLRA_1 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
LDLRA_2 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
SMART | LDLa | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Superfamily-SCOP | SSF57424 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
UniProt | A0A8I6A2J5_RAT | UniProtKB/TrEMBL |
A0A8I6AEH1_RAT | UniProtKB/TrEMBL | |
A0A8I6AK05_RAT | UniProtKB/TrEMBL | |
CD320_RAT | UniProtKB/Swiss-Prot, ENTREZGENE |
Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
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2013-05-24 | Cd320 | CD320 molecule | LOC100365110 | CD320 antigen-like | Data Merged | 1643240 | APPROVED |
2013-05-24 | Cd320 | CD320 molecule | LOC688345 | similar to 8D6 antigen | Data Merged | 1643240 | APPROVED |
2010-05-05 | LOC100365110 | CD320 antigen-like | Symbol and Name status set to provisional | 70820 | PROVISIONAL | ||
2008-06-27 | Cd320 | CD320 molecule | Cd320 | CD320 antigen | Nomenclature updated to reflect human and mouse nomenclature | 1299863 | APPROVED |
2006-11-20 | LOC688345 | similar to 8D6 antigen | Symbol and Name status set to provisional | 70820 | PROVISIONAL | ||
2006-03-30 | Cd320 | CD320 antigen | RGD1305860 | similar to 8D6 antigen | Symbol and Name updated | 1299863 | APPROVED |
2005-12-06 | RGD1305860 | similar to 8D6 antigen | RGD1305860_predicted | similar to 8D6 antigen (predicted) | Symbol and Name updated | 1559027 | APPROVED |
2005-01-20 | RGD1305860_predicted | similar to 8D6 antigen (predicted) | LOC362851_predicted | Symbol and Name status set to approved | 1331353 | APPROVED | |
2005-01-12 | LOC362851_predicted | similar to 8D6 antigen (predicted) | Symbol and Name status set to provisional | 70820 | PROVISIONAL |