Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 8814501
Species: Chinchilla lanigera
RGD Object: Gene
Symbol: Hspb1
Name: heat shock protein family B (small) member 1
Acc ID: DOID:10595
Term: Charcot-Marie-Tooth disease
Definition: A neuromuscular disease that is characterized by a slowly progressive degeneration of the muscles of the foot, lower leg, hand and forearm. (DO)
Definition Source(s): https://www.genome.gov/11009201 "DO" "DO", https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Charcot-Marie-Tooth-Disease "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Hspb1 ISOHSPB1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth diseasePMID:11528513 PMID:12372593 PMID:15122254 PMID:16215937 PMID:17576681 PMID:17623484 PMID:17881652 PMID:18325928 PMID:18344398 PMID:18587268 PMID:18832141 PMID:18952241 PMID:19435728 PMID:20178975 PMID:20660910 PMID:20870250 PMID:21149811 PMID:21611841 PMID:21785432 PMID:21892769 PMID:21971574 PMID:21983720 PMID:22031878 PMID:22176143 PMID:22206013 PMID:22484489 PMID:22521462 PMID:22734906 PMID:23379525 PMID:23530264 PMID:23643870 PMID:23728742 PMID:23948568 PMID:23963299 PMID:24505562 PMID:24607769 PMID:24719117 PMID:25025039 PMID:25088881 PMID:25429913 PMID:25547330 PMID:25614874 PMID:25741868 PMID:25965061 PMID:25999205 PMID:26077850 PMID:26141737 PMID:26467025 PMID:26675522 PMID:26752306 PMID:26986878 PMID:26989944 PMID:27816334 PMID:27830184 PMID:27862672 PMID:28000086 PMID:28077174 PMID:28105056 PMID:28144995 PMID:28379183 PMID:28492532 PMID:28595321 PMID:28702508 PMID:28797631 PMID:29381233 PMID:29547183 PMID:30373780 PMID:30758704 PMID:31069529 PMID:31573509 PMID:31630804 PMID:32301006 PMID:32323160 PMID:32334137 PMID:32376792 PMID:33686258 PMID:33943041 PMID:35328016 PMID:9536098
Hspb1 ISOHSPB1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophyPMID:11528513 PMID:12372593 PMID:15122254 PMID:16215937 PMID:17576681 PMID:17623484 PMID:17881652 PMID:18325928 PMID:18344398 PMID:18832141 PMID:18952241 PMID:19435728 PMID:20178975 PMID:20660910 PMID:20870250 PMID:21149811 PMID:21611841 PMID:21892769 PMID:21983720 PMID:22031878 PMID:22176143 PMID:22206013 PMID:22521462 PMID:22734906 PMID:23643870 PMID:23728742 PMID:23948568 PMID:23963299 PMID:24607769 PMID:25025039 PMID:25088881 PMID:25220807 PMID:25429913 PMID:25547330 PMID:25614874 PMID:25741868 PMID:25965061 PMID:26141737 PMID:26467025 PMID:26675522 PMID:26986878 PMID:26989944 PMID:27816334 PMID:27830184 PMID:27862672 PMID:28000086 PMID:28144995 PMID:28166811 PMID:28379183 PMID:28492532 PMID:28595321 PMID:28702508 PMID:28797631 PMID:29381233 PMID:29547183 PMID:9536098
Hspb1 ISOHSPB1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophyPMID:11528513 PMID:12372593 PMID:15122254 PMID:17576681 PMID:17623484 PMID:17881652 PMID:18325928 PMID:18344398 PMID:18832141 PMID:18952241 PMID:19435728 PMID:20178975 PMID:20660910 PMID:20870250 PMID:21149811 PMID:21611841 PMID:21892769 PMID:22031878 PMID:22176143 PMID:22206013 PMID:22521462 PMID:22734906 PMID:23643870 PMID:23948568 PMID:23963299 PMID:24607769 PMID:25025039 PMID:25088881 PMID:25429913 PMID:25547330 PMID:25614874 PMID:25741868 PMID:25965061 PMID:26141737 PMID:26467025 PMID:26986878 PMID:26989944 PMID:27816334 PMID:27830184 PMID:28000086 PMID:28144995 PMID:28379183 PMID:28492532 PMID:28595321 PMID:28702508 PMID:28797631 PMID:29381233 PMID:29547183 PMID:32334137 PMID:32376792 PMID:32528171 PMID:9536098
Go Back to source page   Continue to Ontology report