![]()
Imported Disease Annotations - ClinVarObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | TGFB2 | Bonobo | aortic aneurysm | | ISO | RGD:730953 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm | ClinVar | PMID:22772371|PMID:25741868|PMID:28492532 | TGFB2 | Bonobo | aortic disease | | ISO | RGD:730953 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy | ClinVar | PMID:22772368|PMID:23102774|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26854089|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:29907982|PMID:31191903|PMID:33125268|PMID:34363016 | TGFB2 | Bonobo | atrial heart septal defect 1 | | ISO | RGD:730953 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 1 | ClinVar | | TGFB2 | Bonobo | autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 | | ISO | RGD:730953 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 | ClinVar | PMID:22772368|PMID:23102774|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26854089|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:29907982|PMID:31191903|PMID:33125268|PMID:34363016 | TGFB2 | Bonobo | connective tissue disease | | ISO | RGD:730953 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective more ... | ClinVar | PMID:25741868|PMID:28492532 | TGFB2 | Bonobo | Ehlers-Danlos syndrome | | ISO | RGD:730953 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome | ClinVar | PMID:22772371|PMID:24465802|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:28139901|PMID:28492532|PMID:28633253|PMID:28655553|PMID:29543232 | TGFB2 | Bonobo | gastrointestinal stromal tumor | | ISO | RGD:730953 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar | PMID:28492532 | TGFB2 | Bonobo | genetic disease | | ISO | RGD:730953 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases | ClinVar | PMID:25741868|PMID:28492532 | TGFB2 | Bonobo | Hirschsprung Disease 1 | | ISO | RGD:730953 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease 1 | ClinVar | PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:28492532 | TGFB2 | Bonobo | Hirschsprung's disease | | ISO | RGD:730953 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar | PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:28492532 | TGFB2 | Bonobo | Holt-Oram syndrome | | ISO | RGD:730953 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Holt-Oram syndrome | ClinVar | PMID:24465802|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:28492532|PMID:28633253|PMID:28655553 | TGFB2 | Bonobo | Loeys-Dietz syndrome | | ISO | RGD:730953 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: ANEURYSM, AORTIC AND CEREBRAL, WITH ARTERIAL TORTUOSITY AND SKELETAL MANIFESTATIONS more ... | ClinVar | PMID:10611753|PMID:16199547|PMID:1644824|PMID:17576681|PMID:1843280|PMID:2094803|PMID:22772368|PMID:22772371|PMID:23102774|PMID:24465802|PMID:24577266|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26854089|PMID:28139901|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28633253|PMID:28655553|PMID:29392890|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30071990|PMID:30739908|PMID:31191903|PMID:31915033|PMID:32277047|PMID:32307099|PMID:33125268|PMID:34363016|PMID:3476488|PMID:35205249|PMID:7737999|PMID:9536098|PMID:9599222 | TGFB2 | Bonobo | Loeys-Dietz syndrome | | ISO | RGD:730953 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: ANEURYSM, AORTIC AND CEREBRAL, WITH ARTERIAL TORTUOSITY AND SKELETAL MANIFESTATIONS more ... | ClinVar | PMID:10611753|PMID:16199547|PMID:1644824|PMID:17576681|PMID:1843280|PMID:2094803|PMID:22772368|PMID:22772371|PMID:22863191|PMID:23102774|PMID:24465802|PMID:24577266|PMID:25046559|PMID:25326637|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26854089|PMID:27782106|PMID:28139901|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28633253|PMID:28655553|PMID:29392890|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30071990|PMID:30739908|PMID:31191903|PMID:31785789|PMID:31915033|PMID:32277047|PMID:32307099|PMID:32897753|PMID:33125268|PMID:33418956|PMID:34363016|PMID:3476488|PMID:35205249|PMID:7737999|PMID:9536098|PMID:9599222 | TGFB2 | Bonobo | Loeys-Dietz syndrome 4 | | ISO | RGD:730953 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 | ClinVar | PMID:10611753|PMID:16199547|PMID:1644824|PMID:17576681|PMID:1843280|PMID:2094803|PMID:22772368|PMID:22772371|PMID:22863191|PMID:23102774|PMID:24033266|PMID:24193348|PMID:24465802|PMID:24577266|PMID:25046559|PMID:25049390|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26854089|PMID:27782106|PMID:28139901|PMID:28492532|PMID:28544325|PMID:28550590|PMID:28633253|PMID:28655553|PMID:29392890|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30071990|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:31191903|PMID:31785789|PMID:31915033|PMID:32154675|PMID:32277047|PMID:32307099|PMID:32897753|PMID:33125268|PMID:33418956|PMID:34008892|PMID:34363016|PMID:3476488|PMID:35205249|PMID:7737999|PMID:9536098|PMID:9599222 | TGFB2 | Bonobo | lung adenocarcinoma | | ISO | RGD:730953 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma | ClinVar | PMID:27993330 | TGFB2 | Bonobo | Martsolf Syndrome | | ISO | RGD:730953 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome | ClinVar | PMID:23420520|PMID:28492532 | TGFB2 | Bonobo | methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency | | ISO | RGD:730953 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, mut type | ClinVar | PMID:22772368|PMID:22772371|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30739908 | TGFB2 | Bonobo | parathyroid carcinoma | | ISO | RGD:730953 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma | ClinVar | PMID:28492532 | TGFB2 | Bonobo | progressive myoclonus epilepsy 6 | | ISO | RGD:730953 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 6 | ClinVar | PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532 | TGFB2 | Bonobo | thoracic aortic aneurysm | | ISO | RGD:730953 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections | ClinVar | PMID:22772368|PMID:22772371|PMID:23102774|PMID:24465802|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:28492532|PMID:28633253|PMID:28655553|PMID:29392890|PMID:29510914 | TGFB2 | Bonobo | thoracic aortic aneurysm | | ISO | RGD:730953 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match more ... | ClinVar | PMID:10611753|PMID:16199547|PMID:1644824|PMID:17576681|PMID:1843280|PMID:2094803|PMID:22772368|PMID:22772371|PMID:22863191|PMID:23102774|PMID:24465802|PMID:24577266|PMID:25046559|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26854089|PMID:27782106|PMID:28139901|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28633253|PMID:28655553|PMID:29392890|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30071990|PMID:30739908|PMID:31191903|PMID:31785789|PMID:31915033|PMID:32277047|PMID:32307099|PMID:32897753|PMID:33125268|PMID:33418956|PMID:34363016|PMID:3476488|PMID:35205249|PMID:7737999|PMID:9536098|PMID:9599222 | TGFB2 | Bonobo | thoracic aortic aneurysm | | ISO | RGD:730953 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match more ... | ClinVar | PMID:10611753|PMID:16199547|PMID:1644824|PMID:17576681|PMID:1843280|PMID:2094803|PMID:22772368|PMID:22772371|PMID:22863191|PMID:23102774|PMID:24465802|PMID:24577266|PMID:25046559|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26854089|PMID:27782106|PMID:28139901|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28633253|PMID:28655553|PMID:29392890|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30071990|PMID:30739908|PMID:31191903|PMID:31785789|PMID:31915033|PMID:32277047|PMID:32307099|PMID:33125268|PMID:33418956|PMID:34363016|PMID:3476488|PMID:35205249|PMID:7737999|PMID:9536098|PMID:9599222 | TGFB2 | Bonobo | thoracic aortic aneurysm | | ISO | RGD:730953 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match more ... | ClinVar | PMID:10611753|PMID:16199547|PMID:1644824|PMID:17576681|PMID:1843280|PMID:2094803|PMID:22772368|PMID:22772371|PMID:22863191|PMID:23102774|PMID:24465802|PMID:24577266|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26854089|PMID:28139901|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28633253|PMID:28655553|PMID:29392890|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30071990|PMID:30739908|PMID:31191903|PMID:31915033|PMID:32307099|PMID:3476488|PMID:35205249|PMID:7737999|PMID:9536098|PMID:9599222 | TGFB2 | Bonobo | thoracic aortic aneurysm | | ISO | RGD:730953 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match more ... | ClinVar | PMID:10611753|PMID:16199547|PMID:1644824|PMID:17576681|PMID:1843280|PMID:2094803|PMID:22772368|PMID:22772371|PMID:22863191|PMID:23102774|PMID:24465802|PMID:24577266|PMID:25046559|PMID:25326637|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26854089|PMID:27782106|PMID:28139901|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28633253|PMID:28655553|PMID:29392890|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30071990|PMID:30739908|PMID:31191903|PMID:31785789|PMID:31915033|PMID:32277047|PMID:32307099|PMID:32897753|PMID:33125268|PMID:33418956|PMID:34363016|PMID:3476488|PMID:35205249|PMID:7737999|PMID:9536098|PMID:9599222 | TGFB2 | Bonobo | thoracic aortic aneurysm | | ISO | RGD:730953 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match more ... | ClinVar | PMID:10611753|PMID:16199547|PMID:1644824|PMID:17576681|PMID:1843280|PMID:2094803|PMID:22772368|PMID:22772371|PMID:22863191|PMID:23102774|PMID:24465802|PMID:24577266|PMID:25326637|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26854089|PMID:28139901|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28633253|PMID:28655553|PMID:29392890|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30071990|PMID:30739908|PMID:31191903|PMID:31915033|PMID:32307099|PMID:3476488|PMID:35205249|PMID:7737999|PMID:9536098|PMID:9599222 | TGFB2 | Bonobo | thoracic aortic aneurysm | | ISO | RGD:730953 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: more ... | ClinVar | PMID:10611753|PMID:16199547|PMID:1644824|PMID:1843280|PMID:2094803|PMID:22772368|PMID:22772371|PMID:22863191|PMID:23102774|PMID:24465802|PMID:24577266|PMID:25326637|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26854089|PMID:28139901|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28633253|PMID:28655553|PMID:29392890|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30071990|PMID:30739908|PMID:31191903|PMID:31915033|PMID:32307099|PMID:3476488|PMID:35205249|PMID:7737999|PMID:9599222 | TGFB2 | Bonobo | thoracic aortic aneurysm | | ISO | RGD:730953 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic more ... | ClinVar | PMID:10611753|PMID:16199547|PMID:1644824|PMID:17576681|PMID:1843280|PMID:2094803|PMID:22772368|PMID:22772371|PMID:22863191|PMID:23102774|PMID:24465802|PMID:24577266|PMID:25046559|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26854089|PMID:27782106|PMID:28139901|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28633253|PMID:28655553|PMID:29392890|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30071990|PMID:30739908|PMID:31191903|PMID:31915033|PMID:32277047|PMID:32307099|PMID:33125268|PMID:33418956|PMID:34363016|PMID:3476488|PMID:35205249|PMID:7737999|PMID:9536098|PMID:9599222 | TGFB2 | Bonobo | thoracic aortic aneurysm | | ISO | RGD:730953 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic more ... | ClinVar | PMID:10611753|PMID:16199547|PMID:1644824|PMID:1843280|PMID:2094803|PMID:22772368|PMID:22772371|PMID:22863191|PMID:23102774|PMID:24465802|PMID:24577266|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26854089|PMID:28139901|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28633253|PMID:28655553|PMID:29392890|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30071990|PMID:30739908|PMID:31191903|PMID:31915033|PMID:32307099|PMID:3476488|PMID:35205249|PMID:7737999|PMID:9599222 | TGFB2 | Bonobo | thoracic aortic aneurysm | | ISO | RGD:730953 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections | ClinVar | PMID:10611753|PMID:16199547|PMID:1644824|PMID:1843280|PMID:2094803|PMID:22772368|PMID:22772371|PMID:22863191|PMID:23102774|PMID:24465802|PMID:24577266|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26854089|PMID:28139901|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28633253|PMID:28655553|PMID:29392890|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30071990|PMID:30739908|PMID:31191903|PMID:31915033|PMID:32307099|PMID:3476488|PMID:7737999|PMID:9599222 | TGFB2 | Bonobo | Usher syndrome | | ISO | RGD:730953 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome | ClinVar | PMID:28041643 | |